Download pdf - Détection précoce des troubles envahissants du · PDF file1Enjeu: l'autisme un problème seulement "pour les autres" ? 2 Nature et manifestation des troubles autistiques Caractériser

Détection précoce des troubles envahissants du développement

1 Enjeu : l'autisme un problème seulement "pour les autres" ?

2 Nature et manifestation des troubles autistiquesCaractériser les troubles envahissants du développement, pour mieux les détecter

3 Détection précoce Grille de lecture de 0 à18 mois Grille de lecture à partir de 18 mois

- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements stéréotypés et répétitifs- Pathologies associées

Outils de détection : observations + questionnaires (C.H.A.T. etc.)

4 Diagnostic : où et comment le faire

5 Prise en charge- Volet biomédical- Prise en charge intensive

6 Pronostic

Plan de cette présentation

1 Enjeu : un problème seulement "pour les autres" ?

2 Nature et manifestation des troubles autistiques

3 Détection précoce

Grille de lecture de 0 à 18 mois

Grille de lecture à partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements stéréotypés et répétitifs- Pathologies associées

Outils de détection

4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

Situation aujourd’hui

Un enfant sur 156, soit 0.64%

Un taux de prévalence multiplié par 5,5 en 20 ans.

Environ 50.000 autistes en France, essentiellement des enfants. Environ 500.000 personnes atteintes de troubles envahissants du développement (source: Collectif Autisme).

Situation dans 15 ans (en cas de statu quo)

Dans le meilleur des cas, seulement un enfant sur 110, soit 0.91% (le taux de 2010 aux USA)

Un taux de prévalence multiplié par 8 en 35 ans.

Environ 120.000 autistes en France, dont 30.000 adultes

ENJEU : un problème juste "pour les autres" ?

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1 Enjeu






4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : pourquoi une telle explosion ?

Des facteurs génétiques indéniables.....

- Une prévalence légèrement inférieure à 1%

- Un risque de 3% pour un enfant jumeau hétérozygote quand son jumeau est autiste

- Un risque d'environ 66% pour un enfant jumeau homozygote quand son jumeau est autiste

.... mais des facteurs environnementaux prédominants

Un taux de prévalence multiplié par 5,5 en 20 ans ne peut s'expliquer que par des causes environnementales.

NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : un handicap ou un symptôme plus qu'une maladie.

Certains enfants sont autistes pour des raisons 100% génétiques (syndrome du X fragile, etc.) d'autres le sont pour des raisons 100% environnementales (intoxications et/ou infections).

Les troubles autistiques s'expliquent généralement par une combinaison de ces deux catégories de facteurs, dans des proportions très variables.

100% génétique

100% environnemental

Manifestations de troubles autistiques,

plus ou moins sévères,dont l'hétérogénéité ne fait que

refléter le nombre decombinaisons possibles entre

prédispositions génétiqueset facteurs environnementaux.

Modèle étiologique(avec un poids variable des composantes génétiques et environnementales)

Système immunitaire - Recours excessif aux immunoglobulines vs. leucocytes - Allergies et intolérances - Réactions autoimmunes - Moindre efficacité syst immunitaire

Susceptibilité héréditaire Sphère intestinale - Fragilité de régulation - Inflammation / perméabilité des neurotransmetteurs Intestin / système immunitaire - Résidus peptidiques non dégradés - Susceptibilité immunitaire - Dysbiose intestinale : infections en acides aminés - Transmission d'infections bactériennes extracellulaires - Insuffisance en cellules T bactériennes - Infections bactériennes intra - Métabolites toxiques d'origine - Prédisposition ou cellulaires (clamydiae, borreliae) bactérienne passant dans le sang malformation génétique - Inhibition enzymes digestives

Parfois : syndromes Lésion cérébralegénétiques à et/ou inhibitions Conséquencesretentissement cérébral de métabolismes fonctionnelles et structurelles(X fragile, etc.) fonctionnels et structurels

Système nerveux central - Myélinisation incomplète - Croissance neuronale anormale - Peptides opiacés (syst. limbique) Structure cérébrale

Accident déclencheur - Dérèglt neurotransmetteurs - Cerveau "incomplet" (Wernike, - Traumatisme (choc, etc.) - colonisation vasculaire cérébrale Broca, lobes préfrontaux, etc.) - Pollution par nano-bactéries - Connexions neuronales anormales - Choc immunitaire suite à Fonctionnement cérébral un vaccin - Excitation de récepteurs NMDA - Métaux "lourds" - Moindre perfusion sanguine - Additifs alimentaires - Troubles intégration sensorielle - Excès d'antibiotiques - Epilepsie

Un trouble neurodéveloppemental avec des incidences directes sur le comportement des enfants

Note : Les zones cartographiées en blanc sont les dernières à être myélinisées, normalement entre la naissance et l'âge de 2 ans......... sauf accident.......

1 Enjeu



Un petit test ?




4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

Etes-vous capable de devinerlequel de ces enfants est autiste ?

Détection précoce : de 0 à 18 mois

Détection précoce : à partir de 18 mois

- Troubles des interactions sociales

- Troubles de la communication

- Comportements stéréotypés et répétitifs

- Pathologies associées

Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

Détection précoce : troubles des interactions socialesAbsence de contact Visuel

Contact visuel absent, fugitif ou "regard en coin"

Pas de corrélation entre les mouvements oculaires et les tentatives d'interaction des autres.

Pas de recherche de contact d'autrui


Détection précoce : troubles des interactions socialesApparente indifférence aux autres

Manque apparent d'intérêt pour autrui.

Impassibilité face à la présence d'autrui

Absence de réaction à l'appel de son nom

L'enfant semble ignorer les autres.


Détection précoce : troubles des interactions socialesNon participation aux activités des pairs

Pas de jeux avec les autres enfants.

Activités solitaires.

Intérêt très spécifiques, voire "bizarres"







Détection précoce : troubles de la communicationEcholalie

L'enfant répète le dernier mot ou le dernier son prononcé par un adulte

Au lieu de répondre à une question, l'enfant répètela question, y compris dans son intonation.

Imitation parfaite de "jingles" (effets sonores utilisés par les radios et télévisions)

Ton de voix monotone


Détection précoce : troubles de la communicationAbsence de pointage

L'enfant n'utilise pas la main ou l'index pourmontrer ce qu'il souhaite (nourriture, jouet, etc.)

L'enfant n'attire pas l'attention d'un adulte surun objet, une personne ou une scène digned'intérêt.

Absence ou difficulté de communicationpar les gestes

Difficultés d'imitation non verbale


Détection précoce : troubles de la communicationDifficultés de compréhension mutuelle

Absence ou régression du langage verbal

Difficulté à comprendre autrui ou à se faire comprendre par autrui.

Absence de réponse aux tentatives decommunication d'autrui.

Langage limité à des demandes utilitaires

Difficulté d'utilisation adéquate des pronoms("je / moi" et "tu / toi")







Détection précoce : comportements stéréotypés et répétitifsMouvements inhabituels du corps

Battement des mains en ailes de papillon

Marche sur la pointe des pieds

Balancement d'avant en arrière


Détection précoce : comportements stéréotypés et répétitifsPleurs et automutilation

Colère en cas de modification de routine

Cris ou pleurs sans raison apparente

Morsures, coups de tête, pincementsà soi-même et/ou à autrui


Détection précoce : comportements stéréotypés et répétitifsManipulation inadaptée d'objets ou de la main d'autrui

Utilisation de la main d'autrui comme outil(avant 2 ans, c'est un stade de développement normal)

Manipulation de jouets remplaçant le jeu(faire tournoyer des assiettes, gratter des objets en plastique, etc.)

Routines répétitives et immuables avec des objets(aligner des couverts sur la table lors des repas)






Détection précoce : pathologies associéesTroubles de la sphère ORL

Otites à répétition entre 6 et 18 mois

"angines" ou rhinopharyngites persistantes

"rhume" et encombrement des voies respiratoires

Note 1 : isolés, ces symptômes sont fréquentschez les jeunes enfants. Ils doivent doncdonc mis en regard d'autres symptômes

Note 2 : Pour être considérés comme significatifs,les troubles ORL doivent le plus souvent être accompagnés de peau sèche / couperosée, ou de maux de tête.

Détection précoce : pathologies associéesTroubles intestinaux

Alternance de diarrhée et de constipation

Selles nauséabondes et d'aspect inhabituel(couleur et consistance)

Stase rectale (selles surchargeant l'abdomen et faisant apparaître un "gros ventre")

Gaz intestinaux

Déséquilibre prononcé de la flore intestinale / colonisationde l'intestin par une flore pathogène

Détection précoce : pathologies associéesTroubles sensoriels (hyper ou hypo-sensibilité)

Toucher Résistance exceptionnelle à la douleurPropension à se déshabiller entièrement

Vue Difficulté à supporter une lumière vive

Ouïe Pleurs dans un environnement bruyant

Goût Alimentation très sélective

Odorat Attirance particulière pour certaines odeurs (plastiques, etc.)

Proprioception Mouvements "brutaux"

Equilibre Difficultés d'équilibre (marche, descente d'escaliers)

1 Enjeu






4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

L'observation : le meilleur des outils de détection précoce

Personnes concernées :- parents- professionnels de la petite enfance- professionnels de la santé

En appui de l'observation :- Questionnaires PréAut : questionnaires à remplir à 4, 9 ou 12 mois (*)- Questionnaire C.H.A.T. (Check-list for Autism in Toddlers)

(*) : Association PréAut : 49 rue de Lancry, 75010 Paris, tel : 01 42 40 47 62

Détection à 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux parents(C.H.A.T. : "Check-list for Autism in Toddlers")

Oui ou Non ?1) Votre enfant prend-il du plaisir à être sur une balançoire, secoué sur vos genoux, etc. 2) Votre enfant s'intéresse-t-il aux autres enfants ?3)Votre enfant aime-t-il grimper sur des choses - comme un escalier ?4) Votre enfant aime-t-il jouer à cache-cache, à se pourchasser, à se chatouiller ?*5) Votre enfant joue-t-il à "faire semblant", par exemple jouer à la dînette ?6) Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en direction de ce qu'il désire ?*7) Votre enfant utilise-t-il son index pour indiquer son intérêt pour quelque chose ?8) Votre enfant joue-t-il de manière appropriée avec des objets de petite taille (voitures, cubes,

etc.) ou se contente-t-il de les porter à la bouche, de les manipuler ou de les laisser tomber ?9) Votre enfant vous apporte-t-il parfois des objets pour vous les montrer ?

* Indique une question caractéristique des troubles envahissants du développement

Détection à 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux professionnels

Oui ou Non ?i) Pendant le rendez-vous, l'enfant a-t-il établi un contact visuel avec vous ?*ii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis pointez en direction d'un objet intéressant de l'autre côté de

la pièce et dites "Oh, regarde ! Il y a un XXX (nommez un jouet) !". Observez le visage de l'enfant. Regarde-t-il dans la direction où vous avez pointé pour voir ce que vous lui montriez ?Note : pour répondre "oui" à cette question, vérifiez que l'enfant a réellement regardé l'objet que vous montriez, et pas uniquement votre main.

*iii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis donnez lui des éléments de dînette (théière et tasse, par exemple) et demandez-lui : "Peux tu faire une tasse de thé (ou de café) ?". L'enfant fait-il semblant de remplir la tasse et de la boire ? etc.Note : répondez "oui" à cette question si vous pouvez obtenir de l'enfant qu'il joue à "faire semblant", même si c'est dans une autre activité.

*iv) Dites à l'enfants "où est la lumière ?" ou "montre moi la lumière". L'enfant pointe-t-il vers la lumière avec son index ?Note : répétez cet exercice avec "Où est le nounours ?" (ou tout autre objet hors d'atteinte et dont l'enfant connaît le nom). Pour que vous puissiez répondre "oui" à cette question, l'enfant doit avoir regardé vers votre visage au moment où il pointait vers l'objet.

* Indique une question caractéristique des troubles envahissants du développement

1 Enjeu






4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

Diagnostic : outilsLe diagnostic d'autisme se fait aujourd'hui essentiellement par observation de la clinique, du développement et du comportement de l'enfant :

Observations Clinique de l’enfant Autres pathologies dans l’arbre généalogique de l’enfant

Tests cliniques ADI (Autism Diagnosis Interview)ADOS (Autism Diagnosis Observation Scale)CARS (Childhood Autism Rating Scale)

Examen psychologique Brunet-Lézine, Weschler, K-ABC, PEP-REvaluation neuropsychologique

Langage / Communication ECSP, Whetherby

Développement moteuret psychomoteur

Recherche de syndromes Angelman, Prader Willi, Moebius, etc.génétiques

Recherche d'autres Epilepsie (syndrome de West, syndrome de Lennox),pathologies atteintes infectieuses ou virales du système nerveux, etc.

Diagnostic : où le faire

Centres de diagnostic agréés

Il s'agit des grands hôpitaux pour enfants malades : Necker, Robert Debré(service de pédopsychiatrie du Pr Marie-Christine Mouren-Simeoni), Depuis peu, l'hôpital de Versailles est aussi centre de diagnostic pour l'autisme (pôle psychiatrie du Pr Marie-Christine Hardy-Baylé)Toutefois, les délais d'attente sont extrêmement longs.

Médecins hospitaliers travaillant à la fois dans un centre de diagnostic agrééet en cabinet libéral ou dans un contexte accessible plus rapidement

Plusieurs médecins travaillant dans les hôpitaux cités plus haut consultent aussi en cabinet libéral, avec des délais beaucoup plus court.Compte tenu de leur expertise hospitalière, les diagnostics posés par ces médecins sont souvent acceptés par l'administration (Sécurité Sociale, Maison Départementale des Personnes Handicapées, etc.)

Diagnostic parental

Le diagnostic parental ne remplace pas le diagnostic médical mais il permet de démarrer une prise en charge adaptée sans être tributaire d'une longue attente.

1 Enjeu






4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

Traitement des causes

- détection et élimination d’intoxications aux métaux dits « lourds »- identification et traitement d’infections bactériennes et/ou de colonisations

parasitaires - traitement de l’épilepsie- rééducation du système immunitaire- etc. (mais inefficacité habituelle des traitements à base de psychotropes)

Elimination de facteurs aggravants

- intolérances alimentaires- réactions à certains additifs alimentaires- allergies

Assistance à la remise en route des principaux métabolismes

- métabolismes digestifs- myélinisation du système nerveux central- etc.

Volet biomédical

Nature des soins- orthophonie- psychomotricité- intégration sensorielle - reconstruction de toutes les compétences

permettant la réinsertion des enfantsen milieu ordinaire (lecture/écriture, compétences sociales, etc.)

- autres si nécessaire (orthoptie, etc.)

Méthode- « A.B.A. » : une approche extrêmement efficace mais à utiliser dans le respect et

l’amour des enfants, dans une relation équilibrée et sereine avec eux.- des outils à emprunter à de nombreuses méthodes (structuration visuelle de

l’environnement avec les outils TEACCH, pédagogie Montessori, etc.)

Ressources- Taux d’encadrement très élevé (jusqu'à 2 adultes / enfants)- Au moins 30 heures de prise en charge hebdomadaire- Implication des familles pour continuité et cohérence entre « école » et maison

Prise en charge intensive

Etablissements pilotes- 5 établissements expérimentaux : Paris, Suresnes, Chambourcy, Angoulême- 3 futurs établissement d'ores et déjà financés : Marseille, Nantes, St Nazaire- Soutien exemplaire des collectivités locales- 57 enfants actuellement + 10 à Paris fin 2011 + 10 à Marseille début 2013. - 75 salariés dont 70 constituent l'Equipe éducative : tout est pour les enfants....- Un important pourcentage d'enfants en scolarisation partielle- Bientôt les premiers enfants pourront prendre leur envol vers le milieu ordinaire- Projet pilote suivi de très près par les pouvoirs publics (3 ministères, nombreux députés et sénateurs, Agences Régionales de Santé, etc.) qui souhaitent pouvoir déployer en France de nombreux établissements similaires.

- Forte visibilité médiatique (TV, presse, radio)

Angoulême Chambourcy Paris 19eSuresnes Paris 20e

1 Enjeu






4 Diagnostic

5 Prise en charge

6 Pronostic

Pronostic : le jeu en vaut-il la chandelle ?

Environ un enfant sur deux sera capable de réintégrer le milieu ordinaire s'il bénéficie d'une prise en charge de type A.B.A. intensive (plus de 30heures par semaine) dès avant l'âge de 3 ans.

Source : littérature scientifique relative à l'A.B.A. (Ivor Lovaas, etc.)

Merci pour eux.....................