ZDRAVSTVENA NJEGA DJETETA SA DOWN SINDROMOM

DUBRAVKA GLUVIĆ

SAŽETAK

Down sindrom ( trisomija 21 ) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja

Nastaje kao posljedica viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela

U razvoju djece s Down sindromom važan je organiziran multidisciplinski pristup i odgovarajući nadzor

Važnu ulogu ima rana intervencija, posebni edukacijski programi i odgovarajuća zdrastvena zaštita i skrb

UVOD

Smatra se da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerovatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Down sindromom. Rizik se s godinama povećava, tako da do 40. godine života iznosi 1:110, a od 45.godine života čak 1:35

DOWN SINDROM

Down sindrom je najčešća klinički važna kromosomopatija, a očituje se :

~ mentalnom zaostalošću ~ oko 30-60 % djece s Down sindromom

ima prirođenu srčanu manu ~ česte su i stenoze i artrezije probavnog trakta ~ skloniji su čestim infekcijama i akutnim leukemijama.

POVIJEST DOWN SINDROMA

Engleski liječnik John Langdon Down opisao je prvi puta Down sindrom i opisuje ih pod pojmom „mongoloidizmom“ kao neobičan biološki fenomen 1985. godine, francuski genetičar,

Jerome Lejeune otkrio je da se radi o kromosomskom

poremećaju i navodi trisomniju 21 kao genetski uzrok.

UZROK NASTANKA I GENETIKA DOWN

SINDROMA Kod Down sindroma poremećaj nastaje

zbog pogrešnog prijenosa kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se na 21. paru kromosoma nalazi kromosom ili dio jednog kromosoma viška, umjesto dva, nalaze se tri kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma.

Postoje tri tipa Down sindroma: ~ „regularnom“ tip bolesti ~ kromosomski mozaik ili mozacizam ~ „translokacijski“ tip bolesti

DIJAGNOZA DOWN SINDROMA

Najpouzdanije invanzivne metode su : ~ amniocenteza ~ izravna citogenetska analiza

materijala plodnih ovoja (korionskih resica) Manje invanzivne : ~ double test ~ triple test Neiznvazivne metode ~ UZV

 KLINIČKA KARAKTERISTIČNA OBILJEŽJA DOWN SINDROMA

Glava je smanjena opsega, a zatiljak plostnat Oči su koso položene i šire razmaknute –

hipertelorizam, a na unutrašnjom očnom kutu postoji nabor kože – epikantus

Uz obod šarenice nalazimo bijele pjege – Brushfieldove pjege

Nos i usta su maleni s neproporcionalno velikim jezikom, a uške su loše oblikovane

Dijete može imati kratak i širok vrat s previše kože i masnog tkiva

Lice je okruglo, izravnog profila Zglobovi su hiperfleksibilni, a tonus mišića je

smanjene napetosti – mišićna hipotonija Šake su široke i kratke, dok na dlanovima

može postojati specifična poprečna brazda na obje ruke ili samo na jednoj.

Noge i ruke su također kratke i široke i često postoji veliki razmak između nožnog palca i susjednog prsta.

Prsni koš je kraći i neobičnog oblika

ZDRAVSTVENA NJEGA DJETETA S DOWN SINDROMOM

MOGUĆE ZDRAVSTVENE TEŠKOĆE DJECE S DOWN SINDROMOM

 SRČANE GREŠKE Kod djece s Down sindromom srčane

graške se javljaju otprilike oko 30-60% Od srčanih greška najčešće se nalaze :

defekt septuma atrija, defekt septuma ventrikula, A-V kanal, rjeđe perzistirajući ductus arteriosus, tetralogija Fallot

Dijete može, a i ne mora imati različite simptome koje ukazuju na srčanu grešku, neki od simtoma mogu biti:

~ šum na srcu ~ boja kože – blijeda, siva, plavkasta ~ kratkotrajan gubitak svijesti ~ otežano disanje, brzina disanja ~ smanjen rast ~ česte respiratorne infekcije ~ oblik prsnog koša

Sestrinska dijagnozaNeupućenost roditelja u/s nedostatka znanja i vještina o

specifičnom problemu CiljRoditelji će verbalizirati specifična znanja Intervencije~ poticati roditelje na usvajanje novih znanja i vještina~ podučiti roditelje specifičnom znanju~ pokazati roditeljima specifičnu vještinu ~ poticati roditelje da postavljaju pitanja~ poticati roditelje da verbalizira svoje osjećaje ~ osigurati vrijeme za verbalizaciju naučenog~ omogućiti roditeljima demonstriranje specifične vještine~ pohvaliti roditelje za usvojena znanja

PROBLEMI S PROBAVNIM SUSTAVOM

Neka od tih problema su: ~ anatomske anomalije kao npr.

duodenalna stenoza, inperforirani anus~ funkcionalni poremećaji kao npr. GERB, Hirschprung, ostipacija~ nutritivni poremećaj kao npr. celijakija

Sestrinska dijagnozaOstipacija u/s smanjenim unosom prehrambenih vlakana CiljDijete će imati formiranu stolicu 3 puta tjedno Intervencije~ primijeniti ordinirani oralni laksativ, klizmu ili supozitorij djetetu dati konzumirati napitke i namirnice koji potiču defekaciju~ primjena veće količine tekućine ako nije

kontraindicirano~ objasniti roditeljima važnost konzumiranja namirnica

bogatih vlaknima

ORL PROBLEMI

Djeca s Down sindromom mogu imati različite probleme vezane za uho, grlo i nos

Jedan od češćih problema su nagluhost i gluhoća

Važno je da se periodički provode objektivna mjerenja sluha radi rane prevencije

Osim poteškoća sa sluhom djeca sa Down sindromom također često imaju problema sa disanjem s obzirom na anatomske posebnosti i da su im zračni putevi nosa i usta manji nego u ostale djece.

Sestrinska dijagnoza Smanjena prohodnost dišnih puteva u/s

hipersekrecijom CiljDijete će imati prohodne dišne puteve Intervencije~ mjerenje vitalnih funkcija svaka 2 sata prema

potrebi i češće~ smjestiti dijete u odgovarajući povišeni položaj~ aspiracija bronhalnog sekreta~ primjena ordinirane terapije~ primjena O₂ prema potrebi~ humidifikacija zraka

ENDOKRINOLOŠKI PROBLEMI

Od najčešći endokrinoloških problema kod djece s Down sindomom su poteškoće u funkcioniranju štitne žlijezde. Najčešće se radi o smanjenom radu štitne žlijezde - hipotireozi što uzrokuje smanjen rast, umor, poremećaj sna, promjenu apetita.

Oko 1:150 novorođenčadi s Down sindromom imaju primarnu kongenitalnu hipotireozu.

Sestrinska dijagnozaPretilost u/s osnovnom bolesti CiljPacijent neće dobivati na tjelesnoj težini Intervencije~ vagati pacijenta 3 puta tjedno.~ u suradnji sa nutricionistom izraditi plan prehrane~ uočavati promjene~ uzimanje uzorka za bazične vrijednosti hormona

štitne žlijezde~ organizirati tjelesne aktivnosti~ edukacija roditelja

Kod djece s Down sindromom prisutna je mišićna hipotonija i pretjerana flesksibilnost ligamentarnog aparata to dovodi do sporijeg razvoja grube motoričke sposobnosti, tako da djeca s Down sindromom kasnije prohodaju od svojih vršnjaka

NEUROLOŠKI PROBLEMI I POTEŠKOĆE

Down sindrom utječe na funkcioniranje živčanog sustava na više načina. Rezultat takvog funkcioniranja se izražavaju kao poteškoće u području:

~ kongitivnog funkcioniranja ~ govorno – jezične poteškoće ~ vizualne poteškoće ~ komunikacijske poteškoće ~ poteškoće kod ponašanja

Sestrinska dijagnozaPromjenjen djetetov rast i razvoj u/s smanjenim kongitivnim

funkcijama CiljDijete će sačuvati optimalne razvojne potencijale Intervencije ~ uključiti dijete i članove obitelji u rane programe stimulacije

kako bi se što ranije ukazali potrebni oblici pomoći ~ procjeniti djetetovo funkcioniranje u pravilnim razmacima, voditi

detaljna zapažanja, uočiti promjene, te plan skrbi mijenjati sukladno prema djetetovim potrebama

~ primjeniti pozitivna potkrjepljena za specijalne podatke i ponašanja

~ pomoći u učenju vještina samozbrinjavanja radi boljeg sveukupnog razvoja

~ pomoći obitelji u traženju posebnih dnevnih programa i edukativnih oblika kada god je to moguće

PROBLEMI S KOJIMA SE RODITELJI NAJČEŠĆE SUSREĆU TIJEKOM PRVE GODINE ŽIVOTA DJETETA

PROBLEMI S HRANJENJEM Zbog hipotonije mišića, koja uključuje i

hipotoniju jezika i usta, novorođenčad s Down sindromom jedu puno teže i sporije, stoga dojenje traje duže i zahtjeva puno strpljenja. Pojedina djeca s Down sindromom nemaju dovoljno snage da u prvim danima života izvršavaju komplicirane koordinacije potrebne za sisanje, gutanje i disanje u isto vrijeme, pa se često guše ili zagrcavaju.

Sestrinska dijagnozaVisok rizik za veći gubitak težine u/s nedovoljnim unosom hrane CiljUnos hrane zadovoljit će potrebe novorođenčeta (dnevni

napredak na tjelesnoj težini bit će od 20-25gr.) Intervencije~ stavljati dijete na prsa na zahtjev~ osigurati dovoljno vremena, hranjenje se neće požurivati~ u slučaju da dijete zaspi tijekom hranjenja, poškakljati po

obrazima, dlanovima i stopalima te kad se probudi nastaviti hranjenje~ stalno promatrati dijete, uočiti odstupanja~ svakodnevno vagati dijete, dokumentirati~ pratiti i evidentirati izlučevine

PROBLEMI S JEZIKOM

Zbog manje usne šupljine, kod djece s Down sindromom izgleda kao da im je jezik povećan te nekontrolirano izviruje

Nikako dijete ne poticati na plaženje jezika

PROBLEMI S KOŽOM

Djeca s Down sindromom češće od ostale djece imaju određene poteškoće s kožom. Najčešće je to vrlo suha koža, stoga treba više posvetiti pažnju njezi kože

Sestrinska dijagnozaVisok rizik za oštećenje integriteta kože u/s fiziološkimkarakteristikama kože CiljIntegritet kože biti će očuvan Intervencije

~ promatrati kožu djeteta, uočavati crvenilo, osip

~ redovoto presvlačiti dijete, prije svakog obroka i češće

~ svakodnevno kupanje, u vodu se može staviti ulje

~ redovito masiranje kože dječjim uljem

~ mazati kožu svaki dan nevenovom kremom (ili preparatom koji će djetetu najbolje odgovarati)

~ posvetiti pažnju odabiru odjeće, pamučni materijali

~ educirati roditelje o njezi kože

PROBLEMI S IMUNITETOM

Bebe i mala djeca s Down sindromom imaju slabiji celularni imunitet, kod nekih sniženi IgG, te su sklona bolestima dišnih puteva i infekcijama. Česti su problemi s upalom srednjeg uha i sa kroničnim infekcijama kože

Sestrinska dijagnozaVisok rizik za infekciju u/s oslabljenim

imunitetom CiljDijete neće dobiti infekciju Intervencije~ vlaženje zraka ~ kontrola temperature u dječjoj sobi~ toaleta nosne šupljine~ adekvatna odjeća

ZAKLJUČAK

Dakle u zdravstvenoj njezi djeteta s Down sindromom medicinska sestra treba biti u komunikaciji s izabranim liječnicima, socijalnim radnicima ali i sa postojećim udrugama koje djeluju u lokalnoj zajednici.

Budući da djeca s Down sindromom imaju brojne zdravstvene poteškoće na svim organskim sustavima važno je provesti adekvatnu zdravstvenu njegu u cilju prevencije mogućih komplikacija

Vezano uz identificirane probleme postavljaju se ciljevi i provode intervencije. U zdravstvenoj njezi djeteta s Down sindromom važno je uključiti široki spektar aktivnosti koje podrazumijevaju interdisciplinirani pristup skrbi. To znači da uz temeljne postupke zdravstvene njege budu uključeni i oni postupci koji utječu na zbrinjavanje djeteta ali i obitelji u zajednici

HVALA NA PAŽNJI