SKENARIO 1

KEKHAWATIRAN IBU HAMIL

Seorang ibu berumur 38 tahun hamil 2 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan ovum. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisa kromosom melalui teknik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati : “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik kepada Allah “ .

1

Sasaran Belajar

LI 1. Memahami dan menjelaskan Pembelahan Sel

Lo 1.1 Memahami dan menjelaskan pembelahan mitosis

Lo 1.2 Memahami dan menjelaskan pembelahan meiosis

LI 2. Memahami dan menjelaskan kromosom

Lo 2.1 Memahami dan menjelaskan definisi kromosom

Lo 2.2 Memahami dan menjelaskan macam – macam kromosom

Lo 2.3 Memahami dan menjelaskan penyakit yang disebabkan kelainan kromosom

Lo 2.4 Memahami dan menjelaskan teknik analisa kromosom

LI 3. Memahami dan menjelaskan sikap husnuzan

2

LI 1. Memahami dan menjelaskan Pembelahan Sel

Lo 1.1 Memahami dan menjelaskan pembelahan mitosis

Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya, pembelahan mitosis terjadi pada sel somatic (sel penyusun tubuh).Pembelahan mitosis terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi secara aseksual. Sebagai contoh, sel telur yang telah dibuahi sperma akan membelah beberapa kali secara mitosis untuk membentuk embrio. Sel-sel pada embrio ini terus-menerus membelah secara mitosis dan akhirnya terbentuk bayi. Pertumbuhan manusia dari bayi hingga dewasa juga melalui mekanisme pembelahan sel secara mitosis.

Pembelahan mitosis dibedakan atas dua fase, yaitu kariokinesis dan sitokinesis, kariokinesis adalah proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa fase, yaitu Profase, Metafase, dan Telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan.

1. kariokinesis

Kariokinesis selama mitosis menunjukkan cirri yang berbeda – beda pada tiap fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti berlangsung adalah berubah – ubah pada struktur kromosom,membran inti, mikro tubulus dan sentriol. Cirri dari tiap fase pada kariokinesis adalah:

a. Interfase

Fase istirahat atau pada saat mengumpulkan energi. sel tumbuh dan menyalin kromosom untuk persiapan pembelahan sel.

b. Profase

  1. Benang – benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap kromosom membelah menjadi kromatid dengan satu sentromer.2. Dinding inti (nucleus) dan anak inti (nucleolus) menghilang.3. Sentriol membelah menjadi 2. Seriap kromosom melakukan duplikasi sehingga memiliki 2 kromatid. Pasangan sentriol yang terdapat dalam sentrosom berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan.4. Membran nukleus menghilang. Serat – serat gelendong atau benang – benang spindle terbentuk diantara kedua kutub pembelahan.

3

c. Metafase 

Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatid menuju ketengah sel dan berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada serat gelendong melalui sentromer atau kinetokor.d. Anaphase

Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing – masing satu kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya dan menuju kekutub yang berlawanan. Pada akhir anafase, semua kroatid sampai pada kutub masing – masing.e. Telofase

Pada telofase terjadi peristiwa berikut:

1. Kromatida yang berada pada kutub berubah menjasadi benang – benang kromatin kembali.

2. Terbentuk kembali dinding inti dan nucleolus membentuk dua inti baru.

3. Serat – serat gelendong menghilang.

4. Terjadi pembelahan sitoplasma (sitokenesis) menjadi dua bagian, dan terbentuk membrane sel pemisah ditengah bidang pembelahan. Akhirnya , terbentuk dua sel anak yang mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan kromosom induknya.

4

2. sitokinesis

sitoplasma membelah kembali dan kembali ke tahap interfase lagi.

Hasil mitosis:1. Satu Sel induk yang diploid (2n) menjadi 2 sel anakan yang masing – masing diploid.2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induknya.

Lo 1.2 Memahami dan menjelaskan pembelahan meiosis

Meiosis atau pembelahan reduksi adalah pembelahan dengan proses yang hampir sama dengan pembelahan mitosis namun pada meiosis terjadi pngurangan (reduksi) jumlah kromosom. Meiosis terbagi menjadi 2 tahapan besar yaitu meiosis I dan meiosis II, masa istirahat antara keduanya disebut interfase.Sel ovum dan sperma hanya mempunyai setengah kromosom (haploid / n), apabila ovum dan sperma bersatu (fertilisasi) akan terbentuk zigot diploid (2n) yang akan tumbuh menjadi individu baru dengan gen hasil kombinasi dari ovum dan sperma. Tahapan pembelahan meiosis sebagai berikut :

1. Meiosis I

a. Interfase I

Meiosis didahului oleh interfase, dimana setiap kromosom mengalami proses replikasi. Proses ini menyerupai pada replikasi kromososm mitosis. Untuk setiap kromosom, stiap kromatid ( anak) menyerupai sifat genetik yang sama menambat pada sntromer. Ada sepasang sentriol (pada sel hewan) juga mengalami replikasi untuk membentuk dua pasang.

5

b. Profase I

Profase meiosis I dibagi atas 5 sub-tahap: leptoten, zigoten, pakiten, diloten, dan diakinesis.

1) Leptoten

Kromatin menjadi kromosom. Terdapat 2 pasang kromosom homolog. Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan menebal. Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom homolog. Kalian perlu membedakan kromosom homolog dengan kromatid saudara.

2) Zigoten

Kromosom homolog saling berdekatan atau berpasangan menurut panjangnya. sebelah berasal dari kromosom induk (kromosom matroklin) dan sebelah lain dari kromosom bapak (kromosom patroklin). Dibeberapa tempat terjadi persilangan (chiasma; jamak: chiasmata). Peristiwa ini disebut sinapsis. Kromosom homolog yang berpasangan ini disebut bivalen (terdiri dari 2 kro-mosom homolog).

3) PakitenKromatid antara kromosom homolog satu dengan kromosom homolog yang lain disebut sebagai kromatid bukan saudara ( nonsister chromatids ). Dengan demikian, pada setiap kelompok sinapsis terdapat 4 kromatid (1 pasang kromatid saudara dan 1 pasang kromatid bukan saudara). Empat kromatid yang membentuk pa-sangan sinapsis ini disebut tetrad .

4) DiplotenSetiap bivalen me ngandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di suatu titik yang disebut kiasma(tunggal). Apabila titik-titik perlekatan tersebut lebih dari satu disebut kiasmata. Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid disebut pindah silang ( crossing over ). Pada proses pindah silang, dimungkinkan terjadinya pertukaran materi genetik (DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya. Pindah silang inilah yang memengaruhi variasi genetik sel anakan.

5) DiakinesisPada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembelahan (gelendong mikrotubulus). Sementara itu, membran inti sel atau karioteka dan nukleolus mulai lenyap.Profase I diakhiri dengan terbentuknya tetrad yang membentuk dua pasang kromosom homolog. Setelah profase I berakhir, kromosom mulai bergerak ke bidang metafase.

c. Metafase IPada metafase I, kromatid hasil duplikasi kromosom homolog berjajar berhadap-hadapan di sepanjang daerah ekuatorial inti (bidang metafase I). Membran inti mulai menghilang. Mikrotubulus kinetokor dari salah satu kutub melekat pada satu kromosom di setiap pasangan. Sementara mikrotubulus dari kutub berlawanan melekat pada pasangan homolognya. Dalam hal ini, kromosom masih bersifat diploid.

d. Anafase ISetelah tahap metafase I selesai, gelendong mikrotubulus mulai menarik kromosom homolog sehingga pasangan kromosom homolog terpisah dan masing-masing menuju ke kutub yang berlawanan. Peristiwa ini mengawali tahap anafase I. Namun, kromatid saudara masih terikat pada sentromernya dan bergerak sebagai satu unit tunggal. Inilah perbedaan antara anafase pada mitosis dan meiosis. Pada mitosis, mikrotubulus memisahkan kromatid yang bergerak ke arah berlawanan. Coba pelajari lagi tahap anafase pada mitosis.

d. Telofase IPada telofase, setiap kromosom homolog telah mencapai kutub-kutub yang berlawanan. Ini berarti setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid. Akan tetapi, setiap kromosom tetap mempunyai

6

dua kromatid kembar. Pada fase ini, membran inti muncul kembali. Peristiwa ini kemudian diikuti tahap selanjutnya, yaitu sitokinesis.

e. SitokinesisSitokinesis merupakan proses pembelahan sitoplasma. Tahap sitokinesis terjadi secara bersama-sama dengan telofase. Tahap ini merupakan tahap di antara dua pembelahan meiosis. Alur pembelahan atau pelat sel mulai terbentuk . Pada tahap ini tidak terjadi perbanyakan (replikasi) DNA.  Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan dua sel haploid yang mengandung setengah jumlah kromosom homolog. Meskipun demikian, kromosom tersebut masih berupa kromatid saudara (kandungan DNAnya masih rangkap). Untuk menghasilkan sel anakan yang mem-punyai kromosom haploid diperlukan proses pembelahan selanjutnya, yaitu meiosis II. Jarak waktu antara meiosis I dengan meiosis II disebut dengan interkinesis .

Jadi, tujuan meiosis II adalah membagi kedua salinan DNA pada sel anakan yang baru hasil dari meiosis I.

2. Meiosis II

a. Profase II

Masanya pendek sekali. Selaput inti hilang. Pada fase ini, kromatid saudara pada setiap sel anakan masih melekat pada sentromer kromosom. Sementara itu, benang mikrotubulus mulai terbentuk dan kromosom mulai bergerak ke arah bidang metafase. Tahap ini terjadi dalam waktu yang singkat karena diikuti tahap berikutnya.

b. Metafase II

Pada metafase II, setiap kromosom yang berisi dua kromatid, merentang atau berjajar pada bidang metafase II. Pada tahap ini, benang-benang spindel (benang mikrotubulus) melekat pada kinetokor masing-masing kromatid. Serat gelondong terbentuk antara pasangan sentriol. Kromosom (sepasang kromatid) yang menggatung pada serat gelondong lewat sentromer pindah ke bidang equator.

c. Anafase II

Sel memanjang dari kutub ke kutub menurut poros serat gelondong. Fase ini mudah dikenali karena benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya untuk bergerak menuju kutub yang berbed. Kromatid yang

7

terpisah ini selanjutnya berfungsi sebagai kromosom individual.

d. Telofase II

telah menjadi kromosom menca-pai kutub pembelahan. Nucleolus muncul, melekat pada kromatin. Terjadi sitokinesis, sehingga terbentuknya 4 sel haploid, lengkap dengan satu salinan DNA pada inti selnya. Ini merupakan fase terakir dari meiosis 2,terbentuk 4 anak inti baru,dengan sebuah kromatid dari tiap tetrad sehingga jumlah kromosomnya haploid.

LI 2. Memahami dan menjelaskan kromosom

Lo 2.1 Memahami dan menjelaskan definisi kromosom

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokoradalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

8

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Lo 2.2 Memahami dan menjelaskan macam – macam kromosom

Macam – macam kromosom dibedakan berdasarkan letak sentromer :

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Macam – macam kromosom dibedakan berdasarkan tipenya :

a. Autosom (Kromosom Tubuh)

Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid.

b. Gonosom (Kromosom Seks)

Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan betina, berjumlah satu pasang dan bersifat haploid.

9

Lo 2.3 Memahami dan menjelaskan penyakit yang disebabkan kelainan kromosom

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom :

a. Turner SyndromeSyndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks.Ciri-ciri penderita Turner syndrome :1. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).2. Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.3. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

b. Klinefelter SyndromeKariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

Ciri fisik penderita sindrom ini :• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

c. Jacob SyndromeKariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :• Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.• Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.• Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.

10

• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.• Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.• Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

d. Patau SyndromeKariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosomny. kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah :• bibir sumbing,• ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

e. Sindrom EdwardKariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :• Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ), rendah-set,• Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit, hidung terbalik• Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),• Sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal, Kista pleksus koroid, jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki, kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .

f. Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :• Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak• Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.• Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.• 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir.• Pertumbuhan badan dan kepala lambat.• Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya

G. Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita

11

sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.• Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.• Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental.• menstruasi sangat tidak teratur.• Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.• Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.• Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

i. Down Syndrome

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah : • penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.• Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Lo 2.4 Memahami dan menjelaskan teknik analisa kromosom

Teknik analisa kromosom :

1. AmniocentesisIni merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom . Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna. 

Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian. 

2. Chorionic villus samplingCara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi. 

12

Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat. 

3. Pemeriksaan darahteknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit bawaan pada janin. Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah ibu. 

Setiap cmetode tes memiliki kelebihan dan kekurangan masing-masing. Konsultasikan dengan dokter sebelum melakukan tes ini. Beberapa penelitian menyebutkan tes yang dilakukan pada janin bisa menyebabkan keguguran atau peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk.

4.Pencitraan Ultrasound / Ultrasonografi (sonografi) adalah sebuah teknik diagnostik pencitraan menggunakan suara ultra yang digunakan untuk mencitrakan organ internal dan otot, ukuran mereka, struktur, dan luka patologi, membuat teknik ini berguna untuk memeriksa organ. Sonografi obstetrik biasa digunakan ketika masa kehamilan.

LI 3. Memahami dan menjelaskan sikap husnuzan

HUSNUZAN

A. PENGERTIAN PERILAKU HUSNUZANHusnuzan artinya berbaik sangka, lawan katanya adalah suuzan yang artinya berburuk sangka.

Sungguh tepat jika Allah SWT dan rasul-Nya melarang perilaku buruk sangka. Sesuai dengan firman-Nya padasurat Al-Hujurat ayat 49 yang artinya:“Jauhkanlah dirimu dari berprasangka buruk, karena berprasangka buruk itu sedusta-dusta pembicaraan (yakni jaukan dirimu dari sesorang berdasarkan sangkaan saja).” (H.R BUKHARI DAN MUSLIM)

B. CONTOH-CONTOH PERILAKU HUSNUZAN1. Husnuzan tehadap Allah SWT

Husnuzan terhadap Allah SWT artinya berbaik sangka pada Allah SWT, Tuhan Yang Maha Esa, pencipta alam semesta dan segala isinya yang bersifat dengan segala sifat kesempurnaan serta bersih dari segala sifat kekuranganDi antara sikap perlaku terpuji, yang akan dilakukan oleh orang yang berbaik sangka pada Allah SWT ialah syukur dan sabar.

a. SyukurMenurut pengertian bahasa, kata syukur berasal bahasa Arab, yang artinya terima kasih. Menurut

istilah, syukur adalah berterima kasih kepada Allah SWTdan pengakuan yang tulus atas nikmat dan karunia-Nya, melalui ucapan, sikap, dan perbuatan.

Nikmat karunia Allah SWT sangat banyak dan bermacam-macam. Ada nikmat yang terdapat dalam diri manusia itu sendiri, dan ada pula yang berasal dai luar diri manusia, ada nkmat yang besifat jasmani dan ada pula yang bersifat rohani.

1. Nikmat karunia Allah yang bersifat jasmani dan terdapat dalam diri manusia, seperti pancaindra, bentuk, dan susunan tubuh manusia yang lebih sempuna dari hewan sehingga manusia bisa berlari cepat seperti kijang, memanjat seperti kera, dan berenang seperti ikan. Sungguh tepat apa yang telah difirmankan Allah SWT dalam Al-Qur’an:

2.  Nikmat Allah yang bersifat rohani, sebagai anugerah Allah SWT yang tidak ternilai harganya, antara lain roh, akal, kalbu, dan nafsu.

13

3. nikmat dunia dan seisinya, Nikmat-nikmat misalnya air, api, berbagai jenis makanan dan buah-buahan, aneka macam barang tambang, daratan, lautan, dan angkasa raya. Itu semua memang disediakan Allah SWT untuk kepentingan dan kesejahteraan umat manusia.

Apabila kita harus menghitung satu persatu nikmat Allah niscaya tidakalah akan terhitung jumlanya. (QS. Al-Baqarah, 2 : 152 dan QS. Ibrahim, 14 : 34).

 Cara bersyukur kepada Allah SWT ialah dengan menggunakan segala nikmat karunia Allah SWT untuk hal-hal yang diridai-Nya, yaitu:

1. Bersyukur dengan hati ialah mengakui dan menyadar bahwa segala nikmat yang diperoleh manusia, merupakan karuni Allah SWT semata dan tidak ada selain Allah SWT yang dapat memberikan nikmat-nkmat itu.

2. Bersyukur dengan lidah seperti membacaAlhamdulillah (segala puji bagi Allah), mengucapkan lafal-lafal zkir lannya, membaca Al-Qur’an, dan melaksanakan akmar makuf nahi mungkar.

3. Bersyukur dengan amal perbuatan, misalnya mengerjakan salat, menunaikan ibadah haji jika mampu, berbakti kepada kedua orang tua, dan berbuat baik pada sesama manusia.

4. Bersyukur dengan harta benda, misalnya dengan jalan membelanjakan harta benda itu untuk hal-hal yang bemanfaat bagi kehidupan dunia dan akhirat.

b. SabarApabila manusia itu berada dalam situasi senang hendaknya ia bersyukur, dan bila berada dalam

situasi susah hendaklah ia bersabar.Setiap Muslim/Muslimah yang beprasangka baik pada Allah SWT, apabila dikenai suatu musibah seperti sakit, bencana alam dan gagal dalam suatu usaha, tentu akan bersabar. Ia tidak akan gelisah dan berkeluh kesah apalagi beputus asa, karena ia menyadari bahwa musibah-musibah itu merupakan ujian dari Allah SWT. Allah SWT berfirman :Artinya: “155. Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar. 156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: “Inna lillaahi wa innaa ilaihi raaji’uun”.

2. Husnuzan ter hadap Diri SendiriPerilaku terpuji terhadap diri sendiri yaitu percaya diri, gigih danberinisiatif.

a. Percaya DiriPercaya diri termasuk sikap dan perilaku terpuji yang harus dimiliki oleh setiap Muslim/Muslimah karena seseorang yang percaya diri tentu akan yakin terhadap kemampuan dirinya, sehingga ia berani mengeluarkan pendapat dan berani pula melakukan suatu tindakan. Muslim/Muslimah yang berilmu pengetahuan tinggi dan memiliki keterampilan yang bermanfaat apabila ia percaya diri, tentu ia akan memperoleh keberhasilan dalam hidup.Seseorang yang memiliki ilmu pengetahuan dan keterampilan apabila tidak percaya diri tentu akan memperoleh kerugian dan mungkin bencana. Muslim/Muslimah yang percaya diri akan melaksanakan kewajiban terhadap dirinya sendiri, misalnya menjaga kesehatan jasmani dan rohani serta memelihara diri agar tidak dikenai suatu bencana.

b. GigihDalam Kamus Bahasa Indonesia disebutkan bahwa katagigih bahasa Minangkabau yang artinya berkeras hati, tabah, dan rajin. Gigih juga dapat diartikan bersungguh-sungguh dalam meraih sesuatu. Sikap dan perilaku gigihdalam meraih yang positif termasuk sikap mahmudah (sikap terpuji) dan akhlakul karimah. Setiap muslim dan muslimah wajib memiliki sikap gigih. Sikap gigih hendaknya diterapkan dalam kehidupan antara lain dalam hal berikut:

14

1) Menuntut ilmuIlmu pengetahuan dapat dibagi menjadi dua bagian, yaitu ilmu pengetahuan tentang agama Islam (‘ilm

hal) dan ilmu pengetahuan umum (‘ilm gairu hal). Ilmu pengetahuan tentang agama Islam memberikan pedoman hidup kepada umat manusia.

Ilmu pengetahuan umum bertujuan agar umat manusia dapat memanfaatkan, menggali, dan mengolah kekayaan alam, baik yang ada di darat dan di laut maupun yang ada di angkasa raya.2) Bekerja mencari rezeki yang halalBekerja mencari rezeki yang halal dapat dilakukan melalui berbagai bidang usaha, misalnya pertanian, peternakan, dan perdagangan. Bekerja dalam bidang apa pun hendaknya dilakukan dengan gigih dan sungguh-sungguh dengan dilandasi niat ikhlas karena Allah SWT, untuk memperoleh rida dan rahmat-Nya. Dengan cara seperti itu maka akan diperoleh hasil kerja yang optimal. Islam melarang umat-Nya bermalas-malasan dan menjadi beban orang lain.Rasulullah SAW bersabda:Artinya: “Bekerja mencari rezeki yang halal itu wajib bagi setiap Muslim.” (H.R. Tabrani)3) Berinisiatif

Kata inisiatif berasal dari bahasa Belanda yang berarti prakarsa atau langkah pertama. Inisiatif juga berarti berbuat yang sifatnya produktif ( memiliki etos kerja yang tinggi) dan tidak tergantung kepada orang lain. Islam mengajarkan umatnya untuk memiliki etos kerja yang tingi.

3. Husnuzan terhadap sesama ManusiaHusnuzan merupakan sikap mental terpuji, yang mendiring pemiliknya untuk bersikap, bertutur

kata, dan berbuat yang baik dan bermanfaat.Perwujudan dari husnuzan itu hendaknya diterapkan dalam kehidupan berkeluarga, bertetangga

dan bermasyarakat.a. Kehidupan berkeluarga

Untuk mewujudkan rumah tangga yang memperoleh rida dan rahmat Allah swt , bahagia dan sejahtera, baik di dunia maupun di akhirat.

Ø Pasangan suami-istri hendaknya saling berprasangka baik dan tidak saling curiga, saling memenuhi hak dan melaksanakan kewajiban masing-masing dengan sebaik-baiknya.

Ø Hubungan anak-anak dan orang tua dilandasi dengan prasangka baik dan saling pengertian.Ø Anak-anak berbakti dan menyenangkan hati orang tua.Ø Orang tua memberi kepercayaan diri pada anak agar anak bisa mengembangkan diri dan melakukan

hal-hal yang bermanfaat.b. Kehidupan bertetanggaØ Saling menghormati dan menghargai, baik secara sikap, ucapan lisan dan perbuatan. Menghormati

tetangga merupakan tanda-tanda dari manusia beriman:“Barangsiapa yang beriman kepada Allah dan hari akhir, maka hendaknya menghormati tetangganya.” (H.R. Muslim)

Ø Berbuat baik pada tetangga dengan cara melakukan kewajiban terhadap tetangga dan perbuatan lainnya yang bermanfaat.“Tidak akan masuk surga orang yang tetangganya tidak merasa aman dari gangguan-gangguannya.”(H.R. Muslim)

c. Kehidupan bermasyarakat, berbangsa, dan bernegaraTujuan dari berkehidupan bermasyarakat, berbangsa dan bernegara ialah terwujudnya kehidupan

yang aman, tenteram, adil dan makmur, dibawah ampunan dari ridha Allah SWT. Hal ini bisa ditempuh dengan saling berprasangka baik dan berperilaku terpuji.

1) Generasi tua menyayangi generasi muda, yaitu dengan membimbing mereka agar kualitas hidupnya dalam berbagai bidang positif melebihi generasi tua. Generasi muda hendaknya menghormati yang tua dengan bersikap, berkata dan berperilaku yang bermanfaat.“Bukan dari golongan kami (umat Islam) orang yang tidak menyayangi yang muda dan tidak menghormati yang tua.” (H.R. Ahmad, Tirmidzi, dan Hakim)

15

2) Saling tolong-menolong dalam kebaikan serta ketakwaan dan jangan saling menolong dalam dosa serta pelanggaran. 

”Hendaklah kamu tolong menolong dalam kebaikan dan ketaqwaan, dan janganlah saling membantu dalam perbuatan dosa dan permusuhan. Dan bertaqwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah amat keras dalam hukuman-Nya.” (Q.S. Al-Maidah, 5: 2)

· Pemerintah dan rakyat dari golongan mampu saling bekerja sama untuk mengetaskan kemiskinan.

· Pemerintah dan masyarakat bekerja sama dalam memberantas kejahatan dan kemungkaran yang terjadi di lingkungan masyarakat.

16

REFERENCES

Sadler, TW. 2009. Embriologi kedokteran Langman . (Terjemahan. Edisi ke 10). Penerbit buku Kedokteran EGC, Jakarta. Pp 138-142

Kompas. Deteksi kelainan genetik pada janin. 2010. Available from : kesehatan.kompas.com/read/2010/01/06/14330777/Deteksi.Kelainan.Genetik.pada.Janin (14 nov 2012)

Bambang Widjanarko. Pengamatan pada janin. 2011. Available from : reproduksiumj.blogspot.com/2011/10/pengamatan-janin-intrapartum.html (14 nov 2012)

Husnuzan kepada Allah. 2011. Available from : ilucsi.blogspot.com/2011/11/husnuzan-kepada-allah-swt.html (14 nov 2012)

Beberapa syndrome akibat kelainan genetis. Available from : http://liavanilla.wordpress.com/bios-stuff/beberapa-syndrome-akibat-kelainan-genetis/ (14 nov 2012)

Pembelahan mitosis. Available from : pendidikan.nkri.info/berita-pendidikan/pembelahan-mitosis/ ( 15 nov 2012 )

mitosis dan miosis. 2010. Available from : slemgaul.wordpress.com/2010/07/31/mitosis-dan-miosis/ (15nov 2012)

Desy Saraswati. Kromosom. Available from : desybio.wordpress.com/tag/kromosom/ (15 nov 2012)

Macam tipe dan jenis kromosom berdasarkan sentromernya. Available from : budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/macam-tipe-dan-jenis-kromosom-bersadarkan-sentromernya/ ( 15 nov 2012)

Perilaku terpuji . 2012. Available from : asno-dharmasraya.blogspot.com/2012/04/perilaku-terpuji.html (15 nov 2012)

17