Sindromul Down

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Sindromul Down. Pediatrie

Text of Sindromul Down

  • Sindromul DownTrisomia 21

  • DefiniieSindromul Down este produs de un surplus de material genetic la nivelul perechii 21de cromozomi; de obicei sub forma a 3 cromozomi = trisomia 21

  • Cariotip

  • Cariotipul n sindromul Down

  • Etiologie Principala cauz care determin apariia bolii sunt modificrile genetice, care apar sub forma unei anomalii numerice cromozomiale.

  • Cauzele apariiei sindromului Down sunt insuficient explicate, cunoscndu-se o serie de factori de risc:Vrsta matern;Expunerea la radiaii Anumite substane chimice (inclusiv medicamente, consum de droguri, alcool, fumat);Vrsta genital a prinilor diminuarea frecvenei raporturilor sexuale dup vrsta de 35 de ani ar explica relaia dintre trisomia 21 i vrsta genitorilor prin mbtrnirea spermatozoizilor n tractul genital feminin sau prin mbtrnirea ovulului dup ovulaie.Afeciuni materne diverse, cum ar fi tulburri hormonale i imunologice, anumite infecii virale etc.

  • Incidena boliisindromul Down reprezint prima i cea mai frecvent tulburare numeric a cromozomilorfrecvena medie a afeciunii: 1 / 700 nateri. incidena bolii este strns corelat cu vrsta matern. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crete exponenial cu vrsta mamei

  • Vrsta matern(ani)Frecvena sindromului Down(nr. cazuri raportate la nr. nateri )201 la 1923251 la 1205291 la 955351 la 365391 la 139451 la 32491 la 12

  • Tabloul clinic n trisomia 21. Principalele sindroame cliniceSindrom = gr.sin=mpreundramein=a mergeo serie de simptome i semne care tind s apar mpreun i care prin ansamblul lor sugerez prezena unei anumite afeciuni sau o probabilitate crescut de a dezvolta o anumit maladie

  • Manifestri cliniceApar 3 mari sindroame clinice: dismorfic (gr.dys dificil,morphe form)malformativ (anomalie morfologic a unui organ, a unui aparat sau sistem sau a unei pri a corpului)psihic: debilitate mintal

    ntrziere n dezvoltarea motorie

  • 1. Sindromul dismorfic Dismorfia cranio- facial modificri de form i dimensiune ale capului i feei:microcefaliebrahicefalie cu occiput aplatizat (plagiocefalie);fa rotund, aplatizatochii prezint epicantus , o cut de tegument n form de secer, situat n unghiul nazal al fantei palpebrale, a crui prezen este fiziologic la rasa galben. Epicantusul confer alturi de fantele palpebrale oblic-ascenedente un aspect tipic

  • Sindromul Down dismorfia cranio-facial

  • EpicantusSindrom Down epicantus fiziologic la popoarele asiatice

  • strabismul convergent, tulburri de vedere;nasul prezint o rdcina plat ceea ce d mpresia c ochii sunt prea deprtai (hipertelorism)gura este mic i aproape n permanen ntredeschis, cu buza inferioar groas i eversat, umed datorit sialoreei (secreie salivar excesiv)irisul poate prezenta o pupil excentric, iar cnd este de culoare albastr, prezint o coroan de pete albicioase caracteristice petele Brushfield;

  • Pete Brushfield

  • Pete Brushfield i epicantus

  • maxilarul este ngust,dinii (a cror erupie este ntrziat) sunt vicios implantai; alturi de cavitatea bucal mic, explic tulburrile de masticaie;limba are aspect tipic: scrotal- proemin n afara cavitii bucale, urechile sunt mici, rotunde, deprtate, deseori asimetrice; volumul mare al amigdalelor i al vegetaiilor adenoide (polipi), ca i displazia foselor nazale explic disfuncia respiratorie cronic

  • Dismorfia trunchiului i membrelorgtul este scurt i gros, toracele este evazat la bazabdomenul este destins, hipoton (hernii)membrele sunt scurte, existnd o disproporie membre-trunchi.

  • Minile sunt ptrate, cu brahimezofalangieaspectul minilor este tipic simian, datorit unor modificri ale degetelor i ale dermatoglifelorclinodactilia policelui i degetului V prezena pliului palmar transvers unic

  • Pliu palmar unic

  • Mna ptrat cu brahimezofalangie

  • Picioarele sunt scurte i late halucele deprtat de celelalte degete printr-un spaiu care se prelungete cu un an profund pe faa plantarplanta are aspect plisat,uneori - sindactilia degetelor 2 i 3.

  • Modificri ale prului i fanerelordisplazii (= anomalii de dezvoltare ale unui esut) ale unghiilorpr subire i friabil

  • 2. Sindromul malformativMalformaii:cardiace (30-50%), oculare (cataract, la 50% dintre pacieni) digestiveale scheletuluiscurtarea celui de-al III-lea metacarpian, coxa valga, genu valgum, picior plat, anomalii de bazin prin lrgirea i evazarea aripilor iliaceinstabilitatea atlanto-axidian*

  • *INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIAN

  • INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIANpoate determina dislocarea vertebrelor: alunecarea atlasului anterior de axis, comprimarea consecutiv a mduvei spinrii de ctre apofiza odontoid a axisului frecven de apariie: 9-22%2% dintre downienii cu instabilitate atlanto-axoidian sufer traumatisme la nivelul mduvei.

  • Semnele neurologice ale acestor traumatisme pot s constea n: reflex Babinski prezent peste vrsta de 1,5 ani, coloan cervical foarte rigid, instabilitate la mers, tetraparez progresiv etc. principala cauz: laxitatea ligamentelor transverse. diagnosticul se pune pe radiografie

  • Aceti pacieni trebuie s evite: o serie de sporturi (gimnastica, pentatlonul, fotbalul, stilul de not fluture etc.) orice exerciiu n care presiunea se exercit la nivel cervical sau pe muchii craniomotori, care realizez micrile capului i ale coloanei vertebrale cervicale.

  • INSTABILITATE ATLANTO-AXOIDIAN

  • 3. Debilitatea mintalapare constant i se accentueaz cu vrsta.

  • ntrziere n dezvoltarea motorieFactori care influeneaz dezvoltarea motoriehipotonia muscularlaxitatea articularfora muscular sczutmembrele superioare i inferioare scurte

  • Hipotonie muscular-hiperlaxitate ligamentar

  • Diagnosticul prenatal al bolilor geneticeTeste de monitorizare:Testarea transluciditii nucale: ( ceafa i partea posterioar a gtului)- s.11-14, pt. S.DownTriplul test screening i testarea alfa fetoproteinei: s. 15-20, pt. defecte de tub neural: spina bifida, anencefalia, S. Down, S. Edward (trisomia 18)Ecografia fetal detaliat trimestrul II de sarcin

  • anencefalie

  • Spina bifida

  • Teste de diagnostic Amniocenteza: extragerea sub ghidaj ecografic de lichid amniotic (15-20 ml) n spt. 15-20, pentru:Analizarea citognetic a celulelor fetale: cariotipTestul rapid FisH (Fluorescent in situ hibridiyation): pt. detectarea de aneuploidii ale cromozomilor: X,Y;21,18,13Biopsia vilozitilor corionice (structuri ale placentei) Proba din sngele ombilical: Diagnosticul postnatal

  • Amniocenteza

  • Consilierea genetic(sfatul genetic)Sfatul genetic se indic cuplurilor cu istoric familial pozitiv pentru o boal genetic sau celor cu risc crescut de a da natere unui copil cu o malformaie congenital Sfatul genetic repazint totalitatea metodelor pe care geneticianul n colaborare cu medicul curant le utilizeaz pentru stabilirea riscului prinilor de a da natere unui copil cu o boal genetic sau congenital i interpretarea acestui risc.

  • Diagnosticul postnatalAnamneza: sarcinii, neonatal, postnatal, familial, ambiental etc.Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este foarte caracteristic.Examene de specialitate: cardiologic,oftalmologic, ORL, neurologic, psihologic, logopedic etc.Investigaii paraclinice: imagistice, biochimice, hormonale etcAnalize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici complexe pune diagnosticul de certitudine

  • Tratament Obiective:cretera speranei de via;obinerea unui grad de independen ct mai mareintegrarea social (n limita posibilitilor)

  • 1. Tratamentul medicamentos:

    se axeaz pe administrarea de:tonice generale tratamentul simptomatic i patogenic al manifestrilor respiratorii, cardiace, digestive, hematologice etc. asociate bolii.

  • 2. Tratamentul ortopedicse adreseaz deformaiilor osteoarticulare importante, cum ar fi: piciorul strmb de diverse forme, cifozelor i cifoscoliozelor, genunchilor n valg sau var etc.

  • 3. Tratamentul chirurgicaleste indicat, dup caz: malformaiilor organice (malformaii congenitale de cord, atreziilor sau stenozelor intestinale, herniilor etc.); deformaiilor aparatului locomotordeformaiilor buco-maxilo-faciale (macroglosia care mpiedic vorbirea, deglutiia etc.).

  • 4.Tratament psihologic i logopedic:alegerea i aplicare celor mai adecvate metode revine specialistului psiholog debilitate mintal, care nsoete constant Sindromul Down este responsabil de tulburrile de dezvoltare ale limbajului. Un alt factor favorizant l constituie i hipoacuzia prezent la aproximativ 78% dintre pacieni. Hipoacuzia poate fi corectat prin proteze auditive.

  • 5. Tratament kinetic i mijloace asociate - obiectiveevitarea micrilor compensatorii generatoarea de deformaii ale aparatului locomotor (ex. mersul cu baz larg de susinere cu picioarele n abducie) prin creterea tonusului muscular i a forei muscularestimularea dezvoltrii motorii apropiate vrsteieducarea i stimularea echilibrului i a coordonriistimularea propriocepieieducarea i stimularea motricitii orofacialeprofilaxia sau corectare deficientelor aparatului locomotor (lordoz lombar, scolioz, cifoz, genu-valgum, picior plat etc.)instruirea parental

  • Mijloace i metode de tratament kinetic n sindromul DownMasajul se utilizeaz pentru efectele sale stimulante la nivelul sistemului muscular. acest efect se induce prin manevre scurte, centripete cu intensitate progresiv crescnd, ncercnd modelarea muchiului n forma sa.

  • Metoda Bobathexercit o stimulare multidimensional: motorie, senzorial, cognitiv, emoional i social.poate fi nonverbal fiind ideal pentru copilul cu retardare m