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Sindrome de Klinefelter

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Síndrome de klinefelter

GENETICA MEDICA

Síndrome de klinefelter

GENETICA MEDICA

Moreira Souza, RaisaDe Melo Soares, RenatoSanches Flores, MarcosMorari, MarcioNunes Neri, Diegomaier

SINDROME DE KLINEFELTER

✦ INTRODUCCÍON

✦ HISTÓRIA

✦ SIGNOS Y SÍNTOMAS

✦ FÍSICOSFÍSICOS

✦ COGNITIVOSCOGNITIVOS

✦ DESARROLODESARROLO

✤ DIAGNÓSTICO

✦ CITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

✦ CLÍNICOCLÍNICO

✦ LABORATORIALLABORATORIAL

✤ CAUSAS✦ VARIACIONESVARIACIONES

✦ TRATAMENTOS

✦ ACLARACIONES Y RECOMENDACIONES

✦ PREVENCÍON


introduccion y historiaintroduccion y historia

✦ Anomalía cromosómica

✦ Afecta hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo.

✦ Separación incorrecta de cromosomas homólogos.

✦ Durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

DEFINICIONES

✦ Aneuplóide

➡ célula que teve o seu material genético alterado.

✦ No-disjunccion

✦ Mosaicismo

✦ Puede ocurrir por:

➡ Deleccion

➡ Inversion

➡ Duplicacion

➡ Tranlocacion

• Cross over

• Translocacion

✦ En el SK, hay al menos uno cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo (47, XXY).

✦ Puede ser por mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY).

✦ Es la más comun anomalia crom. (1/700)

✦ 1942 - Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas.

“El defecto primario estaba en las células de Sertoli “

Propusieron que había deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

✦ 1956 - se demostró presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con SK

✦ 1959 - P. A. Jacobs e J. A. Strong identifican el cariotipo de SK como 47, XXY.

✦ Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido a sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

✦ 1942 - Klinefelter, Reifenstein y Albright descreveram a SK.

✦ 1959 - Jacobs e Strong demonstraram el cariótipo 47, XXY en pacientes SK.

✦ 1959 e 1960 - Barr et al.(59) y Ferguson-Smith (60) detectaram cariótipo 48,XXXY que presentava cuadro semejante à SK.

✦ 1960 - Muldal y Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente llamado de macho duplo, pero esa designação fue abandonada.

✦ 1960 - Fraccaro y Lindsten descrevieram primeira vez el cariótipo 49, XXXXY.

✦ 1963 - Bray e a irmã Ann Josephine, descrevieram el cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro asociado a sinales klinefelterianos.

✦ 1977 - Del Porto, D´Alessandro e Capone - entre hombres que presentavan azoospermia, grande parte presentava cariótipo 47, XXY solitos o en mosaicos


causascausas

✦El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, que describe las características de sus cromosomas

✦El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, que describe las características de sus cromosomas

CARIOTIPOCARIOTIPO

meiosis - no disyunción

mitosis - mosaicismo

Mosaicismo Normalmente en la no disyuncion en mitoses del inicio del desarrollo embrionário .

MOSAICO


signos y sintomassignos y sintomas

✦ Signo clave es la hialinización del epitelio testicular, con déficit de producción de testosterona, lo que explicaría toda la clínica

➡ Individuos de talla alta➡ Desarrollo de las glándulas mamarias➡ Distribución femenina de la grasa y del vello corporal

➡ Azoospermia➡ Osteoporosis generalizada temprana➡ Ginecomastia➡ Infertilidad➡ Problemas sexuales➡ Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad

normal➡ Testículos pequeños y firmes

Cariotipo

Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo

✦47, XXY

➡Hombres subférteis

➡Timbre feminino

➡Miembros alargados

➡Desarrollo mental entre 85-

90 em média

➡Problemas

comportamentales

➡1/1000

✦47, XXY

➡Hombres subférteis

➡Timbre feminino


➡Desarrollo mental entre 85-

90 em média

➡Problemas

comportamentales

➡1/1000

✦48, XXXY - 49, XXXXY

➡Mientras más grande la aneuploidia, más severa será la deficiência mental y física.

➡Hipogenitalismo

➡Hipogonadismo

➡Maturacción ósea tardia.

➡Problemas comportamentales,

irritabilidade, agitacción,

hiperatividade.


✦48, XXXY - 49, XXXXY

➡Mientras más grande la aneuploidia, más severa será la deficiência mental y física.

➡Hipogenitalismo

➡Hipogonadismo

➡Maturacción ósea tardia.

➡Problemas comportamentales,

irritabilidade, agitacción,

hiperatividade.


✦ Sindromes asociadas

➡ Câncer

• Mama. 20x más que en hombres sin SK

• Tumores extra gonadales

✓ asociados a niveles elevados de gonadotropina

➡ Desordenes auto-inmunes

• lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren


DIAGNOSTICOSDIAGNOSTICOS

diagnostico

✦ Entender las manifestaciones de la enfermidad

✦ Tomar en cuenta la presencia o surgimentos de condiciones asociadas

diagnostico

✦Embarazo: mediante una amniocentesisBebés: se observan y pene

pequeñoNiños: con problemas del aprendizajeAdolescentes: cuando

presentan un desarrollo mamario excesivoAdulto: cuando hay

problemas de fertilidad

citogenéticA

✦Muestra de líquido amniótico por lo general revela cariotipo

47, XXY.Aconsejable incluir el seguimiento de cromatina

sexual o análisis de los cromosomas en todos los niños con

criptorquidia

✦Niños con micro-pene o ginecomastia.

✦ Biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.

citogenéticATamaño testicular, ginecomastia, taurodontismo, post pubertad altura

superior a 184cm, brazos anormalmente largos y piernas, eunucoides

proporciones del cuerpo, vello corporal y facial escaso pelo, disminución

de la libido (orientación sexual heterosexual, pero por lo general), y la

infertilidad alteraciones neuropsicológicas son importantes consejos

clínicos para el diagnóstico.

✦Adultos que se quejan de:

✦ Hipogonadismo, ginecomastia, fatiga, debilidad,

infertilidad, disfunción eréctil y la osteoporosis;

LABORATORIAL

✦ Análise hormonal y eventualmente necesitase biópsia del tejido testicular.

✦ Azoospermias / hipotestosteronemia✦ Altos niveles de FSH e LH.✦ Análise de cariótipo de sangre periférico.


tratamientotratamiento

✦ Reemplazo hormonal (andrógenos)

✦ Testosterona

➡ Virilización

➡ Mejorar libido

➡ Energia y el impulso sexual

➡ Vello facial y pubico

➡ Definición de biotipo

➡ Fuerza muscular

➡ Prevención de la osteoporosis

➡ Auto estima y estado de animo

➡ Concentración

➡ Tratamiento de infertilidad

• Biologia de la reprodución

• Endocrinológo

• Biopsia testicular

✦ Tratamiento en la adolescencia

➡ Verguenza e inseguridad

➡ Dificultades escolares

➡ Dificultades motoras

➡ Auto estima

• Enojo

• Frustración

• Depresión

• Bullying

✦ Inicio del tratamiento

➡ A los 11-12 años

• Cambios hormonales

• Niveles de :

✓ Testosterona

✓ Estradiol

✓ FSH

✓ LH

✦ Grupos de apoyo

➡ American Association for Klinefelter

➡ Syndrome Information and Support


prevenciones, recomendaciones y aclaracionesprevenciones, recomendaciones y aclaraciones

✦ BEBES Y NIÑOS - CARACTERISTICAS

➡ Testículos que no descienden al escroto (criptorquismos) o una hernia

➡ Un pene pequeño

➡ Músculos débiles

➡ Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar

➡ Problemas de lectura y aprendizaje

➡ Problemas sociales

➡ Problemas anímicos y de conducta

✦ ADOLESCENTES - CARACTERISTICAS

➡ Indicios y síntomas por edad cuando un órgano interno se sale parcialmente por la pared de una cavidad:

➡ Testículos pequeños y duros

➡ Pechos desarrollados denominados ginecomastia

➡ Piernas largas pero tórax cortó

➡ Estatura superior a la promedio

➡ Menor musculatura

➡ Escasa vellosidad facial y corporal

➡ Retraso en la pubertad; Poca energía

✦ ADULTOS - CARACTERISTICAS

➡ Nivel bajo de testosterona (hormona masculina)

➡ Infertilidad debido a ausencia de esperma

➡ Disminución de la libido

➡ Problemas para tener o mantener erecciones

➡ Otras dificultades, como no poder hacer planes o resolver problemas

GRACIAS POR SU ATENCION!!