ANOMALIILE (BOLILE) CONGENITALE

Anomaliile congenitale sunt boli observate la naşterea copilului, consecinţă a dereglărilor apărute în dezvoltarea embrio-fetală.

Dezvoltarea intrauterină a produsului de concepţie poate fi perturbată de acţiunea unor factori genetici şi ecologici nocivi. Când intensitatea factorilor teratogeni ecologici depăşeşte limita de toleranţă a organismului embrionar sau fetal este afectată dinamica dezvoltării primordiilor de organe şi apar malformaţii la nou-născut. În acest caz, informaţia genetică nu este modificată.

Modul şi gradul de manifestare al anomaliilor congenitale este în concordanţă cu stadiul dezvoltării embriofetale şi cu intensitea acţiunii agentului teratogen.

- embriopatii-fetopatii

Factorii de mediu (ecologici, ambientali) ce produc anomalii congenitale

= teratogeni- efectele teratogenului depind de doza, de perioada ontogenetică în care acţionează

şi de susceptibilitatea mamei şi a copilului. A) Medicamentele şi chimicale:

- 2% din anomaliile congenitale. Exemple:hidantoina este un anticonvulsiv;doar 1/3 din copii mamelor care au ingerat hidantoină prezintă:dismorfism craniofacial, anomalii ale membrelor, luxaţie

congenitală de şold, retard în creştere şi mintal.= sindromul hidantoin fetal dietilstilbestrolul produce la descendenţii de sex feminin: malformaţii uterine,

vaginale, adenocarcinom vaginal, iar la cei de sex masculin infertilitate şi cancer testicular;săruri de litiu (tranchilizant) administrat în primul trimestru de sarcină poate genera defecte cardiace; acidul retinoic analog al vitaminei A folosit în tratamentul acneei chistice este considerat teratogen cu risc mare în săptămânile 2-5 ale vieţii intrauterine. - avort spontan, malformaţii faciale (microdonţie, palatoschisis, microftalmie, urechi mici sau absente, absenţa canalului auditiv extern), malformaţii cardiace (DSA, tetralogia Fallot), anomalii SNC ( hidrocefalie, microcefalie, paralizii faciale), retard

mintal. mioxidilul (vasodilatator periferic, utilizat în tratamentul hipertensiunii arteriale)

determină:hipertricoză, DSV, hipoplazie mandibulară, micrognaţie, clinodactilie, criptorhidie.

sindromul hidantoin fetal

meningoencefalocel

spina bifidaHydrocephaly

anencefalie

omfalocel

spina bifida

streptomicina, chinina, kanamicina, gentamicina surditate;tetraciclina hipoplazia smalţului dentar;talidomida focomelie, polidactilie, sindactilie, hemangioame faciale, defecte

oculare şi ale urechi, atrezie esofagiană şi duodenală, anomalii cardiace ( tetralogia

Fallot), anomalii renale;valporatul de sodiu ( în epilepsie pentru prevenirea crizelor) retard în

creştere cu debut intrauterin, DTN (anecefalie, mielomeningocel), micrognaţie, anomalii

cardiace, anomalii ale organelor genitale, cheiloschizis şi palatoschizis, retardare

psihomotorie . warfarina ( anticoagulant) creşte riscul de avort spontan, nou-născuţi morţi,

retard în creştere cu debut intauterin, faţă hipoplazică, hipotonie,rizomelie, scolioză, anomalii cardiace, hidrocefalie, microcefalie, convulsii, microftalmie, retardare psihomotorie.cocaina în primul trimestru al sarcinii: avorturi spontane, naşteri premature, disrupţii vasculare anomalii gastro-intestinale, urogenitale, retardare psihomotorie.heroina la nou-născut: hipocalcemie, vărsături, deshidratare, iritabilitate, strănut, moarte neonatală în 94% din cazuri. nicotina retard în creştere cu debut intauterin, avort spontan a feţilor de sex masculin, naşteri premature, moarte neonatală.

Focomelie

Sindactilie

B)Infecţiile materne

rubeola microcefalie, hidrocefalie, convulsii, retardare psihomotorie severă, surditate, atrofie optică, la avort spontan, retard în creştere cu debut intrauterin, anomalii ale SNC, anomalii cardiovasculare (DSV, DSA, tetralogia Fallot,) anomalii oculare, infecţii virale neonatale asociate cu pneumonie interstiţială, hepatită, hepatosplenomegalie, trombocitopenie, anemie hemolitică, tardiv diabet zahahrat şi disfuncţii tiroidiene.

virusul citomegalic (CMV) microcefalie, hidrocefalie, convulsii, retardare psihomotorie severă, surditate, atrofie optică, la avort spontan.

toxoplasmoza maternă avort spontan, microcefalie, hidrocefalie, calcifieri intacraniene difuze, convulsii, retardare psihomotorie, microftalmie, cataractă, glaucom, pneumonie, miocardită, hepatomegalie, icter, anemie, trombocitopenie, nefrită, orbire, surditate;

virusul Herpes simplex : avort spontan, moarte fetală. microcefalie, calcifieri intracraniene, hidrocefalie, retardare psihomotorie, convulsii , microftalmie, hepato-splenomegalie;

varicela maternă hipoplazia şi pareza extremităţilor cicatrici şi leziuni ale pielii, microftalmie, cataractă, deficit senzorial şi motor, retard psihomotor,.

Treponema palidum (sifilis) naşteri premature, nou-născuţi morţi sau moarte perinatală; sifilis congenital, hidrocefalie, surditate, microcefalie, hidrocefalie, convulsii, retardare psihomotorie severă, surditate, atrofie optică, la avort spontan.

C) Bolile materne diabetul zaharat insulino-dependent matern risc mare comparativ cu cel

non-insulino dependent şi cel gestaţional microcefalie, DTN (meningocel, holoprozen-cefalie, arinencefalia),defecte cardiace (transpoziţii ale vaselor mari, DSV, DSA),

anomalii renale, cheiloschizis, palatoschizis, anomalii renale, agenezia vertebrelor sacrale, hipoplazie femurală, sirenomelie.

fenilcetonuria maternă netratată retardare psihomotorie, microcefalie, defecte cardiace, retard în ceştere cu debut prenatal, anomalii ale feţei, iar în 24% din cazuri avort spontan;

epilepsia maternă (valporat de Na, în sarcină se va întrerupe tratamentul)etilismul matern sindromul de alcool fetal -consumul unei mari cantităţi de alcool cauza cea mai frecventă a retardătii

mintale (1/300-1/2000 nou-născuţi vii). Efectele teratogene ale alcoolului depind de cantitatea consumată şi de durata consumului.

Sindromul de alcool fetal retard în creştere prenatal şi postnatal, retardare psihomotorie, slabă coordonare motorie , hiperactivitate, microcefalie, facies caracteristic (fante palpebrale scurte, microftalmie, buza superioară subţire),

malformaţii ale dinţilor, contracturi ale articulaţiilor, defecte cardiace (DSV, DSA).

Reducerea cantităţii de alcool consumate nu previne apariţia sindromului de acool fetal. Se recomandă abstinenţă pe toată durata sarcinii

DZ1-matern

Sirenomelie

Sindromul de alcool fetal

Picior stramb congenital

Polidactilie

3) Teratogeni fizici :

radiaţiile ionizante, în doze mari avorturi spontane, microcefalie, anomalii oculare, spina bifida chistică, palato-schizis, anomalii scheletice şi viscerale, retardare psihomotorie. Embrionul sensibil la acţiunea radiaţiilor ionizante între a 2-a şi a 5-a săptămână a dezvoltării. radiaţiile ionizante pot avea şi efect mutagen, dar mai ales cancerigen (iradierea creşte de 10 ori riscul pentru leucemie) hipertermia maternă prelungită la începutul sarcinii (peste 39 C), precum lipsa variaţiilor normale de temperatură : retardare în creştere cu debut intrauterin, microcefalie, defecte de tub neural, convulsii, hipotonie,

microftalmie, hipoplazia etajului mijlociu al feţei, cheiloschizis, palatoschizis, malformaţii

ale urechilor, retardare psihomotorie.

Vă dorim să aveţi descendenţi sănătoşi, deştepţi şi frumoşi!

Catedra de GENETICĂ MEDICALĂ