LES MALALTIES MINORITÀRIES

Laura SugrañesBeatriz MonsetLaura Granell

INTRODUCCIÓ

• Les malalties minoritàries són aquelles que tenen risc de mort o d’invalidesa crònica. No són freqüents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants.

•També s’anomenen malalties rares o orfes.

•Uns 30 milions d’europeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.

•Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organització Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu.

• La majoria d’aquestes malalties són genètiques i algunes hereditàries. Encara que algunes s’originen de complicacions de malalties comuns. Altres són càncers poc freqüents, malalties autoimmunitàries, o tòxiques o infeccioses.

•El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritàries. Només passa cada 4 anys.

•A continuació farem una breu explicació de diferents malalties minoritàries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al físic com a la ment:

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progèria)

Està caracteritzada per un envelliment brusc iprematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats.Pot afectar diferents òrgans i teixits: ós, músculs, pell,teixit subcutani i gots. Els símptomes es manifestendurant el primer any, amb anomalies com: retard en elcreixement, alopècia, anomalies en la pell. La mitjanade vida en nens malalts és de 13 anys, però pot estarentre 7-45 anys.

Síndrome de ProteusÉs genètic i d'aparició espontània. Té moltes variants en laseves manifestacions físiques, en les asimetries i en l'edaten què es manifesta en cada pacient. Un 20% dels pacients presenten retard mental en grau divers. Els pacients necessiten controls periòdics ja quecorren el risc de desenvolupar càncers. A part d’afeccions a l’esquelet i el creixement, la pell es deforma, i el cos en sí.

Se n'han descrit cent casos en tot el món. Es desconeixsi és hereditària. Està provocada per un gen letal en mosaicismesomàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma demosaic i, per tant, la seva manifestació en el cos delmalalt també té forma de mosaic.

Crani de l’home elefant, Joseph Merrick. El cas més greu d’aquesta síndrome.

Síndrome d’Asperger

És un trastorn generalitzat del desenvolupament, als que unavegada exclosos el trastorn infantil i desintegratiu i la síndromede Rett hem de considerar equivalents a l’autisme. Els afectats tenen un sofisticat sentit de reconeixement dels estats mentals aliens. Tenen "ceguesa mental“: fallen planament en un gest facial, corporal, de comunicació indirecta. Eviten el contacte ocular.

Són incapaços de "llegir entre línies", incapaçosd'entendre les implicacions ocultes en el que unapersona diu. Tenen un intens nivell de concentració entemes d'interès i és generalment caracteritzat per undo especial. Sovint manifesten un raonament extremadament sofisticat, una concentració obsessivai una memòria quasi perfecta. Estàn consideratssuperdotats intel·lectualment

Nens sirena (sirenomelía)

Les extremitats inferiors estan unides. Les cames poden estarunides o que només hi hagi un sol eix central, una únicaextremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol óso pot causar problemes ambaltres òrgans. Normalment estan afectats altres sistemes com l’urinari, el genital i el digestiu, i de vegades la columna vertebral.

Síndrome Riley-Day (Disautonomía familiar)

És hereditàri, i afecta a la funció dels nervis. Els símptomes estan presents des del naixement i van empitjorant amb el temps. Fa que les persones no sentin cap dolor. Això provoca múltiples lesions com ferides, cremades o trencaments de

membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que ho pateixen moren joves a causa d’accidents o acumulació de ferides.

Pell de papallona (Epidermolisis bullosa )

Afecta a la pell provocant butllofes davant el mínimfrec. És una malaltia hereditària, no contagiosa i incurable. Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les feridessemblen cremades severes i reapareixencontínuament amb freqüents complicacions. La pell d'aquests nens és molt delicada. S’ha d’enbenar el cosper evitar les ferides.

El síndrome de x-fràgilTambé és conegut com síndrome deMartin-Bell.És un trastorn hereditari queocasiona retràs mental que pot serimportant o moderat. Afecta més als homes que a lesdones.La causa genètica és un tipus demutació coneguda com: expansió derepeticions de trinucleòtids.

Fetus in Fetu(bessó paràsit)

Un bessó és trobat a l'interior de l'altre bessó que li serveix aaquest com a hoste. “L’humanoide” no té òrgans interns i estàmort. El bessó hoste va creixent a mesura que creix l’humà, però sempre haurà sigut un ésser inhert. Generalment es presenta com a un tumor no dolorós en l’abdomen, però també hi han casos en què s'han trobat en escrot, fetge, ronyons, i fins i tot dins de la cavitat cranial.

Sindrome de TurnerÉs una malaltia genètica

caracteritzada per la presència d’un sol cromosoma X.

Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els òrgans sexuals. El seu aspecte és infantil i pateixen infertilitat.