MUTATII GENETICEMUTATII GENETICE

CuprinsCuprins Mutatii genetice si cromozomialeMutatii genetice si cromozomiale Modificari patologice ale cariotipului uman Modificari patologice ale cariotipului uman Maladii geneticeMaladii genetice PolidactiliePolidactilie SindactilieSindactilie Diabetul insipidDiabetul insipid HemofiliaHemofilia DaltonismulDaltonismul Tipatul pisicii (Cri du chat)Tipatul pisicii (Cri du chat) Sindromul MarfanSindromul Marfan AlbinismulAlbinismul ClonareaClonarea Sindromul Down sau Trisomia 21Sindromul Down sau Trisomia 21 Malformatii fetaleMalformatii fetale

Mutatii genetice si cromozomialeMutatii genetice si cromozomiale

MutatiaMutatia Schimbarea-este un atribut al tuturor fiintelor vii.Acestea toate Schimbarea-este un atribut al tuturor fiintelor vii.Acestea toate

au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba,de a se au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba,de a se transforma si astfel de a evolua.Mutatia este,de transforma si astfel de a evolua.Mutatia este,de fapt,raspunzatoare in mare masura de variabilitatea lumii vii.fapt,raspunzatoare in mare masura de variabilitatea lumii vii.

• Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe parcursul formarii si constituirii speciei respective.parcursul formarii si constituirii speciei respective.

• Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul inducerii natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni.experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni.

• Pot fi:-naturalePot fi:-naturale• - induse- induse• Pot afecta practic orice organ al plantei sau al animalului Pot afecta practic orice organ al plantei sau al animalului

respectiv.Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este respectiv.Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative,dupa cum supus acelorasi efecte pozitive sau negative,dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Modificari patologice ale cariotipului Modificari patologice ale cariotipului umanuman

Cariotipul uman normal Cariotipul uman normal La om exista 2n=46 cromozomi,asezati in sapte grupe La om exista 2n=46 cromozomi,asezati in sapte grupe

notate cu majuscule de la A la G. Se presupune notate cu majuscule de la A la G. Se presupune ca,cariotipul uman provine din cariotipul maimutelor ca,cariotipul uman provine din cariotipul maimutelor antropoide,care au 2n=48 cromozomi. antropoide,care au 2n=48 cromozomi.

Modificarile patologice ale cariotipului uman sunt: Modificarile patologice ale cariotipului uman sunt: POLIPLOIDIE,ANEUPLOIDIE si RESTRUCTURARILE POLIPLOIDIE,ANEUPLOIDIE si RESTRUCTURARILE CROMOZOMIALE.CROMOZOMIALE.

Cromozomii umani

PoliploidiaPoliploidia reprezinta multiplicarea numarului de genomuri. reprezinta multiplicarea numarului de genomuri. Este letala la om si nu s-a intalnit decat la embrionii eliminati Este letala la om si nu s-a intalnit decat la embrionii eliminati prin avort spontan.prin avort spontan.

AneuploidiaAneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi reprezinta variatia numarului de cromozomi dintr-o anumita pereche.Aceasta este de doua tipuri: dintr-o anumita pereche.Aceasta este de doua tipuri: autozomala,cea care afecteaza cromozomii si autozomala,cea care afecteaza cromozomii si heterozomala,cea care afecteaza heterozomii. heterozomala,cea care afecteaza heterozomii.

Restructurarile cromozomiale reprezinta maladii:Restructurarile cromozomiale reprezinta maladii: maladia “maladia “Tipatul pisicii”,are loc pierderea partiala a bratului ”,are loc pierderea partiala a bratului

scurt.scurt.

Maladii geneticeMaladii genetice

PolidactiilePolidactiile sunt malformatii congenitale, in general ereditare, sunt malformatii congenitale, in general ereditare, caracterizate prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la caracterizate prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul.picior, rareori mai mult de unul.

Cunoscute sub numele Cunoscute sub numele polidactiliepolidactilie, , sindactiliesindactilie si si adactilieadactilie, , aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale. Polidactilia implica prezenta a mai mult de cinci congenitale. Polidactilia implica prezenta a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.adactilia - prin lipsa lor.

Diabetul insipid denumeste o perturbare a bilantului hidrosalin datorita reabsorbtiei deficitare a apei la nivelul renal ca urmare a secretiei insuficiente de hormon antidiuretic din hipofiza posterioara (DI central sau neurogen) sau a lipsei de raspuns a rinichiului la ADH (diabet insipid nefrogenic) si care se caracterizeaza prin poliurie cu urina de densitate joasa (<1005),hipcrosmolaritate plasmatica si polidipsie.

Forme clinice ale diabetului insipid:

-diabet insipid partial-exista rezerva de ADH;

-diabet insipid indus (polidipsie primara=potomanie);

-diabet insipid autointretinut (dupa DI tranzitoriu);

-diabet insipid mascat-carenta de cortizol,atingerea centrului setei.

HemofiliaHemofilia A – deficienta A – deficienta factorului VIII.    factorului VIII.    

Hemofilia tip A este un Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever sindrom hemoragipar sever care apare la copii de sex care apare la copii de sex masculin si este dependenta masculin si este dependenta de transmiterea unei gene de transmiterea unei gene anormale legata de anormale legata de cromozomul „X”.cromozomul „X”.

Daltonismul, denumit ştiinţific cecitate cromatică este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roşul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc. Daltonismul este o boală congenitală cauzată de o defecţiune a retinei sau a unei porţiuni din nervul optic. Deşi boala este moştenită pe linie maternă, de daltonism sufera în special bărbaţii.

Tipatul de pisica

-plansetul copilului nou nascut seamana cu mieunatul unei pisici. Tipatul de pisica este conditionat de dezvoltarea anormala a laringelui,mai exact de o hipoplazie laringiana.Este un tipat slab si ascutit.Dupa cateva saptamani dispare,de obicei.Foarte rar se mai aude si la copii de un an sau putin mai mari.

Sindromul Marfan este determinatã de o anomalie a genei fibrilin localizatã pe cromozomul 15. E cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte,a oaselor fragile iar la persoanele grav afectate,a bolilor de inima.Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,statura scunda,dinti galbeni sau maro,piele subtire si surzenie la maturitate.Face albul ochilor sa devina sangeriu. Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena.Distrofia muschilor,ca si atrofia muschilor,maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.

AlbinismulAlbinismul este o maladie aparuta la nastere si consta prin este o maladie aparuta la nastere si consta prin disparitia totala a pigmentului pielii.Persoanele cu albinism au disparitia totala a pigmentului pielii.Persoanele cu albinism au pielea si parul alb,ochii roz si culoarea obrajilor roz sau pielea si parul alb,ochii roz si culoarea obrajilor roz sau albastru deschis.Sunt sensibile la razele soarelui.Boala este albastru deschis.Sunt sensibile la razele soarelui.Boala este provocata provocata de o gena recesiva,autozomala,de o gena recesiva,autozomala,ceea ce inseamna ca frecventa ceea ce inseamna ca frecventa maladiei este aceeasi la ambelemaladiei este aceeasi la ambele sexe.sexe.

Albinismul laAlbinismul la

Sindromul DownSindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y).

La unirea dintre spermatozoid si ovulLa unirea dintre spermatozoid si ovul

va rezulta o celula cu un set complet va rezulta o celula cu un set complet

cromosomial (44+XX sau 44+XY).cromosomial (44+XX sau 44+XY).

In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.se sindromul Down.

CauzeCauzeAu fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia

acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca:intervin mai multi factori ca:

- tulburari hormonale, radiatii, infectii virale- tulburari hormonale, radiatii, infectii virale

- probleme imunologice - probleme imunologice

-virsta mamei.-virsta mamei.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWNSINDROMULUI DOWN

Teste “screening”: se determina din sangele matern Teste “screening”: se determina din sangele matern alpha-fetoproteina, HCG (human chorionic gonadotropin) si alpha-fetoproteina, HCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. estriolul neconjugat.

Ecografia abdominala: permite detectarea unor semne Ecografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.gastrintestinale.

Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.

Malformatiile fetaleMalformatiile fetale sunt produse de anumite substante sunt produse de anumite substante chimice, infectii, stari alterate ale sanatatii materne, si care chimice, infectii, stari alterate ale sanatatii materne, si care actionand asupra fatului pot afecta dezvoltarea normala actionand asupra fatului pot afecta dezvoltarea normala intrauterina a acestuia.intrauterina a acestuia.

Factori teratogeniFactori teratogeni

IRADIEREAIRADIEREA. Expunerea la radiatii poate fi. Expunerea la radiatii poate fi- acuta si in doze mari, ca in cazul unui accident nuclearacuta si in doze mari, ca in cazul unui accident nuclear- cronicacronica, , repetata dar in doze micirepetata dar in doze mici, ca in cazul iradierii la , ca in cazul iradierii la

locul de munca sau a radiografiilor efectuate in scop de locul de munca sau a radiografiilor efectuate in scop de diagnostic medical. diagnostic medical.

Explozia de la Cernobil a provocat mutatii genetice transmisibile

Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut dovezi potrivit carora doze reduse de radiatii pot provoca modificari multiple ale ADN-ului uman, care se transmit la generatiile urmatoare. Observatiile au la baza studiile facute in randul copiilor nascuti dupa accidentul nuclear de la Cernobil.

Savantii au descoperit o crestere "neasteptat de mare" a numarului mutatiilor in randul copiilor ai caror parinti au participat la operatiunea de curatire a reactorului ce a explodat in 1986 si care au fost conceputi dupa aceasta data.

Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa vreme ca expunerea la radiatii ionizante provoaca mutatii in ADN-ul uman, evenimente de tipul bombelor atomice detonate in Japonia nu pareau sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice semnificative.

MEDICAMENTE SI DROGURI

-doze mari de vitamina A,

- alcoolul,

-cafeina,

- steroizii

HIPERTERMIAHIPERTERMIA. . Malformatiile care Malformatiile care pot sa apara din pot sa apara din aceasta cauza sunt:aceasta cauza sunt:

- tulburari de tulburari de dezvoltare,dezvoltare,

- defecte neurologice defecte neurologice - retard mentalretard mental- anomalii faciale si anomalii faciale si

ale membrelorale membrelor

AFECTIUNI MEDICALE MATERNE.AFECTIUNI MEDICALE MATERNE.

DIABETUL

- femeile cu diabet insulino-dependent au o incidenta crescuta - femeile cu diabet insulino-dependent au o incidenta crescuta de producere de malformatii fetale cum ar fi : defecte ale de producere de malformatii fetale cum ar fi : defecte ale scheletului, gastrointestinale, neurologice, renale, cardiace si scheletului, gastrointestinale, neurologice, renale, cardiace si nervoase..nervoase..

INFECTIILE -Rubeola determina pneumonii, encefalite, tulburari

neurologice ca microcefalie, retard mental si motor, tulburari cardiovasculare ca defecte septale sau stenoze arteriale, defecte oculare precum cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftamia.

-Citomegalovirusul este un virus vedeta foarte raspandit si care infecteaza aproximativ 1 %-2 % din feti. Cele mai mari defecte apar in primele saptamani de sarcina : microcefalie si hidrocefalie, tulburari retiniene, calcificari cerebrale, retard mental, afectiuni cutanate, cardiace. Totusi, dintre mamele seropozitive cu o infectie recurenta, doar 1 % vor transmite infectia la fat, 99 % dintre acestia fiind normali la nastere.

- VaricelaVaricela

Proiect realizat de: Porca Adina CristianaProiect realizat de: Porca Adina Cristiana

Clasa a XII-a CClasa a XII-a C

Profesor:Onac OlimpiaProfesor:Onac Olimpia