SIMPOZION

“BOLILE RARE – FARA FRONTIERE”

Marti 26 februarie 2013, IOMC “Prof.dr.Alfred Rusescu”, Sala Amfiteatru

12.00 – 12.10 Deschiderea oficiala a simpozionului dedicat Zilei bolilor rare “Bolile rare – fara frontiere”

12.10 – 12.20 Impreuna pentru bolile rare!

Plaiasu Vasilica, Ochiana Diana, Motei Gabriela

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

12.20 – 12.30 Boli rare in programele nationale de sanatate

Nanu Michaela

IOMC Alfred Rusescu

12.30 – 12.40 Sindromul de hiperimunoglobulinemie D

Iagaru Nicolae, Covaci Sigrid, Moraru Cristina, Farcas Ioana

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

12.40 – 12.50 Dermatomiozita – prezentare de caz

Volcinschi Andreea Alexandra, Iordan-Dumitru Dona, Mantea Stefan, Radulescu Adela

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

12.50 – 13.00 Diabet zaharat tip 2 in cazul unui pacient diagnosticat cu nefronoftizie juvenila familiala, transplantat renal

Balgradean Mihaela, Cinteza Eliza, Mihu Mihaela

Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Maria Sklodowska Curie”, Bucuresti

13.00 – 13.10 Hipoplazia pontocerebeloasa tip 2

Acs Beata 1, Anca Ioana 2, Plaiasu Vasilica 2, Brezan Florin2

1Clinica de Pediatrie Medicover, Bucuresti, 2IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

13.10 – 13.20 Incontinentia pigmenti – 2 cazuri

Mantea Stefan, Iordan-Dumitru Dona, Volcinschi Andreea, Radulescu Adela

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

13.20 - 13.30 Sfatul genetic in bolile rare, conduita, reglementari

Neagu Elena

Institutul National de Medicina Legala Mina Minovici, Bucuresti

13.30 – 13.40 Probleme de diagnostic intr-un caz de malnutritie protein-calorica severa

Baia Iulia Cristiana, Georgescu Cristian Alexandru, Moldovan Zoica

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

13.40 – 13.50 Boala Addison la copil

Covaci Ingrid1, Oproiu Gabriela1, Procopiuc Camelia2

1IOMC Alfred Rusescu, 2Institutul de endocrinologie C.I. Parhon, Bucuresti

13.50 - 14.00 Fenilcetonurie si Hipotiroidie: management, oportunitati, limite

Moldoveanu Florentina, Iorgulescu Daniela, Nanu Michaela, Leu Denisa, Toma Geanina, Haidautu Daniela, Lacatus Nicoleta, Vornicu Iuliana, Cutieru Mihaela

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

- - - - - - - - - - - - - - - - - -- - - - - - - - - - - Pauza 14:00 – 14.30- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

14.30 – 14.40 CFTR-related disease

Stan Iustina, Craiu Mihai, Comanici Valentina Daniela, Vasile Ana Maria

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

14.40 – 14.50 Caz familial de Tirozinemie tip I – prezentare de caz

Scrobote Andreea, Ana Maria Paraschivescu, Dumitru Cristina, Dragan Gabriel, Bar Gabriela, Cretu Rodica, Brezan Florin, Avram Paula, Plaiasu Vasilica, Anca Ioana

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

14.50 – 15.00 Aspecte particulare intr-un caz de rubeola congenitala

Stocklosa M., Cretu Rodica, Bulacu Maria, Brezan Florin, Ciochina Emanuel, Olteanu Cristina, Anca Ioana

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

15.00 – 15.10 Cauza rara de convulsii neonatale

Dumitru Cristina, Avram Paula, Bar Gabriela, Cretu Rodica, Brezan Florin, Stan Iustina, Dobre A., Bulacu Maria, Popescu Raluca

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

15.10 – 15.20 Diagnosticul prenatal al sindromului Cri du chat - prezentare de caz

Nedelea Florina., Popescu F., Turculet L., Veduta A., Bari M.

Spitalul Clinic de Obstetrica si Ginecologie Filantropia, Bucuresti

15.20 – 15.30 Semnificatia proiectului ENCODE pentru diagnosticul bolilor genetice

Iancu Daniela, Iancu Bogdan, Barbarii Ligia

Institutul National de Medicina Legala Mina Minovici, Bucuresti

15.30 – 15.40 Plamanul „clar” unilateral (Sindromul Swyer James)

Craiu Mihai, Stan Iustina

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

15.40 – 15.50 Aspergiloza bronhopulmonara alergica (ABPA) in fibroza chistica – o raritate?

Stan Iustina, Craiu Mihai, Comanici Valentina Daniela, Vasile Ana Maria

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

15.50 – 16.00 Anemia refractara secundara

Ghita Anca, Parlog Roxana, Buia Mariana, Serban Stefania, Parapancea Gianina

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

---------------------------------------------- Discutii--------------------------------------------------------