Sindromul Adams-OliverStudenta:

Condrea (Barbaros) AlexandraM1233

Conducător științific:Badan Ludmila

CHISINAU - 2015

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara se caracterizeaza prin existenta unor defecte

congenitale ale scalpului -cutis congenitala, si a unor defecte speciale ale membrelor.

Incidenta – 200 de cazuri in intreaga lume Mortalitate survine la 1 din 5 cazuri (complicatiile

septice si hemoragice)

CauzeMutatiile in: ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT NOTCH1RBPJ 

Cauze Proteinele produse din genele ARHGAP31 și DOCK6 sunt

implicați în regulare GTPazelor, care transmit semnale critice pentru diferite aspecte ale dezvoltării embrionare.

Proteinele ARHGAP31 și DOCK6 sunt deosebit de importante pentru regulare GTPazelor in timpul dezvoltarii la nivelul membrelor, craniului și inimei.

Proteinele produse din genele NOTCH1 , DLL4, și RBPJ sunt parte dintr-o cale de semnalizare cunoscut sub numele de calea Notch.

Notch controleaza modul in care anumite tipuri de celule se dezvolta in embrion, inclusiv cele care formează vasele, oase, inima, mușchi, nervi, și celule sanguine.

Factorii de risc Traumatismele fetaleCompresiuni intrauterineSindromul de banda amniotica – situatia in

care o brida amniotica produce constrictia unei parti a corpului fatului, impiedicindu-i dezvoltare

Infarcte vasculareTrombozări placentare cu perturbarea

circulaţiei normale spre fătCasatorii consanguine

Manifestari clinice

Manifestari cutanate si osoase: Aplazia cutanata Defecte ale extremetatilor membrelor Cutis marmorata telangiectasia Despicaturi palatine Dolicocefalia Malformatii ale pavilioanelor urechii Hiperpigmentari focare

Manifestari cliniceManifestari cardiovasculare Defecte septale atriale si

ventriculare Hemangioame Coarctatia de oarta Stenoza valvelor pulmonare Valva aortica bicuspida Tetralogia Fallot

Manifestari neurologiceHidrocefaliaEpilepsieHemiplegieRetard psihomotorRetard mental

Manifestari clinice

Manifestari oculareMicroftalmieHipoplazia nervului opticMalformatii de corp vitros si retinaCataracta congenitalaAlte:Malformatii renaleCriptorhidia

Diagnosticul Examen clinic

Criteriile: Majore Defecte ale membrelor Cutis aplazia congenita. Istoricul familial de AOS.

Minore Cutis marmorata (pete de

piele). Defecte cardiace congenitale. Anomaliile vasculare.

Prezența a 2 caracteristici majore – diagnosticul confirmat O majora si o minora – AOS este extrem de sugestiv

Diagnosticul

Prenetal

Ecografie - vizualizarea corecta si atenta a membrelor

In present nu sunt teste genetice pentru diagnosticarea AOS

Genetica

Daca mutatiile sunt in gene ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, or RBPJ transmitere este autosomal dominant

Genotipul An/AA Daca mutatiile sunt in gene DOCK6 or EOGT

transmitere este autosomal recesiva Genotipul aa

Prognostic

Sindromul Adams Oliver nu modifica speranta de viata a pacientilor, insa complicatiile cauzate de anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot afecta calitatea vietii acestora.

5% din pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a unor sechele.

Asimetria membrelor poate sa interfere cu functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand dureri intense.

Bibliografia

Genetica medicala/ Mircea Covic, Dragos Stefanet – Iasi: Polirom, 2011

http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-adams-oliver_3777

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/adams-oliver-syndrome

http://www.romedic.ro/sindromul-adams-oliver