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178 Communications affichées / La Revue

tiologique. La présentation clinique protéiforme rend le diagnos-ic difficile. La triade de Borchadt est présente dans 70 % des cas2] et associe douleur thoracique ou abdominale, vomissementst impossibilité de pose de sonde naso-gastrique. La symptoma-ologie diffère selon la rapidité d’installation du volvulus. Danses formes chroniques, la symptomatologie est souvent frustredyspepsie soulagée par des vomissements, dyspnée chronique etouleur thoracique récidivante). Les formes aigües se manifestenténéralement par un syndrome occlusif haut aigu.onclusion.– Le volvulus gastrique intra thoracique est une urgenceiagnostique rare mais grave du sujet âgé, qui peut se manifesterar des signes cardiaques ou respiratoires. L’imagerie thoraciqueermet d’apporter le diagnostic. Le traitement chirurgical urgentermet de réintégrer l’estomac dans l’abdomen, de s’assurer de son

ntégrité, et de traiter la cause du volvulus.éférences1] Bedioui H et al. Presse Med 2008; 37:e67–e762] Rashid F et al. Int J Surg 2010; 8:18–24

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A175xpression clinique vasculaire sévère et précocee la mutation homozygote MTHFR chezpatientes tabagiques

. Connault , C. Durant , P. Pottier , M. Josnin , M. Hello , T. Ponge ,. Planchon , M. Hamidou

Médecine interne, centre hospitalier universitaire, Nantes, France

ntroduction.– Devant une pathologie vasculaire sévère, inexpli-uée et précoce, d’expression veineuse et surtout artérielle ouixte, une recherche de mutation MTHFR est proposée, notam-ent en cas d’hyperhomocystéinémie constatée. L’expression de

a maladie en cas de mutation homozygote est connue, mais sonnteraction avec un tabagisme, si elle théoriquement délétère, resteeu décrit.atients et méthodes.– Trois patientes tabagiques âgées de 29, 44 et6 ans présentent des tableaux vasculaires précoces sévères quiont l’objet d’un bilan étiologique qui sera analysé.bservation.– Deux patientes présentent une atteinte artérielle et la

roisième une expression veineuse et artérielle. La première, âgéee 44 ans, rapporte un artériopathie des membres inférieurs, res-onsable de claudication à 24 ans, puis de nécrose d’orteil à 32 anst d’ischémie critique depuis deux ans. La deuxième, âgée de 29 ans,présenté une hypertension réno-vasculaire par sténose d’une

rtère rénale, puis secondairement des sténoses carotidiennes,ous-clavière et fémorales sont découvertes. La troisième, âgée de6 ans rapporte sept thromboses veineuses, deux embolies pul-onaires et un angor lié à une cardiopathie ischémique ayant

ébuté à 34 ans. La recherche de thrombophilie biologique (Pro-éine C, S, antithrombine, Anticardiolipides, mutations des facteursI et V, JAK2, HPN) est négative, mais une hyperhomocystéinémiest constatée (respectivement à 18, 45 et 72 mmol/L). La mutationTHFR est positive de manière homozygote chez les trois patientes.

es autres facteurs de risque sont deux HTA, deux hérédités fami-iales et deux surcharges pondérales. Les hypothèses d’une maladiee Buerger ou d’un artériopathie tabagique sont évoquées puisxclues avant qu’un traitement vitaminique substitutif soit pro-osé, même si la correction de l’hyper-homocystéinémie, constatéehez ces trois patientes, n’a jamais fait la preuve d’une efficacité sures événements cardio-vasculaires. Sous traitement médical opti-

isé et après sevrage tabagique, les patientes présentent un étattable.iscussion.– La dysfonction endothéliale de l’hyperhomo-ystéinémie est aggravée par un tabagisme, lui aussi direc-

ement responsable de dysfonction endothéliale. Cependant,’interaction et l’expression clinique de ces deux facteurs sontarement rapportée. Cette association, pourtant non rare doit êtreieux décrite pour être recherchée, par dosage de l’homo cystéine

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puis recherche de mutation MTHFR. Une meilleure connaissance deces tableaux sévères et précoces peut conduire à optimiser la priseen charge de ces patients fragiles et à haut risque cardio-vasculaire.Conclusion.– L’association d’un tabagisme et d’une hyperhomocys-téinémie par mutation homozygote MTHFR sont connues pourêtre 2 facteurs responsables de dysfonction endothéliale maisl’expression clinique de l’association de ces 2 facteurs de risque estméconnue. Une atteinte artérielle diffuse et inexpliquée, notam-ment en cas d’association à une atteinte veineuse chez une patientetabagique doit faire doser l’homo cystéine et recherche une muta-tion MTHFR, afin de proposer une prise en charge adaptée etoptimisée.

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CA176La dyskératose congénitale un diagnostic à ne pasméconnaître devant une fibrose pulmonaired’étiologie inexpliquéeP. Cougoul a, G. Prévot b, N. Chassain c, J. Bellière d, D.Brechemier a, T. Comont a, O. Beyne-Rauzy a

a Médecine interne, hôpital Purpan, Toulouse, Franceb hôpital de Rangueil/Larrey, pneumologie, Toulouse, Francec Hôpital Purpan, génétique médicale, Toulouse, Franced Hôpital de Rangueil/Larrey, néphrologie transplantation, Toulouse,France

Introduction.– La dyskératose congénitale (DC) est une affec-tion génétique associant classiquement une pigmentation cutanéeanormale, des dystrophies unguéales et une leucoplasie muqueuse[1]. En outre, le tableau expose à un risque majoré de néoplasie,d’hémopathie myéloïde, de fibrose d’organe (poumon, foie) et dedysimmunité. L’évolution de la maladie est grevée par une fré-quente insuffisance médullaire. Le diagnostic de cette affection doitêtre évoqué devant des tableaux de cirrhose, fibrose pulmonaire oupan cytopénie d’étiologie non retrouvée.Patients et méthodes.– L’observation d’un patient de 53 ans est rap-portée.Cas Clinique.– Un homme de 53 ans présente un tableau asso-ciant une hypoplasie médullaire, une fibrose pulmonaire et deslésions cutanéo-muqueuses (lésions kératosiques et plaques leu-coplasiques des muqueuses jugales) ainsi que des perturbations dubilan hépatique attribué à une hémosidérose. Un de ses frères estdécédé à l’âge de 51 ans des suites d’un tableau de fibrose pulmo-naire associé à une défaillance médullaire et une hémosidérose.Après un diagnostic d’hémochromatose, l’apparition de cytopéniesfait suspecter le diagnostic d’aplasie médullaire mais l’apparitiondans un deuxième temps d’une fibrose pulmonaire fait redresser lediagnostic qui est confirmé par la mise en évidence d’une mutationnon décrite du gène TERT (Telomerase reverse transcriptase). Peude thérapeutiques sont efficaces dans cette affection en dehors desandrogènes qui stimulent l’activité de cette enzyme. L’aggravationde la fibrose fait envisager chez notre patient une greffe pulmonaire.Discussion.– La perte de la fonction de cette enzyme chargée demaintenir la longueur télomérique conduit à une instabilité chro-mosomique par anomalie des protéines du complexe télomérase.Une forme récessive liée à l’X (mutation DKC1) et une forme autoso-mique récessive (mutation TERC) ont initialement été décrites. Plusrécemment, des mutations de différentes protéines du complexetélomérase (TERT, NOP10, NHP2) ou de ses protéines stabilisatrices(TINF2) ont été rapportées rendant compte des différentes formesd’expression clinique et de transmission de la maladie [2].Conclusion.– Une meilleure connaissance de ce syndrome devraitpermettre à l’avenir d’élargir le champ de compréhension detableaux atypiques d’aplasie médullaires atypique et de la

pathologie fibrosante hépatique et pulmonaire. Les agents envi-ronnementaux (alcool, amiante) aggravent la présentation de cetteaffection de diagnostic difficile car pléiomorphe. La greffe de mœlleosseuse constitue le traitement curatif de la DC.Références

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Communications affichées / La Revue

1] Calado RT et al. N Engl J Med. 2009;361:2353-65.2] Yamaguchi H et al. N Engl J Med. 2005;352:1413-24

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A177seudo xanthome élastique péri ombilical etypertension artérielle : une association fortuite ?Le Jeune a, M Lopez-Sublet a, B Giroux-Leprieur a, F Caux b, Auyot b, F Tall a, J Chikaoui a, F Chambon a, R Dhôte a, JJ Mourad a

Médecine interne, hôpital Avicenne, Bobigny, FranceHôpital Avicenne, dermatologie, Bobigny, France

ntroduction.– Le pseudo xanthome élastique péri ombilicalPXEP) est une forme rare du pseudo xanthome élastique (PXE)aractérisée par une atteinte cutanée limitée à la région périmbilicale, l’absence de contexte familial et la rareté des compli-ations systémiques. Le PXEP s’associe à une prévalence élevéee manifestations cardio-vasculaires, notamment d’hypertensionrtérielle (HTA), dont les rapports avec d’éventuelles lésionsasculaires liées au PXE restent inconnus. Nous rapportons ici’observation d’une patiente présentant un PXEP et une HTAévère, dont nous décrivons pour la première fois une explorationxhaustive.atients et méthodes.– Madame D., 66 ans, malienne, est hospitali-ée pour une poussée hypertensive sévère dans un contexte d’HTAncienne. L’examen clinique identifie des papules kératosiques jau-âtre confluente péri ombilicale, apparues dans les suites de sesgrossesses. La patiente ne présente aucun signe clinique d’atteinteardio-vasculaire. La biopsie cutanée d’une papule péri ombilicaleévèle un aspect de fragmentation et de calcification des fibres élas-iques évocateur de PXE.ésultats.– La recherche de manifestations systémiques spécifiquesphtalmologiques, cardiaques ou digestives sont négatives. L’échooppler carotidien identifie un minime athérome sans augmen-

ation de l’épaisseur intima média et l’écho doppler artériel desembres inférieurs ne montre pas de médiacalcose. Concernant

e bilan étiologique de l’HTA, il n’existe pas de sténose ou cal-ifications artérielles rénales. Il n’y a aucun argument pour uneutre forme d’HTA secondaire. Le retentissement sur les organesibles est marqué par une rétinopathie hypertensive chronique,ne hypertrophie ventriculaire gauche modérée et une élévatione la vitesse de l’onde de pouls carotido-fémorale. Il n’y a pas’atteinte rénale. Les autres facteurs du risque cardiovasculaire seésument à une hypercholestérolémie et un âge élevé. La pressionrtérielle est finalement contrôlée sous quadrithérapie antihyper-ensive associant bêtabloquant, diurétique thiazidique, sartan etnhibiteur calcique.iscussion.– Le PXE est une maladie génétique rare du tissu conjonc-

if liée à une mutation sur le gène ABCC6, responsable d’uneégénérescence avec calcification des fibres élastiques. L’atteinteasculaire du PXE se manifeste par des lésions sténosantes calci-ées prédominant sur les artères de moyen calibre, mimant unethérosclérose précoce avec médiacalcose. L’HTA est fréquente1/4 des patients) et principalement liée à une calcification desrtères rénales. Le remodelage de la paroi artérielle ne semble pasnduire d’élévation de la rigidité aortique. Le rôle de l’atteinte microirculatoire occlusif reste méconnu. Le PXEP est l’apanage de laemme noire âgée, obèse et multipare. Certains en font une formeurement cutanée acquise sous l’effet de contraintes mécaniqueshez des sujets génétiquement prédisposés, d’autres le considèrentomme une forme limitée du PXE héréditaire, avec possibilité’atteinte systémique. Une forte prévalence de facteurs de risquet de maladies cardio-vasculaires (dont une HTA dans 3/4 des cas)t rénales est décrite chez ces patients, mais aucune étude n’en

recherché de facteurs étiologiques. Notre travail présente pour

a première fois un bilan exhaustif de l’HTA d’un sujet porteur deXEP. L’absence d’athérosclérose marquée, de médiacalcose ou deténose artérielle rénale et l’existence d’une rigidité aortique élevée

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plaident en défaveur d’un rôle étiologique du remodelage vascu-laire lié au PXE dans l’HTA présentée par cette patiente.Conclusion.– Nous rapportons pour la première fois le bilan exhaus-tif d’une HTA sévère chez une patiente porteuse d’un PXEP. Iln’existe dans cette observation aucun argument en faveur d’un rôlephysiopathologique du PXE dans la genèse de cette HTA.RéférencesLund HZ et al. Arch Pathol Lab Med 1976; 100: 544-46Sapadin AN et al. J Am Acad Dermatol 1998; 39: 338-44Germain DP. et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2003; 23: 836-41

doi:10.1016/j.revmed.2011.03.304

CA178Leiomyomatose surrénalienne : une localisationexceptionnelleM. Versini a, PY. Jeandel a, A. Rahili b, F. Sanderson a, JF. Michiels c,E. Rosenthal a, JG. Fuzibet a

a Médecine interne, hôpital de l’archet 1, Nice, Franceb Hôpital de l’archet 2, chirurgie générale, Nice, Francec Hôpital de l’archet 2, anatomie et cytologie pathologique, Nice,France

Introduction.– La leiomyomatose intraveineuse (LMIV) est unepathologie tumorale rare, à point de départ le plus souvent uté-rin. Son extension aux gros troncs veineux, présente dans près de50 % des cas, peut engager le pronostic vital. Nous rapportons uncas de LMIV surrénalienne, chez une patiente séropositive pour leVIH.Patients et méthodes.– Une patiente de 48 ans traitée depuisdeux ans pour un VIH au stade SIDA, en échec immunologique(taux de CD4 : 27/mm3 au dernier contrôle) bénéficie devantl’existence d’une cholestase associée à une cytolyse d’une écho-graphie abdominale (ASAT = 46 UI/L, ALAT = 56 UI/L, GGT = 212 UI/L,PAL = 262 UI/L, bilirubine normale). Cette dernière ne retrouve pasd’anomalie hépatique, mais met en évidence des lésions surréna-liennes bilatérales.Résultats.– Un complément d’exploration par TDM puis IRM montredes nodules surrénaliens suspects mesurant 8 cm à droite et23 mm à gauche de plus grand axe, ainsi qu’une thrombose vei-neuse tumorale de la veine surrénalienne droite s’étendant jusqu’àl’abouchement avec la veine cave inférieure (VCI). Il n’existe de syn-drome inflammatoire. Le bilan hormonal surrénalien et le dosagedes neuromédiateurs plasmatiques et urinaires sont normaux.Une ponction radio-guidée surrénalienne droite est réalisée, maisnon contributive. L’indication d’une surrénalectomie bilatéralesous laparotomie est retenue, avec exérèse du thrombus veineux.L’analyse anatomo-pathologique montre des nodules musculaireslisses intra-surrénaliens bilatéraux et intra cave correspondantsà une LMIV des veines intra parenchymateuse surrénaliennesétendue à la VCI. Les cellules expriment faiblement (<10 %) lesrécepteurs aux œstrogènes et sont négatives pour les récepteurs àla progestérone. Une IRM pelvienne ne retrouve pas de lésion uté-rine associée. Le suivi clinico- iconographique à trois ans et demide la résection ne montre aucune récidive locale.Discussion.– La LMIV correspond à une prolifération endovasculairede cellules musculaires lisses, dont l’histogénèse est encore dis-cutée. Il s’agit d’une tumeur bénigne, mais agressive de part soncaractère proliférant et récidivant. Environ 200 cas sont rapportésdans la littérature, décrivant une atteinte utérine quasi-constante.[1]. Le risque majeur réside dans l’extension du processus tumo-ral vers les gros troncs veineux, et les cavités cardiaques dans plusde 10 % des cas, avec un risque d’insuffisance cardiaque, d’emboliepulmonaire voire de mort subite. [2] D’exceptionnelles métastasesaux organes pelviens adjacents ou pulmonaires sont décrites. Tou-tefois, la localisation surrénalienne sans atteinte utérine associée,

apparaît exceptionnelle puisque jamais rapportée à notre connais-sance, notamment dans le cadre d’une immunodépression liée auVIH. Il est intéressant de noter l’absence d’expression de récepteursœstro-progestatifs sur les cellules tumorales, par opposition aux