Une myopathie métabolique à ne pas méconnaître : le déficit en carnitine-palmitoyl-transférase II

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  • S162 Abstract / La Revue de mdecine interne 31S (2010) S84S193

    b Cardiologie, CHRU de Reims, Reims, Francec Laboratoire de biochimie, CHRU de Reims, Reims, France

    Introduction. Les dcits en carnitine sont rares et peuvent engen-drer des anoatteintes dulement rvtardive lPatients et mmyopathie un dcitCas cliniquetableau daet rvlantun pancheSa fractionantcdentcult ancirencontrerrtique etla fonte deLa carnitinjen est efprlvemenmalisation un an et lLenqute ngative : cniques urinurinaires, plactacidminemontre pDeux moisdiarrhe sala mise enmaladie deLe squencde mutatiomaires en cDiscussion edcouvrir chprofonde enstitution etdun tel dgntique dune anomatransmissiocandidat l

    doi:10.1016

    CA180Une polydysferlinA. Bardya, GM. Krahnc,a Service deClermont-Feb Service daClermont-Fec LaboratoirAssistance p

    Introductionmaladies mcodant poumusculairemusculairequi font por

    Patients et mthodes. Un homme de 54ans, consommant 40gdalcool/j, sans traitement habituel, tait hospitalis pour une rhab-domyolyse dcouverte fortuitement. Le bilan biologique initialmontrait des cratinine-phospho-kinases (CPK) 80 fois la nor-

    Les et nonrd ars etune dres intromrolobiopaltux.e dematoaucineutuer

    ts.entine mester. Lvidygot42nttrae lobabstiquateurtion.quemmiqus muent pest r50 anbiolosion.ferlintardi

    .1016

    yonnatineaire ,ies oruvre

    ctionest u

    s pisou

    ments et mII chniquspo

    annsoule lemalies musculaires priphriques mais galement desmuscle cardiaque potentiellement graves potentiel-

    ersibles aprs supplmentation de dcouverte parfoisge adulte.thodes. Nous rapportons une observation de cardio-

    dilate en stade IV NYHA au moment du diagnostic lieen carnitine.. Un patient g de 29ans se prsente au SAU dans unnasarque li une dcompensation cardiaque globaleune cardiomyopathie dilate hypokintique svre etment pricardique circonfrentiel infra-centimtrique.djection ventriculaire est mesure 15%. Il na aucunfamilial ou personnel particulier en dehors dune dif-enne exercer une activit physique qui lavait faitun cardiologue lanne de son bac. Le traitement diu-par IEC entrane une amlioration symptomatique ets dmes qui se traduit par une perte de poids de.mie dose le lendemain de son entre lhpital

    fondre 4mmol/l (3060) conrm sur un deuximet. La supplmentation par permet en 6 semaines la nor-complte de la fonction ventriculaire gauche conrmeinterruption des traitements diurtiques et par IEC.tiologique la recherche dun dcit secondaire (restearnitine urinaire, chromatographie des acides orga-aires, chromatographie des acides amins sanguins etrol des acyl-carnitines plasmatiques, ammonimie,e et pyruvatmie sans anomalies. La biopsiemusculaireas danomalie de la chane respiratoiremitochondriale.plus tard, le patient est nouveau hospitalis pour unenglante et des douleurs abdominales qui permettentvidence dune pancolite svre en rapport avec uneCrohn. Sa carnitinmie est alors normale.age du gne OCTN2na pas mis en vidence ce journ habituellement rencontre tant dans les dcits pri-arnitine que dans la maladie de Crohn.t conclusion. Une cardiomyopathie dilate peut faireez ladulteundcit primaire en carnitine.Une carencecarnitine, une rponse clinique spectaculaire la sub-

    labsence de cause secondaire retrouve sont en faveurcit primitif. Celui-ci est gnralement li un dfautu transporteur transmembranaire de la carnitine li lie du transporteur OCTN2cod par le gne SLC22A5den autosomique rcessive. Ce mme gne est un gnea maladie de Crohn.

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    myosite rsistante rvlant uneopathie. Guettrot-Imberta, I. Delvauxa, A.-M. Beaufrreb,M. Andra, O. Aumaitrea

    mdecine interne, hpital Gabriel -Montpied,rrand, Francenatomie et cytologie pathologiques, Htel-Dieu,rrand, Francee de gntique molculaire, hpital de la Timone,ublique des Hpitaux de Marseille, Marseille, France

    . Les dysferlinopathies reprsentent un groupe deusculaires autosomiques rcessives impliquant le gner la dysferline, une protine de surface de la membranedont la fonction nest pas clairement tablie. Les lsionss comportent souvent des altrations inammatoirester le diagnostic erron de polymyosite.

    male.taienplus tadouleucie membun lecou neuet uneculairevaisseadbutinamsentaitintrave effeclaire.Rsultamalemmrospar Wdiminutait enhomozlexonet la licours dtrs prdiagnomodulna pasDiscussgntiautosodcitpour cvation(aprsclinicoConcluen dysmme

    doi:10

    CA181Une mmcocarniC. LeclMaladVand

    Introdu(CPTII)par dele froidrcemPatienten CPTCas Clisectionsieurspoussmalesxplorations tiologiques immunitaires et infectieusescontributives. Il tait revu en consultation un mois

    vec persistance de la rhabdomyolyse, apparition dedune impotence fonctionnelle majore leffort asso-marche dandinante, un dcit proximal et distal desfrieurs. Les investigations taient alors compltes paryogramme sans argument pour une atteinte myogne

    gique priphrique, un test dischmie deffort normalsie musculaire qui concluait un prlvement mus-r avec image dinammation privasculaire des petitsUne corticothrapie associe du mthotrexate taitvant la suspicion dune polymyosite atypique car nonire. Aprs un mois de traitement, le patient ne pr-une amlioration conduisant dbuter des injectionsses dimmunoglobulines polyvalentes mais galementdes examens complmentaires sur la biopsie muscu-

    Les marquages immunohistochimiques taient nor-positifs pour les dystrophines, les sarcoglycanes et laais trs faible pour la dysferline. Le rsultat de lanalysen Blot de la dysferline par anticorps NCL-Hamlet taittude du gne DYSF, situ sur le chromosome 2, met-ence une mutation constitutionnelle prsente ltate. Il sagissait dune mutation faux-sens localise danson rapporte au pralable dans les bases de donnesture mais qui affecte un acide amin trs conserv auvolution. Lanalyse bio-informatique prdisait un effetlement dltre permettant de conrmer la suspicione de dysferlinopathie primaire. Le traitement immuno-tait arrt. Le patient nayant pas de descendance, il

    effectu de dpistage familial.Les dysferlinopathies sont des affections musculairesent dtermines (toutes sont transmises sur le modee rcessif) entranant, surtout chez ladulte jeune dessculaires de prsentation et de gravit variables. Cinqrsentent une lvation isole des CPK. Notre obser-emarquable par le caractre tardif de la prsentations), et illustre les difcults diagnostiques de ce tableaugique, souvent confondu avec une polymyosite. Il existe une grande variabilit clinique lie au dcite imposant la vigilance du clinicien devant un tableauf de douleur ou dcitmusculaire avec rhabdomyolyse.

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    pathie mtabolique ne pastre : le dcit en-palmitoyl-transfrase IIL. Pruna , P. Kaminskyphelines et systmiques, hpital de Brabois,-Ls-Nancy, France

    . Le dcit en carnitine-palmitoyl-transfrase IIne myopathie mtabolique peu frquente, caractriseodes de rhabdomyolyse favoriss par leffort physique,le jene. Un traitement par bezobrate a t propos, do lintrt den faire le diagnostic.thodes. Nous rapportons une observation de dcit

    ez un patient de 17ans.e. Ce patient consulta pour des myalgies. Il tait enrt-tude de rugby. Les myalgies existaient depuis plu-es. Elles taient plus intenses aprs les entranementslesmatchs, particulirement lorsquil faisait froid,maxi-ndemain de leffort. Il avait t hospitalis lge de

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    treize ans pour une rhadomyolyse. EMG et biopsie musculairestaient normaux. Cliniquement, il nexistait pas de dcit muscu-laire. Biologiquement, les CPK uctuaient de la normale 10 foisla normale. Llvation importante des lactates en n dpreuvedeffort tmchondrial. Lau niveau dlongues chaC16et C18.enzymatiqutrait par bConclusion.fait de la node rhabdoml des acylcexiste depu

    doi:10.1016

    CA182Vraie-fauneuromyA. Sevya, P.Serratricea,Weilleraa Mdecine iFranceb NeurologieFrancec NeurologieFranced Inserm U6Aix-Marseill

    Introductiondie priodiqde colchicinPatients ettique devapparent arozygotie aCas cliniquecontracture la marcheavec aura v augmenteles facteurstrophie dunormal, sancussion. Lades crises. Lavec des ddu membrematoire mamusculairesanguin noUne IRM cminent lhyanti-Gd1b,sont ngatiflev : 1/38trimestrielzpines a coDiscussion.crises au cotialement fde la colchipermettentanti canaux

    myotonie, cest--dire une lenteur la dcontraction musculairesaggravant leffort, signe le diagnostic de syndrome dIsaacs,ou neuromyotonie acquise. Cette canalopathie auto-immune servle cliniquement par un syndrome crampes/fasciculations.

    romyavects, trateurtr soaladgraincuten synsion.ques.autosav

    m-Dlez Gs A, e

    .1016

    ouriopynuda, Ob, J.-He de, Francinecine irgie ve de

    ctioniffuse decet (s ett dels, avbila

    niquet un/l. Iltai

    quenopvait1 taes,tiondrom. Lessmaloups et ude lcaroLanen he beuseslus dt pariondentroignait indirectement dun dysfonctionnement mito-e prol des acylcarnitines permettait de situer le dcite lincorporation intramitochondriale des acides gras nes, enmontrant une augmentation des acylcarnitinesLe dcit en CPTII fut conrm par dosage de lactivite sur muscle congel lors de la biopsie. Le patient futezabrate qui lamliora trs sensiblement.Le diagnostic de dcit en CPTII est souvent difcile du

    rmalit possible de lEMG et de la biopsie, hors priodeyolyse. Le diagnostic peut tre suspect grce au pro-arnitines. Sa conrmation est essentielle dautant quilis peu un traitement efcace par bezabrate.

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    sse maladie priodique du mollet :otonie acquise juvnileBlnotti a, H. Bensahlaa, A. Benyaminea, J.A. Donnetb, S. Attarianc, N. Martin-Moutotd, P.-J.

    nterne, service du Pr Weiller, CHU la Timone, Marseille,

    , service du professeur Azulay, CHU la Timone, Marseille,

    , service du professeur Pouget, CHU la Timone, Marseille,

    41, facult de mdecine, universit de la Mditerranee 2, Marseilles-Ls-Aubigny, France

    . Il sagit dune patiente de 20ans adresse pourmala-ue (MP) rsistante au traitement par deux comprimse quotidiens.mthodes. La maladie priodique avait t diagnos-ant des accs de vre nue et lexistence dun casu premier degr. Elle est porteuse dune double ht-vec deux mutations du gne MEFV (694 : MI ; 148 : QE).. Elle prsente depuis lge de 11ans des crises des du mollet gauche, trs douloureuses, avec impotence. La plupart des pisodes sont prcds dune migraineisuelle et sensitive. La frquence des crises a tendancer. Leffort physique, la fatigue et les contrarits sontdclenchants. En dehors des crises, Il existe une hyper-mollet gauche. Lexamen neurologique est strictements dmarche dandinante nimyotoniemcanique de per-colchicine na aucun effet sur la frquence et lintensitEMG retrouve une hyperexcitabilit neuronalemotricecharges situes dans les muscles de la loge postrieureinfrieur gauche. Il ny a pas de syndrome inam-

    is il existe une augmentation modre des enzymess en crise avec des CPK 230UI/L, NFS et ionogrammermaux. La biopsie musculaire du deltode est normale.rbrale et un lectroencphalogramme normaux li-pothse dune vascularite crbrale. Le dosage desGq1b et GM1est normal. Les anticorps antinuclairess par contre on retrouve des anticorps anti-VGKC taux0. Le traitement par immunoglobulines intraveineusesassoci un traitement symptomatique par benzodia-nsidrablement amlior la patiente.La survenue de symptmes douloureux voluant parurs dune vre mditerranenne familiale avait ini-ait rattacher ces pisodes la MP mais linefcacitcine et labsence de syndrome inammatoire en crisedcarter cette hypothse. La prsence des anticorpspotassiques voltage dpendants associe une para-

    Llectveusedoublemodula monde la mdes mifait disdonc uConclugntipathiePour enNewsoGonzaKleopa

    doi:10

    CA183Une nlart polC. AgarPongea ServicNantesb Mdec Mded Chirue Servic

    Introdumale dmaladide BehPatientsentanartriedont leCas climent230mgdiaquehpatiduneIl ny aHLA B5ngativdvoluun syngaucheanvrientrectagemtresiphondroite.lexamncrosinfectides botemenobtentment dogramme est caractris par une hyperexcitabilit ner-des dcharges spontanes de potentiels moteurs pariplets ou salves, aspciques. Le traitement immuno-et le blocage des canaux sodiques voltages dpendantsn efcacit (carbamazpine, phnitone). La survenueie est rare mais dcrite chez les enfants. Limplicationes avec aura, prcdant systmatiquement les crises,r une atteinte du systme nerveux central associe etdrome de Morvan a minima.Lamigraine rvleuncertainnombrede canalopathiesDans notre observation, elle accompagne une canalo--immune.oir plusavis J, et al. Rev Neurol 2004;160(5pt 2):4S859., et al. Pediatr Neurol 2008;38(1).t al. Brain 2006doi:10.1093.

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    velle entit anatomoclinique :athie inammatoire anvrismale diffuseclaires neutrophiles. Espitiab, J. Connault a, A. Dos Sanrosc, L. Azemad, T.. Barrierb, M. Hamidoue

    mdecine interne, centre hospitalier universitaire,ce

    interne, CHU Htel-Dieu, Nantes, Francenterne, centre hospitalier de Vannes, Vannes, Franceasculaire, hpital Lannec, Nantes, Francemdecine interne A, Htel-Dieu, Nantes, France

    . La survenue dune artrite inammatoire anvris-e (AIAD) est exceptionnelle et conduit rechercher uneTakayasu, une polychondrite atrophiante, une maladieMB), un cancer, ou une origine infectieuse.mthodes. Nous rapportons le cas dun patient pr-multiples anvrismes inammatoires des gros troncsec inltrat riche en polynuclaires neutrophiles (PNN),n tiologique est rest ngatif.e. Un homme de 50ans prsentait un amaigrisse-e vre depuis plusieurs semaines avec une CRP ny avait pas de signes cutans et lauscultation car-

    t normale. Lhmogramme, la fonction rnale, le bilantaient normaux. La PL tait normale, les rechercheslasie ou dune tiologie infectieuse taient ngatives.pas de protinurie, les recherches dANCA, de FAN, deient ngatives. La BAT et la biopsie musculaire taientet la prednisone 1mg/kg/j tait inefcace. 2mois, il tait not une claudication des membres infrieurs,e de Claude-Bernard Horner, et une atteinte du III

    explorations vasculaires rvlaient demultiples lsionses de lartre iliaque commune lartre poplite droite,es de stnoses, un aspect inltr avec plusieurs stnosesne thrombose au sein dun anvrisme de 5 cm de dia-

    artre fmorale supercielle gauche, un anvrisme dutidien gauche, une stnose serre de la carotide externevrisme fmoral gauche faisait lobjet dune mise plat,istologique rvlant un inltrat sans cellules gantes nirinode, fait de nombreux PNN altrs. Les recherchesavec PCR universelles taient ngatives. Aprs chec

    e mthyl-prednisolone et des anti-tuberculeux, un trai-6 bolusmensuels de cyclophosphamide tait initi, avecune rmissioncliniqueetbiologique.5moisdu traite-etien par azathioprine, survenait une ischmie critique