Istituto

CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011

Pagina 1 di 4

Diagnosi di Genetica Molecolare

PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI MEDI

REFERTAZIONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE

n. nome TEST GENETICO metodo giorni

1 Acondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.

FGFR3-RE PCR/2RE (G380R) 30 S.ED.

2 Analisi forensi FOR-STRs PCR/STR 30 S.ED.

3 Angelman, Sindrome di UB3A -UPDcr15 PCR/STR 30 S.ED.

UB3A -DEL/MET MLPA 30 S.ED.

4 Atassia-teleangiectasia ATM-DEL MLPA 30 S.ED.

ATM-STRs PCR/STR 30 S.ED.

ATM-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

ATM-GENE PCR/DHPLC/SEQ 180 S.ED.

5 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL MLPA 30 S.ED.

SMN1-RE PCR/RE 30 S.ED.

SMN1-STRs PCR/STR 30 S.ED.

6

Beckwith-Wiedemann,

Sindrome di BWS-UPDcr11 PCR/STR 30 S.ED.

BWS -DEL/MET MLPA 30 S.ED.

7

Branchio-Oto-Renale,

Sindrome EYA1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 120 S.ED.

EYA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

8 Disomia Uniparentale

UPDcr13/14-

STRs STR 30 S.ED.

9

Displasia

OculoDentoDigitale GJA1-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED.

GJA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

10 Distonia mioclonica SGCE-GENE PCR/SEQ 90 S.ED.

SGCE-MUT PCR/SEQ 30 S.ED.

11

Distonia primaria di

torsione DYT1-STR PCR/STR 30 S.ED.

12

Distrofia miotonica di

Steinert DMPK-STRs PCR/STR 30 S.ED.

DMPK-LONG PCR-S.BLOT 60 S.ED.

DMPK-SHORT PCR/STR 30 S.ED.

13

Distrofia muscolare dei

cingoli di tipo 1C CAV3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.

Istituto

CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011

Pagina 2 di 4

14 Ellis-Van

Creveld,Sindrome di EVC1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED.

EVC1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

EVC1-STRs PCR/STR 30 S.ED.

15 Esostosi multiple

ereditarie EXT1/EXT2-GENI PCR/DHPLC/SEQ 120 S.ED.

EXT1/EXT2-STR PCR/STR 30 S.ED.

EXT1-GENE PCR/SEQ 90 S.ED.

EXT1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

EXT2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

EXT2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

16 Fibrosi cistica CFTR-RDB-17+19 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.

CFTR-RDB-17 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.

CFTR-RDB-19 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.

CFTR-RDB-

35MUT PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.

CFTR-RDB-IT PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.

CFTR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

17 Hallervorden-Spatz,

Sindrome di PANK2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

PANK2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

18 Insensibilità agli

androgeni AR-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED.

AR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

19 Ipocondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.

20 Kennedy, Malattia di AR-STR PCR/STR 30 S.ED.

21 Leopard, Sindrome di PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

PTPN11-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED.

22 Martin Bell,Sindrome di FMR1-S.BLOT PCR-S.BLOT 90 S.ED.

FMR1-STR PCR/STR 30 S.ED.

FMR1-STR-Ab PCR/STR 30 S.ED.

23 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 30 S.ED.

24 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

25 Miotonia congenita di

Thomsen/Becker CLCN1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED.

CLCN1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

26 Neoplasie endocrine

multiple tipo 2 RET-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

RET-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

27 Neurofibromatosi tipo 1 NF1-MLPA MLPA 30 S.ED.

NF1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 180 S.ED.

NF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

NF1-LINK PCR/STR 30 S.ED.

28 Noonan, Sindrome di PTPN11-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED.

PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

29 Norrie, Sindrome di NDP-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

NDP-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

30 Prader Willi, Sindrome di SNRPN/UPD-cr15 PCR/STR 30 S.ED.

SNRPN-DEL/MET MLPA 30 S.ED.

31 Rene policistico

dell’adulto PXD1PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED.

32 Rene policistico infantile PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED.

33 Retinite pigmentosa di

tipo 2 RP2-STRs STR 60 S.ED.

RP2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

RP2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

Istituto

CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011

Pagina 3 di 4

34 Retinite pigmentosa di

tipo 3 RPXL-STRs PCR/STR 30 S.ED.

35

Retinite pigmentosa di

tipo 7 RDS-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.

36 Silver-Russell, Sindrome

di UPD-cr7 PCR/STR 30 S.ED.

SRS-DEL/MET MLPA 30 S.ED.

37 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE PCR/STR 60 S.ED.

38 Sordità indotta da

streptomicina MTRNR1-PYRO PCR 30 S.ED.

MTRNR1-RE PCR/RE 30 S.ED.

39 Sordità neurosensoriale

AR1 GJB2-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.

GJB2-RE PCR/RE 30 S.ED.

40 Talassemia beta HBB-RDB-25 PCR-REV DOT BLOT 30 S.ED.

HBB-GENE PCR/DHPLC/SEQ 30 S.ED.

HBB-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

41 Wolfram, Sindrome di WFS-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED.

WFS-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA

Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali sulle stesse patologie, per le quali è previsto

un tempo medio di refertazione di 15 giorni. E’ indispensabile un accordo preliminare con il

Responsabile del Settore.

LEGENDA:

PCR: reazione polimerasica a catena

SEQ: sequenziamento automatico

2RE: restrizioni enzimatiche

STR: micro satelliti

MLPA: dosaggio genico

DHPLC: cromatografia in fase liquida ad alte prestazioni

S. BLOT: Southern Blot

REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot

Istituto

CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI

DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011

Pagina 4 di 4

Diagnosi di Citogenetica Indagini

CItogenetiche

Campione

Tipo

Quantità

Tempi di

attesa

Metodo Note tecniche Valori di riferimento

Test rapido

Aneuploidie

cromosomi 13, 18,

21, X, Y

Liquido

amniotico

5 ml

48-72 ore

QF-PCR (Quantitative

Fluorescent Polymerase

Chain Reaction)

Identificazione delle

aneuploidie numeriche dei

cromosomi 13,18,21 e XY

mediante microsatelliti

Assenza/Presenza di

aneuploidie dei cromosomi

13,18,21 e XY

Cariotipo su

sangue periferico

(SP)

Sangue in

eparina

sodica

5 ml

28 gg.*

Coltura di linfociti,

bandeggio GTG(400

bande), analisi cromosomi

al microscopio ottico

Identificazione di

aberrazioni cromosomiche

numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di

aneuploidie e aberrazioni

strutturali

Cariotipo su villi

coriali (CVS)

Villi coriali 20 mg

7 gg.

Diretta

21 gg. In

coltura

Metodo diretto (mitosi

spontanee) e/o indiretto

[coltura cellulare a medio

e/o lungo termine] ,

bandeggio GTG(400

bande), analisi cromosomi

al microscopio ottico]

Identificazione di

aberrazioni cromosomiche

numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di

aneuploidie e aberrazioni

strutturali

Cariotipo su

liquido amniotico

(LA)

Liquido

amniotico

> 16 ml

21 gg.

Coltura di amniociti (in situ

e/o in fiasca), bandeggio

GTG(livello di risoluzione

400 bande), analisi

cromosomi al microscopio

ottico

Identificazione di

aberrazioni cromosomiche

numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di

aneuploidie e aberrazioni

strutturali

Cariotipo su

materiale abortivo

(MA o POC)

Materiale

abortivo

Villi

20 mg

30 gg.

Coltura cellulare (dal sacco

amniotico, dal trofoblasto,

dai tessuti propri del feto) ,

bandeggio GTG(livello di

risoluzione 400 bande),

analisi cromosomi al

microscopio ottico

Identificazione di

aberrazioni cromosomiche

numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di

aneuploidie e aberrazioni

strutturali

Sindromi da

microriarrangiame

nti cromosomici

Liquido

amniotico

Villi coriali

Sangue in

eparina

sodica

5 ml

20 mg

5ml

7 gg.

7 gg.

21 gg*

Ibridazione in situ

fluorescente (FISH)

Analisi di microdelezione o

microduplicazione mediante

citogenetica molecolare

(FISH)

Assenza/Presenza di

microdelezione o

microduplicazioni

Analisi su

preparati fissati in

paraffina

Tessuto

incluso in

paraffina

5 fettine di

inclusi in

paraffina

dallo spessore

di 20μ

cadauno

21 gg.

Ibridazione in situ

fluorescente (FISH)

Analisi di microdelezione o

microduplicazione mediante

citogenetica molecolare

Assenza /Presenza di

microdelezione o

microduplicazioni

Allestimento di

linee linfoblastiche

mediante EBV

(Epstein Barr

Virus)

Sangue in

eparina

sodica

> 10 ml

30 gg.

EBV (Epstein Barr Virus) Separazione dei linfociti da

sangue periferico mediante

Ficoll dopo centrifugazione

Osservazione di

proliferazione cellulare

Studio dei

riarrangiamenti

cromosomici

Sangue in

eparina

sodica

+

Sangue in

EDTA

5 ml

5ml

120 gg. *§

CGH Array (Comparative

Genomic Hybridization)

Risoluzione da 10 Kb a1,0

Mb

Analisi di microdelezione o

microduplicazione mediante

microarray

Assenza/Presenza di

microdelezione o

microduplicazioni

* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario

§ I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari.

N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio.