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SFE Toulouse 2012 / Annales d
bservation.– Un jeune âgé de 15 ans est admis pour bilan de retard pubertaire.on poids est de 51 kg pour une taille de 166 cm, l’examen des organes génitauxxternes note des testicules à 2,5 cm et un pénis à 3,2 cm. L’âge osseux est de3 ans et le bilan a objectivé un hypogonadisme hypogonadotrope avec une IRMormale.l présente parallèlement, des signes d’imprégnation tuberculeuse, un OMI et uneleurésie droite. Les examens complémentaires ont révélé un syndrome inflam-atoire et un syndrome de malabsorption avec comme étiologie une tuberculoselocalisation intestinale diffuse, pleurale et ganglionnaire.e patient a été mis ainsi sous traitement anti tuberculeux et l’évolution a étéarquée par l’apparition de la puberté trois mois plus tard.iscussion.– La tuberculose qui représente une maladie endémique dans notreays revêt de plus en plus des présentations atypiques. Dans notre cas, les réper-ussions de la tuberculose sur le développement pubertaire seraient dues auaractère massif de la diffusion de l’infiltration granulomateuse, en particulier, auiveau du tube digestif. La réponse favorable suite au traitement antituberculeuxn est un argument plausible.
ttp://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.475
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ne gynécomastie bilatérale révélant une insensibilitéartielle aux androgènes chez deux frères. Mouhiballah , H. Rharrit , H. Iraqi , M.H. Gharbi , A. Chraibi
Service d’endocrinologie, centre hospitalier universitaire Avicenne, Rabat,aroc
ntroduction.– L’insensibilité partielle aux androgènes(IPA) est une affectionécessive liée à l’X. Elle est due à un dysfonctionnement du récepteur des andro-ènes entraînant un déficit de leur action au niveau des tissus cibles. Les IPAont très hétérogènes caractérisés par un large spectre d’expression clinique.bservation 1.– Garcon de 17 ans qui présente une gynécomastie bilatéraleepuis deux ans associée à un micropénis. À noter la présence de cas similairehez un oncle maternel. L’examen clinique trouve des seins de type fémininvec une verge à –2DS. Les testicules sont de volume normal et une pilositéien fournie. Une cause tumorale a été éliminée par un dosage de BHCG et’AFP négatifs et une échographie testiculaire sans anomalie. Le bilan hormonalmontré un taux de testostérone élevé à 16,94 ng/mL et de LH limite haute avecne FSH normale. L’échographie pelvienne n’a pas trouvé de dérivés mullériens.e patient a été mis sous dihydrotéstostérone avec une bonne évolution cliniqueprès trois mois.bservation 2.– Le frère aîné de 31 ans, présente depuis 15 ans une gynécomastieilatérale avec un micropénis. Le bilan a montré des taux élevés de testostéronet de LH avec FSH normal. L’échographie pelvienne n’a pas trouvé de struc-ures utérines ni ovariennes. Un traitement chirurgical a été préconisé pour laynécomastie.iscussion.– La gynécomastie bilatérale associée à un micropénis doit faire
voquer une forme d’IPA surtout s’il existe des cas similaires dans la famille.e diagnostic est confirmé par des taux de testostérone et de LH élevés associésun taux normal de FSH.
ttp://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.476
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umeur ovarienne épithéliale borderline chez une jeuneemme désirant une grossesse et porteuse d’un syndromee McCune-Albright avec acromégalie et hypersécrétionvarienne autonome : rôle de l’IGF1 et de l’estradiol ?. Fontana a,∗, J. Delotte b, F. Paris c, M. Chassang d, S. Hieronimus a,. Sultan c, P. Fénichel a
Service d’endocrinologie, diabétologie et reproduction, CHU de Nice, Nice,ranceService de gynécologie-obstétrique et reproduction, CHU de Nice, Nice,rance
Département d’hormonologie, CHU Montpellier, Montpellier, Franceqêd
crinologie 73 (2012) 365–372 369
Département radiodiagnostic et imagerie médicale, CHU de Nice, Nice,ranceAuteur correspondant.
e syndrome de McCune-Albright (MCA) associant chez la fille, tâches cuta-ées, puberté précoce et dysplasie fibreuse osseuse, est lié à une mutationctivatrice somatique en mosaïque de la sous-unité alpha de la protéine G. Chez’adulte, l’hypersécrétion hormonale autonome peut poser des problèmes thé-apeutiques (acromégalie, ovaires kystiques avec troubles du cycle) et exposerhéoriquement à un risque carcinologique.ous rapportons le cas d’une jeune femme dont le diagnostic de MCA a été
ait à l’âge de deux ans avec puberté précoce, puis hyperprolactinémie et lésionssseuses. Elle consulte notre équipe à 31 ans pour douleurs osseuses, troubles duycle et désir de grossesse. Une hypersécrétion d’IGF1 liée à une acromégaliest normalisée rapidement par pegvisomant (20 mg/j) réduisant les douleurssseuses. Il existe une hypersécrétion autonome anarchique d’estradiol avecpanioaménorrhée anovulatoire et ovaires multikystiques (échographie et IRM)rédominant à gauche, côté où la scintigraphie osseuse montre une hyperfixatione l’hémicorps. Une cytoponction ovarienne bilatérale permet de confirmer lautation Arginine 201 dans l’ovaire gauche, absente dans l’ovaire droit et dans
e sang périphérique et conduit à une ovariectomie gauche dans le but de restaurer’ovulation. L’histologie révèle un cystadénofibrome papillaire séreux avec foyerégétant proliférant, de type borderline.e résultat inattendu non rapporté à ce jour en cas de MCA, interpelle quantu rôle favorisant de l’hypersécrétion prolongée d’IGF1 et d’estradiol dans laarcinogenèse de cette tumeur et pose la difficile question de la conduite à teniris-à-vis de l’ovaire controlatéral dans ce contexte de désir de grossesse.
ttp://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.477
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ne tumeur à cellules de Leydig chez un patient9,XXXXY. Maqdasy a,∗, M. Batisse-Lignier a, F. Franck b, P. Francannet c,. Carla-Malpeuch d, I. Tauveron a
Service d’endocrinologie, diabétologie, métabolisme, CHU delermont-Ferrand, GReD UMR CNRS 6293/Inserm U1103,lermont-Ferrand, FranceSIPATH-Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, FranceCentre d’urologie Auvergne, Clermont-Ferrand, FranceService de pédiatrie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, FranceAuteur correspondant.
ntroduction.– L’existence d’un ou plusieurs chromosomes X supplémen-aires est responsable d’une dysgénésie testiculaire et d’un hypogonadismeyper gonadotrope. 49,XXXXY est une variante de syndrome de Klinefelter47,XXY). Cette variante affecte 1:85 000–1:100 000 hommes à la naissance.ne association de différentes tumeurs avec ces aneuploïdies est décrite principa-
ement chez les patients 47,XXY, notamment leucémies, lymphomes et tumeurscellules germinales. Un cas de tératome a été décrit chez un patient 49,XXXXY,ais une tumeur à cellules de Leydig n’a jamais été rapportée.bservation.– Un jeune homme né en 1990 est suivi pour un hypogona-isme hyper gonadotrope. Une aneuploïdie des chromosomes X sous forme9,XXXXY a été mise en évidence. Les deux testicules ont été retrouvés danses creux inguinaux. Une orchidectomie bilatérale est pratiquée devant deux testi-ules atrophiques de taille 1X1,5 cm. L’examen anatomopathologique confirme’existence de deux gonades atrophiées. Une tumeur à cellules de Leydig demm à été retrouvé au sein de testicule droit.iscussion et conclusion.– Les tumeurs à cellules de Leydig (Leydigomes) sont
réquentes (1–3 % des tumeurs testiculaires). La manifestation est variable entren nodule testiculaire, une puberté précoce ou une féminisation (hyper ostéo-énie). Des Leydigomes, bénins ou malins ont été rapportés chez des patientslinefelter. Nous rapportons le premier cas d’un Leydigome associé avec une
neuploïdie 49,XXXXY. Dans ce cas, la présentation clinique pourrait être mas-
uée par la dysgénésie testiculaire. Le mécanisme physiopathologique pourraittre identique au Klinefelter, la tumeur est favorisée par une élévation chroniquee LH stimulant l’hyperplasie des cellules de Leydig.
