Upload
ardian-che
View
139
Download
3
Tags:
Embed Size (px)
Citation preview
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
THALASSEMIA BETA MINOR DENGAN DEFEK MEMBRAN
ERITROSIT HEREDITER
THALASSEMIA BETA MINOR DENGAN DEFEK MEMBRAN
ERITROSIT HEREDITER
By : ARDIANBy : ARDIAN
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Thalassemia Thalassemia
Definisi :
kelainan genetik , ditandai dgn pe ↓ sintesis rantai alfa dan rantai beta dari globin.
Klasifikasi : T. alfa , T. beta
Thalassemia α : - silent carrier
- trait
- peny HbH
- Hb Barts
Definisi :
kelainan genetik , ditandai dgn pe ↓ sintesis rantai alfa dan rantai beta dari globin.
Klasifikasi : T. alfa , T. beta
Thalassemia α : - silent carrier
- trait
- peny HbH
- Hb Barts
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.3
Thalassemia β : - mayor
- intermedia
- minor
Epidemiologi :
α : Asia Tenggara, T. tengah, Cina, Afrika
β : Mediterania, Cina, Asia , Afro amerika
Patogenesa :
α : delesi gen
β : mutasi gen
Thalassemia β : - mayor
- intermedia
- minor
Epidemiologi :
α : Asia Tenggara, T. tengah, Cina, Afrika
β : Mediterania, Cina, Asia , Afro amerika
Patogenesa :
α : delesi gen
β : mutasi gen
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Gejala klinis :
1. Thalassemia alfa thalassemia alfa 1 dan 2 bersifat asimptomatik Penyakit HbH : ikterik, hepatosplenomegali,
ulkus pedis, batu empedu, defisiensi folat. Hb Barts : IUFD atau stillbirth.
2. Thalasemia beta : mayor : anemia berat, progresif splenomegali minor / trait : asimptomatik
Gejala klinis :
1. Thalassemia alfa thalassemia alfa 1 dan 2 bersifat asimptomatik Penyakit HbH : ikterik, hepatosplenomegali,
ulkus pedis, batu empedu, defisiensi folat. Hb Barts : IUFD atau stillbirth.
2. Thalasemia beta : mayor : anemia berat, progresif splenomegali minor / trait : asimptomatik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
LaboratoriumLaboratorium
Thalassemia mayor : Darah Tepi : anemia berat, Hb 3 – 9 g/dl, eritrosit
gambaran hipokromik mikrositer, sel target, normoblas, polikromasi.
Tanda-tanda hemolisis : retikulosit , bilirubin indirek ↑
Sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat
Red cell survival memendek Tes fragilitas osmotik : eritrosit lebih tahan
terhadap larutan salin hipotonik
Thalassemia mayor : Darah Tepi : anemia berat, Hb 3 – 9 g/dl, eritrosit
gambaran hipokromik mikrositer, sel target, normoblas, polikromasi.
Tanda-tanda hemolisis : retikulosit , bilirubin indirek ↑
Sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat
Red cell survival memendek Tes fragilitas osmotik : eritrosit lebih tahan
terhadap larutan salin hipotonik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Elektroforesis Hb : HbF meningkat menjadi 10 – 98 %, HbA bisa ada bisa tidak, Hb A2 sangat bervariasi.
Thalassemia minor : Hb 9 – 11 g/dl MCV 50 – 70 fl MCH 20 -22 pg HbA2 meningkat
Elektroforesis Hb : HbF meningkat menjadi 10 – 98 %, HbA bisa ada bisa tidak, Hb A2 sangat bervariasi.
Thalassemia minor : Hb 9 – 11 g/dl MCV 50 – 70 fl MCH 20 -22 pg HbA2 meningkat
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
TerapiTerapi
Thalassemia Minor Beta dan Alfa4
Pada umumnya tidak memerlukan terapi Pasien dengan hemoglobin H memerlukan
suplemen asam folat dan menghindari suplemen besi serta obat – obat oksidatif seperti sulfonamid .
Terapi suplemen hormon untuk memperbaiki maturitas seksual dan gangguan pertumbuhan
Thalassemia Minor Beta dan Alfa4
Pada umumnya tidak memerlukan terapi Pasien dengan hemoglobin H memerlukan
suplemen asam folat dan menghindari suplemen besi serta obat – obat oksidatif seperti sulfonamid .
Terapi suplemen hormon untuk memperbaiki maturitas seksual dan gangguan pertumbuhan
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Thalassemia Mayor Transfusi teratur (Hb diatas 9-10 g/dl.) Iron chelator ( desferal) untuk mencegah
penumpukan besi karena transfusi dan akibat patogénesis thalassemia sendiri..
Pemberian asam folat 5 mg/hari untuk mencegah crisis megaloblastik.
Splenektomi, bila didapatkan peningkatan kebutuhan transfusi
Thalassemia Mayor Transfusi teratur (Hb diatas 9-10 g/dl.) Iron chelator ( desferal) untuk mencegah
penumpukan besi karena transfusi dan akibat patogénesis thalassemia sendiri..
Pemberian asam folat 5 mg/hari untuk mencegah crisis megaloblastik.
Splenektomi, bila didapatkan peningkatan kebutuhan transfusi
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Komplikasi :
Penumpukan besi di jaringan.. Penyakit hati yang dipicu oleh penumpukan besi.
Prognosis Penderita thalassemia yang mendapat
transfusi adekuat dan iron chelation mempunyai prognosis baik.
Komplikasi :
Penumpukan besi di jaringan.. Penyakit hati yang dipicu oleh penumpukan besi.
Prognosis Penderita thalassemia yang mendapat
transfusi adekuat dan iron chelation mempunyai prognosis baik.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Anemia Hemolitik AkibatDefek Membran EritrositAnemia Hemolitik AkibatDefek Membran Eritrosit
Sferositosis herediter : autosomal dominan Gejala klinis :
anemia, ikterus, splenomegali, batu empedu
Dasar kelainan :
defek protein yang berfungsi dalam hub vertikal membran skeleton dengan lipid bilayer.
Sferositosis herediter : autosomal dominan Gejala klinis :
anemia, ikterus, splenomegali, batu empedu
Dasar kelainan :
defek protein yang berfungsi dalam hub vertikal membran skeleton dengan lipid bilayer.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Sferositosis herediter Sferositosis herediter
Defekprotein
d
Anemia hemolitik akibat defek membranAnemia hemolitik akibat defek membran
ery berubah btk mjd
sferis
Ery rusak wkt lewat
kapilerkecil
Ery dgn defek membran di
fagosit o/ makrofag
Hemolisis ekstravaskular
kronik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
LaboratoriumLaboratorium
• SFEROSIT• POLIKROMASI• RETIKULOSIT
↑
• Aktifitas eritropoiesis↑
• Bilirubin direct ↑• FO ↑
GDT Sumsum tulang
Biokimia darah
Fragilitas osmotik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Therapi :
- splenektomi adl terapi pilihan.
- asam folat utk mencegah krisis megaloblastik
Therapi :
- splenektomi adl terapi pilihan.
- asam folat utk mencegah krisis megaloblastik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Elipsitosis HerediterElipsitosis Herediter
Eritrosit berbentuk oval / elips. Kelemahan mekanis → fragilitas osmotik ↑
Ggn sintesa protein spectra alfa dan beta
Gejala klinis : bervariasi ( asimptomatik smpi anemia berat)
Lab : eritrosit berbentuk elips spt puntung rokok, eritrosit berbentuk oval, sferosit, stomasit dan fragmen
Th/ : paliatif → splenektomi
as. folat
Eritrosit berbentuk oval / elips. Kelemahan mekanis → fragilitas osmotik ↑
Ggn sintesa protein spectra alfa dan beta
Gejala klinis : bervariasi ( asimptomatik smpi anemia berat)
Lab : eritrosit berbentuk elips spt puntung rokok, eritrosit berbentuk oval, sferosit, stomasit dan fragmen
Th/ : paliatif → splenektomi
as. folat
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
ILUSTRASI KASUSILUSTRASI KASUS
Seorang pasien pria, umur 23 tahun dirawat di bangsal penyakit dalam RSUP dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 20 - 08 - 2008 dgn :
Keluhan utama :
kepala terasa pusing sejak 3 hari yll
Riwayat Penyakit Sekarang : Kepala terasa pusing sjk 3 hr yll sehingga pasien harus
berhenti sejenak ketika sdg bekerja. Krn srg rasa pusing pasien ke Dokter Spesialis kmdn di rujuk utk dirawat.Rasa pusing telah mulai dirasakan pasien sejak 1 bulan ini terutama jika lama berdiri dan bekerja.
Seorang pasien pria, umur 23 tahun dirawat di bangsal penyakit dalam RSUP dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 20 - 08 - 2008 dgn :
Keluhan utama :
kepala terasa pusing sejak 3 hari yll
Riwayat Penyakit Sekarang : Kepala terasa pusing sjk 3 hr yll sehingga pasien harus
berhenti sejenak ketika sdg bekerja. Krn srg rasa pusing pasien ke Dokter Spesialis kmdn di rujuk utk dirawat.Rasa pusing telah mulai dirasakan pasien sejak 1 bulan ini terutama jika lama berdiri dan bekerja.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Mata dirasakan ↑ kuning sejak 15 hr yll.Mata kuning sudah mulai tampak sjk 1 bln yll
Wajah tampak ↑ pucat sjk 1 bln yll, hal ini diketahui dari keluarga dan teman psn namun tdk begitu diperhatikan pasien krn tdk ada keluhan dlm aktifitas sehari-hari.Pucat sudah mulai srg dialami sjk 5 thn yll
Demam disertai batuk ± 1bln yll, sekarang (-) Nafas terasa agak sesak sjk 1 bln yll, tdk begitu
dihiraukan pasien. ↑ bila dibawa berjalan lama, beraktifitas dan ↓ dgn istirahat , tdk dipengaruhi oleh makanan, minuman, cuaca serta nafas tidak menciut
Mata dirasakan ↑ kuning sejak 15 hr yll.Mata kuning sudah mulai tampak sjk 1 bln yll
Wajah tampak ↑ pucat sjk 1 bln yll, hal ini diketahui dari keluarga dan teman psn namun tdk begitu diperhatikan pasien krn tdk ada keluhan dlm aktifitas sehari-hari.Pucat sudah mulai srg dialami sjk 5 thn yll
Demam disertai batuk ± 1bln yll, sekarang (-) Nafas terasa agak sesak sjk 1 bln yll, tdk begitu
dihiraukan pasien. ↑ bila dibawa berjalan lama, beraktifitas dan ↓ dgn istirahat , tdk dipengaruhi oleh makanan, minuman, cuaca serta nafas tidak menciut
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Perdarahan dari gusi dan hidung (-) Memar atau biru-biru di kulit (-) Riw. biru pada bibir ,atau ujung jari (-) Mual atau muntah (-) BAK warna kuning muda, frek 3-4 kali/hari. BAB warna kuning kecoklatan, frek 1 kali/hari,
konsistensi lunak. Pernah dirawat selama 5 hari di RS pariaman dg
keluhan yg sama saat itu Hb 6 gr% dan dapat tranfusi 4 kantong darah kmdn dilanjutkan dgn rawat jalan.
Perdarahan dari gusi dan hidung (-) Memar atau biru-biru di kulit (-) Riw. biru pada bibir ,atau ujung jari (-) Mual atau muntah (-) BAK warna kuning muda, frek 3-4 kali/hari. BAB warna kuning kecoklatan, frek 1 kali/hari,
konsistensi lunak. Pernah dirawat selama 5 hari di RS pariaman dg
keluhan yg sama saat itu Hb 6 gr% dan dapat tranfusi 4 kantong darah kmdn dilanjutkan dgn rawat jalan.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Riw. Demam Berdarah thn 2005 Di rawat di RS M Djamil Padang ,dapat tranfusi PRC 4 unit dan trombosit 10 unit.Dilakukan BMP namun hasil tidak diketahui pasien.
Riwayat Penyakit Dahulu: - Riw. Sakit Malaria (-) - Riw. sakit kuning (-)
Riw. Demam Berdarah thn 2005 Di rawat di RS M Djamil Padang ,dapat tranfusi PRC 4 unit dan trombosit 10 unit.Dilakukan BMP namun hasil tidak diketahui pasien.
Riwayat Penyakit Dahulu: - Riw. Sakit Malaria (-) - Riw. sakit kuning (-)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada keluarga yang sakit seperti ini
Riw. pekerjaan, sosial ekonomi, kejiwaan dan kebiasaan anak ke-1 dari 4 bersaudara. Pendidikan terakhir SMA Pasien bekerja pada bengkel sepeda motor Riw. konsumsi obat obatan (-) Lahir normal ditolong oleh bidan,langsung menangis,
pucat (-) , sesak (-)badan membiru waktu kecil (-) Dari kecil sering kelelahan(-), pucat(-), perut sebelah kiri
atas sakit (-)
Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada keluarga yang sakit seperti ini
Riw. pekerjaan, sosial ekonomi, kejiwaan dan kebiasaan anak ke-1 dari 4 bersaudara. Pendidikan terakhir SMA Pasien bekerja pada bengkel sepeda motor Riw. konsumsi obat obatan (-) Lahir normal ditolong oleh bidan,langsung menangis,
pucat (-) , sesak (-)badan membiru waktu kecil (-) Dari kecil sering kelelahan(-), pucat(-), perut sebelah kiri
atas sakit (-)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Pemeriksaan Umum : Kesadaran : CMC Tekanan Darah : 120/80 mmHg Nadi : 72 x/mnt Tinggi Badan : 164 cm Suhu : 36,8oC Berat Badan : 49,7 kg Pernafasan : 22 x/mnt
Pemeriksaan Umum : Kesadaran : CMC Tekanan Darah : 120/80 mmHg Nadi : 72 x/mnt Tinggi Badan : 164 cm Suhu : 36,8oC Berat Badan : 49,7 kg Pernafasan : 22 x/mnt
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Keadaan umum : Sedang Keadaan gizi :Cukup BMI :18,4 Sianosis : (-) Edema : (-) Anemis :(+)
Keadaan umum : Sedang Keadaan gizi :Cukup BMI :18,4 Sianosis : (-) Edema : (-) Anemis :(+)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Kulit : Tampak pucat , ptechie (-)
KGB : Tidak ada pembesaran
Kepala : Tidak ditemukan kelainan
Rambut : Tidak ditemukan kelainan
Mata : Konjungtiva anemis, sklera Ikterik
Telinga : Tidak ditemukan kelainan
Hidung : Tidak ditemukan kelainan
Tenggorokan : Tidak ditemukan kelainan
Gigi dan mulut : Caries (+) hipertrofi ginggiva (-)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Leher : JVP 5-2 cmH2O, Kelenjar tiroid
tidak membesar PARU
Inspeksi : Simetris kiri = kanan
Palpasi : Fremitus normal kiri = kanan
Perkusi : Sonor
Auskultasi : Vesikuler normal, Ronkhi (-), Wheezing (-)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
JANTUNG
Inspeksi : Iktus tidak terlihat
Palpasi : Iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi : Kiri : 1 jari medial LMCS RIC V
Kanan : LSD Atas : RIC II sinistra
Auskultasi : Murni, reguler, M1>M2, P2<A2, bising (-)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
PERUT
Inspeksi : Tidak membuncit
Palpasi : Hepar teraba 3 jari bac, pinggir tajam, permukaan rata, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-).. Lien teraba S1
Perkusi : Timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Punggung : Nyeri tekan CVA (-), Nyeri ketok CVA (-)Alat Kelamin : Tidak ditemukan kelainanAnus : Tidak ditemukan kelainanAnggota Gerak : Reflek Fisiologis(+/+)
Reflek Patologis (-/-), edema(-/-)
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Laboratorium
Hemoglobin : 5,5 g% GDR : 108 mg%
Lekosit Hematokrit Trombosit
:::
3900/mm3 Ureum : 27 mg%16% Kreatinin : 0,8 mg%130000/mm3 Natrium : 138 mEq/l
Kalium : 3.0 mEq/l
Klorida : 101 mEq/l
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Eritrosit : 1,54 jt/mm3
LED : 69 /mm 1jam DC : 0 / 0 / 0 / 42 / 45 / 13 MCV : 106 fl MCH : 36 pg MCHC : 34 % Hematokrit : 17 %
Retikulosit :40 0/00
Eritrosit : 1,54 jt/mm3
LED : 69 /mm 1jam DC : 0 / 0 / 0 / 42 / 45 / 13 MCV : 106 fl MCH : 36 pg MCHC : 34 % Hematokrit : 17 %
Retikulosit :40 0/00
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Gambaran Darah Tepi Eritrosit :anisositosis, polikrom (+),hipokrom,
normokrom, poikilositosis, fragmentosit (+), sel target (+), tear drop cell (+), ovalosit Cell (+)
Lekosit : Leukopenia Trombosit : Jumlah dan Morfologi dbn Kesan :Anemia hemolitik.
Gambaran Darah Tepi Eritrosit :anisositosis, polikrom (+),hipokrom,
normokrom, poikilositosis, fragmentosit (+), sel target (+), tear drop cell (+), ovalosit Cell (+)
Lekosit : Leukopenia Trombosit : Jumlah dan Morfologi dbn Kesan :Anemia hemolitik.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Leukosit : 3-4/lpb Protein : (-) negative
EritrositSilinderKristalEpitel
::::
1-2/lpb(-) negatif(-) negatif(+) gepeng
GlukosaBilirubinUrobilin
:::
(-) negative(-) negatif(+) positif
Urinalisis:
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Makroskopis:Warna : Kecoklatan
KonsistensiDarahLendirMikrokopis:Cacing
::::
Lunak(-) negatif(-) negatif
(-) negative
Feses:
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
EKG : Irama : sinus QRS komplek : 0,08 dtk HR : 64 x/mnt ST segmen : isoeletrik Axis : normal Gel T : T inv (-) Gel P : 0.08 dtk R/S V1 < 1 PR int : 0,12 dtk Sv1 + RV5 < 35 Kesan : EKG normal
EKG : Irama : sinus QRS komplek : 0,08 dtk HR : 64 x/mnt ST segmen : isoeletrik Axis : normal Gel T : T inv (-) Gel P : 0.08 dtk R/S V1 < 1 PR int : 0,12 dtk Sv1 + RV5 < 35 Kesan : EKG normal
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Daftar Masalah Anemia Berat ec hemolitik Ikterik Hepatosplenomegali
Diagnosis Kerja: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec
autoimun
Diagnosis Banding: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec
Non autoimun
Daftar Masalah Anemia Berat ec hemolitik Ikterik Hepatosplenomegali
Diagnosis Kerja: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec
autoimun
Diagnosis Banding: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec
Non autoimun
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Terapi :
Istirahat/Diet MB TKTP
Neurotropik 3 x 1 tab
Pemeriksaan anjuran:
Periksa Darah Lengkap
SGOT, SGPT, Bilirubin serum
SI/TIBC
Coomb’s test
Terapi :
Istirahat/Diet MB TKTP
Neurotropik 3 x 1 tab
Pemeriksaan anjuran:
Periksa Darah Lengkap
SGOT, SGPT, Bilirubin serum
SI/TIBC
Coomb’s test
Ro.Foto Thorak.
Bone Marrow Puncture (BMP)
Elektroforesa Hb / HPLC
Ro.Foto Thorak.
Bone Marrow Puncture (BMP)
Elektroforesa Hb / HPLC
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
FOLLOW UP Tanggal 21 Agustus 2010
Anamnesa Demam (-),Pucat(+), Sklera ikterik (+)
PF TD : 110/70mmHg Nf : 20 x/mnt Nd : 68 x/mnt T: 37,0 C
Keluar hasil laboratorium: Protein Total : 7,0 g % Albumin : 4,2 g % Globulin : 2,8 g %
FOLLOW UP Tanggal 21 Agustus 2010
Anamnesa Demam (-),Pucat(+), Sklera ikterik (+)
PF TD : 110/70mmHg Nf : 20 x/mnt Nd : 68 x/mnt T: 37,0 C
Keluar hasil laboratorium: Protein Total : 7,0 g % Albumin : 4,2 g % Globulin : 2,8 g %
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Bil Total : 1,6 mg/dl Bilirubin I : 1.5 mg % Bilirubin II : 0,1 mg %
SGOT : 140 U/L SGPT : 33 U/L LDH : 504 u/l HBsAg : (-) Anti HCV : (-)
Bil Total : 1,6 mg/dl Bilirubin I : 1.5 mg % Bilirubin II : 0,1 mg %
SGOT : 140 U/L SGPT : 33 U/L LDH : 504 u/l HBsAg : (-) Anti HCV : (-)
TIBC : 179 mg/dl Serum ion : 251 mg/dl Ferritin Serum :Zat
Habis
TIBC : 179 mg/dl Serum ion : 251 mg/dl Ferritin Serum :Zat
Habis
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Tidak ditemukan plasmodium malaria pada slide darah tepi.
Keluar hasil Coomb’s test (-) negatif. Kesan: - anemia hemolitik Non Autoimun
Konsul Konsulen hematologi: Kesan: anemia berat normositik normokrom ec
hemolitik ec non autoimun Saran: BMP
Tidak ditemukan plasmodium malaria pada slide darah tepi.
Keluar hasil Coomb’s test (-) negatif. Kesan: - anemia hemolitik Non Autoimun
Konsul Konsulen hematologi: Kesan: anemia berat normositik normokrom ec
hemolitik ec non autoimun Saran: BMP
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Tanggal 24 Agustus 2010
Keluar hasil BMP:
Kesimpulan: - Partikel ada,Selularitas meningkat .
- Megakariosit mudah ditemukan
- Pancaran trombosit cukup
- Sel berinti meningkat dengan eritropoietik hiperaktif dominasi
rubrisit
- Seri mielopoietik ditemukan semua tahap pematangan
- M : E rasio = 1 : 1
Kesan : Gambaran Sumsum Tulang sesuai dengan anemia hemolitik
Tanggal 24 Agustus 2010
Keluar hasil BMP:
Kesimpulan: - Partikel ada,Selularitas meningkat .
- Megakariosit mudah ditemukan
- Pancaran trombosit cukup
- Sel berinti meningkat dengan eritropoietik hiperaktif dominasi
rubrisit
- Seri mielopoietik ditemukan semua tahap pematangan
- M : E rasio = 1 : 1
Kesan : Gambaran Sumsum Tulang sesuai dengan anemia hemolitik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Tanggal 25 Agustus 2010
Konsul konsultan hematologi: Kesan: Sesuai dengan anemia hemolitik non
autoimun Terapi : Tranfusi sampai Hb 10 gr%. Advise periksa :
G6PD
Fragilitas Osmotik
Analisis Hb elektroforesis HPLC
Tanggal 25 Agustus 2010
Konsul konsultan hematologi: Kesan: Sesuai dengan anemia hemolitik non
autoimun Terapi : Tranfusi sampai Hb 10 gr%. Advise periksa :
G6PD
Fragilitas Osmotik
Analisis Hb elektroforesis HPLC
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Tanggal 27 Agustus 2010 Tanggal 27 Agustus 2010
Hasil Pemeriksaan Fragilitas Osmotik ↑
Hemolisis mulai terjadi pada kosentrasi 0,48% (control 0,45%)dan hemolisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,24 % ( control 0,20% )
Kesan : Defek Membran Eritrosit Herediter Hasil Pemeriksaan G6PD : 21,6 ( 7 -20,4 U/g
Hb.)
Kesan : Tidak ada defisiensi G6PD
Hasil Pemeriksaan Fragilitas Osmotik ↑
Hemolisis mulai terjadi pada kosentrasi 0,48% (control 0,45%)dan hemolisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,24 % ( control 0,20% )
Kesan : Defek Membran Eritrosit Herediter Hasil Pemeriksaan G6PD : 21,6 ( 7 -20,4 U/g
Hb.)
Kesan : Tidak ada defisiensi G6PD
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Tanggal 31 Agustus 2010Tanggal 31 Agustus 2010
Keluar hasil Elektroforesa Hb:
Hasil: - Hb A2 2,6 % (N= < 3,6 %)
- Hb F 6,2 % (N= tidak terdeteksi sampai < 1 %)
Kesan: β thalasemia trait (Thalassemia Minor) Konsul Konsulen Hematologi Advis : Cek Ferritin serum Terapi suportif
- Asam Folat 1x5 mg
- B 12 1x10 mg
- Tranfusi sampai Hb 10 gr/dl
Keluar hasil Elektroforesa Hb:
Hasil: - Hb A2 2,6 % (N= < 3,6 %)
- Hb F 6,2 % (N= tidak terdeteksi sampai < 1 %)
Kesan: β thalasemia trait (Thalassemia Minor) Konsul Konsulen Hematologi Advis : Cek Ferritin serum Terapi suportif
- Asam Folat 1x5 mg
- B 12 1x10 mg
- Tranfusi sampai Hb 10 gr/dl
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Analisis Hb normal : Analisis Hb pasien :
HbA (α2β2) : 96-98 % Hb total HbA (α2β2) : ↓Hb A2 (α2γ2) : 1.5-3 % Hb total Hb A2 (α2γ2) : NHb F (α2δ2) : 0,5-1% Hb total Hb F (α2δ2) : ↑
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
DISKUSIDISKUSI
Telah dirawat seorang pasien laki-laki , usia 23 tahun, dengan Diagnosis Akhir:
– Thalassemia Beta Trait / Minor
– Defek Membran Eritrosit Herediter (Ovalosit)
Masalah Utama : ANEMIA
Badan terasa pusing dan letih lesu , meningkat sejak 15 minggu yll. Ini telah mulai sering dirasakan oleh pasien sjk 5 th yll.
Telah dirawat seorang pasien laki-laki , usia 23 tahun, dengan Diagnosis Akhir:
– Thalassemia Beta Trait / Minor
– Defek Membran Eritrosit Herediter (Ovalosit)
Masalah Utama : ANEMIA
Badan terasa pusing dan letih lesu , meningkat sejak 15 minggu yll. Ini telah mulai sering dirasakan oleh pasien sjk 5 th yll.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
THALASSEMIA β MINORTHALASSEMIA β MINOR
ANAMNESA
• PUCAT• PUSING• LEMAS • MATA KUNING
P F
• IKTERIK• HEPATOSPLENO
MEGALI.
LABORATORIUM
• RETIKULOSIT ↑• GDT : ANEMIA
HEMOLITIK
• COOMB’S TEST NEGATIF
• BMP• HPLC : HBF ↑
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Talasemia Beta Minor ? Talasemia Beta Minor ?
P : Anemia berat Hb 5,4 g% T : Anemia ringan dan asimtomatik . Hb ≥10 gr%. P : Eritrosit normositik normokromik ≠ Thalassemia . T : Thalassemia Trait → sering ditemukan eritrosit yang
normositik dan normokromik. Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) dalam batas nilai normal, sesuai dgn thalassemia beta minor.
P : Anemia berat Hb 5,4 g% T : Anemia ringan dan asimtomatik . Hb ≥10 gr%. P : Eritrosit normositik normokromik ≠ Thalassemia . T : Thalassemia Trait → sering ditemukan eritrosit yang
normositik dan normokromik. Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) dalam batas nilai normal, sesuai dgn thalassemia beta minor.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
THALASSEMIA BETA
DEFEK MEMBR
AN ANEMIA BERAT
T : Asimtomatik P : Proses hemolitik berat dan retikulosit ↑
pada pasien ini thalassemia beta minor + defek membran eritrosit herediter ,Ovalositosis →
ditemukan ovalosit pd sediaan darah tepi
T : Asimtomatik P : Proses hemolitik berat dan retikulosit ↑
pada pasien ini thalassemia beta minor + defek membran eritrosit herediter ,Ovalositosis →
ditemukan ovalosit pd sediaan darah tepi
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Thailand (Fucharoen G, dkk, 2001)→ talasemia beta trait + kelainan membran eritosit →tes fragilitas osmotik ↑
kesalahan persepsi dari talassemia beta pada pemeriksaan skrining dengan tes fragilitas osmotik.
Jepang (Maihara T,dkk,2002) → hemolisis eritrosit pada pasien thalassemia beta trait diperberat dengan adanya kelainan membran
Faktor yang memicu terjadinya crisis hemolitik pada pasien ini : infeksi pd sal nafas.
Thailand (Fucharoen G, dkk, 2001)→ talasemia beta trait + kelainan membran eritosit →tes fragilitas osmotik ↑
kesalahan persepsi dari talassemia beta pada pemeriksaan skrining dengan tes fragilitas osmotik.
Jepang (Maihara T,dkk,2002) → hemolisis eritrosit pada pasien thalassemia beta trait diperberat dengan adanya kelainan membran
Faktor yang memicu terjadinya crisis hemolitik pada pasien ini : infeksi pd sal nafas.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Diagnosa Pasti varian Hb analisis DNA
Terapi Thalassemia minor Tidak diperlukan terapi khusus. Bila terjadi krisis hemolitik transfusi Suplemen asam folat dan vitamin B12 untuk mencegah
crisis megaloblastik. Splenomegali cukup besar splenektomi Terapi defenitif : Transplantasi Sum Sum Tulang
Rekayasa Genetika
Diagnosa Pasti varian Hb analisis DNA
Terapi Thalassemia minor Tidak diperlukan terapi khusus. Bila terjadi krisis hemolitik transfusi Suplemen asam folat dan vitamin B12 untuk mencegah
crisis megaloblastik. Splenomegali cukup besar splenektomi Terapi defenitif : Transplantasi Sum Sum Tulang
Rekayasa Genetika
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Permasalahan yang kita temukan pada pasien ini adalah Transfusi seumur hidup Biaya mahal Efek samping terapi Masalah psikososial Pembesaran limpa Pansitopenia Hepatitis B dan C
Permasalahan yang kita temukan pada pasien ini adalah Transfusi seumur hidup Biaya mahal Efek samping terapi Masalah psikososial Pembesaran limpa Pansitopenia Hepatitis B dan C
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
Preventif
• Amniosintesis pada minggu ke 9 dan 13 kehamilan.
• Wanita hamil dgn faktor resiko talasemia pasanganya harus dites dan dilakukan konseling.
• Pasangan thalassemia beta trait yang menikah akan memiliki kemungkinan 25 % anak yang menderita thalassemia mayor pada setiap kehamilannya.
Pasien ini mempunyai prognosis yang cukup baik
Preventif
• Amniosintesis pada minggu ke 9 dan 13 kehamilan.
• Wanita hamil dgn faktor resiko talasemia pasanganya harus dites dan dilakukan konseling.
• Pasangan thalassemia beta trait yang menikah akan memiliki kemungkinan 25 % anak yang menderita thalassemia mayor pada setiap kehamilannya.
Pasien ini mempunyai prognosis yang cukup baik
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.