UNIVERSITATEAPOLITEHNICA TIMIŞOARA

UNIVERSITATEAPOLITEHNICA TIMIŞOARA

MASTERMASTER SIIS SIIS

Sisteme Informatice în Îngrijirea Sisteme Informatice în Îngrijirea Sănătății Sănătății

1

www.medinfo.umft.ro/www.medinfo.umft.ro/dim/bioinformatica.htmdim/bioinformatica.htm

2

BIOINFORMATICABIOINFORMATICA

Prof Dr George I MihalaProf Dr George I Mihalaşş

UMF Victor BabeşUMF Victor Babeş

3

CURSUL 5CURSUL 5NoNoțiuni dețiuni de

GENETICĂGENETICĂ

4

Planul cursuluiPlanul cursului• Genetica Mendeliană

– Fenotip, genotip, legea segregării caracterelor

• Teoria cromozomială– Diviziunea celulară, meioza

– Crossing-over, linkage

– Hărți genetice

• Genetica moleculară– Sinteza proteinelor

– Codul genetic

– Mecanismul sintezei proteinelor

– Controlul sintezei proteinelor

– Semnalizare celulară5

Elemente Elemente de geneticăde genetică• Genetica MendelianăGenetica Mendeliană (i) (i)

– Caractere transmise ereditar (mazăre)

– Fenotip şi genotip

– Alele (gene) dominante (A) şi recesive (a)

– Homozigoţi (AA, aa) şi heterozigoţi (Aa, aA)

• Proporţia 3:1 (fenotip dominant : recesiv)

6

• Genetica MendelianăGenetica Mendeliană (ii) (ii)– Legile eredităţii (3), segregarea caracterelor

– Dihibridismul

– Principiul Hardy-Weinberg♂

♀ A1 (p) A2 (q)

A1 (p) A1A1 (p2) A1A2 (pq)

A2 (q) A1A2 (pq) A2A2 (q2)7

• Genetica MendelianăGenetica Mendeliană (iii) (iii)– Alte tipuri de segregare:Alte tipuri de segregare:

• Dominanța incompletă– Flori albe / roșii roz (1:2:1)

• Gene letale• Codominanța• Polialelia

– Grupele sanguine (3 gene polialele: “LA si LB” dominante si “l” recesiva– Ex: copil gr A, mama gr 0 tata = A sau AB

Grupa sanguină(fenotip)

Genotipuri posibile

AB LA LB

A LA LA sau LA l

B LB LB sau LBl

0 ll8

Diviziunea celularăDiviziunea celulară• MitozaMitoza

– Celule somatice

– Diploide (2 x 23 cromozomi)

• MeiozaMeioza– Celulele sexuale

– Haploide (23 comozomi)

9

Teoria cromozomialTeoria cromozomială (i)ă (i)

• Hugo de Vries Hugo de Vries (1848-1935)(1848-1935)

– 2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte

• Thomas MorganThomas Morgan– CromozomiCromozomi– Linkage – alele “legate”Linkage – alele “legate”– MutaţiiMutaţii– Cross-over – în meiozăCross-over – în meioză– Distanţa între gene pe cromozomDistanţa între gene pe cromozom

• Alfred SturdevantAlfred Sturdevant– Primele hărţi geneticePrimele hărţi genetice

10

• Teoria cromozomialTeoria cromozomială (ii)ă (ii)• Linkage (a)Linkage (a)

– Linkage – alele “legate”Linkage – alele “legate”

– MutaţiiMutaţii

– Cross-over – în meiozăCross-over – în meioză

– Distanţa între gene pe cromozomDistanţa între gene pe cromozom

11

• Linkage (b)Linkage (b)

CaracterulGene alele

Forma sălbaticăForma mutantă

Culoarea ochilor bw+ - ochi roşii [B] bw ochi maro [b]

Culoarea corpului b+ - gri [C] b - negru [c]

Forma aripilor vg+ normale [A] vg – vestigiale (mici) [a]

12

Teoria cromozomialTeoria cromozomială (iii)ă (iii)

Crossing over și recombinare (a)Crossing over și recombinare (a)

13

Crossing over și recombinare (b)Crossing over și recombinare (b)

14

Construcţia hărţii geneticeConstrucţia hărţii genetice

• O unitate de hartă [genetic map unit (m.u.)], {centimorgan} = distanţa între gene la care 1 produs din 100 de meioze este recombinat, [RF = 1 (frecvenţa de recombinare)]

• Scorul LOD – estimarea RF

15

16

Cariotipul uman – 23 perechi de cromozomi

17

18

19

Ideograma cromozomialaIdeograma cromozomiala

20

Ex hartEx hartăă cromozomialcromozomial

aa

21

Genetică moleculară: sGenetică moleculară: structura unui cromozomtructura unui cromozom

22

PAUZAPAUZA

23