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La Surdité en France
• 7% de la population soit:
110 000 surdités profondes
350 000 surdités sévères
1250000 surdités moyennes
2 000 000 surdités légères
• Dont 60% de personnes âgées
• et 600 000 porteurs de prothèses auditives
- Selon l ’étiologie
Acquises (environnementales)
Génétiques (héréditaires)
Inconnues
- Selon la date de la naissance
prénatales (congénitales, 50 % génétiques et 50 % acquises)
périnatales
postnatales
- Selon la date d ’acquisition du langage
prélinguales (< 2-4 ans)
postlinguales (> 4 ans)
30 à 40 %30 à 40 %génétique récessivegénétique récessive(non syndromique)(non syndromique)
Cause extrinsèque
• Atteinte cochléaire le plus souvent• Etiologies mieux connues chez l ’enfant
20 à 30 %20 à 30 %
Cas sporadique de cause inconnue
Cause génétique reconnue
Surdité neurosensorielleSurdité neurosensorielle
10 à 15 %10 à 15 % syndromiquesyndromique
30 à 40 %30 à 40 %
20 à 25 %20 à 25 %surdité familialesurdité familiale
(non syndromique)(non syndromique)
Facteurs de risquesFacteurs de risques
D étresse respiratoire
O totoxicité
P oids de naissance <2 Kg
A PGAR de 0 à 3
M alformation
I nfection
N eurologie
E xsanguino-transfusion
SURDITES ACQUISESSURDITES ACQUISES
Anténatales
T oxoplasmose
O ther
R ubéole
C MV
H erpès
Péri-et postnatales
M éningite bactérienne
O totoxicité
C PK périnatales
O reillons
Rappel sur les modes de transmission Rappel sur les modes de transmission
1- Autosomique récessif :le plus fréquent (consanguinité)parents normo entendants1 enfant / 4 sera sourd
2- Autosomique dominant :un des parents est sourd1 enfant / 2 sera sourdexpressivité variable selon la mutation dominante
3- liée à l’X (récessive):sexe masculin (50% atteints)transmission par les femmes
4- ADN mitochondriale :transmission maternelle exclusivetous les enfants seront atteints (expressivité variable)
30 à 40 %30 à 40 %génétique récessivegénétique récessive(non syndromique)(non syndromique)
Cause extrinsèque
• Atteinte cochléaire le plus souvent• Etiologies mieux connues chez l ’enfant
20 à 30 %20 à 30 %
Cas sporadique de cause inconnue
Cause génétique reconnue
Surdité neurosensorielleSurdité neurosensorielle
10 à 15 %10 à 15 % syndromiquesyndromique
30 à 40 %30 à 40 %
20 à 25 %20 à 25 %surdité familialesurdité familiale
(non syndromique)(non syndromique)
• Maladies monogéniques : une forme de surdité = atteinte d’un seul gène
• Des centaines de gènes peuvent être responsables de surdité :
- Surdités génétiques syndromiques (10 à 15% des cas) : plus de 400 syndromes décrits,
plus de 100 gènes identifiés, 7 à 8 syndromes majoritaires à connaître
- Surdités génétiques non syndromiques (2/3 des cas) : probablement plus de 100 gènes en cause,
près de 70 gènes localisés sur les chromosomes humains, près de 30 gènes différents identifiés, 1 gène majoritaire
(connexine 26) représente 1/4 des surdités congénitales toutes causes confondues
Surdités génétiquesSurdités génétiques
Le rôle de l ’ORLLe rôle de l ’ORL
Diriger un interrogatoire
Connaître et rechercher les syndromes à manifestations cervico-faciales
Faire les audiogrammes familiaux et les interpréter avant d’adresser au généticien
Mettre en route les examens paracliniques
SURDITE
ŒIL (24)Usher
CŒUR (4)Jervell
PIGMENTATION (23)Waardenburg
RecklinghausenSYSTEME NERVEUX CENTRAL (10)
Friedreich, Neuropathies
FACE et COU (22)BOR, Crouzon
OS (17)MPS, Marfan, Lobstein
REIN (8)Alport
METABOLISME (5)Thyroide: Pendred
Enfant de 7 ans, surdité congénitaleEnfant de 7 ans, surdité congénitale
A quel syndrome pensez vous ?
Quelles questions poser ?
Quels examens peuvent aider avant d’envoyer au généticien ?
Le syndrome de WaardenbourgLe syndrome de Waardenbourg
2 à 5 % des surdités congénitales, dominant mais expressivité variable +++ : signes du syndrome dissociés dans la famille
Rechercher : Yeux très bleus ou vairons, taches cutanées, mèches blanches (poser la question ++, cheveux teints !)Surdité de perception très variable voire absenteDans une des formes (Type 1) : dystopie canthale interne
Le diagnosticClinique ++Audiogrammes familiauxDépigmentation au FO peut aider au
diagnostic
Syndrome de Klein-WaardenburgSyndrome de Klein-Waardenburg
- Autosomiques dominantes à pénétrance incomplète
- WS I dystopie canthale interne
- WS II absence
- WSIII Dysplasies osseuses membres
- WS IV Hirschsprung
Fillette de 8 ans, surdité gauche découverte à 6 ansFillette de 8 ans, surdité gauche découverte à 6 ans
A quel syndrome pensez-vous ?
Que rechercher dans la famille ?
Quels examens complémentaires ?
Le syndrome Branchio-Oto-Rénal (ou BOR)Le syndrome Branchio-Oto-Rénal (ou BOR)
2 % des surdités, dominant à expressivité variable (signes dissociés ++)
Anomalies branchiales :
Fistules préhélicéennes, 2ème fente, résidus branchiaux
Atteinte otologique : surdité de percetion, transmissionnelle ou mixte
Malformation pavillon, CAE, oreille moyenne, oreille interne
Malformation rénale dans le BOR
- 3 épisodes de fluctuation de l’audition à droite ou bilatéral, récupération presque totale sous vasodilatateurs/CC
- TDM :
• A quel syndrome pensez-vous ?
• Examens complémentaires ?
Garçon de 5 ans, surdité sévère D, profonde GGarçon de 5 ans, surdité sévère D, profonde G
Le syndrome de Pendred Le syndrome de Pendred
Examens complémentaires ?
- Goitre échographie
- T4, TSH (nl, dans 10% des cas)
- Scintigraphie + test au perchlorate
- TDM : dilatation de l’aqueduc du vestibule
- 7% des surdités autosomiques récessives (DFNB4, gène de la pendrine PDS)
- Surdité bilatérale sévère
-Goitre euthyroïdien (34% des cas) présent à la naissance (40%),
à l’adolescence (60%)
- Termine son acquisition de la marche, a tenu sa tête très tard (6 mois)
- Examens ORL et neurologique normaux
- TDM rochers et crâne normaux
Enfant de 2 ans, sourd profond congénital Enfant de 2 ans, sourd profond congénital
• A quel syndrome pensez-vous ?
500 1000 2000 4000 80002500
10
20
30
40
50
60
70
80
90
dB
Hz
- 5 % des surdités congénitales (50% des sourds aveugles aux Etats-Unis)- Transmission autosomique récessive (gène Ush 1b)- Surdité + rétinite pigmentaire
. Type I, le plus fréquent : Surdité profonde prélinguale + aréflexie vestibulaire (marche après 18 mois) + rétinite pigmentaire précoce : indication d’implant rapidement +++
. Type II : surdité moyenne à sévère + RP lentement évolutive sans instabilité
. Type III : surdité + RP + détérioration vestibulaire lentement évolutives et faibles
. Fond d’œil souvent normal
Surdité congénitale + retard à la marche ERG ++++
Le syndrome d’UsherLe syndrome d’Usher
Principaux syndromes liés à l'X Principaux syndromes liés à l'X (rares)(rares)
• Surdité mixte évolutive, avec geyser-labyrinthe,« pseudo-otospongiose »
chez le garçon, jamais de stapédotomie sans TDM des rochers
• Alport : surdité progressive + hématurie micro puis macroscopique évoluant vers l'insuffisance rénale
Un syndrome rare à connaîtreUn syndrome rare à connaître
- - Syndrome de Jervell et Lange-NielsenSyndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Surdité profonde congénitale
Parfois ATCD de malaises dans la famille
Découverte à l ’ECG systématique (QT long)
RARE MAIS PRONOSTIC VITAL
• Surdité NS progressive (collagène) (Auto Dom)
• Fente palatine (+OSM)
• Dysplasie spondyloépiphysaire (hyperlaxité)
• 3 types différents: 2 avec myopie sévère (cécité+++)
= Syndrome Stickler
Bilan étiologique d’une surdité de l’enfant : Bilan étiologique d’une surdité de l’enfant : rechercher un syndrome, connaître le rechercher un syndrome, connaître le
mode transmission mode transmission
Interrogatoire ++ et examen cliniqueInterrogatoire ++ et examen clinique ORL, pédiatrique, ORL, pédiatrique, ophtalmologique (FO)ophtalmologique (FO)
AudiométriesAudiométries parents-fratrie parents-fratrie
Examens complémentairesExamens complémentaires : bandelette urinaire, ECG si : bandelette urinaire, ECG si sourd sévère-profond congénital, scanner des rocherssourd sévère-profond congénital, scanner des rochers
AutresAutres examens complémentaires examens complémentaires sur orientation cliniquesur orientation clinique
Proposer une consultation de génétiqueProposer une consultation de génétique
30 à 40 %30 à 40 %génétique récessivegénétique récessive(non syndromique)(non syndromique)
Cause extrinsèque
• Atteinte cochléaire le plus souvent• Etiologies mieux connues chez
l ’enfant
20 à 30 %20 à 30 %
Cas sporadique de cause inconnue
Cause génétique reconnue
Surdité neurosensorielleSurdité neurosensorielle
10 à 15 %10 à 15 % syndromiquesyndromique
30 à 40 %30 à 40 %
20 à 25 %20 à 25 %surdité familialesurdité familiale
(non syndromique)(non syndromique)
• Congénitale bilatérale et symétrique, non (ou peu) évolutive
• Surdité de perception le plus souvent profonde (50%), mais aussi sévère (25%) ou moyenne (25%)
• Courbes audiométriques plates ou atteinte préférentielle
des hautes fréquences• Epreuves caloriques normales (pas de retard à la marche)• TDM de l’oreille interne normal
En cause dans 31 à 37% des cas sporadiques X. Estivill et al. Lancet 1998; 351: 394-398.
F. Denoyelle et al. Lancet 1999; 353: 1298-1303.
2,5 à 4% de la population générale porte une mutation de ce gène
Surdité due au gène de la connexine 26 Surdité due au gène de la connexine 26 (DFNB1)(DFNB1)
Orientations diagnostiques en fonction du résultat Orientations diagnostiques en fonction du résultat du scanner des rochers dans les surdités non du scanner des rochers dans les surdités non
syndromiques syndromiques
Oreille interne normale
- si cas sporadique ou transmission autosomique récessive, évoque surdité due à une mutation du gène de la connexine 26
- si transmission maternelle, recherche de mutations ADN mitochondrial (A1555G)
Orientations diagnostiques en fonction du résultat Orientations diagnostiques en fonction du résultat du scanner des rochers dans les surdités non du scanner des rochers dans les surdités non
syndromiques syndromiques
Malformation de l ’oreille interne
- par argument de fréquence, rechercher un syndrome de Pendred (explorations thyroïdiennes, recherche de mutations PDS)
- cas particulier chez les garçons : la surdité mixte liée à l’X avec Geyser-labyrinthe