TEZĂ DE DOCTORAT - umfcd.ro ?· Pe lângă o serie de boli congenitale, cum ar fi Sindromul Down, Pierre…

  • Published on
    19-May-2019

  • View
    212

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

0

UNIVERSITATEA DE MEDICINA I FARMACIE

CAROL DAVILA, BUCURETI

COALA DOCTORAL

DOMENIUL MEDICIN

TEZ DE DOCTORAT

REZUMAT

Conductor de doctorat

PROF. UNIV. DR. EMILIA SEVERIN

Doctorand

DR. MOLDOVEANU GEORGE GABRIEL

2018

1

UNIVERSITATEA DE MEDICINA I FARMACIE

CAROL DAVILA, BUCURETI

COALA DOCTORAL

DOMENIUL MEDICIN

TEZ DE DOCTORAT

EVALUAREA PREOPERATORIE A GRADULUI DE

INTUBAIE DIFICIL LA PACIENII CU

SINDROM DOWN

Rezumat

Conductor de doctorat:

PROF. UNIV. DR. EMILIA SEVERIN

Doctorand:

DR. MOLDOVEANU GEORGE GABRIEL

Bucureti

2018

2

In loc de prefa

In primul rnd, doresc s-mi exprim ntreg respectul i recunotina fa de doamna Prof.

Univ. Dr. Emilia Severin, ndrumtorul tiinific al tezei de doctorat pentru tot sprijinul i

ncrederea acordate pe parcursul celor patru ani de studii doctorale. Dnsa a fost o surs de

inspiraie pentru orientarea ctre domeniul cercetrii tiinifice i un model de rigurozitate i

devotament fa de explorarea sferei de cunoatere.

Totodat, doresc s-i multumesc domnului Conf. Univ. Dr. Dan Corneci, care cu

devotare i profesionalism, mi-a ghidat paii n descoperirea specialitii de Anestezie i

Terapie Intensiv. De asemenea, sfaturile oferite m-au ajutat s mbin cercetarea din domeniul

geneticii cu cea din practica medical.

Un suport deosebit a fost oferit din partea doamnei dr. Cristina Corneci, coordonatorul

Seciei de A.T.I. din cadrul Institutului Naional de Endocrinologie "C.I. Parhon", care m-a

neles i sprijinit necondiionat n ultima parte de redactare a tezei.

Personal, doresc s le mulumesc colegilor, prietenilor i colaboratorilor care mi-au

fost alturi n perioada desfurrii activitii de doctorat. Totodat, mi exprim ntreaga

recunotin fa de prinii mei, care m-au sprijinit pe tot parcursul anilor de studiu, iar

fratelui meu pentru inspiraia oferit pentru alegerea acestei meserii.

n final, a vrea s-i mulumesc celei mai importante persoane din viaa mea, Andreea

pentru sursa de putere i entuziasm oferite pe parcursul celor patru ani de doctorat. Pot s spun

c numai determinarea i sprijinul ei m-au fcut s nu m abat de la drumul lung i anevoios

strbtut i s vd, n cele din urm, acest proiect finalizat.

3

CUPRINSUL TEZEI DE DOCTORAT

4

5

6

7

INTRODUCERE

Sindromul Down este o anomalie genetic, frecvent ntlnit n populaia general, care

presupune existena unui cromozom n plus n perechea 21. S-a observat c fenotipul specific

sindromului Down este condiionat de prezena unui grup de gene pe braul lung al

cromozomului 21 suplimentar (21q22).

Teza de doctorat este structurar n dou pri. Prima conine o sintez a datelor din

literatura de specialitate avnd drept scop creionarea unei imagini de ansamblu asupra

problematicii generale. Astfel, sunt surprinse elemente legate de sindromul Down, de intubaia

dificil i de analiza cii aeriene dificile la indivizii cu trisomie 21. A doua parte este alctuit

din trei studii de cercetare, care se concretizeaz n aprofundarea unor aspecte ce in de

intubaia endotraheal la pacienii cu sindrom Down.

Partea I. STADIUL CUNOATERII N DOMENIU

FUNDAMENTAREA TIINIFIC A CERCETRII

Capitolul 1. Sindromul Down - generaliti

Incidena sindromului Down n populaia general este de 0.15% (9). Statisticile din

diferite studii efectuate n SUA i n Europa arat c incidena sindromului Down variaz de la

1/600 la 1/1000 de noi nscui vii. n Romnia nu exist o statistic oficial a numrului de

persoane cu SD, dar se estimeaz c sunt peste 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Sindromul Down poate fi cauzat de o anomalie de structur (translocaie, dublicaie,

mutaii genetice) care apare la nivelul cromozomilor din perechea 21 sau de o anomalie de

numr (trisomie liber sau mozaicism).

Trisomia complet se regsete n peste 95% din tipurile de SD, fiind caracterizat de

existena a 47 de cromozomi n toate celulele organismului (21). O a doua cauz, din punct de

8

vedere al frecvenei de apariie, este translocaia robertsonian (fuziunea ntre doi cromozomi

neomologi acrocentrici), care apare n aproximativ 4% din cazuri. n restul de 1% din situaii,

se ntlnete mozaicismul (celule cu 46 de cromozomi i celule cu 47 de cromozomi, parte a

aceluiai organism) (21).

Nu toi indivizii cu sindrom Down au aceleai caracteristici, ele variind n funcie de

afectarea genetic, diagnosticul de certitudine fiind obligatoriu realizat pe baza cariotipului (3)

(Figura 1.1).

Figura 1.1 Aspectul fenotipic la nivel facial al sindromului Down (din cazuistica

personal)

Trisomia 21 se poate asocia cu o serie de patologii, printre care afectri neurologice,

oculare, ORL, endocrine, hematologice, malformaii cardiace, patologie respiratorie, gastro-

intestinal, musculoscheletal, etc. Aceste condiii patologice se ntlnesc ntr-un procent

variabil, dup unii autori, incidena acestora fiind de aproximativ 1 la 100 de copii cu SD (44).

Capitolul 2. Caracteristici generale ale intubaiei dificile

Intubaia traheal, frecvent ntlnit n practica medicului de medicin de urgen i a

celui anestezist, reprezint procedura care, n urma pregtirii atente a pacientului, presupune

introducerea unui tub la nivelul traheei. Aceasta se poate realiza att prin introducerea unei

9

sondei pe calea nazal, situaie n care avem o intubaie nazotraheal, ct i pe calea oral,

atunci cnd vorbim de o intubaie orotraheal.

Pe lng o serie de boli congenitale, cum ar fi Sindromul Down, Pierre Robin, Kippel-

Feil, Goldenhar, Marfan, diverse sindroame care sunt nsoite de dismorfii cranio-faciale, mai

sunt i ali factori, care pot crete dificultatea intubaiei, precum: tumori, traumatisme (ruptura

de laringe, fracturi de mandibul, maxilar), infecii, abcese, arsuri, chirurgie, radioterapie n

sfera buco-maxilo-facial, poliartrit reumatoid, spondilita anchilozant, afeciuni ale

coloanei cervicale sau a articulaiei temporo-mandibulare, obezitatea, etc (87).

Exist o serie de elemente clinice i paraclinice care au ca scop identificarea, prin

evaluri simple i ntr-un timp scurt, a unei posibile ci aeriane dificile n vederea abordrii

optime a fiecrui caz. Totui, niciuna dintre aceste msurtori nu prezint sensibilitate i

specificitate de 100%, iar nsumarea mai multor elemente de predictibilitate a intubaiei

dificile crete rata de rezultate fals pozitive sau fals negative. n literatura de specialitate sunt

descrise mai multe msurtori, scoruri i elemente care au rolul de a furniza datele necesare

pentru pregtirea pacientului n vederea realizrii intubaiei.

Printre acestea se numr gradul de extensie a capului, deschiderea maxim a gurii,

edentaiile sau anodoniile, prognastimul mandibular, testul Patil, testul Savva, clasificarea

Mallampati, clasificarea Cormack&Lehane, scorul Wilson, scorul LEMON, ventilaia dificil

pe masca facial, testul de propulsie al mandibulei, unghiul lui Delegue, spaiul atlanto-

occipital (C0-C1) / atlas-axis (C1-C2) sau lungimea efectiv a mandibulei.

Capitolul 3. Trsturi de intubaie dificil la pacienii cu sindrom Down

Printre patologiile asociate sindromului Down cu influen asupra actului anestezic se

numr dizabilitatae intelectual (113), aceasta avnd un impact negativ asupra strii de

sntate general. Principala patologie ntlnit la SD este malformaia cardiac. n timpul

realizrii induciei anestezice, au loc o serie de modificri la nivelul cii aeriene superioare. In

10

cazul celor cu trisomie 21, acestea se suprapun peste o serie de patologii ale sistemului

respirator, cea mai frecvent ntlnit fiind SAS (69).

O alt patologie mai puin studiat este cea renal (119). Unii autori estimeaz c

incidena malformaiilor renale (obstrucie, dilataie, hipoplazie renal, etc) la pacienii cu SD

este de pn la 21,4% (120). Instabilitatea de la nivelul articulaiilor din zona cervical

reprezint o afeciune frecvent ntlnit la persoanele cu SD. Aceasta apare att la nivelul

articulaiei atlanto-occipitale, ct i la nivelul celei dintre vertebra C1 i C2.

De asemenea, exista o serie de alte elemente generale care contribuie la intubaia dificila

a pacientilor cu sindrom Down. Obezitatea la persoanele cu SD este un element des ntlnit,

cu implicaii inclusiv n ceea ce privete actul anestezic. Nasul prezint o form atipic la

populaia downian, este de dimensiuni mici i prezint anomalii ale morfologiei interne. Din

punct de vedere anestezic, aceste modificri influeneaz ventilaia prin ngreunarea pasajului

aerian.

Frecvent la persoanele cu SD sunt prezente o serie de modificri la nivel dentar

(edentaii, anodonii, malpoziii, protruziii, mobilitate anormal), care vor influena ntr-un

mod negativ manevra de ventilare a bolonavului cu ajutorul unei msti faciale, dar i

dificulti la intubaia orotraheal a pacientului.

n ceea ce privete forma mandibulei, la persoanele cu SD, aceasta este hipoplazic, dar

datorit modificrilor care apar la nivelul bazei craniului (29), ea prezint un anumit grad de

prognatism, ceea ce constituie un alt element de intubaie dificil ntlnit la aceti pacieni.

Majoritatea persoanelor cu SD prezint macroglosie (130,131), dar aceasta este

secundar (132) deoarece mrimea limbii este normal, dar apare mrit de volum n raport cu

maxilarele hipoplazice. Macroglosia determin protruz dentar inferioar i influeneaz

dezvoltarea mandibular. Toate aceste modificri sunt elemente ce se pot identifica cu o cale

aerian dificil.

La indivizii cu trisomie 21, s-a observat prezena unei respiraii de tip oral, care se

datoreaz anomaliilor de la nivelul cii aeriane nazale, vegetaiilor adenoide i macroglosiei.

Respiraia oral determin apariia unor modificri la nivel cognitiv, de atenie,

11

comportamentale i complicaii la nivelul sistemului respirator (130). Aceste aspecte negative

vor influena colaborarea medic-pacient, ceea ce, n cazul medicului anestezist, se vor

concretiza prin dificulti privind pregtirea preanestezic (stabilirea unui acces venos,

montarea electrozilor de EKG, etc).

Un studiu comparativ privind dezvoltarea palatului dur a fost realizat ntre un lot de

copii cu SD i un lot martor. Rezultatele au artat c modul de cretere, forma i mrimea

acestuia la persoanele cu trisomie 21 sunt diferite (133). Anomaliile la nivelul acestei structuri

osoase vor ngreuna manevrele de intubaie i de montare a unei mti laringiene.

Circumferina gtului este un element care poate influena intubaia orotaheal. La

persoanele cu trisomie 21, frecvent gtul prezint o circumferin mrit, care se datoreaz

prezenei unui panicul adipos. Acest lucru reduce gradul de mobilitate a gtului, ceea ce

limiteaz posibilitatea alinierii axei faringo-laringiene.

Lungimea gtului influeneaz manevra de intubaie. La pacienii cu SD, se ntlnete

frecvent un gt scurt, care limiteaz gradul de mobilitate a capului i, deci, efectuarea

laringoscopiei i a intubaiei. Pe de alt parte, un gt lung se asociaz cu o poziionare atipic

a laringelui, fcnd dificil vizualizarea glotei.

Partea a II-a. CONTRIBUII PERSONALE

Capitolul 4. Metodologia general a cercetrii

4.1 Scopul cercetrii. Motivaia studiului doctoral

Tema prezentei lucrri se concentreaz asupra identificrii elementelor clinice i

paraclinice folosite pentru determinarea gradului de dificultate a intubaiei traheale la pacienii

diagnosticai cu sindrom Down. Totodat, se are n vedere stabilirea utilitii teleradiografiei

de profil n analiza modificrilor care pot s apar la nivelul structurilor anatomice ale

extremitii cefalice.

12

Scopul cercetrii rezid n furnizarea unor informaii legate de intubaia traheal la

pacienii cu sindrom Down n vederea mbuntirii actului anestezic, a reducerii numrului de

incidente care apar n timpul manevrelor de instrumentare a cilor aeriene i limitarea

complicaiilor perioperatorii.

Motivaia alegerii acestei teme de cercetare const n aprofundarea gradului de

dificultate a intubaiei traheale la pacienii cu trisomie 21. Acest subiect se dovedete a fi unul

de actualitate i de noutate n contextul n care, pe de o parte, adresabilitatea pacienilor cu SD

pentru tratamentele medicale este n continu cretere i, pe de alt parte, existena unui numr

limitat de cercetri n acest domeniu.

4.2 Obiectivele cercetrii

Teza de doctorat are ca obiectiv general stabilirea gradului de dificultate a intubaiei

endotraheale la pacienii cu SD, cu rolul final de a optimiza abordarea terapeutic a acestor

cazuri complexe.

Obiectivele specifice ale cercetrii sunt reprezentate de studierea unor parametri clinici

i paraclinici necesari managementului intubaiei traheale. Astfel, au fost corelate o serie de

msurtori clinice pentru a crete specificitatea testelor de evaluare a intubaiei dificile.

Totodat, s-a stabilit ca obiectiv i analiza teleradiografiei de profil pentru msurarea

elementelor care influeneaz gradul de extensie al capului.

Primul studiu al cercetrii doctorale a avut ca obiectiv analiza experienei medicilor din

specialitile A.T.I. i U.P.U. n ceea ce privete intubaia orotraheal la pacienii cu SD. De

asemenea, s-au evaluat cunotinele medicilor despre caracteristicile trisomiei 21 i modul de

interaciune cu pacienii downieni. In acelai timp, s-au examinat criteriile clinice i

paraclinice utilizate de lotul luat n studiu pentru stabilirea dificultii cii aeriene.

Al doilea studiu i-a propus ca obiectiv msurarea clinic a unor elemente ce in de

aspectul general (greutate, nlime, circumferin abdominal). De asemenea, s-au evaluat o

serie de parametri de la nivel cefalic, oro-faringian, dentar i de la nivelul gtului. Aceste date

au fost nregistrate att pentru lotul de pacieni cu SD, ct i pentru cel martor i apoi analizate

statistic i comparate cu elementele de referin i ntre ele.

13

Cel de-al treilea studiu reprezint o continuare a cercetrii precedente, bazndu-se pe

aceleai loturi de studiu. Obiectivul acestuia a fost de a realiza o analiz statistic a unor

structuri de la nivel mandibular, faringian i cervical. Aceti parametri au fost evaluai pe

teleradiografia de profil i msurtorile obinute au fost utilizate pentru corelaii statistice.

4.3 Direcii de cercetare. Beneficii estimate. Limitri

Teza de doctorat a fost mprit n trei direcii de cercetare, fiecare dintre acestea fiind

n acord cu cerinele tipului de studiu realizat pentru atingerea obiectivelor propuse. Modele

de studii cuprinse n aceast cercetare au fost urmtoarele:

A. Studiu de coho...

Recommended

View more >