Tulburari Genetice Al Sangelui

7/25/2019 Tulburari Genetice Al Sangelui

http://slidepdf.com/reader/full/tulburari-genetice-al-sangelui 1/3

COAGULOPATIILE

Coagulopatiile sunt diateze hemoragice produse prin defcitul unoractori plasmatici ai coagulării.

a) Tulburarile congenitale (tulburari de geneza sau de ormare aactorilor) au un mod de transmitere ereditar , din aceasta categoriedistingandu-se trei grupe de boli:

- grupul cu transmitere legata de sex ( cromozomul X)recesiva :

hemoflia A clasica

hemoflia B

- grupul cu transmitere autozomalrecesiva , care cuprinde(adică genele sunt recesive pe autozomi-cromozomii care nudetermină sexul, unde recesiv nseamnă că nu se maniestădec!t dacă ambii părin"i au gena bolii, dar nu neapărat boalamaniestată la ei):

defcitul de actor # (afbrinogenemia)

defcitul de actor ## (hipoprotrombinemia)

defcitul de actor $ ( parahemoflia)

defcitul de actor $##

defcitul de actor X# (deectul %ozenthal)

defcitul de actor X## (deectul &ageman)

defcitul de actor X### (actorul fbrin-stabilizator).

-

grupul cu transmitere autozomaldominanta care cuprinde(este de a'uns ca unul din părin"i să fe purtătorul bolii-i genaeste dominantă deci se maniestă la unul dintre părin"iobligatoriu):

sindromul von illebrand - *urgens



disfbrinogenemia.

Siclemia este o tulburare de sânge moştenită care afectează în special oamenii de origine africană darcare apare şi la alte grupuri etnice, inclusiv la oameni care au descendenţi din zona Mediteraneană sau

din Asia de Vest ori Africa de Nord. Mai mult de 70.000 de americani au siclemie.

Siclemia este o tulburare a sângelui care afectează hemoglobina, proteina care se găseşte în celulele roşii de sânge şi care contriuie la transportul oxigenului de!a lungulcorpului. Siclemia apare în momentul în care o persoană moşteneşte două gene anormale "una de lafiecare părinte# care fac ca celulele roşii de sânge să îşi sc$ime forma. %n loc să fie fle&iile şi să aiăforma unui disc, aceste celule au forma unei secere neregulate. 'orma este asemănătoare unuisemicerc. Celulele roşii de sânge cu hemoglobină normală se mişcă cu uşurinţă prin plasmasanguină distriuind oxigenul către toatecelulele din corp. Celulele de sânge normale au forma unor discuri care au centrii uşor scoiţi şi sunt fle&iile. (le se pot infiltra c$iar şi în interiorul vaselor de

sânge mici. Siclemia apare atunci c)nd este produsă o formă anormală a hemoglobinei.Moleculele tind să se adune grămadă, ceea ce face ca celulele roşii de sânge să devină v)scoase,dense şi mult mai fragile. Acest lucru duce la transformarea lor în celule în formă de seceră. *pre deoseire de celulele de sânge normale care se menţin circa patru luni în s)nge, celulelefragile dispar după circa +0!0 de zile, lucru care duce la apariţia anemiei. -amenii care au siclemie pot e&perimenta fie complicaţii datorate daunelor care au loc lanivelul circulaţiei sângelui, fie infecţii. (&istă un risc ridicat de apariţie a unor infecţii dar şia accidentului vascular cerebral şi sindromului acut respirator responsail pentru inflamarea, infecţiaşi ocluzia vaselor de sânge din plămâni datorate siclemiei. Siclemia nu este contagioasă, astfel că ea nu se poate transmite de la o persoană la alta aşa cum se

înt)mplă în cazul infecţiilor sau a unei răceli. -amenii cu siclemie au moştenit două gene, c)te una de la fiecare părinte. n copil care amoştenit gena anormală de la un singur părinte nu va dezvolta boala, dar va prezenta particularitateacelulei în formă de seceră. -amenii care au această particularitate nu ausiclemie şi nici nuprezintă simptomele bolii, dar ei pot transmite gena anormală la moştenitorii lor.

Siclemia - Semne şi simptome

Adolescenţii care au siclemie pot dezvolta gălbinare, o afecţiune care rezultă din gradul mare dedivizare a celulelor roşii din sânge. -amenii cu siclemie pot acuza durere severă în capul pieptului,stomac, raţe, picioare sau în alte părţi ale corpului. Durerea este cauzată de celulele în formă de seceră care loc$ează fluxul sanguin de!a lungul vaselor de sânge mici din zonele respective. Senaţia de oboseală şi imposiilitatea de a luptacu infecţiile sunt şi ele semne comune ale siclemiei! care se pot dezvolta uşor şi pot a/ungela pubertate mult mai t)rziu dec)t la alţi adolescenţi. %n momentul în care oamenii dezvoltă sindromulrespirator acut, ei pot acuza dureri severe "n capul pieptului, dar şi feră, tuse şi dificultăţirespiratorii.

Ce poate face medicul#



entru a diagnostica siclemia medicii folosesc un test de sânge special care poartă numelede electroforea hemoglobinei şi care măsoară diferitele tipuri de hemoglobină din sânge. (ste posiil ca afecţiunea să cauzeze moartea unei persoane, deşi cei mai mulţi pacienţi supravieţuiesc.Medicii pot asigura tratamentecare a/ută la prevenirea complicaţiilor bolii. $cidul folic,o vitamină care a/ută corpul să producă celule roşii de sânge noi este prescris deseori adolescenţilor

care au siclemie. $nalgeicele a/ută la ameliorarea simptomelor crielor . 1opiii şi adolescenţii care au siclemie ar treui să ia penicilină sau alteantibiotice care previn infecţiile. Alte măsuri care a/ută la prevenireacrielor sunt consumul de lichide şi evitarea temperaturilor extreme. %n momentul în care o criză seintensifică pacienţii pot merge la spital pentru a!i fi administrate fluide intravenos dar şianalgeice maiputernice. Mulţi adolescenţi cu siclemie au nevoie, ocazional, de transfuii cu celule roşiisanguine sănătoase care să transporte mult mai eficient oxigenul la ţesuturile din organism şi pentrua trata complicaţiile. nii pacienţi au nevoie de transfuii "n mod regulat. %amenii de ştiinţă studiază terapia genetică ca tratament alternativ pentru siclemie. *e speră că într!ozi medicii vor fi capaili să stopeze boala prin sc$imarea sau înlocuirea genelor anormale care stau la

aza apariţiei afecţiunii

Documents

Tulburari Genetice Al Sangelui