Click here to load reader

Thalasemia Anak

Embed Size (px)

DESCRIPTION

ppt

Citation preview

Thalasemia Anak

Kelompok C-1Thalasemia AnakSkenario 9

Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 1 bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut nadi 130x/menit, TD 80/50mmHg, sclera dan kulit ikterik (+), kunjungtiva anemis (+), splenomegaly (+).AnamnesisIdentitas ? Anak laki-laki usia 6 tahunKeluhan Utama : Pucat sejak 3 bulanApakah Ada Demam ? Mata Kekuningan ? Badan lelah? Bagaimana berat badan bayi ketika lahir? Bagaimana perkembangan berat badan dan tinggi nya?Apakah mendapat ASI Eksklusif tidak? Asupan gizi seimbang tidak?Apakah salah satu orang tua ada yang menderita penyakit darah ? Apakah di keluarga ada yang menderita penyakit darah atau turunan ?Apakah anak sudah mendapat pengobatan ?

PemeriksaanPemeriksaan FisikKeadaan Umum : Wajah tampak pucat, lelah dan lesu.TTV : Nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg, napas 40x/menit.Inspeksi: Sclera dan kulit ikterik, kunjungtiva anemisPalpasi: Splenomegaly

Pemeriksaan PenunjangDarah tepi :Hb yang sangat rendah (3 atau 4)Sediaan apus darah tepi : anemia mikrositer, eritrosit hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda, fragmentosis, sel target.Retikulosit meningkat.

NoJenis PemeriksaanNilai Rujukan (Anak-anak)1Eritrosit4.00 5.20 x 106 /ul2Leukosit6.000 17.000 l3Trombosit200.000 475.000 l4Retikulosit0,5% - 2,0% dari seluruh SDM5Hb11 16 g/dl6Ht29% - 40%7LED0 10 mm/jam8MCV82 92 cu9MCH27 -31 pg10MCHC32 37 %11RDW32 36 Coulter S12Besi Serum100 -135 g/dl13Ferritin8 -140 ng/ml14Saturasi Transferin20 -35 %15Bilirubin Indirect0,1 1,0 mg/dl16Hb F1% -2% Hb TotalHB electrophoresis: HB F meningkat. Thalassemia alfa hemoglobin barts.SI meningkat, TIBC normal atau sedikit meningkat, Saturasi Transferrin 80% atau lebih, Ferritin serum meningkat.Pemeriksaan Rontgen :Gambaran khas hair on end. Ekspansi sumsum tulang, wajah menjadi khas ada tonjolan dahi, tulang pipi dan dagu atas.

Ultrasonography: USG digunakan untuk melihat hepatosplenomegaly

Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta.

DiagnosisWorking Diagnosis

ThalasemiaThalassemia merupakan sindrom kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam gen globin. Thalasemia mayor/homozigot : Anemia berat bergantung pada transfusi darah.Thalasemia minor/heterozigot : Anemia ringan mikrositik hipokrom.Thalasemia intermedia: Gejala diantara thalasemia mayor dan minor

Tipe ThalasemiaGambaran hematologisEkspresi klinisTemuan hemoglobinMayorEritrosit hipokrom, SDM besar & tipis, Anemia beratAnemia beratTidak ada Hb A/Hb A2 sedikit meningkatMinorMikrositik Hipokromia, anemia ringan sedangSplenomegali, IkterusPeningkatan Hb A2 (3,5 8%)Hb F 1-5%IntermediaEritrosit mirip Thalasemia MayorBervariasi dari ringan sampai beratHb A2 sampai 7%Hb A 0-80%Differential DiagnosisAnemia defisiensi besiGejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang, serta telinga mendenging. Gejala khas atrofi papil lidah, kolonychia (kuku sendok), stomatitis angularis.Anemia akibat penyakit kronisanemia ringan sampai sedang. Pemeriksaan fisik dijumpai konjungtiva yang pucat tanpa kelainan yang khas.Anemia Defisiensi BesiAnemia Penyakit KronikThalasemia MinorDerajat AnemiaRingan beratRinganRingan beratMCVMenurunMenurun/NMenurunMCHMenurunMenurun/NMenurunBesi SerumMenurun 360Menurun < 300Normal/Saturasi TransferinMenurun 20%Besi sumsum tulangNegatifPositifPositif kuatProtoporfirin eritrositMeningkatMeningkatNormalFeritin SerumMenurun 50g/lElektrofoesis HbNNHb A2 MeningkatEtiologiAdanya Pasangan suami istri yang membawa gen/carier thalasemia Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari HB berkurang Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular

EpidemiologiKonsentrasi penyakit ini berada di daerah yang disebut Thalassemia Belt yang mencakup Timur Mediterania menuju Timur Tengah dan India ke Asia Tenggara dan Afrika bagian utara. Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara adalah 3 9% (Tjokronegoro, 2001).Di Indonesia sendiri diperkirakan jumlah pembawa sifat talasemia sekitar 5 6% dari jumlah populasi.

PatofisiologiPenurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah satu jenis rantai globin (rantai- atau rantai-) menyebabkan sintesis rantai globin tidak seimbang.Thalasemia Rantai tidak dapat berikatan dengan rantai globin lain yang akan berpresipitasi gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoiesis yang tidak efektif anemia Ekspansi sumsum tulang deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme.Manifestasi KlinisGambaran manifestasi umum :Muka pucat.Hepatosplenomegali Nafas cepat (takipneau) & TakikardiLesu, kelelahanGangguan pertumbuhan Tampak anemia mikrositik hipokromPenonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar, mendalam dan terdepresi; mata mempunyai kemiringan mongoloid.Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur.Thalasemia MayorHepatosplenomegali, muka mongoloid.Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang, perut membuncit. kulit menjadi kelabu akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Thalasemia Intermedia Lebih baik dan gejala lebih ringan daripada thalasemia mayor, tapi ditandai dengan facies thalasemia, pucat, anemia sedang. Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali sedang - berat, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.

Thalasemia Minor atau troit (pembawa sifat) Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas atau tampilan klinis normal. Namun dapat ditemukan hepatomegali dan splenomegali pada sedikit penderita, ditemukan anemia hemolitik ringan (asimtomatik), kadar Hb antara 10 13% dengan jumlah eritrosit normal atau sedikit tinggi.PenatalaksanaanMedikamentosa

TerapiRekomendasiDefasiroxDosis awal 20 mg/kg/hari pada pasien yang cukup sering transfuse.30 mg/kg/hari pasien kadar besi tinggi.10-15 mg/kg/hari pasien kadar besi rendah.DFO20-40 mg/kg (anak-anak)Anak < 3 tahun, kurangi dosis dan lakukan pemantauan pertumbuhan dan perkembangan tulangDeferiprone75 mg/kg/hariNon medika mentosa

Transfusi darah: Mempertahankan agar Hb diatas 9,5 g/dL.

Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsung merupakan penatalaksanaan utama pada bayi dengan thalassemia beta mayorKomplikasiAnemia yang berat dan lama gagal jantung. Transfusi darah berulang dan proses hemolisis kadar besi darah sangat tinggi ditimbun dalam jaringan tubuh gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopeni. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.PencegahanPenyuluhan sebelum perkawinan (marriage conseling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Diagnosa prenatal melalui pemeriksaan DNA

KesimpulanPasien anak laki-laki berusia 6 tahun ini di diagnosis menderita thalasemia.