SINDROME MALFORMATIVA COMPLESSA-CASE REPORT

Cocca M.P., Napoli G., Vimercati A., Napoli A.

Dipartimento di Anatomia Patologica e Dipartimento di Ginecologia -Università degli Studi di Bari

INTRODUZIONE

• Le cardiopatie congenite sono il risultato di una difettosa fase di sviluppo embrionario (malposizione strutture anatomiche e/o arresto di progressione di sviluppo

INTRODUZIONE

• Forme acquisite da cause intrauterine sono accertate nelle infezioni materne da virus della rosolia (I° trimestre gravidanza),un’associazione con altre infezioni virali è sospettata ma non documentata

CASO CLINICO

• Feto di sesso maschile pervenuto alla nostra osservazione dopo parto abortivo terapeutico alla 21a settimana di gestazione per riscontro ecografico di malformazioni multiple:

-ampio difetto interatriale, presenza di un complesso valvolare atrio-ventricolare unico), pieloectasia a carico del rene di destra. Anamnesi patologica recente accertava esposizione materna al Morbillivirus, assenza di anomalie cromosomiche

ESAME AUTOPTICO

• Esame esterno:

╔ feto normoconformato

-margine mediale piede, diametri cranici, lunghezza arti (superiori e inferiori), circonferenza toracica, addominale e pelvica compatibile con età gestazionale

-cute e facies esenti da alterazioni

-orifizi naturali pervi

ESAME AUTOPTICO

• Esame interno:

• ╔Sindrome malformativa complessa:

-polmoni e bronchi principali con morfologia destra ( isomerismo tracheo-bronchiale e polmonare di tipo

destro)

ESAME AUTOPTICO

• Esame interno:

-cuore, normoposto, mostrava punta rivolta a sinistra (levocardia), isomerismo atriale di tipo destro, doppia vena cava superiore (per persistenza di quella sinistra), sbocco anomalo delle vene epatiche, una nell’atrio posto a destra e l’altra nell’atrio posto a sinistra

ESAME AUTOPTICO

Apertura cuore:

-difetto del setto interatriale del tipo”ostium secundum”, esistenza di un canale atrio-ventricolare completo, origine dal ventricolo destro dell’aorta, atresia della valvola e del tronco dell’arteria polmonare ed assenza del seno coronarico

ESAME AUTOPTICO

╔ Visceri:

-fegato centrale e simmetrico

-milze multiple in ipocondrio destro

-stomaco, duodeno e pancreas in situs inversus

-colecisti a sinistra del ligamento falciforme

-appendice, cieco e colon ascendente a sinistra

-colon discendente e sigma a destra

ESAME AUTOPTICO

╔ Reni:

-normoconformati, modicamente aumentati di volume con dilatazione, bilaterale, delle vie escretrici

DISCUSSIONE

• Il caso illustrato non rientra nella classica suddivisione delle anomalie del situs viscero-atriale, in quanto se l’isomerismo destro degli organi bilaterali asimmetrici (polmoni, auricole atriali), come pure le malformazioni cardiovascolari trovate sono in accordo con la sindrome asplenica (o di Ivemark), è pur vero che il riscontro di polisplenia costituisce un reperto caratteristico.

DISCUSSIONE

• Questo dato è tanto più curioso se consideriamo che si ritiene sia la mancata formazione della milza a comportare un isomerismo destro degli organi bilaterali asimmetrici