Sindromul Laurence Moon – Bardet – Bield

  • Published on
    05-Jul-2015

  • View
    117

  • Download
    1

Embed Size (px)

Transcript

<p>Sindromul Laurence Moon Bardet Bield</p> <p>Sindromul Bardet Biedl este o afeciune cu transmitere autozomal recesiv, caracterizat n principal de retinita pigmentar, polidactilie, obezitate, retard mintal i displazie renal. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence - Moon. Conform Dicionarului Explicativ Romn este un sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamaie a retinei), a unei obeziti, a unor anomalii ale degetelor de la mini i picioare, a unei ntrzieri mintale i a unei insuficiene ovariene sau testiculare, crora li se asociaz uneori anomalii renale i o micsorare a forei musculare a membrelor inferioare.</p> <p>Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic i prezint o mare heterogenitate. Pn n prezent au fost identificate 12 gene rspunzatoare (BBS1-12). Unele gene BBS codific structura proteinelor care rspund de funcionarea i dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt ataai la multe celule i au functii diverse. Diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl este foarte problematic, mai ales la vrstele mici, pentru c multe simptome nu sunt nc vizibile i variaz de la caz la caz. Criteriul de diagnostic care se folosete cel mai des este prezena a cel puin 4 manifestri principale din tabloul clinic al afeciunii sau a trei manifestri principale i 2 secundare.</p> <p>Pentru identificarea diagnosticelor se recomand urmtoarele examene:- Examen oftalmologic pentru determinarea acuitii vizuale; E- xaminarea fundului de ochi; - Examen genital (ecografie pelvin); - Calcularea indicelui de mas corpora; - Evaluarea funciei renale (ecografie renal); - Msurarea presiunii sangvine periferice; - Auscultaie cardiac, EKG, ecocardiografie; - Evaluarea stadiului de dezvoltare; - Testul de toleran la glucoz; - Evaluarea funciei tiroidiene; - Lipemia; - Audiometrie; - Examen neurologic;</p> <p>Tabloul clinic al sindromului Bardet Biedl variaza de la caz la caz, fiind dominat de o serie de manifestari principale si secundare. Manifestri principale: - Distrofia celulelor cu con i bastona (specializate n receptarea stimulilor luminoi); - Polidactilie; - Obezitate truncal; - Dificulti de nvaare; - Hipogonadism la brbai; - Displazie renal;</p> <p>Manifestri secundare: - Tulburri de limbaj/ ntarzierea apariiei limbajului; - Strabism, cataract, astigmatism; - Bradidactilie, sindactilie; - Dezvoltare somatic ntarziat; - Poliurie/polidipsie (diabet insipid nefrogen); - Ataxie (tulburri de coordonare); - Hipertonie uoar (mai ales la nivelul membrelor superioare); - Diabet non-insulino dependent; - Malformaii cardiovasculare; - Hepatopatii; - Dismorfie facial.</p> <p>Nu exist tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl. n schimb tiina a promovat tratamentul simptomatic care are n vedere: Planningul educational- degenerarea progresiv a retinei va determina scderea acuitii vizuale pe ntuneric ( n jurul vrstei de 9 ani) i orbirea complet n jurul vrstei de 15 ani. Procesul este ireversibil i singura atitudine terapeutic posibi este planningul educaional, prin care copilul nva s se pregteasc pentru situaia cnd acuitatea vizual se va diminua foarte mult sau va disprea; Contracararea obezitii prin diet, exerciu fizic i terapii comportamentale; Tratarea complicaiilor obezitii (hipercolesterolemia i diabetul); Evaluarea dizabilitilor cognitive i organizarea unui program educaional care s faciliteze autonomia n satisfacerea nevoilor fundamentale; Logopedie; Tratarea patologiei renale sau a hipertensiunii; Monitorizarea nivelelor hormonale n perioada adolescenei (gonadotropina, testosteron, progesteron, estrogen) i instituirea, dup caz, a tratamentului de substituie hormonal.</p> <p>i n Romnia exist numeroase cazuri ale sindromului Laurence MoonBardet. Biedl, unele determinnd ca spitalele s devin locuri ale groazei. n ziarul Evenimentul a aprut un editorial care susine c medicii de la Spitalul Sf. Spiridon din Iai, cea mai mare unitate medical din Moldova, se confrunt n ultimele dou luni cu tot mai muli pacieni cu boli extrem de rare, mutaii genetice i alte probleme medicale ieite din comun. n prezent, n spitalul ieean se afl internat un pacient ce sufer de sindromul Laurence Moon Bardet Biedl, o maladie genetic cumplit. Bolnavul are cte ase degete la mini i picioare, toate lipite ntre ele, ca la animalele de ap (sindactilie), sufer de obezitate i este pe cale sa orbeasc. Medicii spun c in plus, omul nu are organele sexuale dezvoltate normal, ceea ce l face sa nu poat s procreeze. In lume sunt n jur de 10.000 de boli, alte peste 10.000 de simptome i numai 5.000 metode de tratament. E greu s gsim o soluie pentru toi pacienii, mai cu seam n astfel de cazuri, extrem de rare. Acest pacient are n plus i insuficienta renal cronic iar n prezent a fost transferat la spitalul Parhon pentru dializ, a declarat prof. dr. Voichia Mogo.</p> <p>Un important factor care a determinat apariia acestor mutaii genetice este poluarea i radiaiile de la Cernobl. Medicii ieeni spun c n ultimii ani, apar tot mai multe cazuri de pacieni cu mutaii genetice. Efectul exploziei nucleare de la Cernobl abia acum ncepe s se arate. Dac n prima faz au murit cei iradiai, acum blestemul Cernobl se abate asupra celor nou - nscui. n maternitile din zona Moldovei, cea mai afectat de norul radioactiv, apar tot mai multe cazuri de copii cu malformaii (multe membre crescute inegal, prezena sau absena mai multor organe etc). Medicii evit s vorbeasc despre acest subiect, considerat tabu cel puin n lumea medical romaneasc. E mai bine s nu se tie, dect s crem panic. Este foarte important, n special la gravide, s le consultam nainte de natere, s vedem cum arat copilul. E o masur de prevedere care a fost dispus n toate maternitile, n asa fel inct s intervenim cu avort, dect s aducem pe lume astfel de montrii, cum li se spune popular, a declarat un medic ieean.</p> <p>Dup prerea mea este important s cunoatem toate aceste boli care uneori ne ngrozesc iar alteori ne determin s reflectm asupra pericolelor care ne pasc.Toate acestea se ntmpl numai datorit omului i indiferenei de care dm dovad.Cu toate acestea continum s ne punem n pericol viaa prin poluarea atmosferei.</p> <p>BibliografieZiarul Evenimentul Dicionarul Explicativ Romn www. Medicina. Ro www. Diagnostice. Ro</p>