La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale e

internazionale

Mantova, 9 Dicembre 2009

La registrazione delle malformazioni congenite nel

panorama nazionale

http://www.pediatria.unipd.it

http://www.rtdc.it

http://www.registroimer.it

Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite

Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia.

Rapporti ISTISAN 02/36

Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite

• Registrazione e sorveglianza delle malformazioni congenite strutturali in nati vivi, nati morti e interruzioni terapeutiche di gravidanza

• Creazione di un data base di riferimento per valutazioni di sanità pubblica per ricerche di fattori di rischio ed eziologici

Obiettivi principali di un Registro

ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

REGISTRO

Sanità pubblica

Ricerca

Prevenzione

•Clinica•Genetica•Epidemiologia

Sorveglianza

Quale organizzazione?

• Integrazione con i flussi informativi regionali (CEDAP, SDO, Farmaceutica,….)

• Valorizzazione del ruolo dei clinici per la validazione della diagnosi e codifica MC

•Implementazione dei momenti di audit con coinvolgimento multidisciplinare

Quale qualità devono avere i registri?

• Come misuriamo la qualità?

• Quali indicatori utilizzare?•Per la qualità dei dati•Per la valutazione del sistema di sorveglianza

ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

REGISTRO

Sanità pubblica

Ricerca

Prevenzione

•Clinica•Genetica•Epidemiologia

Sorveglianza

I Registri e la Sanità pubblica

Gli obiettivi di Sanità pubblica devono:

• essere chiaramente definiti• devono essere condivisi • devono tener conto dei cambiamenti

Indicatori di Sanità Pubblica

• Impatto diagnosi prenatale• Età materna e screening• Mortalità relata alla presenza di MC• Prevalenza di malformazioni selezionate

che necessitano di intervento chirurgico

ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

REGISTRO

Sanità pubblica

RicercaSorveglianza

Prevenzione

•Clinica•Genetica•Epidemiologia

Prevenzione primaria

• Nutrizione (ac. Folico)• Infezioni e malattie materne• Controllo dell’esposizione ambientale

(di vita e di lavoro)• Controllo di determinanti della salute

materna (alcol, fumo, BMI)

ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO

REGISTRO

Sanità pubblica

RicercaSorveglianza

Prevenzione

•Clinica•Genetica•Epidemiologia

La registrazione delle malformazioni congenite nel

panorama internazionale

Gruppi di Lavoro• Committee on Classification and Coding of malformations

• Working Group on Periconceptional Folic Acid Supplementation and the

Prevention of NTD and other congenital anomalies

• Committee on Drugs during Pregnancy

Progetti di ricerca•Maternal Drug Exposure •Epidemiology of selected rare syndromes in Europe •Prevalence and Surveillance of Sentinel Phenotypes in Europe •Epidemiology of Multiple malformations: patterns of association and risk among siblings •Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) – Causes and Risk factors•Paternal age risk for chromosomal anomalies•Gastro-Intestinal atresias: gestational age at diagnosis indicative of early birth induction?•Gastroschisis: Maternal age specific trends in prevalence•Epidemiology of renal anomalies: prevalence and differences in Europe •Maternal age and non-chromosomal congenital anomalies •Perinatal Mortality due to congenital anomalies •Twins: Ischaemic Aetiology leading to ‘Vanishing twin’•Lamotrigine study

Ricerca

Conclusioni….

• Qualità

• Integrazione

• Confronto

Impatto diagnosi prenatale

2001-2005

Suddivisione dei nati per provincia di residenza della madre

Identificazione dei casi ad alto carico assistenziale

• HI-WATE projectHealth Impacts of long-term exposure to disinfection by-products in

drinking WATEr

WP3: Case control study on congenital anomalies and DPBsexposure in Emilia Romagna (Italy)

• Progetto MONITERMONitoraggio degli Inceneritori nel Territorio dell’Emilia

Romagna

Progetti regionali per identificare di fattori di rischio ambientale

Malattie rare

Condizione Codice OMIM

Codice rara Gene N° casi IMER

X 10.000Letteratura

X 10.000

Meckel Gruber 249000 RN0980 MKS 12 0,18 0,13

Cornelia de Lange 122470 RN1410 NIPBL SMC1L1

10 0,15 0,12

Holt Oram 142900 RN0930 TBX5 8 0,12 0,10

TAR 274000 RN1690 TAR 5 0,07 0,04

Ellis Van Creveld 236700 RNG060 EVC 4 0,06 0,08

Fanconi 227650 RDG010 FANC 1 0,02 0,03

1

2

1

3

1

1

1978-2005

Registrazione delle MC

•Utile per

- Sorveglianza

- Ricerca

- Prevenzione

- Pianificazione sanitaria

• Limitazioni superabili

- Collegamento con altre fonti

- Collaborazioni nazionali ed internazionali

Integrazione con i Flussi Informativi Regionali

�������

� � ������ �

� ����� ������

��� ���������������

� ���������

� �� ����������������

�����

���������� ������

� ������

http://www.registroimer.it

I°Corso IMER

Aggiornamento sulla epidemiologiae percorsi diagnostico-assistenziali

delle malformazioni congenite

Valutazione clinica del natocon anomalie congenite

FerraraAula Magna - PediatriaCorso Giovecca, 203

_________________8 Aprile 2006

Indagine Malformazioni Congenite

in Emilia Romagna

II°Corso IMER

Aggiornamento sulla epidemiologia

e percorsi diagnostico-assistenziali

delle malformazioni congenite

Approfondimento clinico edEpidemiologico di anomalie

Congenite selezionate

FerraraAula Magna - PediatriaCorso Giovecca, 203

_________________14 Aprile 2007

Indagine Malformazioni Congenite in Emilia Romagna

Percorsi diagnostico assistenziali

http://www.geneter.it