Sindrome Del Klinefelter Original

7/30/2019 Sindrome Del Klinefelter Original

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Curso:

biologa

Profesor:

Luis Luyo

Grado:

2 y 3 circulo

Integrantes:

Sarai Valqui Vargas

Carlos Hurtado franco

Maria Alejandra Salas Godoy

Cristina Zevallos Benavides

Wynni de la Cruz Carmen


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SINDROME DEL KLINEFELTER

Introduccin:

Cada una de las clulas de todo ser viviente posee toda la informacin parareproducirse en una generacin siguiente. En cada proceso de reproduccin,

la informacin es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de queesto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durantela divisin celular.

Este proceso de transmisin no est exento de errores. Se conoce como

mutacin, a cualquier alteracin producida en la estructura o en el nmerode los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes porherencia. Esta alteracin puede ser letal, o producir una deficiencia.

Tambin, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan unaventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolucin.

Objetivos:

2.1 El objetivo de este proyecto es dar a conocer el sndrome de Klinefelter.Tambin se informaran la causa y consecuencias de esta enfermedad de las

personas a las que poseen.

2.2 Explicar que es el sindrome de klinefelter

2.3 Describir las caracteristicas fisicas y psiquicas de un

paciente con sindrome de klinefelter

2.4 mostrar Los factores que afectan a la

expresin fenotpica en las enfermedades,incluyendo la

Expresividad variable y la penetranciaincompleta.

2.5 mostrar La naturaleza de las mutaciones y

de las permutaciones y como intervienen en la gnesis y variabilidad humanao/y de la enfermedad


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Marco terico:

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos

los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los doscromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las

mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que loshombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de loscromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un

cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma

X adicional. Esto se escribira como XXY.

El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas

despus de los 38 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener

un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

Diagnstico

Ante la sospecha de un posible sndrome de Klinefelter, se procede a larealizacin de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la

cual se separan los leucocitos o glbulos blancos, se incuban y se hace unestudio de los cromosomas para detectar anomalas, como en este caso, la

presencia de un cromosoma X extra.

Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por

amniocentesis o por la muestra del villuscorinico (CVS). Ambos son test en

los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de

anomalas genticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de

interrupcin de embarazos como consecuencia de un diagnstico gentico.En l se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron

interrumpir el embarazo debido a un diagnstico positivo de Klinefelter
http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipohttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo


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Grupos de apoyo

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support

(AAKSIS): www.aaksis.org.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se

puede diagnosticar por medio de radiografas dentales.

Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoideay

el sndrome de Sjgren

Cncer de mama en hombres Depresin

Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la

lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas

extragonadales

Enfermedad pulmonar Osteoporosis Venas varicosas

Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,hombro igual al tamao de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

Signos y exmenes

El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre

va al mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que este es el sntomams comn.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000456.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003165.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002334.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002334.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003165.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000456.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htm


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Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonalesincluyendo:

Estradiol, un tipo de estrgeno Hormona foliculoestimulante

Hormona luteinizante Testosterona

Tratamiento

Se puede prescribir la terapiacon testosterona que puedeayudar a:

Promover el crecimientode vello corporal

Mejorar la apariencia delos msculos

Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el

estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar

a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos.Un mdico especial llamado endocrinlogo tambin puede ser til.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,

denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y sepuede diagnosticar por medio de radiografas dentales.

Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoideay

Cncer de mama en hombres
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003708.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003708.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htm


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Depresin

Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la

lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas

extragonadales Enfermedad pulmonar

Osteoporosis

Venas varicosas

Situaciones que requieren asistencia mdica

Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas

sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial

y engrosamiento de la voz.

Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin

y enviarlo a grupos de apoyo en su rea.

Caractersticas de la persona:

- La presencia de unos testculos muy pequeos y consistencia firme.

- Ginecomastia o aumento de los

pechos en los varones.- Hipogonadismo o escaso

desarrollo de los caracteres

sexuales secundarios.

- Concentraciones sanguneaselevadas de una hormona llamada

FSH.

- Azoospermia: condicin mdicaen donde el hombres no tiene un

nivel mensurable de

espermatozoides en sus testiculos.Se asocia con muy bajos niveles de

fertilidad.

- Discapacidad para el aprendizaje.

- Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano).- Vello pbico, axilar y facial disminuido.

- Estatura alta.

- Personalidad alterada.

- Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001950.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001950.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htm


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En la adolescencia y tras la pubertad el sndrome se caracteriza por unos

testculos pequeos y firmes y diferentes sntomas de deficiencia de las

hormonas sexuales masculinas (andrgenos).

Despus de los 25 aos, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja

disminucin de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo

normal de la barba slo est presente en uno de cada 5 pacientes. Estos

pacientes pueden desarrollar osteoporosis o descalcificacin de los huesos y su

potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrgenos. Son

comunes las varices en las piernas, las lceras varicosas y la enfermedad trombo

embolica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.

Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia

bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con

deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones

ejecutivas como la resolucin de problemas, la velocidad en las respuestas, la

planificacin, etc.

La prevalencia en los cariotipos XXY, es decir, los sndromes de Klinefelter se ha

incrementado de 1,09 hasta 1,72 por 1.000 varones nacidos vivos.

Conclusiones:

Tener precauciones para no tener hijos a partir de los 38 aos.

Las personas afectadas de Sindrome De Klinefelter no presentan una

patologa psiquitrica especifica del trastorno que se de en la mayora

de los casos estudiados. La incidencia de psicopatologa en esta

poblacin parece similar a las de la poblacin general.

Por otra parte, si se evidencian una serie de rasgos caractersticascomunes, entre los que cabe destacar: timidez, introversin,

dificultad para controlar la ansiedad, baja tolerancia a la frustracin,

bajo grado de integracin de normas y convencionalismos sociales,

dificultades para las relaciones interpersonales y dificultoso control

de impulsos con diferentes probleaticoas.

Bibliografa:


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http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosam

eklin.pdf

http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=a

rticle&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61

http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf
http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdfhttp://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdfhttp://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdf


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Agradecimiento:

Agredecemos al profesor Luis Luyo y a la seora Maria Vargas .

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