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UdFO. Dewitte , Bernard Corvilain
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rofil clinique et génétique de l’hypogonadismeypogonadotrophique congénital isolé : série tunisienneim Braham a,∗, Houda Tajouri a, Molka Chaieb a, Sihem Trimeche a,mel Maaroufi a, Maha Kacem a, Koussay Ach a, Catherine Dodé b,arbi Chaieb a
Service d’endocrinologie, CHU Farhat-Hached, 4000 Sousse, TunisieService de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, Paris, France
dresse e-mail : Braham [email protected] (R. Braham)’hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé (HHCI) est une pathologiendocrinienne d’origine génétique. Nous distinguons le syndrome de KallmannSK) quand il y a un trouble de l’olfaction et l’HHCI sans anosmie.ous avons réalisé une étude transversale descriptive afin d’évaluer le profil cli-ique et génétique de 43 patients atteints d’HHCI dont 26 hommes et 17 femmes.ous avons retrouvé une prédominance masculine dans notre série et le motif de
onsultation le plus fréquent était le retard pubertaire. L’examen clinique avaitévélé un hypogonadisme de degré variable avec une prédominance de patientsmpubères. Le micropénis et la cryptorchidie étaient les principaux motifs deonsultation dans la population masculine.ous avons relevé les signes cliniques associés tels que le palais ogival, la
yphoscoliose, le pectus excavatum, l’épilepsie et le retard mental.u terme de notre étude génétique, 11 patients étaient considérés porteurs duK tous porteurs de mutations dont 4 touchant le gène PROKR2, une muta-
ion touchant chacun des gènes suivants : PROK2, TACR3 et GnRH1R ainsiue 7 polymorphismes du gène KISS1R dont 4 étaient en digénie avec desutations précités et 3 en monogénie. À noter que nous avons le première
unuque fertile décrit dans la littérature portant la mutation PROKR2. Parmies 32 patients appartenant au sous-groupe de patients atteints d’HHCI sansnosmie, 10 présentaient au moins une mutation dont 4 mutations TACR3 avecnouveaux variants alléliques (M601I et K286R), 5 mutations GnRH1R etpolymorphismes du gène KISS1R.ous allons discuter l’importance de la corrélation phénotype génotype dans larise en charge des patients atteints d’HHCI.
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esmopressin and non-steroidal anti-inflammatory drugs:case report of severe water intoxication during
eplacement therapylisa Verrua a, Giovanna Mantovani a, Andrea Noto b, Emanuele Ferrante a,lisa Sala a,∗, Elena Malchiodi a, Gaetano Iapichino b,c, Paolo Beck-Peccoz a,nna Spada a
Department of Medical Sciences, University of Milan, Endocrinology andiabetology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggioreoliclinico, Padiglione Granelli, Via F. Sforza 35, 20122 Milan, ItalyAnesthesia and Intensive Care Unit Ospedale San Paolo, Milan, ItalyDepartment of Anesthesiology, Intensive Care and Dermatological Sciences,niversity of Milan, Milan, Italy
dresse e-mail : [email protected] (E. Sala)ntroduction.– Most of the clinical data on safety profile of desmopressinDDAVP), i.e. an effective treatment of both polyuric conditions and bleedingisorders, originates from studies on tailoring of drug treatment, whereas feweports describe severe side effects secondary to pharmacological interaction.ere we describe a case of severe hyponatremia complicated with seizure and
oma due to the intake of non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs)n a patient on DDAVP replacement therapy for central diabetes insipidusDI).ase report.– We report a 50-yr-old Caucasian man, with congenital centralI, who developed an episode of generalized tonic-clonic seizure, resulting in
oma immediately after being admitted to the Emergency Unit for weakness andmesis. The medical history (negative for seizure or other clinical problems) andlinical findings, (including toxicological screening, general blood exams, chest
-ray and brain CT scan) were all negative. On these findings water intoxicationecondary to ketoprofen intake (200 mg/day for the last 3 days) concomitant withDAVP replacement therapy (Minirin® 60 mcg 4 tablets a day) was hypothe-
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ized as cause of the severe euvolemic hypotonic hyponatremia (natremia 113Eq/l, plasma osmolality 238 mOsm/Kg), associated to metabolic lactic acido-
is and rhabdomyolysis. After emergency procedures, the aquaretic tolvaptanSamsca® 7.5 mg) was administered and hydratation was maintained accordingo water excretion. He completely recovered in 72 hours.onclusions.– Contrary to the several hyponatremic states reported in patientsn DDAVP for different indications, no study has highlighted the potentiallyife-threatening side effects associated with over-the-counter NSAIDs duringDAVP replacement therapy for central diabetes insipidus so far. Risks andenefits of co-treatment should be carefully considered and therapeutic alterna-ives to NSAIDs should be recommended to patients with central DI, in order tomprove DDAVP safety.
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n unusual association between Neurofibromatosis type1NF1), prolactinoma and pheochromocytomaberta Verga a,∗, Benedetta Masserini a, Liborio Vaccaluzzo a,arcello Filopanti a, Michela Perrino a, Federica Natacci b, Anna Spada a,
aolo Beck-Peccoz a
Department of Medical Sciences Unit of Endocrinology and Diabetology,niversità degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedaleaggiore Policlinico, Via F. Sforza 35, 20122 Milan, ItalyDepartment of Woman, Child and Neonate Health, Clinical Genetics Unit,ondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy
dresse e-mail : [email protected] (U. Verga)F1 is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous mutation of theF1 gene. This condition is associated with increased susceptibility to tumors,
ncluding endocrine related tumors, in particular pheochromocytoma, pancrea-ic endocrine tumors, duodenal carcinoids. In this abstract the case of unusualssociation between NF1, prolactinoma and pheochromocytoma is described.35-year-old Caucasian man with NF-1 (c.586 + 4insA in exon 4b) was referred
o our Institution from Medical Genetic Unit. As routine evaluation of NF-1 henderwent an encephalic MRI that showed a 18 mm pituitary adenoma in theight side of the gland. The biochemical findings showed hyperprolactinemia175 ng/ml, nv < 25) and hypogonadotropic hypogonadism. Macroprolactin wasegative.abergoline therapy was started and gradually increased to 4.5 mg/week. Prolac-
in levels decreased (68.7 ng/mL) without normalization and testosterone levelsncreased into the normal range.
RI, performed 2 years later, showed a significant shrinkage of adenoma (7 mm)nstead. Due to the poor tolerance, carbergoline was decreased to 2.5 mg/week.
ith this dose the levels of PRL and MRI remained unvaried, testosterone at theow range of normality and fertility was preserved.uring the follow-up, US abdomen scan showed the presence of a 20 mm massn the left adrenal gland, then confirmed by TC scan. Biochemical findingshowed increased level of epinephrine (79 mcg/24 h, nv < 40) and metanephrine458.8 mcg/L, nv 20–345). The patient underwent a 123I-labeled MIBG scin-igraphy that documented an higher uptake of the adrenal mass. The patientuccessfully underwent left adrenalectomy. The histological findings confir-ed the diagnosis of pheochromocytoma without angio invasivity and capsular
nfiltration.ne year later the patient showed normal pituitary function, normal levels ofetanephrines, but PRL levels constantly above upper normal range. Due to
aternity desire and preserved fertility we decided to postpone pituitary surgery.
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ne cause rare d’aménorrhée chez une jeune femme auiagnostic récent de sarcoïdoserance Devuyst ∗, Danielle Balériaux , Caliope Maris , Sergio Hassid ,
Faculté de médecine, université Libre de Bruxelles, hôpital Erasme, Belgique
dresse e-mail : [email protected] (F. Devuyst)
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AIpODP(Rwssgmsr4rsv(zraCConclusion.– Resistant prolactinomas remains a serious clinical concern. New
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’hypophysite primaire est un processus inflammatoire limité à l’hypophyseont la présentation clinique et radiologique peut mimer celle d’une tumeurypophysaire. On distingue classiquement trois formes d’hypophysite : la formeymphocytaire, granulomateuse et xanthomateuse. L’hypophysite xanthoma-euse est la plus rare des inflammations primitives de l’hypophyse. Nousapportons un cas d’hypohysite xanthomateuse dont le diagnostic coïncide avecelui d’une sarcoïdose pulmonaire.ne patiente de 28 ans consulte pour mise au point d’une lésion hypophysaireécouverte lors d’un bilan d’aménorrhée. Elle mentionne une galactorrhée et deséphalées. Le bilan hormonal montre une hyperprolactinémie modérée. L’IRMypophysaire confirme la présence d’une lésion supra centimétrique spontané-ent hypersignal en T1 et en T2, non hypermétabolique au PET scan FDG,
ontrairement aux lésions médiastinales et pulmonaires.’exploration chirurgicale révèle la présence d’une lésion largement kys-ique. L’examen anatomopathologique ne retrouve pas de granulome, met envidence des histiocytes spumeux, des lymphocytes et conclut au diagnos-ic d’hypophysite xanthomateuse. L’IRM postopératoire montre une résectionumorale complète. À l’exception de la persistance d’une hyperprolactinémieiscrète, le bilan hormonal postopératoire est normal. La patiente retrouve desenstruations régulières.
’hypophysite xanthomateuse survient classiquement chez la femme entre 25 et5 ans et atteint préférentiellement l’antéhypophyse. Les plaintes les plus fré-uemment observées sont des céphalées et une oligoaménorrhée ; par contre, lesroubles visuels sont rares.i un cas d’hypophysite lymphocytaire associée à une sarcoïdose pulmonairevait déjà été décrit précédemment, ce cas-ci est à notre connaissance le pre-ier cas d’hypophysite xanthomateuse associée à une granulomatose. Après
es premières descriptions histologiques rapportées par Folkhert, les caracté-istiques histologiques rapportées ultérieurement sont fort variables et font de’hypophysite xanthomateuse, (voire xanthogranulomateuse) une entité histo-ogique hétérogène. Il n’est pas établi si ces trois inflammations primitives de’hypophyse constituent chacune une affection distincte ou si elles correspondentl’expression évolutive ou polymorphe d’une seule et même pathologie.
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acroadénome hypophysaire mixte à prolactine et ACTHévélé par une hyperleucocytoseori Képénékian , Anne-Hélène Spizzo , Fatima Ouhdouch ,rancoise Ortega , Francois Moreau , Michel Pinget , Laurence Kessler ,athalie Jeandidier ∗
Service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques, UdS, CHRUtrasbourg, 1, place de l’Hôpital, 67000 Strasbourg, France
ous rapportons une observation rare de macroadénome mixte à prolactine etCTH.
l s’agit d’une patiente de 43 ans, hospitalisée au service de maladies infec-ieuses pour bilan d’une polynucléose neutrophile chronique, fluctuante entre4 000 à 22 000/mm3. Le bilan infectieux initial est négatif. Il est complété parn scanner thoraco-abdominopelvien qui retrouve une hyperplasie bilatérale desurrénales, un tassement vertébral de L1 et une fracture ancienne des branchesschiopubiennes. L’examen clinique est évocateur d’un hypercortisolisme francvec HTA sévère, obésité morbide, hirsutisme, aménorrhée et diabète.e bilan biologique confirme le syndrome de Cushing ACTH-dépendant :ortisol à 338 �g/L, ACTH à 48,1 ng/L, cortisolurie des 24 h à 260 �g/24 h.l existe une hyperprolactinémie majeure à 38000mUI/l et une insuffi-ance gonadotrope secondaire. Les axes somatotrope et thyréotrope sontormaux.’examen ophtalmologique retrouve une hémianopsie latérale homonymeauche témoin d’une compression rétrochiasmatique. L’IRM hypophy-
aire révèle un macroadénome invasif de 40 × 30 × 26 mm avec exten-ion extrasellaire refoulant le chiasma optique à droite. Il n’y a pas’argument pour une NEM1. La recherche de mutation d’AIP estégative.tv
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près deux semaines de traitement par cabergoline, on constate une dimi-ution de la prolactine à 315 mUI/L, du cortisol à 87,4 �g/L, de l’ACTH à,33 ng/L et de la cortisolurie des 24 h à 29 �g/24 h. Le scanner de réévaluationontre une régression tumorale à 30 × 30 × 24 mm puis l’IRM à deux mois à
6 × 22 × 15 mm.’efficacité du traitement par cabergoline, aussi bien sur la sécrétion de cortisolue de prolactine, chez cette patiente présentant un adénome mixte, est en faveure l’expression de récepteurs D2.
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linical characterization of cabergoline resistantrolactinomas: A multicenter experience on 92 patientsaurent Vroonen a,∗, Marie-Lise Jaffrain-Rea b, Patrick Petrossians a,ianluca Tamagno a, Philippe Chanson c, Lucio Vilar f,rancoise Borson-Chazot d, Luciana A. Naves e, Thierry Brue g,ntoine Tabarin h, Brigitte Delemer i, Paolo Beck-Peccoz j, Philippe Caron k,drian F. Daly a, Albert Beckers a
Department of Endocrinology, centre hospitalier universitaire de Liège,niversity of Liège, 4000 Liège, BelgiumDepartment of Experimental Medicine, University of L’Aquila, 67100’Aquila and Neuromed, IRCCS, 86077 Pozzili, ItalyEndocrinology, CHU Le Kremlin-Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, FranceDepartment of Endocrinology, CHU de Lyon, Lyon, FranceDepartment of Endocrinology, University of Brasilia, Brasila, BrazilDepartment of Endocrinology, Federal University of Recife, BrazilDepartment of Endocrinology, CHU La Timone, Marseille, FranceDepartment of Endocrinology, hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux,3600 Pessac, FranceDepartment of Endocrinology, CHU of Reims, Reims, FranceDepartment of Endocrinology, Fondazione IRCCS Osp. Maggiore Policlinicoangiagalli Regina Elena, Milan, ItalyService d’endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition, CHU deoulouse, hôpital Larrey, 30030 Toulouse, France
dresse e-mail : [email protected] (L. Vroonen)ntroduction.– Resistance to dopamine agonists (DA) occurs in a minority ofrolactinoma patients but represents an important clinical challenge.bjective.– To analyse a large series of resistant prolactinomas.esign.– A multicentre retrospective study.atients.– We note 92 patients with persisting hyperprolactinemia on cabergolineCAB) ≥ 2.0 mg weekly.esults.– Macroadenomas were prevalent (82.6%), especially in men (97.5%),ho accounted for 44.0% of the patients, were older than women at diagno-
is (39.6 ± 17.2 vs 25.9 ± 12.3 yrs-old, P < 0.0001) and presented with a moreevere disease. Eight patients had late pharmacological resistance (8.7%). Aenetic basis could be suspected in 13 patients (14.1%). An exclusive phar-acological approach was used in 36 patients (39.1%) but most underwent
urgery (60.9%), including repeated surgery (10.9%) and/or post-operativeadiotherapy (14.1%). The maximal weekly dose of CAB (CABmax/w) was.1 ± 1.7 mg [2.0–10.5 mg] and was higher in patients treated by multimodal the-apy (P = 0.003 vs pharmacological treatment). However, a debulking effect ofurgery was shown in patients receiving pre- and post-operative CAB, who achie-ed a better PRL control (P < 0.0001) with a significant reduction in CABmax/w
P = 0.0007). After a median follow-up duration of 88.5 months, PRL normali-ation and tumor disappearance were achieved in 28% and 19.9% of the patients,espectively. Four patients developed a highly aggressive tumor (4.3%) and 3pituitary carcinoma (3.3%), with a 4.8% mortality rate. PRL normalization,ABmax/w and aggressive tumor evolution were similar in both sexes.
herapeutic tools and precocious diagnosis of genetic forms should help impro-ing their outcome.
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