GEN TERANGKAI SEKSGEN TERANGKAI SEKS((SEX LINKAGE GENESSEX LINKAGE GENES))GEN TERANGKAI SEKSGEN TERANGKAI SEKS((SEX LINKAGE GENESSEX LINKAGE GENES))

Prof. DR, ENDANG PURWANINGSIH, MS,PAProf. DR, ENDANG PURWANINGSIH, MS,PA

• Jumlah kromosom manusia = 46 22 psg autosom dan 1 psg kromosom seks ( x dan y)

• Jumlah gen pd manusia bayak skl (± 5.000) tersebar pd 46 buah kromosom tsb

• Kromosom seks tdk sm panjang; kromosom X lbh panjang dp kromosom Y gen-2 pd kromosom X >> kromosom Y

• Gen-2 menempati lokus ttt spnjang kromosom• Kromosom yg besarnya, bentuknya dan

mgndg gen-2 serupa dsbt KROMOSOM HOMOLOG

• Kromosom yg sebaliknya dsbt KROMOSOM HETEROLOG

• Lokus gen yg kdudukannya sama jaraknya dr sentromer mengandung gen yg serupa, misalnya gen A dengan gen a. Gen A dominan, gen a resesif. Gen A alel gen a dan gen a jg alel gen A

• Meskipun kromosom X dan kromosom Y mrpkn kromosom homolog kedua kromosom seks tsb mngdg gen-2 yg tdk serupa. Hal ini dsbbkn ol btk & besarnya yg berbeda kromosom X krg lbh 3 x besar kromosom Y.

• Gen-2 pd bag heterolog akan mmprlhtkan rangkaian/pautan mbtk

gen terangkai X (terpaut X) gen terangkai Y (terpaut Y)• Pd segmen heterolog kromosom Y

mgndg gen Holandrik yg tdk ditemukan pd kromosom X; dmkn segmen heterolog pd kromosom X tdk ditemukan pd kromosom Y

• Gen Holandrik gen yg dpt menimbulkan sifat herediter pd laki-laki saja.

• GEN TERANGKAI X ▼ Pd segmen kromosom X heterolog tlh

ditemukan mutan yg merugikan ►

I. DISEBABKAN OLEH GEN RESESIF: 1. Butawarna merah hijau 2. Hemofilia 3. Anodontia 4. Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) 5. Duchene Muscular Dystrophy

• 1. BUTAWARNA MERAH HIJAU Penderita tdk dpt mbdkan warna merah

dg hijau bersifat herediter disebabkan oleh gen ‘c” (colourblind) gen dominan C menntukan tdk

butawarna

a. Perkawinan ant ♀ N hmzigot x ♂ butwarna P ♀ CC x ♂ c- XX X YF1 Cc = ♀ Normal C- = ♂ Normal

b. Perkawinan ant ♀ butawarna x ♂ Normal

P ♀ cc x ♂ C- Gamet c C F1 Cc = ♀ Normal (carier) c- = ♂ Butawarna

c. Perkawinan ant ♀ carier x ♂ Butawarna P ♀ Cc x ♂ c- F1 Cc = ♀ N carier; cc = ♀ butawarna C- = ♂ N c- = ♂ butawarna

• Dari perkawinan a) dan b) di atas diketh bhw sifat ayah (N) dtrnkan ke anak perempuan; sdg sifat ibu (butawarna) dwariskan ke anak laki-2

▼ cara pewarisan silang (criss cross

inheritance) ▼ *mrpkn ciri khas utk pewrisan gen terangkai X * Btwarna lbh sering trjd pd laki-2 dp

prmpuan * Perempuan butwrna jk ibu heterozigot

(carier) suaminya butawarna

TES BUTAWARNA MERAH-HIJAU

• 2. HEMOFILIA:

Pnykt herediter yg mngakibatkan darah sulit membeku krn ke-an faktor pmbeku darah Dtentukan ol gen resesif “h” Genotip ‘hh’ bersifat letal Gen ‘H’ mnntukan org memiliki faktor anti- hemofilia shg darah membeku scr normal Dikenal 2 jenis penykt hemofilia, yi: a. Hemofilia tipe A (hemofilia tipe klasik) penderita tdk memp faktor pembeku darah atau ‘antihemophilic globulin’ AHG b. Hemofilia tipe B (Christmas disease) penderita tdk memp faktor Plasma

Thrombo- plastin component/PTC’

• a. Perkwinan ♀ N homozigot x ♂ hemofilia P ♀ HH x ♂ h- XX X Gamet H h - F1 Hh = ♀ Normal (carier H- = ♂ Normal

b. Perkawinan ♀ N heterozigot x ♂ hemofilia

P ♀ Hh x ♂ h- Gamet H h h - F1 Hh = ♀ N carier; H- = ♂ Normal hh = ♀ “letal” ; h- =♂ hemofilia

• * Anak perempuan semuanya N genotip homozigot (HH) atau heterozigot (Hh) ▼ Anak ♀ hemofilia tdk pernah ada krn genotip hh bersifat letal * Penderita hemofilia hanya laki-laki saja

3. ANODONTIA

* Seseorang tdkpunya

gigi seumur hidup * Disebabkan

olehgen resesif “a” Gen dominan A menentukan gigi normal

• 4. DEFISIENSI ENZIM G-6PD

* Kek-an/ketiadaan enzim G6PD menyebbkn hemolisis akut/kronis• Pengobatan tdk ada hanya diberikan ‘exchange

transfusion’ jk bilirubin darah me↑↑

• 5. DUCHENE MUSCULAR DYSTROPY * Abnormalitas sistem saraf/degenerasi saraf * Muncul bl anak mulai brjalan perjln pnykt scr progresif pd usi 10 th membutuhkan kursi roda * Gen resesif bersifat letal/subletal umumnya penderita meninggal sebelum dewasa •

Tanda-2 Gowers yi: climbing up himself pd Duchene Muscular Dystropy

• 6. SINDROM LEYSH-NYHAN

• Kelebihan basa purin (terutama guanin/G)• Tidak mampu mbtk enzim hypoxantin-

guanine-phosphoribosil transferase Guanine >>

• Memperlihatkan tabiat abnormal - kejang otot yg tdk disadari, - menggeliatkan anggota kaki & jari tangan - menggigit & merusak jari tangan & bibir - retardasi mental

• Kriteria penurunan Gen Terangkai X:

1. Penderita laki-2 lbh banyak dp perempuan

2. Sifat tdk pernah dtrnkan langsung dr ayah ke anak laki-2

3. Ada sifat “criss cross inheritance”4. Sifat dtrnkan dr penderita laki-2 mll

semua anak perempuannya ke ½ jmlh cucu laki-2

• II. DISEBABKAN OLEH GEN DOMINAN

• Penderita perempuan lbh banyak dp laki-2• Sifat utama dr penurunan gen dominan

ter- rangkai X laki-2 pembawa gen dominan akan mewriskan gen-2nya kpd semua anak perempuan dan tidak kpd anal laki-2

• Contoh: GIGI COKLAT (‘brown teeth’) ** Gigi brwarna coklat, mdh rusak krn kekurangan email

• Ditntukan ol gen B dg alelnya b yg mnentukan gigi normal

• Contoh perkawinan:P ♀ bb x ♂ B –

XX XY

Gamet b B –

F1 Bb = ♀, bergigi coklat, spt ayahnya

b- = ♂ , bergigi normal, spt ibunya

▼

‘’ada criss cross inheritance’’

II. GEN TERANGKAI Y• Mengandung gen yg sedikit krn ukurannya <

dr kromosom X• Kromosom Y hanya milik laki-2 sifat gen pd

kromosom Y hanya ditrnkan pd laki-2 saja• Bag kromosom Y yg tdk homolog dg kromosm X

mrpkn bag yg sngt pendek terletak gen-2 terngkai Y gen holandrik

• Dikenal 3 gen terangkai Y pd manusia

▼ 1. WEBBED TOES - Tumbuhnya kulit diant jari tangan & kaki tampak selaput kulit spt katak/burung air

- Disebabkan ol gen resesif ‘wt”

• 2. HYSTRIC GRAVIOR - Pertumbuhan rambut panjang & kaku dipermukaan tubuh menyerupai landak - Disebabkan ol gen resesif “hg”, alelnya Hg normal

3. HYPERTRICHOSIS - Tumbuhnya rambut di bbrp t4 pd daun telinga - Lebih sering dijumpai pd bangsa India & Pakistan - Disebkn ol gen resesif “h” ; ale H

normal

Contoh pedigree hypertrichosis :

SEX INFLUENCE GENESSEX INFLUENCE GENESSEX INFLUENCE GENESSEX INFLUENCE GENES

Prof. DR, ENDANG PURWANINGSIH, MS,PAProf. DR, ENDANG PURWANINGSIH, MS,PA

SEX INFLUENCED GENES:

• Merupakan pewarisan sifat yg dipengaruhi oleh jenis kelamin dominansi gen yg mewariskan sifat ttt tergantung pd jenis kelamin

• Gen tidak terangkai pada kromosom X maupun kromosom Y

• Contoh : kepala botak • panjang jari telunjuk

• 1. KEPALA BOTAK umumnya ditemukan pd laki-laki nampak pd usia > 30 thn disebabkan oleh gen dominan B alelnya b yg menentukan normal/tdk botak gen B dominan pd laki-laki namun resesif

pd perempuan

Genotip Laki-2 Perempuan

BB botak botak Bb botak tdk botak bb tdk botak tdk botak

• Jika dua orang laki-laki dan perempuan masing-masing bergenotip heterozigot utk kepala botak menikah. Bagaimana kemungkinan anak-anaknya?

• 2. PANJANG JARI TELUNJUK THD JARI MANIS

Gen dominan pd laki-2 disebabkan ol.gen dominan T

Genotip Laki-2 Perempuan

TT telunjuk pendek telunjuk pendekTt telunjuk pendek telunjuk panjangtt telunjuk penjang telunjuk panjang

Jari umumnya orang normal

Jari telunjuk lbh panjang dibanding jari

manis

• Dalam suatu keluarga besar, dijumpai semua anak laki-lakinya bertelunjuk pendek dan semua anak perempuannya bertelunjuk panjang. Bagaimana kemungkinan genotip kedua orang tuanya?