Transcript
Page 1: Atrichie avec lésions papuleuses : un diagnostic différentiel de la pelade à ne pas méconnaître

S382 JDP 2014

impliqués respectivement dans le PASH syndrome et l’HS, n’a paspermis d’identifier de mutation chez ces 8 patients.Discussion Contrairement à la prévalence de l’HS, estimée à 1 %,l’AF est très rare, nous en avons recensé 188 cas dans la littérature àce jour. La prévalence de l’AF dans notre cohorte est de 1 % soit unevaleur nettement supérieure au chiffre attendu dans la populationgénérale. Des acnés sévères ont également été décrites chez despatients HS porteurs d’une mutation de la Nicastrine. De plus, lesyndrome PASH récemment décrit associe pyoderma gangrenosum(PG), acné sévère et HS. Pour toutes ces raisons, la coexistence d’AFet d’HS ne nous paraît pas fortuite. La présence d’un syndrome PASHchez 2 frères d’une même famille au sein de notre cohorte évoqueune transmission génétique de ce syndrome. La coexistence d’uneacné fulminante et d’HS chez nos 6 patients non porteurs de PASHpose la question de savoir si ces patients, actuellement non porteursd’un PG, sont porteurs de la même anomalie génétique que nos 2patients PASH mais n’ont pas encore exprimé le PG ou s’il s’agiraitd’une anomalie génétique différente responsable de l’associationAF et HS uniquement, sans PG. Chez les 2 patients PASH, le PG adébuté à 15 et 18 ans, soit un an après le début de l’AF, et l’HS adébuté un an avant l’apparition de l’AF pour l’un et un an aprèspour l’autre. L’âge actuel de nos 6 patients porteurs d’AF + HS sesitue entre 21 et 32 ans, sans développement de PG à ce jour, cequi serait en faveur d’une entité clinique séparée du PASH. Les 8patients ont des antécédents familiaux d’acné sévère et 6/8 desantécédents familiaux d’HS.Conclusion L’association AF + HS ne nous paraît pas fortuite etpourrait soit être une forme clinique de syndrome PASH incomplet,soit être une entité différente sous-tendue par une autre anomaliegénétique. Le séquencage des gènes PSTPIP1 et de la Nicastrine n’apas permis d’identifier de mutation chez les 8 patients. Nous pro-posons l’acronyme ASH pour cette entité dans laquelle pourraientêtre également incluses des acnés sévères constituant peut-êtreun sous-groupe phénotypique. Cette entité pose la question d’unmécanisme d’action commun à l’AF et à l’HS.Mots clés Acné fulminante ; Hidrosadénite suppurée ;Syndrome ASHDéclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.� Iconographie disponible sur CD et Internet.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.350

P151Xanthomes tubéreux de présentationspectaculaire révélant unehypercholestérolémie familialehomozygote�

H. Rachadi ∗, I. Ramli , H. Amarouch , J. Bouhalab , L. Berbich ,K. Senouci , B. Hassam , N. IsmailiService dermatologie, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc∗ Auteur correspondant.

Introduction Les xanthomes tubéreux sont des lésions nodu-laires, fermes, indolores. Ils s’observent chez les patients atteintsd’hyperlipidémie. Nous rapportons le cas d’un enfant chez qui desxanthomes tubéreux multiples révélaient une hypercholestérolémiefamiliale.Observations Une fille de 10 ans présentait depuis 2 ans deslésions papuleuses de couleur jaunâtre, augmentant progressive-ment de taille au niveau des fesses, des coudes et des genouxsans autre signe cutané ni systémique. Elle était issue de parentsconsanguins au premier degré. Il s’agissait de multiples lésionspapulo-nodulaires et tumorales, symétriques, des fesses, desgenoux et des coudes. La biopsie cutanée montrait une lésion nodu-laire faite de cellules histiocytaires spumeuses xanthomateuses etde quelques cellules multinucléées de type « Touton » confirmant lediagnostic de xanthome. Le bilan lipidique montrait des taux très

élevés de cholestérol total (7,04 g/L), de cholestérol-LDL (6,67 g/L)et des apoprotéines B (5,17 g/L) ; le cholestérol-HDL était diminué(0,19 g/L) ainsi que les apoprotéines A (0,69 g/L). La radiographiethoracique, l’ECG, l’échographie cardiaque et l’écho-doppler desvaisseaux du cou et des membres étaient normaux. Les taux trèsélevés de cholestérol-LDL, la présence de xanthomes cutanés depuisl’âge de 8 ans et l’absence d’autre anomalie, faisaient évoquer,chez cette enfant, une forme homozygote d’hypercholestérolémiefamiliale. La malade était prise en charge par des mesures hygiéno-diététiques associées à un traitement par statines (simvastatine20 mg/j).Discussion L’hypercholestérolémie familiale est une variété rared’hyperlipoliprotéinémie primaire de transmission autosomiquedominante. La forme homozygote est encore très rare, avec unefréquence de un cas par million de naissances. Elle est caractériséepar la survenue des xanthomes cutanés apparaissant dès la pre-mière décennie et même parfois présents à la naissance. Ils siègentsurtout dans la région fessière et sur les faces d’extension descoudes et des genoux. Les taux de cholestérol-LDL sont très élevésdès la naissance. Les principales complications sont coronariennes,plus rarement vasculaires cérébrales et artérielles périphériques.L’âge moyen de la première crise d’angor se situant vers 11 ans,et l’espérance de vie ne dépassant pas 20 ans en l’absence detraitement. Le traitement médical associé au régime alimentaireadapté s’avère généralement insuffisant chez les patients homozy-gotes. Le traitement de choix est représenté actuellement par lesLDL-aphérèses.Conclusion Les xanthomatoses liées à une hypercholéstérolomiefamiliale homozygote sont très rares. Cette dernière peut entraverla vie des patients du fait de ses complications notamment coro-nariennes malgré un traitement médical bien conduit. La thérapiegénique pourrait être un traitement de choix dans le futur.Mots clés Dyslipidémie ; Hypercholestérolémie familialehomozygote ; Xanthomes tubéreuxDéclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.� Iconographie disponible sur CD et Internet.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.351

P152Atrichie avec lésions papuleuses : undiagnostic différentiel de la pelade àne pas méconnaîtreF. Caux 1,∗, S. Wolf 2, V. Lemaire-Lutran 3, A. Lévy 4, A. Guyot 1,R. Betz 2, L. Laroche 1

1 Service de dermatologie, centre de référence génodermatoses,hôpital Avicenne, Bobigny, France2 Institut für Humangenetik, Universität, Bonn, Allemagne3 Cabinet de dermatologie, Aulnay, France4 Service de pathologie, hôpital Avicenne, Bobigny, France∗ Auteur correspondant.

Introduction L’atrichie avec lésions papuleuses (ALP) est unemaladie récessive rare associant une alopécie dès les premiers moisde la vie et des papules folliculaires débutant dans l’enfance. Elleest associée à des mutations du gène Hairless (HR). Nous rapportonsle cas d’un patient suivi depuis plusieurs décennies pour pelade uni-verselle, chez lequel nous avons diagnostiqué une ALP et identifiéune nouvelle mutation du gène HR.Observations Un homme turc de 41 ans, issu d’un mariageconsanguin, consultait pour des kystes apparus plusieurs annéesauparavant. Il était né avec des cheveux qui étaient tombés peuaprès la naissance et n’avaient jamais repoussé. Il avait consultéplusieurs dermatologues qui avaient diagnostiqué une pelade etprescrit du minoxidil sans efficacité. La sœur, un cousin et unecousine du patient avaient également une atrichie. A l’examen, lepatient présentait une absence complète de cheveux, sourcils, cils,

Page 2: Atrichie avec lésions papuleuses : un diagnostic différentiel de la pelade à ne pas méconnaître

JDP 2014 S383

poils axillaires ou pubiens. Il avait de multiples nodules sous-cutanésjaunâtres ou couleur peau normale sur les coudes, les genoux etle dos des mains, ainsi que des comédons et des cicatrices dépri-mées du visage et du cuir chevelu. Le bilan trouvait une carence envitamine D qui se corrigeait après apport de cholécalciférol.Résultats L’analyse histologique des nodules sous-cutanés mon-trait un aspect de kystes épidermiques. La biopsie cutanée du cuirchevelu montrait de rares follicules pileux de petite taille, à lumièrekystique, sans tige pilaire et sans infiltrat inflammatoire.Le séquencage des 18 exons codants du gène HR objectivait chezle patient une mutation homozygote dans le 1er exon codant(c.365delT) aboutissant à un décalage du cadre de lecture et àl’apparition d’un codon stop 45 acides aminés après le site dela mutation (L122Rfs*167). Cette variation (c.365delT) n’était pasretrouvée dans 1000 génomes.Discussion Notre patient présentait une atrichie associée à deskystes qui évoquait une ALP, diagnostic confirmé par la mise en évi-dence d’une mutation du gène HR. La mutation c.365delT de cemalade est originale et délétère. En effet, elle conduit à la syn-thèse d’une protéine très courte sûrement non fonctionnelle. Lediagnostic d’ALP peut être difficile à la naissance car les lésionspapuleuses apparaissent dans l’enfance. Il peut exister égalementdes macules hypochromiques, une fragilité unguéale et une koïlo-nychie. La dermoscopie montre l’absence de cheveux peladiquesou duvets courts, de points jaunes ou noirs. Chez notre patient, lediagnostic de pelade universelle aurait pu être remis en cause plustôt devant l’existence d’autres cas familiaux, la présence de kysteset l’absence d’inflammation dans la biopsie cutanée.Conclusion Nous rapportons une nouvelle mutation du gène HRchez un patient porteur d’ALP suivi pour pelade. L’ALP doit êtreconnue des dermatologues afin de ne pas la confondre avec unepelade et ne pas traiter de facon inadaptée ces patients par destraitements éventuellement dangereux.Mots clés Atrichie avec lésions papuleuses ; Gène HR ; PeladeDéclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.352

P153Une fausse dermatose dévotionnellechez un patient d’originepakistanaise�

E. Gerard 1,∗, A. Taieb 1, B. Vergier 2

1 Dermatologie, hôpital Saint-André, Bordeaux, France2 Anatomopathologie, hôpital Haut-Levêque, Bordeaux, France∗ Auteur correspondant.

Introduction L’acanthosis nigricans est une dermatose assez rare,facilement reconnaissable cliniquement du fait de son aspectd’hyperpigmentation brunâtre et épaississement cutané avec unetopographie élective aux plis.Observations Un patient de 35 ans, d’origine pakistanaise, sansantécédent particulier, était adressé en consultation pour avisconcernant une hyperpigmentation du visage évoluant depuis unedizaine d’année. Il existait une notion de consanguinité dans lafamille et son grand oncle maternel présentait les mêmes lésions.À l’interrogatoire nous ne retrouvions pas de prise médicamen-teuse, pas de notion de frottement (prière) ni d’argument pourune pigmentation post-inflammatoire. Cliniquement il présentaitdes lésions papillomateuses verruqueuses de couleur brunâtre etd’aspect velouté localisées dans les plis axillaires et sur la facedorsales des phalanges des mains évoquant très fortement unacanthosis nigricans. Sur le front nous observions une hyperpig-mentation mal limitée et non infiltrée. L’histologie de la lésiondu front montrait une papillomatose avec une acanthose variablesans infiltrat lichénoïde de la membrane basale, l’absence de pro-lifération mélanocytaire et une pigmentation des cellules basales.

L’ensemble du tableau était en faveur d’un acanthosis nigricans.Il n’existait pas d’argument pour une néoplasie sous-jacente et lebilan d’hyperinsulinisme était négatif. Il s’agissait donc d’une formefamiliale isolée d’acanthosis nigricans.Discussion L’acanthosis nigricans est considéré comme un mar-queur cutané important de pathologie endocrine ou néoplasiquesous-jacente. Dans sa forme bénigne il peut être associé à un syn-drome d’insulinorésistance par mutations du gène codant pour lerécepteur de l’insuline (syndrome HAIR-AN) ou à des syndromesrésultant de la mutation du récepteur du facteur de croissance auxfibroblastes. Dans sa forme familiale isolée, 5 familles sont décritesà ce jour dans la littérature avec un âge de survenue variable et detransmission autosomique dominante. Une seule forme autosomiquerécessive est décrite dans la littérature : il s’agit comme notre cas,d’un patient d’origine pakistanaise qui présente des lésions simi-laires à notre patient. L’analyse du génome a identifié une mutationsur le gène codant pour le récepteur à l’insuline sur le chromosome19p13.3—p13.2. La mutation est homozygote au niveau de l’exon 3(c.659C>T) et concerne tous les individus atteints.Conclusion Nous rapportons un cas rare d’ancanthosis nigricansisolé familial de transmission probablement récessive chez unpatient d’origine pakistanaise, original par sa présentation cliniqueorientant à tort vers une mélanose de friction. Une analyse géné-tique serait nécessaire pour rechercher une mutation sur le gène durécepteur à l’insuline.Mots clés Acanthosis nigricans ; Forme familiale ; SyndromegénétiqueDéclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.� Iconographie disponible sur CD et Internet.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.353

P154Une éruption familiale des oreillesplus complexe qu’il n’y paraît�

A.-C. Bursztejn 1,∗, F. Gebhard 2, E. Raffo 3, E. Schmitt 4,B. Leheup 3, Y.J. Crow 5

1 Service de dermatologie, CHU de Nancy, Vandoeuvre-les-Nancy,France2 Cabinet de Pediatrie, Frouard, France3 Médecine infantile 3 et génétique clinique, CHU de Nancy,Vandoeuvre-les-Nancy, France4 Neuroradiologie, CHU de Nancy, Nancy, France5 Génétique médicale, université de Manchester, Manchester,Royaume-uni∗ Auteur correspondant.

Introduction Le syndrome d’Aicardi-Goutières (SAG) est unspectre de maladies avec une signature interféron (IFN). Les symp-tômes vont d’une atteinte cutanée pure (chilblain lupus [CL])jusqu’à un tableau neurologique sévère. Nous présentons un casfamilial de SAG avec signes cliniques variés.Observations Un jeune garcon était vu en dermatologie pourdes lésions croûteuses des oreilles récidivantes en période hiver-nale évoluant depuis l’âge d’1 an. Il avait aussi des lentigines desextrémités sans photo-exposition préalable et un discret retard desacquisitions motrices. L’IRM cérébrale montrait des hypersignaux dela substance blanche périventriculaire. Son frère cadet présentaitdes lésions cutanées similaires apparues à 15 mois. Il avait un retarddes acquisitions motrices et une tétraparésie spastique. L’imageriecérébrale montrait un retard de la myélinisation et l’absence decalcification. Leur père avait des ulcérations hivernales des oreillesdepuis l’âge de 7 mois avec cicatrisation dystrophique, des lenti-gines des extrémités, des lésions kératosiques des coudes et genoux,des déformations articulaires des interphalangiennes des mains etpieds sans rhumatisme inflammatoire préalable et une hypoplasiedes racines des dents définitives justifiant un appareillage complet.


Recommended