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162 Abstract / La Revue de méde

Cardiologie, CHRU de Reims, Reims, FranceLaboratoire de biochimie, CHRU de Reims, Reims, France

ntroduction.– Les déficits en carnitine sont rares et peuvent engen-rer des anomalies musculaires périphériques mais également destteintes du muscle cardiaque potentiellement graves potentiel-ement réversibles après supplémentation de découverte parfoisardive à l’âge adulte.atients et méthodes.– Nous rapportons une observation de cardio-yopathie dilatée en stade IV NYHA au moment du diagnostic liéeun déficit en carnitine.as clinique.– Un patient âgé de 29 ans se présente au SAU dans unableau d’anasarque lié à une décompensation cardiaque globalet révélant une cardiomyopathie dilatée hypokinétique sévère etn épanchement péricardique circonférentiel infra-centimétrique.a fraction d’éjection ventriculaire est mesurée à 15 %. Il n’a aucunntécédent familial ou personnel particulier en dehors d’une dif-culté ancienne à exercer une activité physique qui l’avait faitencontrer un cardiologue l’année de son bac. Le traitement diu-étique et par IEC entraîne une amélioration symptomatique eta fonte des œdèmes qui se traduit par une perte de poids de.a carnitinémie dosée le lendemain de son entrée à l’hôpital àeûn est effondrée 4 mmol/l (30–60) confirmé sur un deuxièmerélèvement. La supplémentation par permet en 6 semaines la nor-alisation complète de la fonction ventriculaire gauche confirméeun an et l’interruption des traitements diurétiques et par IEC.

’enquête étiologique à la recherche d’un déficit secondaire (resteégative : carnitine urinaire, chromatographie des acides orga-iques urinaires, chromatographie des acides aminés sanguins etrinaires, profil des acyl-carnitines plasmatiques, ammoniémie,

actacidémie et pyruvatémie sans anomalies. La biopsie musculairee montre pas d’anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale.eux mois plus tard, le patient est à nouveau hospitalisé pour uneiarrhée sanglante et des douleurs abdominales qui permettent

a mise en évidence d’une pancolite sévère en rapport avec unealadie de Crohn. Sa carnitinémie est alors normale.

e séquencage du gène OCTN2 n’a pas mis en évidence à ce joure mutation habituellement rencontrée tant dans les déficits pri-aires en carnitine que dans la maladie de Crohn.iscussion et conclusion.– Une cardiomyopathie dilatée peut faireécouvrir chez l’adulte un déficit primaire en carnitine. Une carencerofonde en carnitine, une réponse clinique spectaculaire à la sub-titution et l’absence de cause secondaire retrouvée sont en faveur’un tel déficit primitif. Celui-ci est généralement lié à un défauténétique du transporteur transmembranaire de la carnitine lié àne anomalie du transporteur OCTN2 codé par le gène SLC22A5 deransmission autosomique récessive. Ce même gène est un gèneandidat à la maladie de Crohn.

oi:10.1016/j.revmed.2010.03.264

A180ne polymyosite résistante révélant uneysferlinopathie. Bardy a, G. Guettrot-Imbert a, I. Delèvaux a, A.-M. Beaufrère b,. Krahn c, M. André a, O. Aumaitre a

Service de médecine interne, hôpital Gabriel -Montpied,lermont-Ferrand, FranceService d’anatomie et cytologie pathologiques, Hôtel-Dieu,lermont-Ferrand, FranceLaboratoire de génétique moléculaire, hôpital de la Timone,ssistance publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille, France

ntroduction.– Les dysferlinopathies représentent un groupe de

aladies musculaires autosomiques récessives impliquant le gène

odant pour la dysferline, une protéine de surface de la membraneusculaire dont la fonction n’est pas clairement établie. Les lésionsusculaires comportent souvent des altérations inflammatoires

ui font porter le diagnostic erroné de polymyosite.

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Patients et méthodes.– Un homme de 54 ans, consommant 40 gd’alcool/j, sans traitement habituel, était hospitalisé pour une rhab-domyolyse découverte fortuitement. Le bilan biologique initialmontrait des créatinine-phospho-kinases (CPK) à 80 fois la nor-male. Les explorations étiologiques immunitaires et infectieusesétaient non contributives. Il était revu en consultation un moisplus tard avec persistance de la rhabdomyolyse, apparition dedouleurs et d’une impotence fonctionnelle majorée à l’effort asso-ciée à une démarche dandinante, un déficit proximal et distal desmembres inférieurs. Les investigations étaient alors complétées parun électromyogramme sans argument pour une atteinte myogèneou neurologique périphérique, un test d’ischémie d’effort normalet une biopsie musculaire qui concluait à un prélèvement mus-culaire altéré avec image d’inflammation périvasculaire des petitsvaisseaux. Une corticothérapie associée à du méthotrexate étaitdébutée devant la suspicion d’une polymyosite atypique car noninflammatoire. Après un mois de traitement, le patient ne pré-sentait aucune amélioration conduisant à débuter des injectionsintraveineuses d’immunoglobulines polyvalentes mais égalementà effectuer des examens complémentaires sur la biopsie muscu-laire.Résultats.– Les marquages immunohistochimiques étaient nor-malement positifs pour les dystrophines, les sarcoglycanes et lamérosine mais très faible pour la dysferline. Le résultat de l’analysepar Western Blot de la dysferline par anticorps NCL-Hamlet étaitdiminué. L’étude du gène DYSF, situé sur le chromosome 2, met-tait en évidence une mutation constitutionnelle présente à l’étathomozygote. Il s’agissait d’une mutation faux-sens localisée dansl’exon 42 non rapportée au préalable dans les bases de donnéeset la littérature mais qui affecte un acide aminé très conservé aucours de l’évolution. L’analyse bio-informatique prédisait un effettrès probablement délétère permettant de confirmer la suspiciondiagnostique de dysferlinopathie primaire. Le traitement immuno-modulateur était arrêté. Le patient n’ayant pas de descendance, iln’a pas été effectué de dépistage familial.Discussion.– Les dysferlinopathies sont des affections musculairesgénétiquement déterminées (toutes sont transmises sur le modeautosomique récessif) entraînant, surtout chez l’adulte jeune desdéficits musculaires de présentation et de gravité variables. Cinqpour cent présentent une élévation isolée des CPK. Notre obser-vation est remarquable par le caractère tardif de la présentation(après 50 ans), et illustre les difficultés diagnostiques de ce tableauclinicobiologique, souvent confondu avec une polymyosite.Conclusion.– Il existe une grande variabilité clinique liée au déficiten dysferline imposant la vigilance du clinicien devant un tableaumême tardif de douleur ou déficit musculaire avec rhabdomyolyse.

doi:10.1016/j.revmed.2010.03.265

CA181Une myopathie métabolique à ne pasméconnaître : le déficit encarnitine-palmitoyl-transférase IIC. Leclaire , L. Pruna , P. KaminskyMaladies orphelines et systémiques, hôpital de Brabois,Vandœuvre-Lès-Nancy, France

Introduction.– Le déficit en carnitine-palmitoyl-transférase II(CPTII) est une myopathie métabolique peu fréquente, caractériséepar des épisodes de rhabdomyolyse favorisés par l’effort physique,le froid ou le jeûne. Un traitement par bezofibrate a été proposérécemment, d’où l’intérêt d’en faire le diagnostic.Patients et méthodes.– Nous rapportons une observation de déficiten CPTII chez un patient de 17 ans.

Cas Clinique.– Ce patient consulta pour des myalgies. Il était ensection sport-étude de rugby. Les myalgies existaient depuis plu-sieurs années. Elles étaient plus intenses après les entraînementspoussés ou les matchs, particulièrement lorsqu’il faisait froid, maxi-males le lendemain de l’effort. Il avait été hospitalisé à l’âge de

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Abstract / La Revue de méde

reize ans pour une rhadomyolyse. EMG et biopsie musculairestaient normaux. Cliniquement, il n’existait pas de déficit muscu-aire. Biologiquement, les CPK fluctuaient de la normale à 10 foisa normale. L’élévation importante des lactates en fin d’épreuve’effort témoignait indirectement d’un dysfonctionnement mito-hondrial. Le profil des acylcarnitines permettait de situer le déficitu niveau de l’incorporation intramitochondriale des acides gras àongues chaînes, en montrant une augmentation des acylcarnitines16 et C18. Le déficit en CPTII fut confirmé par dosage de l’activiténzymatique sur muscle congelé lors de la biopsie. Le patient futraité par bezafibrate qui l’améliora très sensiblement.onclusion.– Le diagnostic de déficit en CPTII est souvent difficile duait de la normalité possible de l’EMG et de la biopsie, hors périodee rhabdomyolyse. Le diagnostic peut être suspecté grâce au pro-l des acylcarnitines. Sa confirmation est essentielle d’autant qu’ilxiste depuis peu un traitement efficace par bezafibrate.

oi:10.1016/j.revmed.2010.03.266

A182raie-fausse maladie périodique du mollet :euromyotonie acquise juvénile. Sevy a, P. Bélénotti a, H. Bensahla a, A. Benyamine a, J.erratrice a, A. Donnet b, S. Attarian c, N. Martin-Moutot d, P.-J.eiller a

Médecine interne, service du Pr Weiller, CHU la Timone, Marseille,ranceNeurologie, service du professeur Azulay, CHU la Timone, Marseille,ranceNeurologie, service du professeur Pouget, CHU la Timone, Marseille,ranceInserm U641, faculté de médecine, université de la Méditerranéeix-Marseille 2, Marseilles-Lès-Aubigny, France

ntroduction.– Il s’agit d’une patiente de 20 ans adressée pour mala-ie périodique (MP) résistante au traitement par deux comprimése colchicine quotidiens.atients et méthodes.– La maladie périodique avait été diagnos-iquée devant des accès de fièvre nue et l’existence d’un caspparenté au premier degré. Elle est porteuse d’une double hété-ozygotie avec deux mutations du gène MEFV (694 : MI ; 148 : QE).as clinique.– Elle présente depuis l’âge de 11 ans des crises deontractures du mollet gauche, très douloureuses, avec impotencela marche. La plupart des épisodes sont précédés d’une migrainevec aura visuelle et sensitive. La fréquence des crises a tendanceaugmenter. L’effort physique, la fatigue et les contrariétés sont

es facteurs déclenchants. En dehors des crises, Il existe une hyper-rophie du mollet gauche. L’examen neurologique est strictementormal, sans démarche dandinante ni myotonie mécanique de per-ussion. La colchicine n’a aucun effet sur la fréquence et l’intensitées crises. L’EMG retrouve une hyperexcitabilité neuronale motricevec des décharges situées dans les muscles de la loge postérieureu membre inférieur gauche. Il n’y a pas de syndrome inflam-atoire mais il existe une augmentation modérée des enzymesusculaires en crise avec des CPK à 230 UI/L, NFS et ionogramme

anguin normaux. La biopsie musculaire du deltoïde est normale.ne IRM cérébrale et un électroencéphalogramme normaux éli-inent l’hypothèse d’une vascularite cérébrale. Le dosage des

nti-Gd1b, Gq1b et GM1 est normal. Les anticorps antinucléairesont négatifs par contre on retrouve des anticorps anti-VGKC à tauxlevé : 1/380. Le traitement par immunoglobulines intraveineusesrimestriel associé à un traitement symptomatique par benzodia-épines a considérablement amélioré la patiente.iscussion.– La survenue de symptômes douloureux évoluant par

rises au cours d’une fièvre méditerranéenne familiale avait ini-ialement fait rattacher ces épisodes à la MP mais l’inefficacitée la colchicine et l’absence de syndrome inflammatoire en criseermettent d’écarter cette hypothèse. La présence des anticorpsnti canaux potassiques voltage dépendants associée à une para-

terne 31S (2010) S84–S193 S163

myotonie, c’est-à-dire une lenteur à la décontraction musculaires’aggravant à l’effort, signe le diagnostic de syndrome d’Isaacs,ou neuromyotonie acquise. Cette canalopathie auto-immune serévèle cliniquement par un syndrome crampes/fasciculations.L’électromyogramme est caractérisé par une hyperexcitabilité ner-veuse avec des décharges spontanées de potentiels moteurs pardoublets, triplets ou salves, aspécifiques. Le traitement immuno-modulateur et le blocage des canaux sodiques voltages dépendantsa montré son efficacité (carbamazépine, phénitoïne). La survenuede la maladie est rare mais décrite chez les enfants. L’implicationdes migraines avec aura, précédant systématiquement les crises,fait discuter une atteinte du système nerveux central associée etdonc un syndrome de Morvan a minima.Conclusion.– La migraine révèle un certain nombre de canalopathiesgénétiques. Dans notre observation, elle accompagne une canalo-pathie auto-immune.Pour en savoir plusNewsom-Davis J, et al. Rev Neurol 2004;160(5 pt 2):4S85–9.Gonzalez G, et al. Pediatr Neurol 2008;38(1).Kleopas A, et al. Brain 2006 doi:10.1093.

doi:10.1016/j.revmed.2010.03.267

CA183Une nouvelle entité anatomoclinique :l’artériopathie inflammatoire anévrismale diffuseà polynucléaires neutrophilesC. Agard a, O. Espitia b, J. Connault a, A. Dos Sanros c, L. Azema d, T.Ponge b, J.-H. Barrier b, M. Hamidou e

a Service de médecine interne, centre hospitalier universitaire,Nantes, Franceb Médecine interne, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, Francec Médecine interne, centre hospitalier de Vannes, Vannes, Franced Chirurgie vasculaire, hôpital Laënnec, Nantes, Francee Service de médecine interne A, Hôtel-Dieu, Nantes, France

Introduction.– La survenue d’une artérite inflammatoire anévris-male diffuse (AIAD) est exceptionnelle et conduit à rechercher unemaladie de Takayasu, une polychondrite atrophiante, une maladiede Behcet (MB), un cancer, ou une origine infectieuse.Patients et méthodes.– Nous rapportons le cas d’un patient pré-sentant de multiples anévrismes inflammatoires des gros troncsartériels, avec infiltrat riche en polynucléaires neutrophiles (PNN),dont le bilan étiologique est resté négatif.Cas clinique.– Un homme de 50 ans présentait un amaigrisse-ment et une fièvre depuis plusieurs semaines avec une CRP à230 mg/l. Il n’y avait pas de signes cutanés et l’auscultation car-diaque était normale. L’hémogramme, la fonction rénale, le bilanhépatique étaient normaux. La PL était normale, les recherchesd’une néoplasie ou d’une étiologie infectieuse étaient négatives.Il n’y avait pas de protéinurie, les recherches d’ANCA, de FAN, deHLA B51 étaient négatives. La BAT et la biopsie musculaire étaientnégatives, et la prednisone 1 mg/kg/j était inefficace. À 2 moisd’évolution, il était noté une claudication des membres inférieurs,un syndrome de Claude-Bernard Horner, et une atteinte du IIIgauche. Les explorations vasculaires révélaient de multiples lésionsanévrismales de l’artère iliaque commune à l’artère poplitée droite,entrecoupées de sténoses, un aspect infiltré avec plusieurs sténosesétagées et une thrombose au sein d’un anévrisme de 5 cm de dia-mètre de l’artère fémorale superficielle gauche, un anévrisme dusiphon carotidien gauche, une sténose serrée de la carotide externedroite. L’anévrisme fémoral gauche faisait l’objet d’une mise à plat,l’examen histologique révélant un infiltrat sans cellules géantes ninécrose fibrinoïde, fait de nombreux PNN altérés. Les recherches

infectieuses avec PCR universelles étaient négatives. Après échecdes bolus de méthyl-prednisolone et des anti-tuberculeux, un trai-tement par 6 bolus mensuels de cyclophosphamide était initié, avecobtention d’une rémission clinique et biologique. À 5 mois du traite-ment d’entretien par azathioprine, survenait une ischémie critique