Síndrome de Klinefelter

47 (XXY)

Concepto:

• Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se puede presentar como 47 XXY o en mosaico (47 XXY/46XY) y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

Epidemiología:

• Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.

• A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.

Clínica:

• Hábito eunucoide:– Talla alta – Segmento pubis-suelo mayor que pubis-vértex.

• Infertilidad asociado a una azospermia.• Ginecomastia.

Diagnóstico

• Sospecha clínica• Testosterona disminuida (H: 300 - 1,000 ng/dL M: 15 -

70 ng/dL) • Gonadotropinas elevadas.• Confirmación: cariotipo

Tratamiento

• Testosterona. • Cirugía si ginecomastia.