Tubulopatii ereditareEfectuat: Portnoi Elena gr. 1507Profesor: asistent univ. Iano Adam

DefinitieTubulopatiile reprezinta un grup de nefropatii,la baza carora se afla dereglarile functionale ereditare ale epiteliului tubular renal,care duc la procese de reabsorbtie si secretie,iar clinic se manifesta printr-un sir de simptome patologice.

Clasificarea tubulopatiilor:-primare/secundare,cu localizarea defectului in tubii proximali,distali,tubii colectori.

-in urma dereglarilor genetice.

-in functie de sdr. clinice.

In tubulopatiile primare are loc dereglarea de transport a unor substante prin membrana celulelor epiteliale a sistemului tubular renal.In tubulopatiile secundare cauza procesului patologic este deficitul insistemul enzimatic al organismului=>acumularea de cantitati mari in singe a substantelor intermediare ale procesului metabolic dereglat.

Sindroame de baza:Poliuria-unica manifestare in: 1.Glucozuria renala 2.Diabet insipi renal 3.Diabet salin renalOsteopatia renala: 1.Diabet fosfaturic 2.Sdr. Toni-Debre-Fanconi 3.Rahitism vitamin-D dependentTubulopatii cu sdr. De nefrolitiaza: 1.Primare 2.Secundare

Patogenie:Geneza T.E primare poate fi determinata de:a) modificari structurale ale proteinei de transport al membranei cel tubulare renale;b) enzimopatii;c) scaderea sensibilitatii receptorilor cel epiteliale ale tubilor renali fata de actiunea hormonala;d) anomalii a structurii membranei cel a tubilor renali(displazia).

Tubulopatii cu poliurie: Glucozuria renalaT.E. cu defect tubular proximal de transport al glucozei si mod de transmitere AD sau AR,gena afectata localizata pe crs. 6 (6p21).Incidenta: 2-3 cazuri la 10.000 populatie.Clasificare:-Familiala idiopatica(primara)-Simptomatica(secundara)

Clinic:->Manifestarile apar mai frecvent in perioada de pubertate;->Pierderea urinara a glucozei de 2-30 g/zi,in cazuri grave-100 g/zi.->Rar: senzatia de sete,poliuria,polifagia,dehidratarea organismului,hipokaliemia,hipoglicemia.

Diagnosticul se stabileste in baza urmatoarelor criterii:1.Glucozuria cu nivelul glucozei normal in singe;2.Glucoza in toate portiile urinei;3.Curba glicemica normala4.Absenta dereglarii functiei renale;Tratament:Dieta corecta pentru a evita hiperglicemia care sporeste glucozuria. In caz de hipokaliemie se exclud produsele bogate in kaliu-stafide,morcov,varza.

Diabet insipid renal T.E transmisa genetic recisiv,dominant sau X-lincat,defectul genetic consta in lipsa unui raspuns din partea tubilor distali la hormonul antidiuretic-vasopresina.Incidenta: 1:500000 populatie.

Clasificare:1. Primar2. Secundar Clinic:=> n.n/sugar: voma,constipatii/diaree,deshidratare,uneori febra/convulsii.=>copilul mare: sete,poliurie,enurezis,intirziere in dezvoltare pina la nanism.

Diagnostic:anamneza+manifestari clinice+medode molecular genetice+excluderea altor T.E.Tratament:*Aport crescut de lichide*Dehidratare severa->infuziii i/v cu sol. Glucoza 2,5-3%->hipotiazid 2-4 mg/kg/24h zilnic sau peste o zi,diminueaza poliuria.

Diabetul salin renal T.E cu transmitere AR,manifestata prin insuficienta a reabsorbtiei facultative de sodiu cu caracter familial,afecteaza doar sex masculin.Patogenie: insuficienta reabsorbtiei facultative de Na,organismul pierde cantitati mari de lichide => istovire salina,distrofie. Concentratia de Na este permanent sub 130 mmol/l. hiponatriemia si hipovolemia stimuleaza secretia aldosteronului.

Clinic: -Poliuria-Adinamia-Hipotonia-Distrofia-Hipotensiune arteriala-Intirziere in dezvoltare fizica si psihicaDiagnostic: anamneza+manifestari clinice+scade Na in plasma si creste eliminarea lui cu urina,hiperkaliemie,acidoza metabolica,concentratie crescuta a aldosteronului in plasma,urina.Tratament: in dependenta de pierderile urinare se administreaza NaCl per os si parenteralPt corectia acidozei se indica sol Na hidrocarbonat 4% cite 4-5 ml/kg/24h

Tubulopatii cu osteopatii: Diabet renal fosfaturic T.E AD X-lincat,care are la baza dificultati de reabsorbtie a fosforului anorganic la nivel TP,are caracter familial cu afectarea sex masculin,barbatii transmintind- numai fiicelor,femeile-ambelor sexe.Patogenie:1.Dereglari metabolice ereditare a vit. D la nivel ficat,rinichi-.hiperparatiroidism secundar.2.Anomalii de structura a proteinelor.3.Defect primar de transport a fosfatilor in intestin subtire si TP.

Clinica:Debutul odata cu inceperea mersului,mai frecvent pina la 2 ani,mai des la baieti.Simptome:-Deformatii coxa-varum,mers de rata,dureri in oasele membreleor inferioare-Stagnare staturala-Dezvoltarea intelectuala nu se afecteaza-Radiologic-schimbari osoase rahitice: diafize largi cu ingrosarea zonei corticale,osteoporoza,coxa-varum,intirzieri in dezvoltarea scheletului osos.

Diagnostic:anamneza(existenta in familie a unor cazuri similare la membrii ed sex masculin,hiperfosfaturie la mama,surori;rahitism si lipsa raspunsului la tratament cu vit. D.Tratament:-Fosfor 2,5 g/24h-Vit. D initial 20.000-30.000 UI/zi, peste 4-6 saptamini se creste cu 10.000-15.000 UI/zi pina la normalizarea niver fosfor in ser,disparitia durerilor osoase,restabilirea structuriii tesutului osos.

Sdr. De TONI-DEBRE-FANCONIT.E cu insuficienta tubulara proximala complexa,este afectata reabsorbtia fosfatilor,glucozei,aminoacizilor,bicarbonatilor.D.p.d.v. etiologic se disting 3 forme:1.ereditara-poarta caracter familial cu transmitere AR.2.primara-fara etiologie precizata.3.secundara-unor boli urinare,boli metabolice,intoxicatii subacute.

Clasificare:1.forma infantila-a copilului2.forma adultului-debutul la 4 aniClinic:1.Retard in dezvoltare fizica si psihomotorie2.Modificari scheletice cu deformatia coxa-varum a membrelor inferioare,hipotonie musculara,frecvent-fracturi ale membre inferioare.3.Poliuria,polidipsia,hipertermie,crize de deshidratare.

Tratament:-Regim igieno-dietic cu limitarea bucatelor din carne,folosindu-se legumele(cartofi,varza) ce contin kaliu.-Controlul echilibrului acido-bazic-In acidoza: sol Na bicarbonat 2-4% 5ml/kg/24h i/v sau per oral-Pt osteopatie-doze mari de vit. D incepind cu 10.000-20.000 UI/zi pina la 100.000-150.000 UI/zi

Rahitism vitamino-D-dependentMaladie ereditara cu mod de transmitere AR.Patogenie:Deficit calcitriol-> scade absorbtia Ca,P in portiunea superioara a intestin subtire=> hipoCa->hiperparatiroidism,dereglari metabolice lare Ca,P=>schimbari osoase.Se disting 2 variante: 1)defectul sintezei 1,25(OH)2D3(calcitriol) in rinichi.2)scaderea sensibilitatii organelor tinte fata de calcitriol.

Clinic:-Hipotonie musculara pronuntata-Deformatii osoase ale scheletului membre inferioare-Retard in dezvoltare fizica,psihomotorie-Intirziere in eruptia dentara-renghenologic-:osteoporoza sistemica.

Tratament:-Doze mari de vit.D(30-500.000 UI/24h) sau calcitriol 0,5-1 UI/24h, odexivit 0,5-3 mcg/24h-Paralel se administreaza preparate de Ca,P.

Acidoza tubulara renalaSdr. caracterizat prin acidoza metabolica hipercloremica,determinata de scaderea capacitatii tubilor renali de a mentine in limitele normale nivelul plasmatic al HCO3,si de acidifiere a urinei,sau printr-o anomalie de reabsorbtie a bicarbinatilor in conditiile unei capacitati normale de filtrare glomerulara.Clasificare:1.Tip I-distala2.Tip II-proximala3.Tip III-proximala si distala4.Tip IV-cu hipeKPot fi primare si secundare unor boli sistemice,intoxicatii.

Acidoza tubulara distala:reducerea capacitatii de eliminare normala a ioni de H si care realizeaza o scadere a secretiei de amoniac si a aciditatii filtrabile.Clinic: 1.retard in dezvoltare fizica,schimbari rahitice osoase2.crize de deshidratare,poliurie,polidipsie.3.nefrocalcinoza,nefrolitiaza,pielonefrita. Tratament: Dietoterapie:limitarea proteinelor animale,dieta bogata in cartofi,sucuri de fructe.Adm. Sol. De bicarbonat si sol. Citrice.In osteoporoza-metabolitii vit.D

Acidoza tubulara proximala:determinata de dificultati de reabsorbtie a bicarbonatilor,insotite de hipercloremie,filtratia glomerurala si functia de acidifiere a tubilor distali fiind pastrata. Clinic:voma,febra nemotivata de scurta duratadezvoltare fizica intirziata,leziuni osoase,nefrocalcinozaTratament:sol. Bicarbonat de Na 10 meq/kg/24h+sol. CitricaHidroclortiazida,preparate de P

Multumesc pentru atentie: