TEORIA CROMOSÓMICA TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIADE LA HERENCIA

Prof. Marielba VelandiaProf. Marielba Velandia

PERSPECTIVA HISTORICAPERSPECTIVA HISTORICA

Los padres heredan determinadas características a sus hijos

Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento genético...

Pero, cómo se heredan esas Pero, cómo se heredan esas características?características?

Aristóteles (384-322 a.c.): Semen masculino y “semen” femenino son

formas purificadas de la sangre que copian los caracteres de la madre y el padre y al mezclarse dan el nuevo ser.

Siglos XVII -XVIII

Anton van Leeuwenhoek (1632-1723): óvulo humano+ esperma=embrión

PreformaciónPreformación

Cada espermatozoide trae en su interior un “homúnculo”; la hembra es una mera incubadora....

Pierre de Mopertius (1698-1759)

Material sexual de padre y madre: pequeñas partículas que dan origen a las diferentes partes del cuerpo del hijo.

La contribución de un padre puede ser más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen dominante o recesivo

Charles Robert Darwin (1809-1882)

Pangénesis: pangenes se producen a partir de las diferentes partes del cuerpo de los padres y van hacia órganos reproductivos. Cada uno de estos pangenes dan origen a una parte igual en el hijo

“Blending”: Combinación de las características de los padres para dar una nueva, producto de la mezcla

Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la genética moderna

TRABAJO DE MENDEL Excelente modelo (arveja de jardín) Estudiaba la herencia de uno o pocos

caracteres a la vez Formación matemática: buen registro de

resultados.

Y continuamos con la historia..... 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”

1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.

En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los cromosomas.

1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel

Sutton:los cromosomas y la herenciaSutton:los cromosomas y la herencia

El término cromosoma se comenzó a utilizar a El término cromosoma se comenzó a utilizar a partir de 1880. Antes de esa fecha no se partir de 1880. Antes de esa fecha no se conocía su existencia.conocía su existencia.

A principios del siglo XIX fueron observados A principios del siglo XIX fueron observados y descritos como bastones oscuros de ácidos y descritos como bastones oscuros de ácidos nucleicos que se encontraban en nucleicos que se encontraban en

el núcleo.el núcleo.

Walter Sutton

Walter Sutton (USA, 1903) y Theodor Boveri (Alemania,1902) en forma independiente formulan la Hipótesis que los factores mendelianos se encuentran en los cromosomas, dado el comportamiento paralelo de los genes y los cromosomas en la formación de los gametos en la meiosis.

(Los genes están en pares = que los cromosomas; los alelos segregan en los gametos = que los cromosomas; diferentes genes actúan independientemente =que los cromosomas)

Boveri

Importancia de los cromosomasImportancia de los cromosomas

El significado e importancia de los El significado e importancia de los cromosomas en la información genética fue cromosomas en la información genética fue comprobado por W.Sutton en 1902.comprobado por W.Sutton en 1902.

El propuso que los cromosomas portaban los El propuso que los cromosomas portaban los factores hereditarios.factores hereditarios.

Sutton propuso que en la Sutton propuso que en la célula viva, los factores célula viva, los factores hereditarios señalados por hereditarios señalados por Mendel eran los genes y que Mendel eran los genes y que éstos estaban contenidos en éstos estaban contenidos en los cromosomas.los cromosomas.

Por tanto, los cromosomas Por tanto, los cromosomas eran los portadores de las eran los portadores de las bases físicas de la herencia.bases físicas de la herencia.

Cuando Mendel realizó sus Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. encontrara en los cromosomas.

      

Teoría cromosómica de la herencia. Teoría cromosómica de la herencia. Morgan 1915. Morgan 1915. Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster

Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. Se demostró la existencia de cromosomas sexuales y que ciertos caracteres se heredaban ligados al sexo.

Los cromosomas que había observado Sutton son Los cromosomas que había observado Sutton son cuerpos alargados que se presentan en pares en los cuerpos alargados que se presentan en pares en los organismos; unos pares de cromosomas son idénticos organismos; unos pares de cromosomas son idénticos en machos y hembras y son llamados autosomas, los en machos y hembras y son llamados autosomas, los cuales contienen muchos genes y generalmente no cuales contienen muchos genes y generalmente no afectan el sexo del individuo.afectan el sexo del individuo.

Otros pares son diferentes. Son los cromosomas Otros pares son diferentes. Son los cromosomas sexuales porque determinan el sexo del individuo.sexuales porque determinan el sexo del individuo.

En los cromosomas sexuales hay uno que es En los cromosomas sexuales hay uno que es igual para hembras y machos y se llama igual para hembras y machos y se llama cromosoma cromosoma XX porque tiene forma parecida a la porque tiene forma parecida a la letra equis.letra equis.

Otro se encuentra en los machos y se llama Otro se encuentra en los machos y se llama cromosoma cromosoma YY por su parecido a la letra. por su parecido a la letra.

Cromosomas sexualesCromosomas sexuales

Un macho tiene un cromosoma X y uno Y Un macho tiene un cromosoma X y uno Y (XY).(XY).

La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).

Herencia del sexo

X X x X Y

XX XX XY XY

1/2 hembras

1/2 machos

Todos los seres vivos contienen un número Todos los seres vivos contienen un número característico de cromosomas. Por ejemplo, la característico de cromosomas. Por ejemplo, la especie humana tiene 23 pares de especie humana tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son cromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas y un par es sexual.autosomas y un par es sexual.

la mosca de la fruta Drosophila melanogaster la mosca de la fruta Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3 tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3 son autosomas y un par es sexual.son autosomas y un par es sexual.

ParesPares

Los cromosomas actúan en pares y cada Los cromosomas actúan en pares y cada miembro del par se une con su compañero miembro del par se une con su compañero homólogo.homólogo.

Morgan: herencia ligada al sexoMorgan: herencia ligada al sexo

Caracteres ligados al sexoCaracteres ligados al sexo

En los animales, determinados caracteres se En los animales, determinados caracteres se denominan ligados al sexo debido a que se denominan ligados al sexo debido a que se encuentran en uno de los dos pares de encuentran en uno de los dos pares de cromosomas sexuales.cromosomas sexuales.

La herencia ligada al sexo es estudiada a partir La herencia ligada al sexo es estudiada a partir de 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de la fruta.de la fruta.

Ventajas de la DrosophilaVentajas de la Drosophila

Este organismo, empleado como material Este organismo, empleado como material experimental, presenta características que permitieron experimental, presenta características que permitieron a Morgan obtener resultados inmediatos de las a Morgan obtener resultados inmediatos de las investigaciones:investigaciones:

Son fáciles de conseguirSon fáciles de conseguir Fáciles de mantenerFáciles de mantener Requieren poco espacio y poca alimentaciónRequieren poco espacio y poca alimentación Se reproducen rápidamenteSe reproducen rápidamente Poseen sólo 4 pares de cromosomas.Poseen sólo 4 pares de cromosomas. Características fáciles de observar.Características fáciles de observar.

En 1910, Morgan descubrió En 1910, Morgan descubrió un mutante de ojos blancos un mutante de ojos blancos entre individuos silvestres de entre individuos silvestres de ojos rojos. La progenie del ojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra ojos blancos con una hembra de ojos rojos presentó ojos de ojos rojos presentó ojos rojos, lo que indicaba que el rojos, lo que indicaba que el carácter "ojos blancos" era carácter "ojos blancos" era recesivo. Morgan denominó recesivo. Morgan denominó whitewhite al gen correspondiente, al gen correspondiente, iniciando así la tradición de iniciando así la tradición de nombrar a los genes según el nombrar a los genes según el fenotipo causado por sus fenotipo causado por sus alelos mutantes. alelos mutantes.

Sin embargo, al cruzar los Sin embargo, al cruzar los descendientes entre, se obtenían descendientes entre, se obtenían resultados muy curiosos. resultados muy curiosos. Aunque se daba la segregación Aunque se daba la segregación 3:1 (o sea: por cada tres 3:1 (o sea: por cada tres individuos de ojos rojos, había individuos de ojos rojos, había uno de ojos blancos) carácter uno de ojos blancos) carácter recesivo), se observó que no recesivo), se observó que no había ninguna hembra de ojos había ninguna hembra de ojos blancos y, en cambio, entre los blancos y, en cambio, entre los machos, la mitad tenía ojos machos, la mitad tenía ojos rojos, y la otra mitad ojos rojos, y la otra mitad ojos blancos.blancos.

Mucho más sorprendentes Mucho más sorprendentes eran los resultados que se eran los resultados que se obtenían cuando se cruzaban obtenían cuando se cruzaban hembras de ojos blancos con hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En este machos de ojos rojos. En este cruce, la primera generación cruce, la primera generación no era homogénea, lo que no era homogénea, lo que contradecía las leyes contradecía las leyes mendelianas. Aún más: la mendelianas. Aún más: la segregación era 1:1, es decir, segregación era 1:1, es decir, el 50 % de la descendencia el 50 % de la descendencia presentaba ojos rojos y el presentaba ojos rojos y el otro 50 % ojos blancos. A otro 50 % ojos blancos. A esto se sumaba que todos los esto se sumaba que todos los individuos de ojos rojos eran individuos de ojos rojos eran hembras y todos los de ojos hembras y todos los de ojos blancos eran machos.blancos eran machos.

Estos resultados sugieren la existencia de una Estos resultados sugieren la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y el relación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales. comportamiento de los cromosomas sexuales.

Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo. dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.

LigamientoLigamiento Más tarde, Morgan descubrió que muchos Más tarde, Morgan descubrió que muchos

caracteres hereditarios se transmiten juntos, como caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. heredaban ligados.

                Se llegó a la conclusión de que los genes Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. ligados.

Herencia de caracteres ligadosHerencia de caracteres ligadosDefinición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma.

A

B

a

b

A

B

a

b

Gametos sin sobrecruzamiento

Gametos con sobrecruzamiento

AB y ab

A

B

a

bAB, ab, Ab, y aB

Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

RecombinaciónRecombinación

    Posteriormente, Morgan determinó que los Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la transmiten de generación mediante la mitosis. mitosis.

Ligamiento Ligamiento

Todas estas observaciones permitieron a Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.la herencia.

                En la actualidad sabemos muchas cosas En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.los cromosomas, ordenados linealmente.

Herencia del sexoHerencia del sexo

En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se heredan éstos. Por ej. en humanos:

XX XY

Gametos X X Y

100% 50% 50%

1 1/2 1/2Frecuencia

Descendientes 1/2 XX 1/2 XY

Resultado: 50% varones y 50% mujeres

Herencia ligada al sexo

X X x X Y

X X X X X Y X Y

hembrastodas A

machos½ A½ a

Aa A

A

A

A

A

a a a

A A

a

A Aa

A A A Aa

DaltonismoDaltonismoDaltonismo: percepción anormal de los colores

D: visión normal; domina sobre d: daltónico

gametos

XDXD XDY

XD XD Y

XDXD XDY

XD Xd XD Y

XDXd XDY

XDXD XDXd XDY XdY

gametos

XDXd XdY

XDXd XdXd XDY XdY

XD Xd Xd Y

Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)

XdXd XDY

Xd XD Y

XDXd XdY

XDXD XdY

XD Xd Y

XDXd XDY

XdXd XdY

Xd Xd Y

XdXd XdY

herencia ligada al sexo

herencia ligada al sexo

Enfermedades ligadas al cromosoma X/YEnfermedades ligadas al cromosoma X/Y

Isabel II Felipe Margarita

Conde deMountbatten

Waldemar HenrySegismundo

de Prusia

PrincesaIrene

Federico

Duque deWindsor

JorgeVI

KaiserGuillermo II

Jorge V

Eduardo VIIEmperatrizVictoria

esposa deFederico de Prusia

PrincesaAlicia de Hesse Alfredo

ZarinaAlejandra

Anastasia Alexis Vizcondede Trematon

Aliciade

Athlone

PrincesaHelena

LeopoldoDuque de

Albany Beatriz

VictoriaEugenia

(Alfonso XIII)

Alfonso Jaime Beatriz M» Cristina Juan Gonzalo

Leopoldo Mauricio

JuanCarlos

Sof’a

Elena Cristina Felipe

Victoria

Eduardoduque de Kent

Alberto

Duque deSajonia-Coburg

Jorge IIILuis II

Gran Duque de Hesse

HenryDuque

de Hesse

Lady D Carlos Ana Andrew Eduardo

Guillermo Enrique

HemofiliaHemofilia

Herencia influida por el sexoHerencia influida por el sexoCaracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos

CC normal

Mujeres Cc normal

cc calva

CC normal

Hombres Cc calvo

cc calvo

Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c, mientras que en hombres c domina sobre C.

Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo índice es más largo que el anular mientras que en varones es al contrario.

Mutaciones Mutaciones Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo.

Tipos de mutaciones:

Origen: Espontáneas o naturales

Inducidas o artificiales

Células afectadas: Somáticas

Germinales

Viabilidad del mutante: Letales

Patológicas

Teratológicas

Inocuas