26
Prof. Dr. Fahri OVALI Zeynep Kamil EAH Neonatoloji YENĠDOĞAN TARAMALARI 11. Milli Çocuk Hemşireliği Kongresi 30 Kasım 2012 Kıbrıs

Yenidoğan taramaları(fazlası için )

Embed Size (px)

Citation preview

Prof. Dr. Fahri OVALI

Zeynep Kamil EAH Neonatoloji

YENĠDOĞAN TARAMALARI

11. Milli Çocuk Hemşireliği Kongresi

30 Kasım 2012

Kıbrıs

TARİHÇE

• 1961: Mental retardasyonun tanı ve tedavisindeki zorluklar JF Kennedy, NIH mental retardasyonfonlarını 2 katına çıkardı.

• Guthrie’nin oğlu ve yeğeni

• Robert Guthrie PKU taraması: ucuz, kolay, güvenilir.

• AAP, kitle taraması için yeterli kanıt bulamamış

• 1990 lar: TM spekrometri ile daha fazla hastalık taraması mümkün

• 1995: max. 8 hastalık

• 2005: 7-52 hastalık

• Gereksiz hastalıkların tanısı? Masraf? Stres?

TARAMA NEDİR? NE DEĞİLDİR?

• Tarama, filtreleme veya «seçme» değildir

• Tarama testleri tanı koydurmaz

• Tarama testleri:

1) Belirli bir hastalığa sahip olabilecekler

2) Belirli bir hastalığa sahip olmayabilecekler

Sensitivitesi yüksek olmalı: hasta olanları ayırd edebilmeli; yanlış negatifler çok az olmalı.

Spefisitesi yeterli olmalı: hasta olmayanları tespit edebilmeli, yanlış pozitifler çok az olmalı.

AMAÇ

• Geri dönüşümsüz hasar bırakan, ancak erken tanı ve tedavi ile bulguların gelişmesinin önlenebildiği hastalıkların belirlenmesi.

• Tüm yenidoğanlarda aynı testler uygulanmalı

TARAMA PROGRAMININ İLKELERİ

• Taranan hastalık, önemli bir sağlık sorunu olmalı

• Tanı ve tedavi olanakları bulunmalı

• Tanınabilir bir latent veya erken semptomatik dönem bulunmalı

• Uygun bir test veya muayene yöntemi olmalı

• Test, ucuz ve halk tarafından kabul edilebilir olmalı

• Hastalığın latent fazdan semptomatik faza geçişinin detayları saptanmış olmalı

• Hangi hastaların tedavi edileceği hakkında belirlenmiş protokol bulunmalı

• Tanı koymanın maliyeti, hastalığın genel maliyetinden daha ucuz olmalı

• Tanı koyma sürekli olmalı, bir kerelik olmamalı

DSÖ

• Tarama, yalnızca kanda bazı maddelere bakmak değildir

• Şüpheli vakalarda tanı koydurucu testleri yapmak, tedaviye yönlendirmek ve tedavi etmektir

• Sağlık otoritesi, evrensel taramayı mecbur tutmalı

• En önemli görev: Pediatristlerde

EKSİK TARAMA

• Doğum sonrası erken taburculuk

• Evde doğumlar

• Başka hastaneye nakiller

• Prematürite

• İlk karşılaşan çocuk hekiminin sorumluluğunda

• Bebeği gören doktor emin değilse, tekrar alınmalı

TÜRKİYE

• 1986: Hacettepe Tıp Fak ve İstanbul Tıp Fak. de PKU taraması

• 1993: Sağlık Bakanlığı tarafından tüm illere yaygınlaştırılması

• 2006: PKU ve hipotiroidi devlet taraması olarak kabul edildi.

• 2005: İstanbul’da MS/MS ile saptanan metabolik hastalık oranı: 1/800

GUTHRIE TESTİ

• Mikrobiyolojik inhibisyon testi

• Doğumdan 24-72 saat sonra

• Alkol dışında dezenfektan kullanılmamalı

• Kan damlası, filtre kağıdına, önlü arkalı tam olarak emdirilmeli

• Yüksek ısı ve güneş ışığından korunmalı

• Diğer filtre kağıtlarına temas etmemeli

• Kan değişimi ve periton diyalizi öncesinde mutlaka alınmalı

1. BASAMAK

• Tarama testinin yapılması

• Herkes taranmalı

• Aileler test hakkında bilgi sahibi olmalı

• Erken tanının önemi

• Tarama yapılmazsa ne olur

• Tarama zamanı, tekrarı?

• Yanlış pozitifler

• Takip prosedürü

2. BASAMAK

• Takip

• Pozitif bulunanların tespiti, en kısa zamanda çağrılması

• Pediatrist tarafından bilgi verilmesi

• Semptomların bulunup bulunmadığının değerlendirilmesi

• Şüpheli vakaların yatırılarak takibi

• Negatif sonuçların bildirilmesi?

3. BASAMAK

• Tanı testlerinin yapılması

• Özel yöntemler-laboratuarlar gerekebilir

• Gerçek pozitifler ile yalancı pozitifler ayıklanır

4. BASAMAK

• Tedavi

• Genellikle hayat boyu

• Multidisipliner

• Genetik danışma

• Aile anamnezi

• Diğer vakaların tespiti

• Tekrarlama riski

• Prenatal tanı olanakları

5. BASAMAK

• Tarama sisteminin periyodik gözden geçirilmesi

• Testlerin gözden geçirilmesi

• Faydaların gözden geçirilmesi

• Erken tanı ve tedavi önündeki engellerin tespiti

• Tanının ve taramanın aileler üzerindeki etkilerinin tespiti

(6. BASAMAK)

• Sağlık çalışanlarının ve halkın eğitimi

• Aydınlatılmış onam alınması?

TARAMANIN FAYDALARI

• Ciddi, ancak tedavi edilebilir hastalıkların erken tanısı

• Mental retardasyon ve ölümlerin önlenmesi

• Taşıyıcıların tespiti

TARAMANIN OLUMSUZ YÖNLERİ

• Hasta yenidoğanların gözden kaçması (yanlış negatifler)

• Az ama önemli

• Yalancı pozitif vakalarda ailelere gereksiz endişe verilmesi

• Tedavisi olmayan hastalıkların tespiti

• Geç dönemde ortaya çıkan bazı hastalıklarda yanlış negatif sonuç çıkması

TANDEM MASS SPEKTROMETRE

• 2 dakikada 40< hastalık taranabilir

• Aminoasidopatiler

• Yağ asidi oksidasyon defektleri

• Organik asidemiler

• Fazla hastalık taranması iyi mi?

YANLIŞ POZİTİF SONUÇLAR

• Prematürite

• Diyette orta zincirli YA veya karnitin bulunması

• Fizyolojik farklılıklar

• Parenteral beslenme

• Antibiyotikler

• Fizyolojik tirozin yükselmesi

• Maternal B12 Vit. Eksikliği bebekte acilkarnitindeğişikliği propionik asidemi benzeri tablo

YANLIŞ NEGATİF SONUÇLAR

• Tarama zamanı: postnatal değişiklikler

• Yenidoğanda normal düzeylerin bulunması: homosistinüri

• Akut krizler dışında normal profil bulunması: glutarikasidüri tip I

EN SIK TARANAN HASTALIKLAR

• Fenilketonüri

• Konjenital Hipotiroidi

• Biotinidaz eksikliği

• Konjenital sağırlık

• Orak hücre anemisi

• Kistik fibroz

• Konjenital adrenal hiperplazi

• Galaktozemi

• MCAD eksikliği

• TORCH grubu enfeksiyonlar

• HIV

ETİK SORUNLAR

• Taramayı reddetme?

• Ailenin, tüm tarama sonuçlarını bilmesi?

• Tedavi edilemeyen veya tedavisinin faydaları bilinmeyen hastalıkların tanısı?

• Örneklerin saklanması? DNA tespiti?

• Taşıyıcıların tespiti ayrımcılık?

TEŞEKKÜR EDERİM. SORULAR?