Clase genética cuantitativa 1

UNIDAD TEMÁTICA 4

Genética cuantitativa

Cátedra Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal

Docente: Ing. Agr. Adriana Bretón

2015

Oro Verde, Entre Ríos

Caracteres Mendelianos

o

de clase

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Flor violeta o flor blanca

Vaina lisa o plegada

P

F1

F2

Altura planta Plantas enanas x plantas altas

F1 x F1 Altas x altas

Fre

cuenc

ia

Fre

cuenc

ia

Altas 3/4

Enanas 1/4

Fre

cuenc

ia

Pisum sativum

60 45 75 80 110

95

80 110

95

P

F1

F2

Longitud de la espiga

Cortas x largas

F1 x F1

Fre

cuen

cia

Fre

cuenc

ia

Fre

cuenc

ia

Zea mays (maíz) Longitud de espiga

15 10 20 25 35

30

15 30

22,5

6 39 22,5

Pisum sativum Zea mays

P

F1

F2

Carácter Mendeliano ---- Carácter cuantitativo

Fre

cuen

cia

Fre

cuenc

ia

Fre

cuenc

ia

Caracteres cuantitativos

Distribución continua

GENÉTICAS (poligenes o muchos loci)

DISTRIBUCIÓN CONTINUA

CAUSAS:

AMBIENTALES

Explicadas a través de las experiencias de:

Carl Johannsen y Herman Nilsson-Ehle



CAUSAS:

Ejemplo: consideremos el caso hipotético del carácter altura de planta en la especie Rhynia excelsa codificado por 5 loci

con dos alelos cada uno.

Locus A A = 20 cm; a= 10 cm

Locus B B = 20 cm; b= 10 cm

Locus C C = 20 cm; c= 10 cm

Locus D D = 2 cm; d= 1 cm

Locus E E = 2 cm; e= 1 cm

Locus F F = 2 cm; f= 1 cm

Genotipos

AABBccDdeeFf

AABbccDdEEFf

AaBBccDdEeFf

aaBBccddeeFf

= 108

= 100

= 99

= 87

ACCIÓN ADITIVA



CAUSAS:

Ejemplo: consideremos el caso hipotético del carácter altura de planta en la especie Rhynia excelsa codificado por 5 loci con dos alelos cada uno.







Genotipos

AABBccDdeeFf

AABbccDdEEFf

AaBBccDdEeFf

aaBBccddeeFf

= 108

= 100

= 99

= 87

ACCIÓN ADITIVA DOMINANCIA COMPLETA

= 110

= 112

= 112

= 88



CAUSAS:

Ejemplo: consideremos el caso hipotético del carácter altura de planta en la especie Rhynia excelsa codificado por 5 loci con dos alelos cada uno.







Genotipos

AABBCcDdeeFf

AaBbCcDDEEFF

AaBBccDdEeFf

aaBBccddeeFf

= 118

= 102

= 99

= 87

ACCIÓN ADITIVA DOMINANCIA COMPLETA

= 130

= 122

= 112

= 88

GENES MAYORES GENES MENORES

AaBbCcddeeff = 96 = 126; dif: 30

aabbccDdEeFf = 69 = 72; dif: 3



CAUSAS:

AMBIENTALES





CAUSAS:

AMBIENTALES





CAUSAS:

AMBIENTALES



Teoría de la línea pura Johannsen (1903) Phaseolus (Variedad Princesa)

Carácter peso de semilla

15 cg 90 cg

19 líneas

puras ...

25 cg


15 cg 90 cg

19 líneas

puras ...

25 cg

25 cg


15 cg 90 cg

19 líneas puras ...

25 cg

25 cg

25 cg

F = G + E

E

E

Plantas con granos Rojos

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)

En Trigo: cruza dos líneas puras que diferían en el color de los granos

(rojos y blancos)

x

Plantas con granos Blancos

Variación de colores de granos desde el rojo hasta el blanco F2

F1 intermedia

F1

Padres

Un par de alelos segregando, sin dominancia

Rojo x Blanco AA aa

Color intermedio

Aa Rojo : Intermedio : Blanco

AA Aa aa

1 : 2 : 1

P

F1

F2

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)

EXPLICACIÓN:

Rojo x Blanco AABB aabb

Color intermedio (Rojo medio)

AaBb

Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco AABB AaBB AaBb Aabb aabb

AABb Aabb aaBb aaBB

1 : 4 : 6 : 4 : 1

P

F1

F2

Dos pares de alelos segregando, sin dominancia

EXPLICACIÓN:

Rojo x Blanco AABBCC aabbcc

AaBbCc Color intermedio

P

F1

F2

•Fenotipo Rojo -------------> Blanco •Número alelos que dan color 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0 •Proporción 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

Supuestos: los genes segregan independientemente y sus

efectos son aditivos

Tres pares de alelos segregando, sin dominancia EXPLICACIÓN:

Gametas F1 abc abC aBc Abc aBC AbC ABc ABC F2

1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64

0

5

10

15

20

25

Blanco Rojo

Número de pares que segregan

Dos factores actúan para producir la variación continua:

El número de pares que segregan: poligenes o loci múltiples

Las variaciones debidas al ambiente

Si NO hay efectos o acción aditiva, es decir que hay dominancia

0

5

10

15

20

25

30

Rojo Blanco

Cuando el números de genes que intervienen en el carácter es elevado tiende a una

distribución normal


Segregaciones Transgresivas

F2 AABBCCDDEE AABBCcDDEE aaBbccddee aabbccddee

20 19 11 10

mayor menor

Padres AAbbccDDEE x aaBBCCddee

16 14 F1 AaBbCcDdEe

15

Supongamos un carácter para el cual los alelos en

mayúscula de cada loci suman 2 y los minúscula 1


Caracteres poligénicos

Caracteres métricos

Media

F Variancia


F = G + E

Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio

Modelo estadístico matemático que permite estimar parámetros poblacionales de interés


VALOR FENOTÍPICO

F = G + E

Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio

VALOR COMO DESVÍO

Un locus con dos alelos A1 y A2 con frecuencias

p y q

Tres genotipos posibles A1A1; A1A2 y A2A2

A2A2 A1A1 A1A2

Punto de origen

- a a d

Genotipo

Valor

Grado de dominancia: GD = d/a

A2A2 A1A1 A1A2

- a a d

Genotipo

Valor

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2

Altura

(cm) 200 180 100

Valores a = 50 d = 30 - a = -50

Origen = 150

Media de la Población

Genotipos Frecuencia Valor Frecuencia x valor

A1A1 p2 a a p2

A1A2 2pq d d 2pq

A2A2 q2 -a - a q2

M = a p2 + d 2pq - a q2

M = a (p – q) + 2d pq

M = a (p – q) + 2 d pq

Efecto medio del gen A1

M = a (p – q) + 2d pq

Población A2A2 A1A2 A1A1

Padres A1A1 A1

A1

A2

p.a

q.d

M1 = a p + qd

1 = M1 – M = a p + q d - [a (p – q) + 2d pq]

1 = M1 – M = q [a + d (q – p) ]

Efecto medio del gen A2

M = a (p – q) + 2d pq


Padres A2A2 A2

A1

A2

p.d

q.(-a)

M2 = d p + q(-a)

2 = M2 – M = - p [a + d (q – p) ]

Efecto medio de sustitución de un gen


= a + d (q – p) = 1 - 2

A1 A1 A1

A1A1 A1A2

d

a

-a

d

-a a d

p (a - d) + q (a + d)

1= q. 2= -p.

Valor Reproductivo (A)

GENOTIPO

VALOR REPRODUCTIVO (A)

A1A1

2 1 = 2 q .

A1A2

1 + 2 = (q – p)

A2A2

2 2 = - 2p .

Desviación dominante (D)

G = A + D G: Valor genotípico

A: Valor reproductivo

D: Valor de la dominancia o desviación dominante

Genotipos

A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencia p2 2pq q2

Valor + a d - a

Como desvío

de la media de

la población

G 2q (a– pd) a (q-p) + (1- 2 p q) -2p (a + qd)

G 2q ( – qd) (q-p) + 2dpq -2p ( + pd)

A 2 q (q – p) - 2 p

D - 2 q2 d 2dpq - 2 p2 d

Desviación de la Interación (I)

G = A + D + I

Partición del Valor Fenotípico

G = A + D + I

F = G + E

F = A + D + I + E

F valor fenotípico

A valor reproductivo

D desviación de la dominancia

I desviación de la interacción

E desvío ambiental

Partición de la Variancia Fenotípica

VG = VA + VD + VI

VF = VG + VE

VF = VA + VD + VI + VE

VF (VP) variancia fenotípica

VA variancia aditiva o del valor reproductivo

VD variancia de la dominancia

VI variancia de la interacción

VE variancia ambiental

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF

VF variancia fenotípica o total


VG variancia genética

Hse = VA

VF

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF

Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm).

Población Componentes Variancia Observada

Mezclada (variabilidad genética)

VP = VG + VE 0.366

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF



Mezclada

(variabilidad genética) VP = VG + VE 0.366

Uniforme (F1) VP = VE 0.186

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF



Mezclada VP = VG + VE 0.366


Diferencia VP – VE = VG 0.180

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF



Mezclada VP = VG + VE 0.366


Diferencia VP – VE = VG 0.180

GDG ó hsa VG / VP 0.180/0.366 = 0.49 = 49%

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF



VG variancia genética

Hse = VA

VF

HEREDABILIDAD

Hse = VA

VF

Método de Regresión Progenie Progenitor:

Tomando la regresión sobre un progenitor

Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores.

Método de Correlación Intraclase:

Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos

Método de Mathern o de las Retrocruzas.





VD variancia de la dominancia

VI variancia de la interacción

VE variancia ambiental

Componentes de VARIANZA

Componentes del VALOR

Variancia

Símbolo

Valor

Símbolo Fenotípica

(o total)

VF ó VP ó

2F

Fenotípico

F o P

Genotípica

VG o 2G

Genotípico

G

Aditiva

VA ó 2

A

Reproductivo

A

de Dominancia

VD ó 2

D

Desviación Dominante

D

de Interacción

VI ó 2

I

Desviación de la

Interacción

I

Ambiental

VE ó 2

E

Desviación ambiental

E




VA Variancia aditiva

Componentes Genéticos de la Variancia

Variancia Aditiva = Variancia del Valor Reproductivo


Frecuencias Genotípicas

p2 2pq q2

Valor Reproductivo (A)

2 q α (q – p) α -2 p α

VA = (2 q α)2 p2 + [(q – p) α]2 2 p q + (-2 p α)2 q2

VA = 2 p q α2

VA = 2 p q [a + d (q – p)]2

Sin dominancia d = 0 VA = 2 p q [a + d (q – p)]2

Con Dominancia completa d = a VA = 8 p q3 a2



VD

Variancia de la Dominancia


Variancia de la Dominancia = Variancia del Valor de Dominancia o Desviación de la Dominancia


Frecuencias Genotípicas

p2 2pq q2

Valor Dominante (D)

- 2 q2 d 2 p q d - 2 p2 d

VD = (- 2 q2 d)2 p2 + (2 p q d)2 2 p q + (-2 p2d)2 q2

VD = 4 d2 p2 q2

VD = (2 p q d)2

Sin dominancia d = 0 VD = (2 p q d)2 = 0

Cuando p = q = 0,5, como ocurre en F2 y generaciones subsecuentes derivadas de la cruza de dos líneas altamente endogámicas,

resulta:

VA = ½ a2

VD = ¼ d2



VF = VA + VD + VI + VE X

VF = VA + VD + VE

VG

VG = VA + VD + 2 cov AD




VG

VG = VA + VD + 2 cov AD

cov AD = 2 q α (- 2 q2 d) p2 + (q - p) α . 2 p q d. 2 p q + (-2 p α) (-2 p2 d) q2

cov AD = 4 q2 p2 d α (-q + q – p + p) = 0

VG = VA + VD

VG = 2 p q [a + d (q - p)]2 + (2 p q d)2

X Componentes Genéticos de la Variancia



VE

Variancia ambiental

Puede estimarse

midiendo la VF en una población

con VG = 0

X VG=0

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES GENÉTICAS

DE LA VARIANZA

Sin dominancia d = 0

Toda la VG es aditiva pues VG = 2 p q ( a + d (q – p) )2 + (2 p q d)2

0 0

VG = VA = 2 p q a2 y es máxima cuando p = q = 0,5

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1

VA

= V

G

q

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES GENÉTICAS

DE LA VARIANZA

Dominancia completa d = a

VG = 2 p q ( a + d (q – p) )2 + (2 p q d)2

VG = 8 p q3 a2 + (2 p q a)2

VD es máx. cuando

q = p = 0,5

VA es máx. cuando

q = 0,75

VG es máx. cuando

q2 = 0,5 y entonces

será q = 0,71

Graficando VG(), VA ()

y VD () para los valores

de q entre 0 y 1

0,0

0,2

0,4

0,6

0,8

1,0

1,2

0,0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0q



F = A + D + I + E

Partición del Valor Fenotípico

GDG = Hsa = VG VF

Hse = VA VF

HEREDABILIDAD

Hse = VA

VF

Método de Regresión Progenie Progenitor:

Tomando la regresión sobre un progenitor

Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores.

Método de Correlación Intraclase:

Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos

Método de Mathern o de las Retrocruzas.

RESPUESTA A LA SELECCIÓN

La selección produce variaciones en las frecuencias génicas y genotípicas que se traducen en un cambio del valor medio o media del

carácter en la población.

MP= 250g

MHPS= 280g

Ejemplo: se tiene una población de maíz en la cual se midió el peso de espiga en 10000 plantas y se obtuvo el peso promedio que resultó de 250 g

MPS= 350g


Es la diferencia entre 280g y 250g; es decir que

R= 30g

Dentro de la población se seleccionan 400 espigas con peso elevado, las cuales en promedio pesan 350 g.

Los granos de las 400 espigas seleccionadas se siembran al año siguiente y se obtiene una población, para la cual la media fue de 280 g.

DS = dS = S = MPS – MP = 350 – 250 = 100.

MP = 250g = a (p – q) + 2 d pq

MHPS = 280g = a (p – q) + 2 d pq

P q

Mp Mps

Mhps

ds

R= Mhps - Mp R

MP = a (p – q) + 2 d pq

MHPS = a (p – q) + 2 d pq

P q

H

P Mp Mps

Mhps bop = R

ds

ds

R

R = bop . ds

R = hse . ds = VA . ds VF

Relación entre el “diferencial de selección y la respuesta”

Población panmítica en dos generaciones sucesivas

Hijos

Padres

Media poblacional

• Cada punto corresponde a un pareja de padres y sus

hijos tomando el valor medio de ambos.

• El origen coincide con la media poblacional

considerada idéntica en ambas generaciones.

Hijos

Padres

Media

Población

Mps

Mhps = bop = R

ds

ds

R

Entonces será:

R = bop . ds

R = hse . ds

∆ y

∆ x


Diferencial de selección estandarizado

ds = i = z F p

Altura de la ordenada en el

punto de truncamiento

Proporción de individuos

seleccionados

Condiciones:

Selección por truncamiento

Distribución normal

ds = i . F


Diferencial de selección estandarizado

ds = i = z F p

Altura de la ordenada en el


Proporción de individuos

seleccionados

Condiciones:

Selección por truncamiento

Distribución normal

ds = i . F

R = hse . ds = A . ds F

2

2

R = hse . ds = A .i . F F

2

2

R = hse . ds = hse . i . F


R = MHPS – MP = hse . ds

Predicción de la respuesta

La formula anterior tiene un limitado valor predictivo, dado

que “ds” solo puede conocerse una vez que la selección ha sido realizada.

R = hse . ds

• El dS puede estimarse si:

el carácter tiene distribución normal

si la selección es por truncamiento

• entonces dS depende de:

proporción de individuos seleccionados

F del carácter

Diferencial de selección estandarizado o intensidad de selección “i”.

Predicción de la respuesta

Z dS

p (proporción seleccionada ) Ordenada en el


Punto de truncamiento

Se puede demostrar matemáticamente que:

F . Z p dS =

dS

F = Z

p = i entonces

ds = i . F

Tabla de valores de “ i ” en función de “p”

Proporción

seleccionada % Intensidad de selección “ i ”

5 % 2.063

10% 1.755

15% 1.554

20% 1.400

25% 1.271

30% 1.159

35 % 1.058

40 % 0.966

45% 0.880

50 % 0.798

Fuente: • FALCONER, D. S.; MACKAY, T. F. G. 1996. Introducción a la Genética Cuantitativa. Longman, 4th ed.

pag.385

Respuesta a la selección

Intensidad de selección (i): es el diferencial de selección

estandarizado.

i = dS/ F dS = i . F

R= hse . i . F

R= hse x dS

Sabemos que:

Podemos plantear la ecuación de respuesta de la siguiente forma:

A través de esta fórmula general se pueden comparar distintos métodos de selección y recurrir al que permita lograr mayores progresos en el carácter estudiado, según las limitaciones impuestas por el tiempo, mano de obra, espacio disponible, presupuesto, etc.

hse o h2 = heredabilidad en sentido estricto

i= intensidad de selección

P= desvío estándar fenotípico de carácter

Respuesta a la selección

Mejora en la respuesta

R= i . hse . F

Limitada por

Tasa reproductiva, cuanto más prolífico más intensa la

selección

Tamaño de la población y endogamia

Se puede aumentar :

Reduciendo la variación ambiental,

mejorando las técnicas de cría y manejo.

Con apareamientos calificados

Especifica las unidades de medición

Tipos de Respuesta a la selección

• Respuesta nula

• Respuesta lenta y continua

• Respuesta inicial rápida y luego lenta

• Respuesta en mesetas


• Respuesta nula

El tipo de respuesta a la selección que se observa para un determinado carácter indica algunas propiedades de la forma de

herencia de dicho carácter

tiempo

Valor medio del carácter


• Respuesta nula

El tipo de respuesta a la selección que se observa para un determinado carácter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carácter.

tiempo

Peso medio de granos por espiga en

una población de maíz

180 gr/espiga

No hay respuesta, a pesar de seleccionar las plantas con mayor valor, como padres de la siguiente generación. Esto indica

que la variación observada y seleccionada, se debe al

ambiente. No hay variancia genética, la heredabilidad es cero.





tiempo


180 gr/espiga



El tipo de respuesta a la selección que se observa para un determinado carácter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carácter

tiempo



180 gr/espiga

El carácter está determinado por

múltiples loci, cada uno de los cuales agrega o adiciona una pequeña parte del valor al

carácter. A medida que va

aumentando la frecuencia de los genes para mayor

valor, la media de la población se va incrementando.

250 gr/espiga





tiempo





tiempo



180 gr/espiga

El carácter está determinado por múltiples loci,

algunos de ellos son genes

MAYORES con un aporte al valor más

importante, se seleccionan

fácilmente y se su frecuencia aumenta

rápidamente generando una

mayor respuesta, luego la respuesta continúa por efecto de los otros loci

(genes MENORES) que agregan o adiciona una

pequeña parte del valor al carácter.

350 gr/espiga

420 gr/espiga





tiempo





tiempo



180 gr/espiga

El carácter está determinado por múltiples loci (con genes MAYORES y

MENORES), se seleccionan y su

frecuencia aumenta generando la

respuesta, luego sigue un período sin

respuesta. Esto puede deberse a la presencia de ligamientos y/o de techos fisiológicos, los

ligamientos pueden romperse, aparecer un

recombinante y así vuelve a haber

variabilidad sobre la cual actuará la selección y se

observará respuesta nuevamente.

350 gr/espiga

440 gr/espiga

Bibliografía:

• ALLARD, R.W. 1978. Principios de la mejora genética de las plantas. Omega, Barcelona.

• CARDELLINO, R. Y ROVIRA, J.. 1986. Mejoramiento genético animal. Editorial

Hemisferio Sur.

• FALCONER, D.S. 1986. Introducción a la genética cuantitativa. CECSA, Méjico.

•GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M.

2000. Introducción al Análisis Genético. 5tta Ed. McGraw–Hill Interamericana.

• HIORTH, G. Genética cuantitativa. Tomo I: Fundamentos Biológicos. Tomo II:

Selección. U. N. Cba., Fac. Cs. Agr., Córdoba, 1985.

•MARIOTTI, J.A. 1986. Fundamentos de Genética Biométrica. Aplicaciones al

Mejoramiento Genético Vegetal. O.E.A. Serie de Biología, Monografía Nº 32. Washington,

D.C., 1986.

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