Sindromul DownTrisomia 21

DefiniieSindromul Down este produs de un surplus de material genetic la nivelul perechii 21de cromozomi; de obicei sub forma a 3 cromozomi = trisomia 21

Cariotip

Cariotipul n sindromul Down

Etiologie Principala cauz care determin apariia bolii sunt modificrile genetice, care apar sub forma unei anomalii numerice cromozomiale.

Cauzele apariiei sindromului Down sunt insuficient explicate, cunoscndu-se o serie de factori de risc:Vrsta matern;Expunerea la radiaii Anumite substane chimice (inclusiv medicamente, consum de droguri, alcool, fumat);Vrsta genital a prinilor diminuarea frecvenei raporturilor sexuale dup vrsta de 35 de ani ar explica relaia dintre trisomia 21 i vrsta genitorilor prin mbtrnirea spermatozoizilor n tractul genital feminin sau prin mbtrnirea ovulului dup ovulaie.Afeciuni materne diverse, cum ar fi tulburri hormonale i imunologice, anumite infecii virale etc.

Incidena boliisindromul Down reprezint prima i cea mai frecvent tulburare numeric a cromozomilorfrecvena medie a afeciunii: 1 / 700 nateri. incidena bolii este strns corelat cu vrsta matern. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crete exponenial cu vrsta mamei

Vrsta matern(ani)Frecvena sindromului Down(nr. cazuri raportate la nr. nateri )201 la 1923251 la 1205291 la 955351 la 365391 la 139451 la 32491 la 12

Tabloul clinic n trisomia 21. Principalele sindroame cliniceSindrom = gr.sin=mpreundramein=a mergeo serie de simptome i semne care tind s apar mpreun i care prin ansamblul lor sugerez prezena unei anumite afeciuni sau o probabilitate crescut de a dezvolta o anumit maladie

Manifestri cliniceApar 3 mari sindroame clinice: dismorfic (gr.dys dificil,morphe form)malformativ (anomalie morfologic a unui organ, a unui aparat sau sistem sau a unei pri a corpului)psihic: debilitate mintal

ntrziere n dezvoltarea motorie

1. Sindromul dismorfic Dismorfia cranio- facial modificri de form i dimensiune ale capului i feei:microcefaliebrahicefalie cu occiput aplatizat (plagiocefalie);fa rotund, aplatizatochii prezint epicantus , o cut de tegument n form de secer, situat n unghiul nazal al fantei palpebrale, a crui prezen este fiziologic la rasa galben. Epicantusul confer alturi de fantele palpebrale oblic-ascenedente un aspect tipic

Sindromul Down dismorfia cranio-facial

EpicantusSindrom Down epicantus fiziologic la popoarele asiatice

strabismul convergent, tulburri de vedere;nasul prezint o rdcina plat ceea ce d mpresia c ochii sunt prea deprtai (hipertelorism)gura este mic i aproape n permanen ntredeschis, cu buza inferioar groas i eversat, umed datorit sialoreei (secreie salivar excesiv)irisul poate prezenta o pupil excentric, iar cnd este de culoare albastr, prezint o coroan de pete albicioase caracteristice petele Brushfield;

Pete Brushfield

Pete Brushfield i epicantus

maxilarul este ngust,dinii (a cror erupie este ntrziat) sunt vicios implantai; alturi de cavitatea bucal mic, explic tulburrile de masticaie;limba are aspect tipic: scrotal- proemin n afara cavitii bucale, urechile sunt mici, rotunde, deprtate, deseori asimetrice; volumul mare al amigdalelor i al vegetaiilor adenoide (polipi), ca i displazia foselor nazale explic disfuncia respiratorie cronic

Dismorfia trunchiului i membrelorgtul este scurt i gros, toracele este evazat la bazabdomenul este destins, hipoton (hernii)membrele sunt scurte, existnd o disproporie membre-trunchi.

Minile sunt ptrate, cu brahimezofalangieaspectul minilor este tipic simian, datorit unor modificri ale degetelor i ale dermatoglifelorclinodactilia policelui i degetului V prezena pliului palmar transvers unic

Pliu palmar unic

Mna ptrat cu brahimezofalangie

Picioarele sunt scurte i late halucele deprtat de celelalte degete printr-un spaiu care se prelungete cu un an profund pe faa plantarplanta are aspect plisat,uneori - sindactilia degetelor 2 i 3.

Modificri ale prului i fanerelordisplazii (= anomalii de dezvoltare ale unui esut) ale unghiilorpr subire i friabil

2. Sindromul malformativMalformaii:cardiace (30-50%), oculare (cataract, la 50% dintre pacieni) digestiveale scheletuluiscurtarea celui de-al III-lea metacarpian, coxa valga, genu valgum, picior plat, anomalii de bazin prin lrgirea i evazarea aripilor iliaceinstabilitatea atlanto-axidian*

*INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIAN

INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIANpoate determina dislocarea vertebrelor: alunecarea atlasului anterior de axis, comprimarea consecutiv a mduvei spinrii de ctre apofiza odontoid a axisului frecven de apariie: 9-22%2% dintre downienii cu instabilitate atlanto-axoidian sufer traumatisme la nivelul mduvei.

Semnele neurologice ale acestor traumatisme pot s constea n: reflex Babinski prezent peste vrsta de 1,5 ani, coloan cervical foarte rigid, instabilitate la mers, tetraparez progresiv etc. principala cauz: laxitatea ligamentelor transverse. diagnosticul se pune pe radiografie

Aceti pacieni trebuie s evite: o serie de sporturi (gimnastica, pentatlonul, fotbalul, stilul de not fluture etc.) orice exerciiu n care presiunea se exercit la nivel cervical sau pe muchii craniomotori, care realizez micrile capului i ale coloanei vertebrale cervicale.

INSTABILITATE ATLANTO-AXOIDIAN

3. Debilitatea mintalapare constant i se accentueaz cu vrsta.

ntrziere n dezvoltarea motorieFactori care influeneaz dezvoltarea motoriehipotonia muscularlaxitatea articularfora muscular sczutmembrele superioare i inferioare scurte

Hipotonie muscular-hiperlaxitate ligamentar

Diagnosticul prenatal al bolilor geneticeTeste de monitorizare:Testarea transluciditii nucale: ( ceafa i partea posterioar a gtului)- s.11-14, pt. S.DownTriplul test screening i testarea alfa fetoproteinei: s. 15-20, pt. defecte de tub neural: spina bifida, anencefalia, S. Down, S. Edward (trisomia 18)Ecografia fetal detaliat trimestrul II de sarcin

anencefalie

Spina bifida

Teste de diagnostic Amniocenteza: extragerea sub ghidaj ecografic de lichid amniotic (15-20 ml) n spt. 15-20, pentru:Analizarea citognetic a celulelor fetale: cariotipTestul rapid FisH (Fluorescent in situ hibridiyation): pt. detectarea de aneuploidii ale cromozomilor: X,Y;21,18,13Biopsia vilozitilor corionice (structuri ale placentei) Proba din sngele ombilical: Diagnosticul postnatal

Amniocenteza

Consilierea genetic(sfatul genetic)Sfatul genetic se indic cuplurilor cu istoric familial pozitiv pentru o boal genetic sau celor cu risc crescut de a da natere unui copil cu o malformaie congenital Sfatul genetic repazint totalitatea metodelor pe care geneticianul n colaborare cu medicul curant le utilizeaz pentru stabilirea riscului prinilor de a da natere unui copil cu o boal genetic sau congenital i interpretarea acestui risc.

Diagnosticul postnatalAnamneza: sarcinii, neonatal, postnatal, familial, ambiental etc.Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este foarte caracteristic.Examene de specialitate: cardiologic,oftalmologic, ORL, neurologic, psihologic, logopedic etc.Investigaii paraclinice: imagistice, biochimice, hormonale etcAnalize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici complexe pune diagnosticul de certitudine

Tratament Obiective:cretera speranei de via;obinerea unui grad de independen ct mai mareintegrarea social (n limita posibilitilor)

1. Tratamentul medicamentos:

se axeaz pe administrarea de:tonice generale tratamentul simptomatic i patogenic al manifestrilor respiratorii, cardiace, digestive, hematologice etc. asociate bolii.

2. Tratamentul ortopedicse adreseaz deformaiilor osteoarticulare importante, cum ar fi: piciorul strmb de diverse forme, cifozelor i cifoscoliozelor, genunchilor n valg sau var etc.

3. Tratamentul chirurgicaleste indicat, dup caz: malformaiilor organice (malformaii congenitale de cord, atreziilor sau stenozelor intestinale, herniilor etc.); deformaiilor aparatului locomotordeformaiilor buco-maxilo-faciale (macroglosia care mpiedic vorbirea, deglutiia etc.).

4.Tratament psihologic i logopedic:alegerea i aplicare celor mai adecvate metode revine specialistului psiholog debilitate mintal, care nsoete constant Sindromul Down este responsabil de tulburrile de dezvoltare ale limbajului. Un alt factor favorizant l constituie i hipoacuzia prezent la aproximativ 78% dintre pacieni. Hipoacuzia poate fi corectat prin proteze auditive.

5. Tratament kinetic i mijloace asociate - obiectiveevitarea micrilor compensatorii generatoarea de deformaii ale aparatului locomotor (ex. mersul cu baz larg de susinere cu picioarele n abducie) prin creterea tonusului muscular i a forei muscularestimularea dezvoltrii motorii apropiate vrsteieducarea i stimularea echilibrului i a coordonriistimularea propriocepieieducarea i stimularea motricitii orofacialeprofilaxia sau corectare deficientelor aparatului locomotor (lordoz lombar, scolioz, cifoz, genu-valgum, picior plat etc.)instruirea parental

Mijloace i metode de tratament kinetic n sindromul DownMasajul se utilizeaz pentru efectele sale stimulante la nivelul sistemului muscular. acest efect se induce prin manevre scurte, centripete cu intensitate progresiv crescnd, ncercnd modelarea muchiului n forma sa.

Metoda Bobathexercit o stimulare multidimensional: motorie, senzorial, cognitiv, emoional i social.poate fi nonverbal fiind ideal pentru copilul cu retardare mintal urmrete transmiterea pacientului secvenialitatea normal i coordonat a micrii, pornind de la etapele normale de dezvoltare ale controlului motor.

faciliteaz modelele fiziologice de micare,determin reglarea tonusului muscular n mod adecvaturmrete suprimarea schemelor anormale de micare i facilitarea schemelor fiziologice, normale.

Metoda VojtaAre efecte de reglare a tonusului muscular, a echilibrului , influeneaz activitatea aparatului respirator

Terapia de reglare a motricitii orofaciale Castillo Morales:se adreseaz disfunciilor senzitive i motorii orofaciale cum ar fi: ocluzie defectuoas, tulburri de masticaie i deglutiie, sialoree necontrolat, protruzia limbii, tulburri de vorbire. se execut iniial exerciii de trunchi, cap i gt, meninerea verticalitii acestora jucnd un rol important n reglarea orofacial.exerciii la nivelul mandibulei i gurii exersarea ocluziei guriiacioneaz asupra mimicii inexpresive a copiilor cu S.Down i a deglutiiei.

Terapia de reglare orofacial Dr. Rodolfo Castillo Morales

Ergoterapia:Ergoterapia sau terapia ocupaional este orice activitate, recreaional sau productiv, practicat n scop terapeutic i de adaptare/ readaptare n vederea integrrii sociale a unei persoane cu disabiliti.

Ocupaii pasive audiii muzicale, ascultarea de poveti, privitul de poze sau desene animate etc., sunt ocupatii care relaxeaz copilul.Ocupaii uoare jocuri de construcii simple, modelarea plastilinei, mpletituri de fire, jocuri de asamblare ( lego, puzzle) etc.Ocupaii recreative jocuri distractive, jocuri sportive adaptate etc.

Zooterapia -Terapia cu delfini:dr. David E. Nathansondelfinii reacioneaz la particularitile copilului efectul benefic al acestei terapii se pare c este dat i de undele emise de sonarul delfinilor

Hipoterapia (Equine Therapy)

Echitaia terapeuticPe lng efectele psihologice pozitive de necontestat care rezult din interaciunea copilului cu calul, clria ofer i posibiliti recuperatorii deosebite.Cldura emanat de corpul calului are un efect relaxant.Chiar i copilul cu disabiliti importante reuete s perceap micrile calului i nva s intre n rezonan cu acestea. Micrile percepute nu sunt numai cele de naintare, ci i de lateralitate, pe vertical i pe diagonal oferind astfel copilului stimuli multidimensionali, contribuind la educarea echilibrului

Hidrotermoterapia:

este un mijloc complex extrem de benefic n tratamentul copiilor cu sindrom Down, fiind reprezentat de exerciii sau micri executate cu corpul n imersie

Educaia specialTendinele moderne se ndreapta ctre ncadrarea copiilor cu sindrom Down n grdinie i clase normale, dar cu educaie difereniat (incluziune)

ALTE ANOMALII NUMERICE CROMOZOMIALE AUTOZOMALETrisomia cromozomului 18 (sindromul Edward): 1/8000 de nateriTrisomia 13 (sindromul Ptau):1/6000Monosomia 5 (boala mieunatului de pisic sau sindromul cri-du-chat):1/50000