Sindroma klinefelterJawahir bin Madeaming Mahasiswa Semester VII
Fakultas Kedokteran UKRIDA Jakarta 2011 Jl. Arjuna Utara No.6
Jakarta Barat 11510 www.ukrida.ac.id
BAB I
Pendahuluan 1.1 Latar Belakang
Pada tahun 1942, Dr Harry Klinefelter dkk di Massachusetts
General Hospital Boston menerbitkan laporan tentang sembilan orang
laki-laki yang mengalami pembesaran payudara, rambut wajah dan
tubuh jarang, testis kecil, dan ketidakmampuan untuk memproduksi
sperma. Pada akhir 1950-an, peneliti menemukan bahwa pria dengan
ciri-ciri seperti ini yang kemudian disebut sebagai sindroma
Klinefelter memiliki pengaturan kromosom seks ekstra, XXY tidak
seperti laki-laki biasa, XY. Pada awal 1970-an, peneliti di seluruh
dunia berusaha untuk mengidentifikasi laki-laki memiliki kromosom
ekstra dengan skrining sejumlah besar bayi yang baru lahir. Salah
satu yang terbesar dari studi ini, disponsori oleh Institut
Nasional Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia (NICHD), memeriksa
kromosom lebih dari 40.000 bayi.. Berdasarkan studi ini, pengaturan
kromosom XXY tampaknya menjadi salah satu kelainan genetik yang
paling umum dikenal, dengan angka kejadian 1 dalam 500 hingga 1
dalam 1000 kelahiran laki-laki. Meskipun penyebab sindrom karena
sebuah kromosom seks ekstra, namun tersebar luas, sindrom itu
sendiri (set gejala dan karakteristik) yang mungkin hasil dari
memiliki ekstra kromosom jarang. Banyak pria menjalani hidup mereka
tanpa pernah mencurigai bahwa mereka memiliki kromosom
tambahan.
1
"Saya tidak pernah merujuk kepada bayi baru lahir memiliki
Klinefelter, karena mereka tidak memiliki sindrom," kata Arthur
Robinson, MD, seorang dokter anak di University of Colorado Medical
School di Denver dan direktur studi yang disponsori NICHD tehtang
lakilaki XXY . "Agaknya, beberapa dari mereka akan tumbuh untuk
mengembangkan sindrom Klinefelter tapi banyak dari mereka tidak
akan." Jelasnya. Untuk alasan ini, istilah "sindrom Klinefelter"
telah jarang digunakan lagi oleh peneliti medis. Kebanyakan lebih
memilih untuk menggambarkan pria dan anak laki-laki memiliki
kromosom ekstra sebagai "laki-laki XXY." Selain pembesaran
payudara, kurangnya rambut wajah dan tubuh, dan tipe tubuh bulat,
lakilaki XXY lebih berisiko dibandingkan laki-laki lain untuk
mengalami kelebihan berat badan, dan cenderung lebih tinggi dari
ayah dan saudara mereka. Untuk sebagian besar, gejala-gejala ini
dapat diobati. Bedah bila perlu dapat mengurangi ukuran payudara.
Suntikan hormon testosteron laki-laki secara regular mulai dari
pubertas, dapat membantu pertumbuhan rambut wajah serta memberikan
tipe tubuh yang lebih berotot.
Suatu gejala yang jauh lebih serius, namun tidak selalu mudah
terlihat yaitu gangguan bahasa. Meskipun mereka tidak mengalami
keterbelakangan mental, kebanyakan laki-laki XXY memiliki beberapa
derajat gangguan bahasa. Sebagai anak-anak, mereka sering belajar
berbicara lebih lambat daripada anak-anak lain dan mungkin
mengalami kesulitan belajar membaca dan menulis. Walaupun mereka
akhirnya belajar untuk berbicara dan bercakap secara normal,
mayoritas cenderung memiliki beberapa tingkat kesulitan dengan
bahasa sepanjang hidup mereka. Jika tidak diobati, gangguan bahasa
ini dapat menyebabkan kegagalan sekolah dan hilangnya kepercayaan
diri. Untungnya cacat bahasa ini biasanya dapat
dikompensasi.Kemungkinan untuk sukses besar jika dimulai pada anak
usia dini.
2
BAB II Isi/Pembahasan 2.1. Anamnesis Anamnesis dapat dilakukan
autoanamnesis pada pasien dewasa jika keadaan memungkinkan.
Sekiranya keadaan tidak memungkinkan, anamnesis dilakukan secara
allo anamnesis. Anamnesis yang perlu dilakukan meliputi:
Identitas Pasien Meliputi nama, umur, jenis kelamin, status
perkahwinan, status pendidikan, alamat, pekerjaan, agama, suku
bangsa
Keluhan utama Pasien klinefelter paling sering datang dengan
keluhan infertilitas atau belum mempunyai anak setelah lama
berkahwin. Keluhan tambahan Sindroma klinefelter sering menimbulkan
keluhan berikut: Testis dan penis yang kecil Rambut tubuh dan wajah
yang sedikit Pembesaran payudara (genikomastia) Ketinggian melebihi
normal (harus ditanyakan ketinggian orang tua dan saudara kandung
yang lain)
Riwayat penyakit sekarang Sudah pernah memeriksa ke dokter lain
sebelumnya Sudah pernah mendapat terapi atau pengobatan lain
sebelumnya
Riwayat penyakit dahulu Pernah tidak menderita penyakit lain
sebelum ini ataupun mengalami trauma (misalnya trauma pada testis),
kalau pernah dapat rawatan dimana, ada tidak komplikasi yang
timbul.3
Riwayat perkahwinan Sudah berapa lama berkahwin Sebelum
berkahwin ada tidak melakukan pemeriksaan Ada tidak masalah dalam
hubungan suami istri
Riwayat keluarga dan riwayat kehamilan ibu Ada tidak keluarga
yang menderita keluhan yang sama ataupun penyakit genetik yang
lain. Perlu ditanyakan riwayat kehamilan ibunya: Umur berapa saat
dia dikandungkan Ada tidak obat-obatan atau hormon dari luar yang
dikonsumsi oleh ibunya
2.2 Pemeriksaan fisik Pengukuran tinggi badan Gambar 1
Tehnik pengukuran tinggi badan yang benar4
Adalah penting untuk melakukan pengukuran tinggi badan pada
pasien klinefelter yang umumnya mempunyai ketinggian yang lebih
daripada laki-laki normal. Namun faktor genetik yaitu ketinggian
dari ibu dan ayah juga harus dipertimbangkan. Pengukuran tinggi
badan dewasa dan anak yang sudah bisa berdiri dilakukan dengan
menggunakan microtoise pada posisi tubuh yang benar. Setelah bacaan
diambil dan dicatat, tinggi badan relative dengan ketinggian ayah
dan ibu dihitung untuk kemudian dilakukan perbandingan dengan
bacaan yang didapatkan. Target height / mid parental height : Laki
laki Perempuan = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x = {TB Ibu + (TB ayah
13 )} x
Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik : Rentang nilai
tinggi badan akhir seseorang dampak dari kedua orang tua biologis)
dapat dihitung dari midparental height dengan rumus : Potensi
tinggi genetik = mid parental height 8,5 cm
Pemeriksaan genitalia eksterna Pada inspeksi genitalia eksterna
diperhatikan kemungkinan adanya kelainan pada penis/uretra antara
lain : mikropenis, hipospodia, kordae, stenosis pada meatus uretra
eksternus, fimosis, fistel uretro-kutan, dan ulkus tumor penis.
Perhatikan pertumbuhan rambut genital disekitarnya. Pada pasien
sindroma klinefelter, yang sering ditemukan adalah mikropenis dan
rambut kelamin yang sedikit. Gambar 2
Pemeriksaan genitalia eksterna5
Pemeriksaan skrotum dan isinya Periksa skrotum dan isinya
(testis). Perhatikan apakah ada kelainan pada ukuran misalnya
testis yang kecil ataupun pembesaran pada skrotum atau perasaan
nyeri pada saat diraba. Untuk membedakan antara massa padat dan
massa kistus yang terdapat pada isi skrotum, dilakukan pemeriksaan
transiluminasi (penerawangan) pada isi skrotum. Pemeriksaan bagian
tubuh lain Antara yang sering ditemukan pada pemeriksaan fisik
adalah: Rambut tubuh dan wajah yang sedikit Pembesaran payudara
(genikomastia) Proporsi tubuh yang abnormal (kaki panjang, batang
badan pendek) Bahu yang sempit Gambar 3
Genikomastia pada pasien sindroma klinefelter Gambar 4
Karakteristik pasien sindroma klinefelter6
2.2 Pemeriksaan penunjang 2.2.2 Karyotyping (analisis
kromosom)1,2 Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom
dalam satu sel sampel yang mana kita dapat mengetahui kelainan
kromosom yang menyebabkan suatu penyakit. Dengan pemeriksaan ini
kita bisa menghitung jumlah kromosom dan juga melihat struktur
kromosom dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya.
Sampel untuk tes ini bisa dari berbagai jaringan termasuklah:
Cairan amnion Darah Sum-sum tulang Plasenta.
Sampel ditempatkan ke dalam piring khusus dan dibiarkan tumbuh
di dalam laboratorium. Kemudian sel yang telah tumbuh diambil
sampelnya dan dibuat sediaan dengan pewarnaan. Dengan menggunakan
mikroskop, spesialis laboratorium akan memeriksa ukuran, bentuk,
dan jumlah kromosom dalam sel sampel. Seterusnya sediaan tadi akan
difoto untuk menghasilkan karyotype yang menunjukkan susunan
kromosom-kromosm. Beberapa kelainan termasuk sindroma klinefelter
dapat diidentifikasi melalui jumlah atau susunan kromosom. Gambar
5
Prosedur pemeriksaan karyotyping Nilai normal adalah: Wanita
Laki-laki : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai
46,XX : 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai
46,XY7
Pada sindroma klinefelter, akan didapatkan ekstra kromosm X pada
laki-laki (47,XXY) Gambar 5
Contoh karyotype pasien sindroma klinefelter 2.2.3 Analisa
semen1,2,4 Analisa semen adalah tes untuk mengukur jumlah dan
kualitas semen dan sperma seorang laki-laki. Semen adalah cairan
putih, tebal dan mengandung sperma yang
dilepaskan saat ejakulasi. Tes ini kadang-kadang disebut juga
tes menghitung jumlah sperma (sperm count). Analisa semen merupakan
salah satu pemeriksaan pertama untuk menilai tahap kesuburan
seorang laki-laki. Tes ini berguna untuk menentukan apakah ada
masalah dalam produksi sperma ataupun kualitas sperma yang
menyebabkan infertilitas. Tes ini juga dapat sigunakan setelah
vasektomi untuk memastikan tidak ada sperma dalam cairan semen.hal
ini dapat mengkonfirmasi keberhasilan vasektomi. Tes ini juga
dilakukan untuk kondisi tertentu misalnya sindroma klinefelter.
Pengumpulan sampel mungkin melibatkan masturbasi untuk mengumpulkan
sperma ke wadah steril. Sampel juga dapat dikumpulkan saat sexual
intercourse dengan menggunakan kondom khusus. Petugas laboratorium
akan memeriksa sampel dalam 2 jam setelah pengumbilan dan semakin
cepat dianalisa hasilnya semakin baik dan akurat. Nilai rujukan
adalah: Volume normal bervariasi dari 1,5-5,0 mililiter per
ejakulasi Jumlah sperma antara 20-150 juta sperma per mililiter
Setidaknya 60% dari sperma memiliki bentuk normal dan motilitas
(gerak maju) yang normal.8
Kriteria WHO untuk tes Semen yang normal Jumlah sperma > 20
juta/ML >40% motilitas progresif >30% bentuk normal. Tabel 1
Istilah Oligozoospermia (poor count) Asthenozoospermia (poor
motility) Teratozoospermia (abnormal morphology) Azoospermia
Keterangan Konsentrasi sperma
