Translate Ajeng

  • View
    228

  • Download
    7

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Paratiroid

Text of Translate Ajeng

AT a glance Penyakit Paratiroid Penyebab utama dari hiperkalsemia pada pasien rawat jalan adalah hiperparatiroid, sementara itu penyebab tersering pasien rawat inap dengan hiperklasemia adalah keganasan. Penyebab utama hipokalsemia adalah defisiensi vitamin D dan pembedahan yang menyebabkan hipoparatiroid. Kalsifilaksis merupakan kondisi yang sering terlihat pada pasien hiperparatiroid sekunder dengan gagal ginjal

Penyakit Paratiroid Insiden tahunan dari hiperparatiroid mengalami penurunan dalam dua dekade terakhir menjadi sekitar 20 kasus per 100.000 jiwa, hal ini terjadi karena adanya penurunan penggunaan radiasi ionisasi pda leher, yang diketahui sebagai penyebab hiperparatiroid. Mayoritas kasus terjadi pada individu berusia ebi dari 45 tahun, dengan perkiraan perbandinga jenis kelamin antara laki-laki dan perempuan 2:1. Pada pasien rawat jalan, penyakit paratiroid hampir terjadi pada semua kasus hiperkalsemia. Pada pasien rawat inap, paratiroid diperikirakan smencapai satu pertiga dari semua kaus hiperparatiroid, mayoritas penyakit dibarengin dengan penyakit keganasan, secara bersamaan, hiperparatiroid dan keganasan terjadi pada lebih 90 persen kasus hiperkalsemia.

BOX 152-2Diagnosis banding pada hiperkalsemia

Peningkatan paratiroid hormon Adenoma soliter Multiple adenoma (multiple endokrin neoplasma tipe 1) Hiperparatiroid tersier dengan gagal ginjal.Peningkatan paratiroid hormon-related peptide Karsinoma sel skuamosa Karsinoma renal Karsinoma buli Human T-cell leukimia virus tipe 1 Kanker payudara LymphomaPeningkatan 1,25-vitamin D Sarkoidosis Kelebihan konsumsiPeningkatan resorpsi kalsium pada tulang Myeloma Lymphoma Kanker payudaraGagal ginjal Hiperparatiroid sekunder Hiperparatiroid tersier Intoksikasi vitamin D Milk-alkali syndrome.

Etiologi dan PatogenesisHormon paratiroid (PTH) disekresikan oleh kelenjar paratiroid yang bertanggung jawab untuk menurunkan kadar serum kalsium dan berperan sebagai salah satu regulator kalsium pada tubuh. Peningkatan PTH (hiperparatiroid) dihubungkan dengan hipokalsemia. PTH berperan melalui mekanisme yang bervariasi diantaranya stimulasi dari produksi vitamin D, stimulasi dari absorpsi kalsium pada saluran gastrointestinal, regulasi dari absorpsi kalsium dan fosfat, dan regulasi langsung kalsium yang dimobilisasi oleh tulang. Kalsium bebas yang bersirkulasi berperan pada paratiroid melalui reseptor G-protein-couple untuk mengendalikan pelepasan PTH. PTH yang dilepas kemudian akan beraksi pada jaringan target dengan berikatan dengan reseptor G-protein-coupled lainyya, reseptor PTH, akan menyebabkan perubahan pada metabolisme kalsium. Karena adanya masalah dengan hasil PTH akibat adanya sirkulasi kalsium yang terganggu, hal ini tidak mengejutkan bahwa manifestasi klinis kulit pada penyakit paratiroid akan ikut berubah akibat adanya disregulasi dari kalsium. Kulit merupakan tempat PTH bekerja, walaupun efek pasti PTH untuk kulit tidak dimengerti dengan baik. Keratinosit mengekspresikan PTH-related peptide (PTHrP) yang memiliki implikasi dalam pengaturan perkembangan dan diferensiasi dari keratinositdan menggunakan reseptor yang samadengan PTH. Walaupun PTHrP dihubungkan denagn proses penyembuhan luka, peningkatan PTHrP juga dapat terlihat pada carcinoma sel skuamosa. Peningkatan PHPrP pada karsinoma sel skuamosa dapat menyebabkan keganasan yang dihubungkan dengan hiperkalsemia pada pasien ini.Hiperparatiroid primer terjadi karena adanya fungsi abnormal dari kelenjar paratiroid, menyebabkan peningkatan kadar PTH. Pada 80 persen diagnosis, penyebab hiperparatiroid merupakann akibat dari paratiroid hiperplasia atau paratiroid karsinoma, atau paratiroid adenoma. Pseudohiperparatiroid terjadi saat PTH atau PTH-like molekul di sekrsikan dari jaringan non-paratiroid seperti yang terjadi pada keganasan. Hiperparatiroid sekunder terjadi biasanya karena adanya penyakit ginjal. Resistensi organ terhadap PTH akan menyebabkan hipersekresi PTH dan menyebabkan hipokalsemia dan hiperfosfatemia, hiperparatiroid sekunder ditemukan pada hampir semua pasien dengan gagal ginjal kronis yang membutuhkan cuci darah. Hiperparatiroid sekundr juga dihubungkan dengan adanya hiperkalsiuria idiopatik, atau juga akibat obat-obatan, diantaranya penggunaan kontrasepsi oral dan furosemid jangka panjang. Pada pasien dengan ginjal dengan hiperparatiroid sekunder jangka panjang, dapat mengalami hiperplasian pada jaringan paratiroid, dan menyebabkan hiperparatiroid tersier. Kondisi ini ditunjukkan oleh adanya gejala hipersekresi yang persisten dari PTH dan resultan osteomalasia selain hiperkalsemia.Hipoparatiroid primer terjadi secara primer akibat adanya iatrogenik contohnya karena pembuangan kelenjar paratiroid selama tiroidektomy. Ada juga karena adanya kelainan kongenital ataupun kelainan genetik yang menyebabkan hipoparatiroid primer, walaupun kondisi ini masing sangat jarang. Hipoparatiroid sekunder disebabkan karena adanya penurunan sekresi PTH secara sekunder terhadap proses primer yang menyebabkan hiperkalsemia.Tabel 152-8Gejala klinsi yang dihubungkan dengan hiperkalsemia dan hipokalsemia

Hiperkalsemia Anoreksia Nausea dan muntah Konstipasi Hipotoni Lethargi dan komaHipokalsemia Peningatan iritabilitas neuromuskular dan tetanus Chostek sign Trausseau sign akibat hipokalsemia: spasme karpal dengan inflasi pembuluh darah sistole Periferal dan perioral parestesia Kejang Bronkospasme/laringospasme Pemanjangan QT interval pada EKG

Gejala KlinisPenyakit paratiroid kebanyakan muncul dengan gambaran gangguan metabolisme kalsium, gejala klinis dihubugkan dengan kondisi hiper dan hipokalsemia ditunjukkan pada tabel 152-8. Pada hiperkalsemia atau hipokalsemia, manifestasi kulit jarang terlihat tapi dapat muncul secara parah. Penanganan pasien dengan suspek hiperparatiroid dijelaskan pada tabel 152-9.Cutaneus calcinosis (terkadang disbut sebaga calcinosis cutis atau metastatik calcinosis) dihubungkan dengan peningkatan kalsium dan fosfat. Kalsifikasi subkutan dapat ditemukan secara simetris, sering terjadi pada sendi-sendi besar atau pada papul dan plak yang berwarna sama dengan kulit dan teraba keras saat palpasi. Lesi ini dapat gatal. Kronik Urtikaria dihubungkan dengan hiperparatiroid. Tanda hiperparatiroid yang dihubungkan dengan kutaneus skin tumor, seperti angiofibroma, colagenoma, lipomas, sebaiknay dilakukan pemeriksaan untuk multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), kondisi yang disbebakan oleh adanya mutasi pada gen MEN1 dan digambarkan oleh tumor dari anterior pituitary, pankreas, dan paratiroid. Temuan dari mutasi somatik (non-germline) dan hilangnya heterozygot dari gen MEN1 dalam 20 persen sampai 30 persen spontaneus paratiroid tumor mendukung adanya peran genetik dalam onkogenesis paratiroid. Diagnosis banding dari hiperkalsemia dijelaskan pada box 152-5.kalsifilaksis merupakan kondisi yang jarang tetapi sangat mengancam nyawa yang dihubungkan dengan hiperparatiroid, kalsifilaksis sering terjadi pada gagal ginjal kronik dan hiperparatiroid sekunder, walapun ada beberpa laporan yang menyebutkan kalsifilaksis dihubungkan dengan hiperparatiroid primer dan fungsi ginjal yang normal. Walaupun namanya mirip seperti akibat adanya respon imunologi namun kalsifilaksis sebenarnya merupakan akibat dari deposisi kalsium di dinding dari pembuluh darah kecil-sampai sedang, menyebabkan sumbatan pada pembuluh darah dan nekrosis pada ulit, secara klinis pasien akan mengalami patche warna keunguan dengan gambaran retikuler. Area yang terkena dpat mengalami indurasi dan nyeri, dengan adanya pembentukan ulkus dan eschar yang menyebabkan gangren pada jaringan. Baik pada trunkus maupun pada kestrimitas dapat terlibat. Produk dari kalsium-phospat (serum kalsium x serum phosfat) lebih dari 70mg/dl menjadi faktor risiko terjadinya penyakit ini. Temuan histologis pada deposit kalsium pada dinding pembuluh darah sejalan dengan temuan gejala klinis. Kalsifilaksis memiliki prognosis yang sangat buruk, angka kematian mencapai 80 persen, biasanya karena adanya infeksi. Paratiroidektomi dan penanganan secara agresif pada luka infeksi dilaporkan berhsail untuk mengobati beberpa kasus, tidak da bukti yang mendukung oenggunaan oksigen hiperbarik, tetapi pada sejumlah kecil laporan kasus melaporkan adanya asus yang berhasil pengobatan kalsifilaksis dengan metode hiperbarik oksigen, dan disarankan untuk kondisi yang mengancam nyawa.Hipoparatiroid dihubungkan dengan adanya kulit yang, kering, hiperkeratotik, dan edema. Parestesia sekunder akibat hipokalsemia dapat ditemukan. Patch alopesia dan penipisan rambut juga telah dilaporkan. Hipoparatiroid dihubunkan dengan adanya gejala mirip psoriasi. Kelainan kulit ini sering sembuh jika serum kalsium kembali normal, sehingga menunjukkan bahwa penyakit ini lebih diakibatkan karena perubahan homeostasis kalsiumdibandingkan dengan defisiensi PTH.Hipoaratiroid pada kelompok sindroma polyglandular autoimun tipe 1 dihubungkan dengan kandidiasis mukokutan kronik (CMC) dan kegagalan adrenal. CMC dapat menunjukkan diagnosis dari hipoparatiroid, walaupun CMC tidak mengalami perbaikan yang signifikan denga pengoatan dari hipoparatiroid dengan kalsium dan vitamin D. Temuan lainnya pada pasien ini adalah adanya hipoplasia dental enamel, vitiigo, dan manifestasi klinis dari kegagalan adrenal (lihat penyakit addison).Hipoparatiroid pada kondisi meningkatnya serum PTH diketahui sebaga pseudohipoparatirod atau PTH-resistant hipoparatiroid. Walaupun eberapa jenis dari pseudohioparatiroid telah ditemukan, gejala khas yang dapat dijumpai adalah Albright hereditary osteodystopi. Pasien ini memiliki gejalan adanya konstelasi dan berperawakan pendek, obesitas, wajah bulat, dental hipolasia, dan tulang yang memendek pada tangan dan kaki.pada psien ini juga dapat ditemukan osifikasi subkutan dan kalsifikasi.Gambar 152-13 Adanya papul dari cutaneus calcinosis yang tersusun secara linier pada kulit mandibula.Uji laboratoriumDiagnosis dari paratiroid dapat d