SINDROMUL DOWN SI KINETOTERAPIA

Sindromul Down este o afectiune congenitala (cunoscuta sub numele detrisomia 21) provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in perechea21.In mod fiziologic fatul mosteneste informatii genetice de la cei doiparinti sub forma celor 46 de cromozomi (23 de la mama si 23 de la tata).In cazul sindromului Down fatul mosteneste 47 de cromozomi.Acest materialextragenetic determina intarzierea mentala si motorie a copilului.Corpul uman este format din N-numar de celule,care contin nuclee.Fiecarenucleu stocheaza informatii genetice sub forma de cromozomi.Toate celulesunt supuse unui process de diviziune care poate fi:a) MITOZA-unde exista o celula mama care se divide in doua celule fiiceambele avand acelasi numar de cromozomi ca celula mama (46 cromozomi)b) MEIOZA-unde celula mama se imparte in doua celule fiice,fiecare avandjumatate din numarul de cromozomi (adica 23).In timpul meiozei intr-unadintre celulele sexuale apare un cromozom suplimentar.Cauzele aparitiei sindromului Down nu sunt cunoscute,dar statistic vorbindvarsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera un factorfavorizant. Procentual 1 din 850 de copii se nasc cu acest sindrom;risculfiind mai mare la femei peste 35 de ani ( 1 la 300.)La copiii cu sindromul Down putem sa deosebim urmatoarele caracteristici:-au talie si greutate mai mica decat ceilalti nou-nascuti-dinti ascutiti (aparitia lor este intarziata)-urechi mici-profil facial plat-distanta intre ochi mai mare decat normal (ochi cu forma mongoloida)-gatui este scurt cu exces de piele-gura mica si limba mare (macroglosie)-tonus muscular slab (hipotonie)-un singur sant in centrul palmelor-imunitate scazuta-retard mentalSiptomele acestui sindrom difera de la copil la copil,unii avand nevoie deo atentie deosebita din partea familiei si personalului medical;alti fiindsemiindependenti.Unii dintre copiii cu aceasta afectiune pot avea si malformatiicardiace,ritmul de crestere este redus, poate aparea obezitate,probleme cuvederea,vorbitul si auzul.Exista copii care sunt usor afectati de aceastaboala (aprox.10 %),acest sindrom ste cunoscut sub numele MOZAICISM.Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor,ei au retardmental,invata greu,si putem sa spunem ca in timpul vietii se dezvolta maximca si un copil de 12 ani.Cea mai intalnita anomalie cromozomiala poate fi acum detectata cu preciziedupa saptamana a-15-a sau a 16-a a sarcinii.Dupa parerea mea fiecare medicginecolog care urmareste sarcina pacientelor trebuie sa le explice acestoracare este riscul de a naste un copil cu sindromul Down. Sunt conoscute douatipuri de teste prenatale pentru depistarea sindromului Down la fetus si

anume:a) teste de monitorizare (se masoara spatial translucid din spatele gatuluifetusului;ecografie)-b) teste diagnostice (amniocenteza,recoltarea unei probe din placenta,probadin sangele ombilical)Astazi in Romania sunt disponibile metodele de testare biochimica asanumite triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri),saucvadruplu test (daca include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare)Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani.Meseria de kinetoterapeut imi permite sa spun ca gimnastica medicalaare un rol important in dezvoltarea copilului diagnosticat cu sindromulDown,mai ales in dezvoltarea mersului.Kinetoterapia asociata cu masajul siinotul sunt cele mai benefice tipuri de tratament pentru copii cu aceastaafectiuneUn program de kinetoterapie trebuie sa fie individualizat pentru fiecarepacient. In prima faza a sedintei de kinetoterapie tratamentul consta inmasaj terapeutic pe tot corpul (are efect stimulant, psihomotric),accentuatpe membrele inferioare si pe talpa,ca sa ajungem in faza a-II-a unde lucramcu exerciti terapeutice speciale in functie de gradul de dificultate alafectiunii pacientului.