La denominación Cardiopatía congénita es un término general que se usa para describir anomalías del corazón o de los grandes vasos que están presentes desde el nacimiento. La mayor parte de tales trastornos tiene su origen en una embriogenesisdefectuosa, durante las semanas 3 a 8 de la gestación

Hay más de 50 tipos diferentes de lesiones. Sin embargo con mucha frecuencia se combinan varias lesiones en un mismo niño y ciertos nombres de cardiopatías engloban realmente varias anomalías, como es el caso de la Tetralogía de Fallot. No existe, sin embargo, necesariamente, una relación directa entre el número de lesiones asociadas y la gravedad del caso.

Se considera que doce trastornos son causa de casi el 90 % de los casos de CC, y de éstos, los más comunes son la comunicación interventricular (CIV), el conducto arterioso permeable (PCA o ductus persistente), la comunicación interauricular (CIA), la tetralogía de Fallot (TF) la estenosis pulmonar y la estenosis aórtica.

circunstancias que favorecen tener un hijo con cardiopatía:

• ❖ Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años

• ❖ antecedentes familiares de cardiopatías congénitas

• ❖ niños con alteraciones cromosómicas (síndrome de Down, etc.)

• ❖ factores maternos de diabetes, alcoholismo, lupus, fenilquetonuria y rubéola durante el embarazo

• ❖ ingesta de drogas durante el embarazo como anfetaminas, hidantoina, timetadiona, litium y talidomida.

CLASIFICACIÓN

Las CC pueden clasificarse y agruparse de diversas formas. La más utilizada es la que las cataloga como cianógenas y acianógenas. El 90 % aproximadamente corresponde a CC acianógenas (ejemplos son la CIA, CIV, PCA). El resto son cianógenas, siendo la más común la tetralogía de Fallot.

Comunicación interauricular

La CIA se refiere a un defecto en el tabique interatrial que permite el paso de sangre de la aurícula izquierda a la derecha. Los defectos septales pequeños pasan desapercibidos a lo largo de la vida. En muchos niños no se presenta sintomatología, pero es muy común que se manifieste en edades posteriores, siendo la cardiopatía congénita más frecuente en el adulto (se encuentra en el 30% de los casos).

Los tipos de CIA son:

• De tipo ostium primum, que representa el 5% de los casos, y en donde la alteración se sitúa en la parte baja del tabique interauricular, anteroinferior a la fosa oval y adyacente a las válvulas auriculoventriculares. Suele presentarse en el síndrome de Down.

• Del tipo ostium secundum, que representa el 90% de los casos, y que es consecuencia de una deficiencia o fenestración del septum primumembrionario, deficiencia del septum secundum, o ambas. Dos terceras partes de éstas se asocian a conexión anómala parcial de venas pulmonares y a prolapso de la válvula mitral.

• Del tipo seno venoso, que da origen al 5% de las CIA, en donde el defecto está localizado en la porción superior del tabique interauricular, cerca de la desembocadura de la vena cava superior. Se suele acompañar de conexiones anómalas de las venas pulmonares derechas con la vena cava superior o aurícula derecha.

• Del tipo seno coronario, en la parte más inferior del septum, donde debería estar ostium del seno coronario.

Fisiopatología.

• El cortocircuito de izquierda a derecha provoca sobrecarga de volumen en cavidades derechas, aumentando el gasto pulmonar dos o más veces que el sistémico. El paso de sangre saturada de la aurícula izquierda a la derecha ocurre durante la diástole ventricular. Esto condiciona a un hiperflujopulmonar, ya que la válvula se comporta funcionalmente como una estenosis, originando el soplo típico de la CIA. A mayor área del defecto septal habrá mayor cortocircuito y mayor hiperflujo pulmonar. Dependiendo de la magnitud de la alteración puede haber hipertensión pulmonar con crecimiento de cavidades derechas y aumento del tronco de la pulmonar y sus ramas. Orificios menores de 0.5 cm2 se acompañan de pequeños cortocircuitos, mientras que aquellos mayores a 2cm de diámetro dan importantes manifestaciones.

• Como la comunicación es entre circuitos de baja resistencia, la hipertensión pulmonar suele ser tardía, a partir de la cuarta o quinta década de la vida. Cuando aparece hipertrofia ventricular derecha, y aumento de la presión telediastólica de esta cámara, el cortocircuito se reduce y en ocasiones se invierte. La aurícula izquierda puede estar de tamaño normal o ligeramente aumentada, y el ventrículo izquierdo y la aorta tienen un tamaño menor al normal. No hay paso de sangre con baja saturación de oxígeno hacia la circulación sistémica.

• En la edad adulta hay factores que alteran la fisiopatología de la CIA, como son la cardiopatía hipertensiva y la isquémica, en donde el incremento en la presión telediastólica del ventrículo izquierdo aumenta el cortocircuito, llevando en ocasiones a una insuficiencia cardiaca derecha. Una disfunción diastólica del ventrículo izquierdo también incrementará el flujo pulmonar.

Diagnóstico

• La coexistencia de soplo de eyección pulmonar y desdoblamiento fijo, constante y amplio del segundo ruido son altamente sugestivos de CIA.

• Un ECG es muy útil, ya que revela bloqueo de rama derecha (sobrecarga diastólica del VD). Hay crecimiento de aurícula y ventrículo derechos en algunas ocasiones. La imagen de bloqueo de rama derecha pero con eje desviado hacia la izquierda es sugestiva de defecto del tipo de ostium primum.

• En la radiografía de tórax encontramos cardiomegalia a expensas de aurícula y ventrículo derechos, aumento de la trama vascular pulmonar, arteria pulmonar dilatada y aorta pequeña.

• En un cateterismo podemos corroborar los datos anatómicos, valorar el gasto pulmonar y aórtico, reconocer malformaciones asociadas y conocer las presiones en las diferentes cámaras (aunque actualmente ha sido desplazado por el ecocardiograma).

Pronóstico

• La mayoría de los pacientes tolera bien su enfermedad durante muchos años. La presencia de hipertensión pulmonar, embolias paradójicas con infartos, arritmias, coexistencia de otras alteraciones cardiacas, cardiopatía isquémica o hipertensiva, son indicios de una peor evolución.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Es un defecto septo ventricular, que puede presentarse tanto en la parte membranosa como en aparte muscular, y que puede ser único o múltiple. Es la cardiopatía congénita más común en todo el mundo (20 a 30% del total) y una de las que cursan más comúnmente con insuficiencia cardiaca en el lactante. Como el cortocircuito es de izquierda a derecha, el paciente no presenta cianosis. No predomina en algún sexo. Su etiología se desconoce. Se debe a una falla de los cojinetes endocardios, de las crestas conales, o a un defecto en el tabique muscular.

Se puede presentar de manera aislada (30% de los casos), o bien, acompañando a otras alteraciones cardiacas, como ocurre en la tetralogía de Fallot y en la atresia tricuspídea.Su etiología se desconoce. Se debe a una falla de los cojinetes endocardios, de las crestas conales, o a un defecto en el tabique muscular. Se puede presentar de manera aislada (30% de los casos), o bien, acompañando a otras alteraciones cardiacas, como ocurre en la tetralogía de Fallot y en la atresia tricuspídea.

Clasificación.

• Típicamente se clasifican en musculares y membranosas aunque, en sentido estricto, como el 95% del tabique es muscular, las membranosas abarcan en algún grado a la parte muscular. El tabique muscular se divide en tres zonas: la de entrada, la trabecular y la de salida; el defecto puede ocurrir en cualquiera de ellas. De ahí que las CIV se clasifiquen en cuatro grupos:

• * Del septum de entrada• * Del septum de salida• * Del septum trabecular• * Del septum membranoso

Fisiopatología.

• Más que la localización del defecto septal importa el tamaño y la repercusión hemodinámica, ya que si es pequeño puede pasar desapercibido a lo largo de la vida, y en cambio, si es grande (llegando a veces a formarse un ventrículo único), puede dar una insuficiencia cardiaca para acabar después en la muerte del paciente.

• Las presiones del ventrículo izquierdo son considerablemente mayores que las del derecho durante la sístole, pero se emparejan en la diástole; de ahí que el cortocircuito sea intermitente.

En éste, además del tamaño del agujero, interviene también la presión pulmonar, ya que al aumentarse produce una elevación de la presión sistólica en el ventrículo derecho, dando a la larga un cortocircuito bidireccional, o un cortocircuito de derecha a izquierda (Síndrome de Eisenmenger). La presión pulmonar inicialmente se eleva por un aumento del flujo sanguíneo (hipertensión pulmonar hipercinética), pero a la postre lo hace por un aumento en la resistencia vascular (hipertrofia de los vasos). El defecto ocasiona una sobrecarga de presión y de volumen para el ventrículo derecho, y una sobrecarga de volumen para el izquierdo. La enfermedad de Roger corresponde a un defecto igual o menor a 0.5 cm2, suele cerrar espontáneamente (50%) y ser muscular, y no da repercusiones hemodinámicas.

PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO (PCA).

• La persistencia del conducto arterioso (PCA), ductus persistente, conducto arterioso persistente o permeable (CAP), constituye una comunicación anómala entre la arteria pulmonar izquierda con la aorta descendente, a un nivel distal a la salida de la arteria subclavia izquierda.

• Esta estructura deriva del sexto arco aórtico, y en un inicio hay dos, el derecho y el izquierdo, pero al avanzar la gestación el primero degenera. Normalmente, después del nacimiento (en las primeras 72 horas) hay un cierre fisiológico del conducto, cesando el flujo sanguíneo a través de él, y un par de semanas después viene el cierre anatómico, dando lugar a la formación del ligamento arterioso. Alrededor del 85-90% de los CAP se ven como defectos aislados; el resto se acompaña de otras alteraciones como coartación de aorta, CIV, estenosis aórtica o pulmonar.

La longitud del CAP es muy variable, desde unos cuantos milímetros hasta varios centímetros. En cuanto al diámetro, puede ser pequeño (ni siquiera de un milímetro) o puede ser amplio (hasta de un centímetro).

Etiología.

• No se conoce claramente, pero se han identificado una serie de factores que influyen para mantener abierto el conducto: altitud sobre el nivel del mar (oxigenación), asfixia perinatal, prematurez, prostaglandina E, sexo femenino, virus coxsakie y de la rubéola en el primer trimestre del embarazo.

Fisiopatología.

En condiciones normales, al momento del nacimiento ocurren de manera gradual varios cambios que hacen que la circulación sea totalmente diferente a como era en la vida intrauterina. Con la pérdida de la placenta, el establecimiento de la ventilación pulmonar se impone para que el recién nacido pueda seguir viviendo. Con todos estos fenómenos, la presión que maneja el VD disminuye mucho, haciendo que el cortocircuito que era de derecha a izquierda se invierta.

Al empezar a pasar sangre oxigenada por el conducto (la PO2 aumenta de 25 mmHg a más de 90), hay una contracción de su capa muscular, que finalmente hará que su lumen se cierre. En esto intervienen sustancias como las prostaglandinas, la bradicinina , la acetilcolina y las catecolaminas. En los días siguientes hay intensa actividad de fibroblastos depositándose tejido de cicatrización.

El ligamento arterioso se forma en dos o tres semanas, cerrándose anatómicamente el conducto. Cuando se conjugan los factores de riesgo para la PCA y se presenta la enfermedad, el ductus queda permeable y con un cortocircuito con sentido inverso al que existe en el feto. La comunicación entre dos estructuras con diferente presión ocasiona el paso de sangre de la aorta a la pulmonar, dando una hipervolemia en el pequeño circuito y una hipovolemia en el circuito mayor. Como la presión de la aorta es mayor a la de la arteria pulmonar tanto en sístole como en diástole, el paso de sangre por el defecto es contínuo

Si el conducto es pequeño, como en otras CC, la repercusión hemodinámica no tendrá importancia. Si el defecto es mayor, habrá un exceso de sangre en el lecho pulmonar, con sobrecarga diastólica para el VI. Si el problema es más severo se instalará una hipertensión pulmonar de origen hipercinético. En casos severos habrá insuficiencia cadiaca, y en casos extremos, edema agudo pulmonar.

• Si hay hipertensión pulmonar, el VD tiene que vencer las altas resistencias pulmonares, por lo que con el tiempo se va a hipertrofiar (sobrecarga sistólica). Posteriormente también habrá crecimiento de la AD.

• Si el proceso sigue evolucionando, habrá un momento en que las presiones que maneje el ventrículo derecho serán iguales a las del izquierdo (se iguala primero la presión diastólica). En ese instante el cortocircuito será bidireccional, ya que el VI tendrá una presión sistólica aún superior, condicionando el paso de sangre intermitente a través del conducto. Conforme el proceso avanza más, el VD iguala también la presión sistólica, haciendo que el cortocircuito se invierta totalmente. Entonces aparecerá cianosis, que típicamente afecta sólo a la mitad inferior del cuerpo, aunque en raros casos puede también encontrarse en el brazo izquierdo. El grado de crecimiento del VD puede ser tal que aparezca insuficiencia pulmonar funcional. En etapas terminales habrá insuficiencia ventricular derecha. En ocasiones, tras una larga evolución, el conducto puede calcificarse.

Complicaciones

• En prematuros con un gran conducto arterioso persistente, sobretodo si hay asfixia perinatal, se puede presentar enterocolitis necrosante. Se debe a la isquemia intestinal que sufre el recién nacido.Otrascomplicaciones que también se ven en la etapa neonatal son insuficiencia cardiaca y mayor número de días con asistencia ventilatoria.

TETRALOGÍA DE FALLOT.

• La tetralogía de Fallot (TF) es la más común de las CC cianógenas, y se caracteriza por un conjunto de cuatro elementos: estenosis pulmonar, comunicación interventricular, cabalgamiento aórtico e hipertrofia del ventrículo derecho. Recibe su nombre por la tétrada de componentes, y porque fue descrita por el médico francés Louis Arthur Fallot en 1788. Él la llamó “mal azul”.

• Representa el 10% de todas las CC y el 70% de las CC cianógenas. Afecta por igual ambos sexos. Uno de cada cuatro pacientes con TF tienen malformaciones congénitas en otros aparatos y sistemas. No predomina en alguna raza. Se ha demostrado que hay una relación con la trombocitopenia materna.

• El origen de esta enfermedad está en la tabicación del troncocono, que ocurre en una posición anterior e izquierda a su sitio habitual, quedando desalineado con el tabique interventricular y provocándose entonces la CIV. La tabicación ectópica también causa el cabalgamiento de la aorta y estenosis del infundíbulo pulmonar y del aparato valvular. La hipertrofia del VD es secundaria a la doble sobrecarga de presión que le imponen la estenosis y la CIV.

La TF se manifestará en muy diversos grados, dependiendo de la importancia de las alteraciones estructurales. Es importante el grado de CIV y de dextroposición aórtica (mientras más a la derecha esté es mayor el cortocircuito de derecha a izquierda), pero es más importante todavía el grado de estenosis pulmonar, ya que a mayor grado de obstrucción hay mayor cortocircuito venoarterial, menor llegada de sangre a los vasos pulmonares y mayor hipertrofia del ventrículo derecho.

• Una PCA es de ayuda para mejorar la llegada de sangre a los pulmones, y es fundamental en caso de estenosis pulmonar puntiforme o atresia pulmonar.

• La estenosis pulmonar habitualmente es infundibular, aunque puede también ser valvular (en ocasiones es mixta). También puede haber estenosis de alguna de las ramas de la arteria pulmonar. Hay una serie de malformaciones que suelen asociarse a TF, por ejemplo hay arco aórtico derecho en el 15 a 25% de los casos, agujero oval permeable, estenosis periférica de las arterias pulmonares, PCA. De las extracardiacaspredominan las malformaciones de las crestas neurales.

Fisiopatología.

Al nacer, como el defecto septal ventricular tiene presiones parecidas en ambos lados, puede manifestarse como un cortocircuito bidireccional, pero con predominio de izquierda a derecha. Por lo tanto, la cianosis, si la hay en el recién nacido, es mínima.Como el ventrículo derecho se va hipertrofiando (por la estenosis pulmonar y la CIV) en los primeros seis meses de vida, se elevará la presión de esta cámara, y aparecerá la cianosis cuando supere la presión del VI. La hipertrofia va aumentando la estenosis infundibular, dificultando cada vez más el paso de sangre a través de él o de la válvula pulmonar. La sangre al no poder salir libremente por el orificio pulmonar y al trabajar el VD con una presión superior a la del VI, van a provocar que el cortocircuito de derecha a izquierda se haga intenso.

• La estenosis pulmonar, además de provocar que llegue un exceso de sangre del VD a la aorta a través de la CIV y de la aorta dextropuesta, también provoca que cada vez llegue menor cantidad de sangre a la AI desde el circuito pulmonar. Esto ocasiona que el paciente se exponga cada vez a cantidades de sangre peor saturadas de oxígeno. La aorta está dilatada (en grado proporcional a la estenosis pulmonar), pues recibe la sangre de ambos ventrículos.

• El riñón, al someterse a la hipoxia que reina en todos los tejidos del individuo, producirá una cantidad mayor de eritropoyetina, péptido que actúa como hormona induciendo a algunas células de la serie eritroide a proliferar, generándose eritrocitosis(poliglobulia). También se desarrollará una dilatación de las arterias bronquiales como mecanismo compensador, buscando que a través de fístulas arteriopulmonares mejore la circulación pulmonar y con ello la saturación de oxígeno.

Entonces se forma un círculo vicioso, en el que a mayor estenosis pulmonar hay más hipertrofia de VD, que ocasiona más estenosis y mayor intensidad del cortocircuito de derecha a izquierda. El sujeto estará en un constante estado de hipoxemia, pero los mecanismos compensadores como la eritrocitosis harán que se mantenga en un equilibrio. Cuando este equilibrio se pierde, aparecen las crisis agudas de hipoxia. Las crisis de hipoxia son precedidas por algún pequeño esfuerzo, sea comer, defecar, hacer ejercicio u otros, y se caracterizan porque el sujeto se pone más cianótico de lo habitual, acompañándose esto de alteraciones en el estado de conciencia y a veces convulsiones.

Estas crisis se deben a que al realizarse el esfuerzo, con el aumento de la ventilación se genera algo de alcalosis, suficiente para ocasionar vasodilatación con la consecuente caída de las resistencias periféricas. Esto disminuye la tensión arterial y con ello la presión que tiene que vencer el VI; entonces el cortocircuito empeora, y se acentúa la hipoxemia. Al disminuir la oxigenación el sistema simpático se activa y mejora la función de bomba, pero esto es contraproducente en el caso del VD, ya que aumentará también el grado de obstrucción en el tracto de salida. Los pacientes suelen adquirir una posición en cuclillas, porque con esta actitud se aumentan las resistencias periféricas y disminuye el cortocircuito de derecha a izquierda, mejorándose con esto la oxigenación sanguínea.

Complicaciones.

• Con la repetición de las crisis hipóxicas puede generarse daño neurológico, que se manifestará por crisis convulsivas y que quedarán como secuela permanentemente. También pueden sufrir accidentes vasculares oclusivos en SNC u otros territorios. Son sujetos propensos a endocarditis.

• La insuficiencia cardiaca no es común en los primeros años de vida. Suele presentarse en la adolescencia o al inicio de la vida adulta. Es una complicación terminal.

Prevención.

• Es difícil ya que la causa se desconoce. Es importante que las mujeres no se expongan a agentes teratógenos durante la gestación. Una vez que se tiene un niño con TF, es importante brindar consejo genético a los padres.

Síntomas

• Los síntomas dependen de la afección. Aunque la cardiopatía congénita está presente al nacer, es posible que los síntomas no aparezcan inmediatamente.

• Defectos como la coartación de la aorta pueden no causar problemas durante muchos años. Otros problemas, como una comunicación interventricular (CIV) pequeña, pueden no causar nunca ningún problema. Algunas personas con esta afección tienen un nivel de actividad y un período de vida normales.

Pruebas y exámenes

• La mayoría de los defectos cardíacos congénitos se detectan durante una ecografía del embarazo. Cuando se encuentra una anomalía, un cardiólogo pediatra, un cirujano y otros especialistas pueden estar allí cuando el bebé nazca. Tener atención médica lista en el momento del parto puede significar la diferencia entre la vida y la muerte para algunos bebés.

• Los exámenes que se hacen en el bebé dependen de la anomalía y de los síntomas.

tratamiento

• El tratamiento que se emplea y la forma como el bebé responde a éste dependen de la afección. Muchas anomalías necesitan un seguimiento cuidadoso. Algunas sanarán con el tiempo, mientras que otras necesitarán tratamiento.

• Algunas cardiopatías congénitas pueden tratarse sólo con medicamentos, mientras que otras necesitan tratamiento con una o más cirugías del corazón.

Prevención

• Las mujeres que están esperando deben recibir un buen cuidado prenatal:

• Evite el consumo de alcohol y otras drogas durante el embarazo.• Coméntele al médico que está embarazada antes de

tomar cualquier medicamento nuevo.• Procure que le realicen un examen de sangre a comienzos del

embarazo para ver si tiene inmunidad contra la rubéola. Si no tiene inmunidad, evite cualquier exposición posible a esta enfermedad y hágase vacunar inmediatamente después del parto.

• Las mujeres embarazadas que tienen diabetes deben procurar controlar bien los niveles de azúcar en la sangre.

• Ciertos genes pueden jugar un papel en las cardiopatías congénitas y muchos miembros de la familia pueden estar afectados. Hable con el médico acerca de la realización de pruebas de detección si tiene antecedentes familiares de cardiopatías congénitas.