A fost dezvluit testul care va nlocui amniocenteza, eliminnd riscul pierderii sarcinii

O companie din California sper s elimine acele i totodat riscul din testrile prenatale ce ncearc s identifice anomaliile i bolile genetice.

n SUA sunt efectuate anual 200.000 de amniocenteze, majoritatea testelor fiind realizate n primul trimestru al sarcinii pentru a detecta anomalii genetice precum sindromul Down. n urma rezultatelor, muli prini iau decizia dificil de a continua sau nu respectiva sarcin. Dei amniocenteza este n principiu sigur, procedura este invaziv, necesitnd introducerea unui ac prin abdomen pentru a extrage lichid amniotic ce conine celule fetale. Amniocenteza poate rezulta n pierderea sarcinii, statisticile artnd c incidena acestui efect secundar variaz de la 1 caz la 200 de teste pn la 1 caz la 400 de teste.

Acum, cercettorii din cadrul companiei Verinata Health, care produce teste prenatale, au publicat un raport nAmerican Journal of Human Genetics n care arat c informaiile valoroase obinute n urma amniocentezei ar putea fi aflate n urma unei proceduri mult mai simple, ce nu prezint riscurile asociate amniocentezei: un test asupra sngelui mamei.

Oamenii de tiin au studiat 11 femei nsrcinate cu fetui care prezentau anomalii cromozomiale. Noul test conceput de cercettori, ce analizeaz ADN-ul fetal coninut n sngele mamei, a identificat cu acuratee modificrile genetice. Nu a existat niciun caz n care testul s dea rezultate pozitive n mod eronat i nici cazuri n care s ofere rezultate negative n mod eronat, astfel c suntem de prere c acurateea acestui test este mai mare de 99%, a declarat Richard Rava, chief scientific officer n cadrul Verinata Health.

Testul se bazeaz pe o tehnic de secveniere genetic ce permite cercettorilor s scaneze rapid anumite regiuni din genomul persoanei pentru a le compara cu un genom de referin, n scopul identificrii oricrei diferene. Pn de curnd, o astfel de analiz detaliat a cromozomilor fetuilor nu era posibil. Procedurile invazive precum amniocenteza i analiza vilozitilor corionice (CVS), test realizat prin extragerea unor mici bucele din placent, ofer cercettorilor doar cariotipuri ce dezvluile doar anormalitile structurale ale cromozomilor fetali. n 2012, oamenii de tiin au propus mbuntirea acestor analize printr-o analiz genetic mai amnunit a genomului bebeluului, folosind tehnici prin care pot identifica zonele n care ADN-ul este dublat sau ters. Aceast tehnic necesita la rndul su o mostr din esutul placental.

Noul test reprezint cea mai nou inovaie dintr-o lung serie de realizri medicale, explic Jacob Kitzman, cercettorul care a realizat prima secveniere a unui genom fetal pe baza testului de snge. Ce este cu adevrat impresionant la aceast cercetare este faptul c oamenii de tiin au reuit s obin aceleai date care puteau fi accesate doar printr-un test invaziv. Un test de snge nu prezint niciun risc pentru mam, iar existena acestei tehnici ofer noi posibiliti mamelor care nu au acces la doctori ce pot efectua testele invazive, a mai spus Kitzman.

Metoda folosit de cercettorii de la Verinata nu obine toate informaiile amnunite pe care le pot obine prin secvenierea genomului, ns nu este ntotdeauna nevoie ca ntreg genomul s fie secveniat, deoarece doctorii tiu locurile unde se afl mutaiile geneticefoarte rspndite, ce duc la defecte. Pe termen lung, folosirea plasmei obinute de la mam pentru a izola i secvenia ADN-ul fetal va nlocui amniocenteza i testul CVS, pe msur ce oamenii o s aib tot mai mult ncredere n informaiile obinute astfel, spune Rava.

Acest studiu dovedete c putem identificm alteraii din ce n ce mai mici n genomul ftului prin studierea sngelui obinut de la mam. n mod cert, acesta este viitorul, a comentat Dr. Ronald Wapner, director departamentului de genetic reproductiv din cadrulColumbia University Medical Center i totodat coordonatorul cercetrii.

Verinata vinde ncepnd cu martie 2012 un test de snge ce poate detecta sindromul Down i alte probleme ce rezult din prezena unui cromozom suplimentar. Rava a anunat c Verinata intenioneaz s mbunteasc acest test, urmnd s detecteze i aberaiile cromozomiale pe care cercettorii le-au descoperit n cadrul acestei cercetri. Cercetarea demonstreaz c este posibil din punct de vedere tehnic, dar nu o s fie disponibil pe pia mine, a explicat Rava.

Sursa: TimeArticol: Descoper.ro, D:News 11.01.20132