1. GENETK LABORATUVARISzlk Sonraki 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 nceki Harf sras iin yukardaki gezinti ubuunu kullannz.-A-Ak okuma erevesi = (ORF, open reading frame) Dur kodonlan iermedii iin transleedilebilecei dnlen, deiik uzunluklardaki DNA dizisidirAkrabalk = (consanguinity) Kan yaknl. Bir yada daha fazla ortak ataya sahip olan iki yadadaha fazla birey akraba olarak tanmlanr. Ebeveyn akrabalnn kantitatif bir belirteciinbridleme katsaysdr.Akrosentrik = Kromozomu, bir uzun ve bir ok ksa kola ayracak ekilde, sentromeri bir ucaok yakn olan kromozomdur.Allel veya allelomorf = Bir genin, belirli bir gen blgesinde bulunan alternatif formlarndanherbiri.Alele zg oligonkleotid (ASO): Bilinen bir mutasyonu belirlemede kullanlan mutasyontanma yntemlerinden biridir. prob kullanlr kullanlan problardan biri normal diziyi diki erimutant diziyi belirler.Alel frekans (skl) : Toplumda bir genin alelini tayan bireylerin oran.Alelik heterojenite: Ayn lokusundaki ayn gendeki farkl mutasyonlarn tek bir fenotipeneden olmas olgusudur.Alu dizileri = Herbiri yaklak 300bp uzunlukta olan ve Alu restriksiyon enzimi iin kesimnoktas ieren, benzer DNA dizileri ailesidir. nsan genomunda dalm olarak, yaklak 500000 Alu dizisi kopyas bulunur.Amber kodonu = UAG dur kodonu.Ames testi = Mutant bakteri ve san karacier karm ile allan bir mutajenite testidir.Aminoail tRNA = Amino asit balam bir tayc RNAAmplifikasyon = Bir DNA dizininin ayr kopyalarnn yaplmasdr.Anafaz = Mitoz ile mayoz I ve II nin bir evresidir. Homolog kromozomlarn (veya kardekromatidlerin) hcre blnme mekiinin iki zt kutbuna doru hareketleri ile nitelendirilir.Anlamsz (Antisens) RNA = mRNA ya komplementer olan bir RNA iplii. Normaltranslasyon iin kalp olarak kullanlamaz. Antisens terimi genel olarak, mRNAyakomplementer olan DNA veya RNA dizini iin kullanlr.

2. Anlamsz mutasyon (nonsense): DNAda bir baz ifti deiimi sonucu, zincir sonlanmakodonunun (stop kodonu) ortaya kmasna ve dolaysyla polipeptid zincir sentezinin erkensonlanmasna neden olan mutasyon.Antisipasyon: Belirli genetik hastalklarn gelen kuaklarda daha erken yalarda balamasveya daha ciddi klinik bulgular gstermesi.Antisens nkleik asitler: lgilenilen bir mRNAya komplementer olan ve gen expresyonunudurdurmak amacyla kullanlan nkleik asitler (RNA ya da DNA kaynakl olabilir).Ardk gen sendromu (contagous gene syndrome): Yan yana iki lokusu ierenkromozomal DNAda meydana gelen mikrodelesyon sonucu oluan sendrom. Segmentalanozomi olarak da adlandrlr.Array genomik hibridizasyon (array comparative genomic hybridization, chromosomalmicroarray analysis, comparative genomic hybridization (CGH), genomic microarrayanalysis,high resolution metaphase cgh, hrchg): Tm kromozomdan, tek bir bantn incebir parasndaki arttan veya azalmadan kaynaklanan genetik dengesizlii ayn anda biroklokusu inceleyerek belirleyen yntem.Annealing = Komplementer nkleik asit ipliklerinin eleerek (DNA ile DNA, RNA ile RNAveya DNA ile RNA) ift iplikli molekl oluturmalar.Anozomi = Homolog kromozom blmlerinin varlndan sapma. Rekombinasyonla anozomi,bir inversiyonun (ters dnm blge) ierisindeki bir krosoverden kaynaklanan duplikasyonveya eksilmeyi tanmlar.Anploid = Normal kromozom saysndan sapma.Antijen = Baklk yantn tetikleyen, yani, antikor oluturan ve/veya zgl antikoru iletepkimeye (antijen-antikor ilikisi) giren bir molekl yzey yapsna sahip madde.Antikor = Baklk yant olarak bir antijeni tanyp balanan bir protein (immnglobulin).Asentrik = Sentromeri bulunmayan bir kromozomu veya kromatidi tanmlar.Aa ksm = (downstream) Bir genin 3 yn.Attenuatr = (Zayflatc) Baz bakteri operonlarnn ekspresyonunun kontrol ile ilgili,transkripsiyonun sonlanmasn dzenleyen bir DNA dizini.Australopithecus = Avrasyadan bir Hominidae fosili cinsi. Dik yrme, modern insan iledier modern primatlar aras bir beyin ls, geni ve gl ene zellikleri var. Drt bemilyon yl nce yaam.Ayrklk = (heterogeneity) ki yada daha ok genotip farkllnn neden olduu, grntetekdze fenotip.-B- 3. B hcreleri = B lenfositler.Bala DNA = ki DNA fragmannn birbirine balanmasnda kullanlan, bir restriksiyonenzimi kesim noktasna sahip sentetik DNA ift sarmal. Ayrca, nkleozomlar arasndauzanan DNA.Balama = (Coupling) ift heterozigotlarde sis konfigrasyonu.Balant (linkaj), genetik = Gen lokuslarnn ayn kromozom zerinde, bamszayrlamayacak kadar yakn konumda bulunmalar.Balant grubu = Birbirine ok yakn olmalar nedeniyle, genellikle rekombinasyonauramadan birlikte kaltlan gen lokuslar.Bakteri yapay kromozomu (bac): Uzun DNA paralarnn bakterilerde klonlanmasamacyla kullanlan bir vektr tipi.Bakteriyofaj = Bakteriyi enfekte eden bir virstr. Genellikle faj olarak ksaltlr.Bandlama paterni = Kromozomlarda, ak ve koyu enine bandlar seklindeki boyanmadesenidir. Homolog kromozomlarn her blmnde, bandlarn dalm ve genilii ilekarakterize olan ve bu blgenin tannmasn salayan, ayn zgl band paterni grlr. Buterim ilk kez Painter tarafndan 1939da baz dipteralarn (sinek, sivrisinek) politenkromozomlarnda grlen kuvvetli ve zayf boyanm bandlarn dorusal paterni iinkullanlmtr. Her band kendisine komu olan bandlara gre tanmlanr. Bandlar aras ksminterband olarak adlandrlr.Barr cismi = X kromatinine bakn.Basklayc (repressor): Uyarlabilen bir operondaki bir ya da birden ok yapsal geninyazlma ilemini bask altnda tutabilen ve dzenleyici genler tarafndan oluturulan proteinmolekl.Basklayc genler (supressor genes): Aleli olmayan genleri basklayarak normalfenotipte belirmelerini nleyen genler. Bunlarn tipik rnei, ABO kan grubuna ilikin bombayfenotipidir.Balama faktr = (inisiyasyon) Protein sentezinin balangcnda kk ribozomal altbirimile ilikiye giren protein (prokaryotlarda IF, karyotlarda elF).Baz analoglar: Normal bazlara benzeyen DNA ya da rRNA bazlardr, fakat bunlar kimizaman nkleik asitteki normal bazn yerine geerek mutasyonlara neden olurlar.Baz ifti (bp) = DNAda, biri prin ve dieri pirimidin olmak zere karlkl gelerek hidrojenbalar ile balanm iki baz. Bir DNA ift sarmalnda normal baz iftleri, A ile T ve C ile G dir.RNAda baka iftler de oluabilir.Bimodal dalm = ki tepeli bir frekans dalm erisini niteler. Bir toplumsal zellik iinfrekans dalm erisi bimodal ise bu genellikle, kantitatif olarak ayrlan iki farkl fenotipinkantdr. 4. Bivalan = lk mayotik blnme srasnda iki homolog kromozomun eletii durumdur. Kuralolarak, bivalanlarn says, diploid somatik hcrelerdeki normal kromozom saysnn yarsnaeittir. Bivalanlar, karde olmayan kromatidler arasndaki krosover iin sitogenetiknkouldur. Trizomik bir hcre mayoz srasnda, trizomik kromozom iin trivalan oluturur.Biyoinformatik: Genom dizini gibi byk miktardaki biolojik veriyi analiz etmek iin bilgisayaryntemlerinin kullanlmas.Birleik heterozigotluk (compound heterozigot): Bir lokusta, iki farkl mutant aleli olangenotip. Homozigot durumda ise her iki mutant alel ayndr.-C-CAT (veya CAAT) box = karyotik genlerin 5 blgesinde, transkripsiyon faktrlerininbaland bir dzenleyici DNA dizini.cDNA = RNA kalp zerinden revers transkriptaz enzimi araclyla sentezlenenkomplementer DNA.Cos blgesi = Kk DNA fragmannn kesilip lamda faj ierisine paketlenmesi iin gereklirestriksiyon blgesi.Cosegregation: Bir kromozom zerideki iki veya daha ok genin ayn gamete berabergemesi.Coupling (cis): Alelik olmayan iki mutasyonun ayn kromozom zerinde bulunmas.Homolog kromozomlarda bulunmalar ise repulsion (trans) olarak bilinir.CpG adacklar: Housekeeping genlerin promotorlarnda bulunan, 300-3000 baz iftiuzunluktaki, guanin ve sitozin bazlarndan zengin diziler.eitli aleller (multiple alleles): Belli bir lokusa yerlemi olan herhangi bir genin ikidenok saydaki aleleri.ok ynl etkililik(pleitropizm): Bir genin birden fazla zellik ya da hastalk zerine etkiliolma durumu.-D-D halkas = Mitokondri DNA snda, bir ipliin dierinden ayrlarak RNA ile elemi olduublgeDalton = 12C ekirdei ktlesinin (1.657x 10 -24 gm) 1/12ine eit olan bir atom ktlesi birimi.Delesyon = Bir kromozomun bir ksmnn ya da tamamnn kayb, veya DNA nkleotidbazlarnn kayb.De-novo: Yeni olumu, ya da kaltsal olmayan. 5. Deiken ekspresivite: Ayn genin farkl kiilerde etki dzeyinin deimesi, Ayn aile iindeetkilenmi bireylerde grlen genetik hastaln kliniinin farkl tipte ve iddette olmasdr.Deitirici genler (modifier genes): Aleli olmayan bir baka genin fenotipik belirtisinideitiren genlere denilir.Denatrasyon = DNA yada RNA ift iplikli nkleik asit molekllerinin tek ipliklere ayrlmas.Komplementer tek ipliklerin tekrar birlemesine renatrasyon denir.Dengeli polimorfizm: Bir genin birden fazla formunu tayan bireylerin doal seim ya daheterozigot avantaj ile ayn toplumda bir arada ve biribirine yakn sklkta bulunmas durumuDiktiyoten = Ftal oosit geliimi srecinde mayotik profazn durdurulduu evredir. Diiinsanda oositler doumdan yaklak drt hafta nce diktiyoten evresine ularlar; oositlerindaha ileri geliimi, mayozun devam edecei ovlasyon aamasna kadar durdurulur.Diploid = Biri anneden (maternal), biri babadan (paternal) olmak zere iki homologkromozom setine sahip hcre yada organizma.Diploten = Mayozun I.profaznda bir evre.Diren faktr = Antibiyotik direnliliine neden olan bir plazmid geni.Disentrik = ki sentromerli deiik yapya sahip bir kromozom.Diskordans = Belli bir zelliin yada hastaln ikizlerden sadece birinde grlmesi.Dispermi = Tek yumurtaya iki spermatozoa girmesi.Diyakinez = Mayozun I. ge profaznn bir evresi.Dizi (sekans): 1) DNA veya RNA paralarnda nkleotid dizilimi. 2) klinik genetikte; farkletiyolojilere bal olarak ortaya kan dismorfik expresyonunu deitirerek fenotipi etkilemesi.Dizigotik = (tek yumurta) ki ayr zigottan gelien ikizler (fraternal ikizler). Ayn zigottangelien tek yumurta ikizinin ( tpk ikizler) aksi.Dizomi, uniparental (UPD) = Kromozom iftinin her ikisinin de ayn ebeveynden gelmesidurumu. UPD, kromozomlarn ayn olduu izodizomi ve kromozomlarn homolog olduuheterodizomi olarak ayrlr.DNA (deoksiribonkleik asit) =DNA: Bir organizmann yapsndan ve fonksiyonlarndansorumlu genleri ieren ve genetik bilginin kuaktan kuaa aktarlmasn salayan molekl.Primer genetik bilgiyi dorusal bir nkleotid dizisinde, l gruplar eklinde tayan molekl.Satellit DNA (sDNA) farkl uzunluklarda, dzenli tekrarlayan nkleotid dizileri ierir. sDNA,esas DNAdan, sezyum klorid solsyonunda younluk gradiyent santirfgasyonu ile, anaDNA bandndan ayr bir veya birka band (satellitler) oluturmas sonucu ayrlabilir.karyotlarda, hafif (AT-zengin) ve ar (GC-zengin) satellit DNAlar ayrdedilir. 6. Mikrosatellitler, kk (25 baz), ardarda tekrarlayan DNA nkleotid dizileridir. Minisatellitler10-20 baz iftlik ardk tekrarlardr. Klasik satellit DNA ise 100-6500 bplik byk tekrarlarierir.DNA polimeraz = DNA sentezleyen bir enzim. Senteze balamak iin komplementer DNAipliine ve bir RNA pirimere gereksinimi vardr.DNAnn kodlayan iplii = Translasyon iin kalp grevi yapan RNA (mRNA) iplii (anlamlRNA) ile ayn diziye sahip olan DNA iplii. mRNAnn sentezini ynlendiren dier DNA ipliikalp ipliktir.DNaz (deoksiribonkleaz) = DNA y sindiren bir enzim.Domeyn (Blge) = Bir kromozomun yada ncl yapl bir proteinin zellikli bir blgesi.Dominant = Heterozigot durumda gzlenebilen genetik zellik demektir. "Dominant" ve"resesif" terimleri belli bir gen lokusundaki allellerin etkisini tanmlar. Gzlenen etki ksmengzlemin doruluuna baldr. Lokustaki iki farkl allelin (heterozigot) her ikisinin de etkisigrlebiliyorsa, allellerin kodominantlndan sz edilir. DNA dzeyinde, iki homologlokusdaki allel genler kodominanttr.Double heterozygote (ifte Heterozigotluk): ki farkl lokusun her birinde heterozigotmutasyon bulunmas.ds RNA (Double-stranded RNA): Non-coding RNA gurubundan, bak snRNA, siRNADownstream: Genin 3 ucunda yer alan sekanslar.Dnm (transformasyon): Ortamdaki serbest DNAnn, hcre zarndan geerek bakabir hcrenin DNAs ile birlemesi sonucu yeni hcrede ortaya kan genetik deiim.Duplikasyon = Hatal krosover sonucunda bir kromozom segmentinin fazladan eklenmesi.Fazladan eklenmi DNA nkleotid baz iftleri anlamna da gelir. Genlerin duplikasyonukaryotlarm evriminde nemli rol oynar.Dur kodonu = Transkripsiyonda zincir uzamasn sonlandran l nkleotid kodonunu.-E-Eksiklik = Eit olmayan krosover veya inversiyon yada halka kromozom ierisinde hatal birkrosover sonucunda bir kromozomal segmentin kayb. Komplementer bir duplikasyonlabirlikte ortaya kar. Bu durum duplikasyon/eksiklik olarak anlr.Eksizyon tamiri = DNA daki bir hata ynnn, etkilenmi iplikten bir nkleotid blgesinin(prokaryotlarda yaklak 14, karyotlarda yaklak 30 bp) kesilip kartlmas ve yerinenormal dizinin sentezlenmesi yoluyla onarm.Ekson = karyot olgun (ilenmi) mRNA snda temsil edilen DNA blgesi (intron ilekarlatrnz). 7. Eksonkleaz = Nkleotid zincirlerini sadece ulardan kesen enzim (endonkleaz ilekarlatrnz).Eksositoz = Difze olamayan maddelerin hcre dna boaltlmas amacyla, hcrezarndan transportunu salayan zel ilem.Ekspresivite = Bir genin yada genotipin fenotipe yansma derecesini tanmlar.Ekspresivitenin olmay nonpenetrans olarak da adlandrlr.Ekspresyon = Aktif bir genin grlen etkisidir.Ekspresyon vektr = Transkribe ve transle olabilen DNA dizilerini tayan klonlamavektr.Ekzon: Olgun mesajc RNAda bulunan, genin proteine transle olan blgesi.Ekzonkleaz: DNA molekllerini 5den 3 veya 3den 5 ynlerinde hidrolize eden enzim.Elektroporasyon: DNAnn hcrelerin iine, ksa elektirik akm uygulanarak sokulmasElektroforez = Molekllerin, elektriksel alanda g hzlarnn farkllndan yararlanlarakayrlmalar. Destekleyici ortam olarak, niasta, agaroz, akrilamid gibi jel yapl maddelerkullanlr. Daha detayl molekler deiiklikler, iki ynl elektroforez (ikinci g iin elektrikalan 90 derece dndrlr) veya izoelektrik noktada hareketin durdurulmas (izoelektrikodaklama) gibi modifikasyonlarla saptanabilir.Elongasyon = (uzama) Bir polipeptid zincirine amino asit eklenmesi .Elongasyon faktr = Amino asitlerin eklenmesi srasnda ribozomlarla ilikiye girenproteinlerden biri; prokaryotlarda EF karyotlarda eEF.Endonkleaz = Tek yada ift iplikli DNA veya RNAnn nkleotidleri arasndaki balar kesenheterojen enzim gruplarndan biri.Endoplazmik retikulum = Sitoplazmadaki karmak zar sistemi.Endoreduplikasyon = Mitoz olmakszn, interfazda kromozom replikasyonu. Metafazdaendoreduplike kromozomlar, iki komu sentromer tarafndan birarada tutulan, yanyanasralanm drt kromatidden oluur.Endositoz = Hcre dndaki materyelin hcre zarnda zgl alnm. Materyal ie kenhcre zar ile sarlr ve materyali ieren, zarla evrili bir kesecik oluturmak zere zardanayrlr.Enhancer = (ykseltici) Transkripsiyon faktrleri iin balanma blgesi ieren bir, cis etkili,dzenleyici DNA blgesi. Enhancer promotrden farkl uzaklklarda bulunabilir.Transkripsiyon hznda bir arta ( yaklak on kat) neden olur.Enzim = Biyokimyasal bir reaksiyonu katalizleyen protein. Enzimler, zgllkten sorumlu birprotein ksmdan (apoenzim) ve aktivite iin gerekli, protein olmayan bir ksmdan (koenzim) 8. oluur. Enzimler sbstratlarna balanarak, metabolik deiime uratrlar yada reaksiyonzincirinde bir baka moleklle birlemesini salarlar. Bir enzim ile katalizlenen kimyasalreaksiyonlarn ou alt ana gruptan birine dahildir: (1) hidrolazlar ile hidroliz (H 2O ekleyerekkesme ilemi), (2) tramferazlar ile, bir molekl grubunun verici moleklden alcya transferi,(3) oksidaz ve redktazlar ile, oksidasyon ve redksiyon (oksitlenecek bir moleklden biryada daha ok elektronun veya hidrojen atomunun redklenecek olan dier bir molekleaktarlmas), (4) izomerazlar ile izomerine dntrme (bir atomun yada bir ilevsel grubunbir molekl ierisindeki konumunun deitirilmesi), (5) ligazlar (sentetazlar) ile, iki sbstratmolekln baka bir molekl oluturmak zere birletirilmesi, (6) liyazlar ile bir molekln,oluacak molekllerden birinde yada her ikisinde ift ba oluturularak, nonhidrolitik birtepkime ile almas.Epigenetik etki = Genotipi deitirmeden fenotipi deitiren faktr.Epistazis = Ayn gen lokusundaki (allelik) veya farkl gen lokuslarndaki (nonallelik) genlerin,fenotipik yansmay deitirecek ekilde birbirleri ile etkileimi.Epizom = Sitoplazmada bamsz olarak bulunabildii gibi, konak bakterinin genomunaentegre de olabilen plazmid. -F-Faj = Bakteriyofaja baknz.Fenokopi = Genetik olarak belirlenmi bir fenotipi andran ancak kaltsal olmayan fenotip.Fenotip = Bir hcre yada bireydeki bir yada daha fazla genin gzlenebilir etkisi,Fibroblast = Ba dokusu hcre tipi. Uygun ortam ierisinde kltrde oaltlabilir (fibroblastkltrler).FISH (fluorescent in situ hybridization): Floresanla iaretlenmi DNA probunun denatureedilmi kromozomal DNA ya tutunmas ile kromozomlarn veya kromozomal blgelerinvarln belirlemek iin kullanlan bir tekniktir.Flanking dizi: bir genin transkripsiyonu yaplan kesiminin sa ya da solundaki kesim.Full penetrans alel: Nkleotid tekrarlarnn artmasyla oluan otozomal dominant, otozomalresesif, ve Xe bal hastalklarda grlen, hastaln belirtilerinin grlmesine sebep olacakkadar anormal bym alel.Fitnes (uygunluk) = Bir genin bir sonraki dle aktarlma olasln (0.0 ile 1.0 arasnda)tanmlar. Belli bir genotip ve belli bir evre iin biyolojik (veya remeye ynelik) fitnes, sakalm oran ve fertilite ile belirlenir.Fitohemagglutinin (PHA) = Fasulyeden (Phaseolus vulgaris) elde edilen bir protein madde.Akyuvar hcrelerini alyuvarlardan ayrmak iin kullanlr. Nowell (1960) lenfositlerde blastikdnm ile hcre blnmesini uyaran zelliini kefetmitir. Bu bulgu, kromozom analizindekullanlan, fitohemagglutin uyarlm hcre kltrlerinin temelini oluturmutur. 9. Fosfodiester ba = DNA yada RNAda bitiik nkleotidleri balayan kimyasal ba.Founder etkisi = Belirli bir allelin populasyonda tek bir atadaki mutasyon nedeni ile varolmas. -G-G6PD = Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz.Gamet = Haploid bir eey hcresi, spermatozoa (erkek) veya ovum (dii). Memelilerdeerkekler heterogametik (XY), diiler homogametik (XX) dir. Kularda, diiler heterogametik(ZW), erkekler homogametik (ZZ) dir.Gen = Kaltsal materyelin tek bir birimini oluturan kaltm faktr. Tek bir polipeptid zincirininsentezini kodlayan DNA segmentine karlktr (Sistron ile kyaslaynz).Gen ailesi = Baz kodlayan dizilerinin byk benzerlii yada ayn olmas nedeniyle evrimselolarak ilikilendirilen gen serisi.Gen ak = Bir allelin bir populasyondan dierine aktarlmas.Gen amplifikasyonu = Dier genlerde orantl bir art olmakszn, seici olarak belli birgenin ok sayda kopyasnn yaplmas.Gen bankas = Toplu olarak, tretildikleri genomu temsil eden klonlanm DNA fragmanlarkoleksiyonu (gen ktphanesi).Gen dozaj = Bir genin ekspresyonunun kantitatif lsdr.Gen dnm = (conversion) Mayoz srasnda dengesiz dei tokua neden olan alleletkileimi. Genetik bilginin nonresiprokal (karlkl deil) transferini tanmlar. Genlerden biridizini verip etkilenmeden kalrken, dier gen dizini alarak deiime urar.Gen frekans = Belli bir lokusdaki belli bir allelin bir populasyon iindeki skl (allel frekans).Gen haritas = Kromozomlar zerinde gen lokuslarnn konumu. Fiziksel harita, birbirlerindenuzaklklar aralarndaki baz ifti says ile ifade edilmek zere gen lokuslarnn tam konumunutanmlar. Genetik harita ise, genetik olarak bal lokuslarn uzaklklarn, rekombinasyonfrekanslaryla ifade eder.Gen Havuzu: Cinsel yolla reyen bir toplumun sahip olduu tm genetik bilgilerin ya dagenlerin toplamdr.Genetik heterojenite: Ayn veya benzer fenotiplerin farkl genler tarafndan ortayakonulmas.Gen konversiyonu: ki benzer gen arasnda DNA sekanslarnn transferi, byk sklklamayoz esnasnda eit olmayan crossing over nedeniyledir. 10. Gen kmesi = (cluster) Benzer ileve sahip iki yada daha fazla komu genin oluturduugrup, rn, immn globulin genleri veya HLA sistemi.Gen lokusu = Bir genin bir kromozom zerindeki konumu.Gen rn = Bir gen tarafndan kodlanan polipeptid veya ribozomal RNA.Genetik = Canllarn kaltsal temellerini ve kaltm inceleyen bilimdir. Yunanca genesis(kken) szcnden tretilmitir.Genetik kayma = Bir populasyonun gen frekansndaki geliigzel deiiklikler. zelliklekk topluluklar iin nemlidir, belli bir allelin oalma frekansndaki rastlantsal deiiklikler,allelin frekansn deitirebilir. Baz durumlarda bir allel populasyondan tamamen kaybolabilir(kayp) veya toplumdaki tm bireylerde bulunabilir (fiksasyon).Genetik kod = (ifre) DNA nkleotid baz tripletlerinde bulunan ve bir gen rnne belirliamino asidin katlmasn ynlendiren bilgi.Genetik marker = Allellerin atasal kkenini belirlemek iin kullanlabilen, polimorfik genetikzellik (polimorfik DNA blgelerinin karlatrlmas).Genokopi: Ayn fenotipi gsteren iki kaltsal zelliin birbirinden farkl kaltm kalbna sahipolmas durumu.Genom = Bir bireyin yada bir hcrenin genetik materyelinin tamam.Genomik (imprinting) = Atasal kkene bal olarak, bir kromozom blgesinin yada bir allelinfarkl ekspresyonu.Genotip = Bir bireyin yada bir hcrenin genetik ieriinin tamam yada bir ksm (Fenotip ilekarlatrnz).Genetik polimorfizm: Ayn lokustaki herhangi iki genin toplumda birbirinden kesinlikleayrlabilen ve bir arada bulunan birden ok fenotip oluturmas durumu.Geri aprazlama = Genotipik bir zellik ynnden heterozigot bir canlnn, homozigotebeveynlerinden biriyle aprazlanmasdr. ift geri aprazda iki heterozigot gen lokusu gznne alnr.Germline mozaizim: Bir kiide, genetik yaps farkl iki veya daha ok germline hcresininbulunmas.Germline mutasyon: Sperm veya yumurtada oluan mutasyonlardr.Giraz = DNA sarmaln aan bir topoizomeraz.-H- 11. Halka (ring) kromozom = Halkasal bir kromozomdur. Prokaryotlarda normal kromozomhalka biimindedir. Memelilerde ise yapsal bir anomaliyi simgeler ve kromozomal materyalkayb olduu anlamna gelir.Haploid = Tek kromozom setine sahip hcre yada birey. Gametler haploiddir.Haplotip = Ayn kromozom zerinde iki yada daha fazla, yakn bal gen lokusundakiallellerin bileimi, rn; HLA sistemi.Haplo-yetersizlik (haploinsufficincy): Kar alelde fonksiyon kayb-mutasyon nedeniylenormal alelin hastal nleyememesinin genetik bir hastala neden olma durumu.Harita mesafesi = Gen lokuslar arasnda, fiziksel olarak (cM, santimorgan) veya genetikolarak (rekombinasyon skl) ifade edilen uzaklk.Helikaz = Transkripsiyon veya DNA onarm srasnda, hidrojen balarn krarak DNA iftsarmaln ap iplikleri ayran bir enzim.Hemizigotluk = Bir bireyde sadece tek kopya olarak bulunan, rn; erkek hcrelerde (XY) Xkromozomundaki veya homolog lokusu kaybolmu gen ve gen lokuslarn tanmlar.Heterodizomi = Ayn atadan iki homolog kromozomun bulunmas (izodizomi ve UPD yebaknz).Heterodupleks = Farkl dupleks DNA lardan kken alm, komplementer olmayan ipliklerinoluturduu ift sarmal DNA blgesi.Heterogametik = ki farkl tip gamet oluturulmas, rn; memeli erkeklerdeki X ve Y, yada diikulardaki Z veya W.Heterokaryon = Farkl genomlu iki yada daha fazla ekirdee sahip hcre.Heterokromatin = nterfazda, erken profazda ve ge telofazda, metafaz evresinde tmkromozom materyelinde olduu gibi, kondanse durumda bulunduu iin koyu boyanankromozom yada kromozom blm. nterfaz srasnda grnmez olan kromatinle eliir.Heterokromatin, ok dk genetik aktiviteli yada genetik aktivite gstermeyen kromozomblgelerine denir. Konstitutif ve fakltatif heterokromatin olarak ayrlr. Fakltatifheterokromatin iin bir rnek, dii memelilerin somatik hcrelerinde bir X kromozomununinaktivasyonundan kaynaklanan heterokromatik X kromozomudur. Konstitutif heterokromatiniin ise, C bandlar olarak gsterilebilen sentromerik heterokromatindir.Heteroploid = Anormal kromozom saysna sahip hcre yada birey.Heterozigot = Belli bir gen lokusunda iki farkl allele sahip olmak (homozigotlakarlatrnz).Hetorozigotluk kayb: Mutant bir alel iin heterozigot olan lokusta, salam olan aleldedelesyon veya dier mutasyonel olaylar olmas sonucu hcrenin mutant alel iin hemhemizigous hem de homozygous duruma gelmesi.Heterojen RNA (hnRNA): eitli molekler arlkta olan, olgun mRNA prekrsrleri. 12. Heterozis = Bitki ve hayvanlarda, atasal homozigot genotiple kyaslandnda, heterozigotgenotiplerin sahip olduklar artm oalma potansiyeli.Hfr hcre = Konjugasyonla DNA transferi olasln artran bir DNA dizinine sahip bakteri.HGPRT = Hipoksantin-guanin-fosforibozil transferaz. Lesch-Nyhan sendromunda inaktifolduu gsterilmi bir prin metabolizmas enzimi.Hibridizasyon = Bitki ve hayvanlarda, ayn trden farkl genotipe sahip bireylerinaprazlanmasdr. Terim genellikle daha dar anlamda kullanlr: komplementer iki DNA tekipliinin birletirilmesi (DNA/DNA hibridizasyonu), komplementer DNA ve RNA ipliklerininbirletirilmesi (DNA/RNA hibridizasyonu), farkl trden kltr hcrelerinin invitro ortamdabirletirilmesi (hcre hibridizasyonu) gibi.Histokompatibilite = Doku uygunluu. Majr histokompatibilite kompleksi MHC (HLAyabakn) ile belirlenir.Histon = Nkleozomda kromozom ile birlikte bulunan protein. Histonlar nkleozom gvdesiniolutururlar.HLA = nsan lkosit antijen sistemi.Hogness box = karyotik genlerde promotrde bulunan bir nkleotid dizini. ,Homeobox= Homeotik genlerde bulunan, yksek oranda korunmu bir DNA blgesi.Homeotik gen = Drosophilada bulunan ve mutasyonu halinde gvde blmlerinin yerdeitirmesine neden olan bir geliim geni.Homolog = Ayn gen lokusuna sahip kromozom yada kromozom blmleri iin kullanlr.Homozigosite haritalamas = Akraba ebeveynlerden doan bireylerde homozigotikkromozom blgelerinin tanmlanmas.Homozigotluk = Belli bir gen lokusunda ayn allellere sahip olma.Hotspot mutasyon blgeleri: Dier DNA blgelerine gre daha sk mutasyona urayanDNA dizileri.Hox genleri = Memelilerde, homeobox dizileri ieren gen kmeleri. Embriyo geliimsrecinde nemlidirler.Hcre dngs = Tek bir hcrenin yaam dngsdr. Blnen hcrelerde drt evreayrdedilir: G 1(interfaz), S (DNA sentezi), G 2 ve mitoz. Blnmeyen hcrelerin G 0evresinde olduklar sylenir.Hcre hibridi = Kltrde, iki farkl trden hcrelerin fzyonu(birletirilmesi) ile oluan birsomatik hcre. Atasal hcrelerin kromozom ieriklerini tam yada eksik olarak bulundurabilir.Hcre hibridleri gen haritalamasnda nemli sistemlerdir.Hcre iskeleti = Hcre zarnda ve sitoplazmada bulunan stabilize edici proteinler a.-I- 13. Irk= Baz gen alellerinin frekans ile dier populasyondan ayrlan bir populasyondur. Bunagre rk, evrim srecine ilikili olarak tanmlanan, esnek ve greli bir kavramdr. Irk kavramgruplar snflandrmak amacyla kullanlabilir ancak, bireylerin snflandrlmas genelliklephelidir ve biyolojik deeri tartlabilir.mmnglobulin = Antijene balanan bir protein molekl.nbridleme katsays = Bir bireyin bir gen lokusundaki iki allelin, soydan ayn kaltlma, yani,her iki ebeveynin ortak atasna ait tek allelin kopyalar olma (IBD, identity-by-descent)olaslnn bir lsdr. Ayrca, bireyin homozigot olduu lokus orandr.ndkleyici = Bir genin ekspresyonunu uyaran (arttran) molekldr.nsersiyon dizini = (IS) Kk bir bakteri transpozonu.nsersiyon = Nonhomolog kkenli bir kromozom materyalinin, resiprokal translokasyonolmakszn, bir kromozoma katlm.nsidans = Bir hastaln toplumda grlme orandr. Kart olarak prevalans, belli bir andabelirli bir hastalktan etkilenenlerin populasyondaki yzdesidir.nterkalat ajan = DNAnn komu iki baz arasn kaplayan bir kimyasal bilesik.ntron = Bir gen ierisindeki kodlamayan DNA blgesi (Ekson ile karlatrn). Transkribeolur, ancak translasyon ncesinde primer RNAdan kartlr.nversiyon = Bir kromozomda, iki noktada krlma, aradaki parann ters dnmesi ve tekrarbirleme eklinde gelien bir yapsal deiiklik. Perisentrik inversiyonda dnen segmentsentromeri kapsar. Parasentrik nversiyon sentromeri iermez. nversiyon tek bana bir klinikbelirtiye neden olmaz ancak, nversiyon blgesinde krosover meydana gelerek oul dldeanozomiye neden olabileceinden (rekombinasyonla anozomi), genetik risk potansiyelivardr. Kromozomal nversiyon evrimde nemli rol oynar.teleme = (repulsiyon) Komu, heterozigot gen lokuslarndaki mutant allellerin ayrkromozomlarda, yani, trans konumda (sis/transa bakn) bulunduunu belirten terimdir.zodizomi = Ebeveynlerden birinden ayn iki kromozomun alnmas (Heterodizomi ilekarlatrnz).zokromatid kr = Kromatide baknz.zokromozom = Bir sentromerle birlemi olarak iki tane ayn kola, rn; X kromozomununuzun kolundan iki tane yada ksa kolundan iki taneye sahip kromozom. ift kolunduplikasyonu ve bulunmayan kolun da eksiklii anlamna gelir. zokromozomda tek yada ikisentromer bulunabilir.zole, genetik = Dier topluluklarn bireyleri ile iftlemeyen, fiziksel veya sosyal olarak izoleolmu topluluk.zotip = Birbirine ok benzer immnglobulin moleklleri. 14. zozim/ izoenzim = Bir enzimin, ayn organizmadaki ok sayda, benzer ilev gren veayrdedilebilen formlarndan biri. zozimler genetik polimorfizmin biyokimyasal yansmalardr.Jel elektroforezi: Molekllerin, bir elektrik alanndaki hareketlerine gre ayrlmalarnsalayan yntem. -K-Kaltlabilirlik = Artan genetik varyansn toplam fenotipik varyansa oran. Fenotipik varyans,bir populasyondaki genetik ve nongenetik faktrlerin birlikte etkisinin sonucudur.Karyotip = Bir hcrenin, bireyin ya da trn kromozom seti. Katkl genler(additive genes): Etkileri olumlu ya da olumsuz birbiri zerine eklenen venicesel zellikleri oluturan genlerdir.Kesintili DNA iplii = 3den 5 ynnde sentezlenen yeni DNA iplii. 5 3 ynndesentezlenen ksa fragmanlar (Okazaki fragmanlar) daha sonra birletirilir.Krlma noktas = Kromozomal deiimde (translokasyon, nversiyon ya da delesyon)krlmann olduu yer.Kilobaz: 1000 bazlk DNA uzunluu.Kimerizim: Ayn organizmada, farkl zigotlardan kaynaklanm ve farkl genetik yapdabirden ok hcre grubunun bir arada bulunmasdrKimera = Prezigotik kkenli farkl genotipte hcrelerden oluan doku veya birey.Kiyazma = Bir bivalanda, sitogenetik olarak grlebilen krosover noktas. Bazorganizmalarda ge diploten ve diyakinez evrelerinde (mayoza baknz) kiyazma,kromozomlarn ucuna doru hareket eder (kiyazmann sonlanmas). nsanlarn erkeklerindeotozomal bivalanlarda ortalama kiyazma says 52 dir, diilerde biraz daha azdr. nsandakiyazma saysnn 1956da ilk kez yaynlanm olduu makale insan normal kromozomsaysn da dorulamtrKlon = Tek hcreden yada tek atadan tremi olan, onunla ve birbirleri ile benzer olan,molekl, hcre yada organizma topluluu.Klonlama vektr = Klonlama (parann oklu kopyasn karma) amacyla yabanc birDNA parasn tamak iin kullanlan bir plazmid, faj yada maya yapay kromozomu (YAC).Klonlama verimi = (efficiency)Tektek ayrlm memelihcrelerininkltrdeklonlanabilirliinin bir lsdr.Knockout fare: Rekombinant DNA teknolojisi kullanlarak belli bir genin hedeflenmesi veyaparalanmas. Genlerin fonksiyonlarnn ve normal kopyalarnn birbirleri ile olan ilikilerininincelenmesi iin kullanlan fare modelleri 15. Kodominant = Dominanta bakn.Kodon = DNA veya RNAda belli amino asitleri yada bir amino asit dizininin sonlanmasnifreleyen nkleotidlik (triplet) dizi.Komplemantasyon, genetik = Farkl gen lokuslarndaki iki mutasyonun birbirini tamamlayc(normal fonksiyonu salamak zere) etkisi.Konjugasyon = DNAnn bir bakteriden dierine aktarlmas.Konkatamer = Komplementer ular ile birlemi ve ardarda dizilen DNA molekllerininoluturduu bir yapdr. Baz virs ve faj genomlarnn replikasyonu srasnda ortaya kar.Konkordans = Bir zelliin yada hastaln bir ikiz iftin (tek yada ift yumurta) her ikibireyinde de grlmesi.Konsenss dizi = Farkl organizmalarda veya genlerdeki benzer yada ayn DNA dizileri.Kontig (contig) = akan DNA fragmanlar serisi (contiguous sequences= bitiik diziler)Kosmid = oalma iin gerekli dizilere ek olarak, lamda (), fajnn cos blgelerini tayan birplazmid. 40 kbye kadar DNA fragmanlarnn klonlanmas iin kullanlr.Kromatid = Kromozomun, replikasyonundan sonraki, uzunlamasna bir altbirimidir; ikikromatid sentromer tarafndan birarada tutulur ve mitozda erken profaz ve metafaz srasnda,mayozda ise diploten ile ikinci metafaz arasnda grnrdr. Karde kromatidler aynkromozomdan kar, karde olmayan kromatidler ise homolog kromozomlarn kromatidleridir.Anafazda sentromerin ayrlmasndan sonra karde kromatidler. daughter kromozomlar adnalr. Bir kromatid kr ya da kromatid tipi kromozom bozukluklar, iki karde kromatiddensadece birini etkiler. S evresindeki DNA replikasyon dngsnden sonra ortaya kar. Sevresinden nce oluan bir krk her iki kromatidi de etkiler ve izolokus aberasyonu olarakadlandrlr (izokromatid kr).Kromatin = nterfaz nkleusunda grlen boyanm madde. DNA, bazik kromozomalproteinler (histonlar), histon olmayan kromozomal proteinler ve az miktarda RNA danibarettir.Kromomer = Mayotik ve baz koullarda mitotik profazda grnen, uzunlamasna dizilmikromozom kalnlamalarndan herbiri. Kromomerler kromozoma zgl patern gsterirler.Kromozom = Kromatinden oluan ve ekirdek blnmesi srasnda ipliksi ya da ubuksuyaplar eklinde grlen, gen tayan yaplardr. Politen kromozomlar baz zar kanatl(diptera; sinek, sivrisinek) larvalarnn tkrk bezinde grlen zel bir kromozom tipidir.Kromozom yrme = (walking) Kromozom zerinde bir geni bulmak iin, akan DNAdizilerinin ardk izolasyonu.Krosover = I. Mayozun diploten evresinde kiyazma oluumu ile, homolog kromozomlararasnda genetik bilgi deitokuu; komu gen lokuslarnn (bal) genetik rekombinasyonuile sonulanr. Somatik hcrelerde mitoz srasnda da meydana gelebilir Eit olmayankrosover, rekombinasyon blgesinde homolog DNA blgelerinin yanl elemesinden 16. kaynaklanr. Bu durum, yapsal olarak deimi, birinde duplikasyon dierinde delesyonolumu DNA segmentleri yada kromozomlarla sonulanr.Kuadraradyal ekil = Resiprokal translokasyona katlm kromozomlarn homologsegmentlerinin mayoz srasnda elemesiyle ortaya kan bir konfigrasyon. Bu tip bir ekilmitozda nadiren grlr.Kk ekirdek RNA (snRNA): Byklkleri 90 ila 400 nkleotit arasnda olan RNA molekleitleri. Bu molekller hcre bana 1x 104 ila 1x 106 kopya olarak bulunur. snRNAlarproteinlerle iliki kurarak snrnpler yada snurplar olarak bilinen ribonkleoprotein partiklleriniolutururlar. Nkleoplazmada yerlemi 6 adet ridince zengin snRNA vardr. Bunlar,u1-u6olarak bilinir. snRNAlar nc mRNAnn ilem grmesinde ve baz krlma ve birlemeilemlerinde rol alr.Kk nkleer ribonkleoprotein partiklleri (snRnp): sn RNA larn proteinlerleoluturduklar komplex. -L-Lampbrush kromozomu = Birok omurgal ve omurgaszlarn primer oositlerinde mayozblnmenin diploten evresinde ve Dorsophila spermatositlerinde grlen zel bir tipkromozom. Kromozom zerinde, DNA nn RNA ve protein sentezi yapan blmleri yanhalkalar eklinde grlr.Lariat = RNA ilenmesi (splicing) srasnda, 5-2 ba ile oluan, kuyruklu halka yapsnda birRNA ara formu.Lenfosit = mmn sistem hcresi. Kemik iliinden treyen B-lenfositler ve timusdan treyenT-lenfositler.Leptoten = Mayozun bir evresi.Letal ekivalan = (lmcl edeer) Homozigot durumda bireylerde %100 lme neden olangen veya genler bileimi. Bu, her biri %50 letaliteye sahip iki genin veya her biri %33letaliteye sahip genin v.s homozigot durumu anlamna gelebilir. Her bireyin 5-6 lmcledeeri bulunduu sanlmaktadr.Letal faktr = Birok kromozomal anomali gibi, doum ncesi lme neden olan genombozukluu.LINE (uzun, serpitirilmi nklear elemanlar) = Uzun ve DNA ierisinde serpitirilmiolarak tekrarlanan DNA dizileri.Ligand = Bir reseptre balanarak hcre ierisinde sinyal balatan bir molekl, rn: hormon.Linkage disequilibrium = Yakn bal gen lokuslanndaki allellerin, herbiri iin HardyWeinberg eitlii ile hesaplanan frekanslarndan sapmaya neden olan, geliigzel olmayanbirliktelii. Genellikle "Founder" etkisine baldr.Lizozom = Hidrolitik enzimler ieren kk, sitoplazmik organel. 17. Lokus = Gen lokusuna baknz.-M-Marker, genetik = Belirli bir genotipi belirlemek iin kullanlan allel.Mayoz = Germ hcresi ekirdeinde gzlenen zel bir blnme biimidir, kromozom saysndiploidden haploide indirger. lk mayotik blnmenin profaz zellikle nemlidir ve uevrelerden oluur: leptoten, zigoten, pakiten, diploten, diyakinez.Megabaz (Mb) = Bir milyon baz ifti.Mendelyan kaltm = Mendel yasalarna uygun olan kaltmdr. Kart olarak, sitoplazmikkaltm faktrlerinin (mitokondriyal DNA) denetledii ekstrakromozomal kaltmdan szedilebilir.Metabolik ibirlii = Mutant hcre fenotipinin, kltrde normal hcre yada hcre rnleri iletemasla dzeltilmesi. Metabolik dzeltmeye rnek olarak, farkl mukopolisakkarid depohastalklar arasndaki apraz dzeltme veya HGPRT yoksun hcrelerin normal hcrelerledzeltilmesi gsterilebilir.Metafaz = Kromozomlarn kalnlaarak grnrlk kazand mitoz evresi.Metasentrik Sentromer tarafndan, hemen hemen eit uzunlukta iki kola ayrlan kromozom.Metilasyon: Metil gruplarnn DNAdaki sitozin bazna balanmas. Genlerin ekspresyonhznn ayarlanmasnda aktif rol alrlar.Micro RNA (mir RNA): Proteine evrilmeyen RNA grubundandr. Proteine evrilebilenRNAlarn translasyonunda nemli rol aynadklar dnlmektedir.Mikrosatellit: DNAnn 25 nukleotid uzunluunda tekrar eden ksmlardr.MHC (majr histokompatibilite kompleksi) = Balca histokompatibilite (doku uyumas)sistemidir. HLA sisteminin klas I ve klas II antijen genleri ile klas III antijen genlerinden oluur.Miksoploidi = Farkl sayda kromozoma sahip hcreleri bulunan (kromozomal mozaik) dokuyada birey.Mitoz = Somatik hcre blnmesi srasnda, profaz, metafaz, anafaz ve telofaz evrelerinikapsayan ekirdek blnmesi.Mitotik indeks = Mitoza giren mevcut hcrelerin oran.MLC = (kark kltr) HLA-D fenotipi deiikliklerini saptayan bir yntem.Modal say = Bir hcre yada bireyin kromozom says.Monozigotik = Tek yumurta ikizi (dizigotik ile karlatrn). 18. Monozomi = Diploid kromozom setinden bir kromozomun eksilmesi.Morfojen = Embriyonik dokularda bir konsantrasyon gradiyenti oluturarak gelime srecinibalatan bir protein.Mozaik = Genetik ynden farkl hcrelerden olumu ve kural olarak tek yumurtadan kkenalm doku yada birey (Kimerizm ile kyaslayn).Molekler klonlanma: lgilenilen bir DNA fragmannn konak hcrede bamsz replikeolabilen bir DNA moleklnn (vektr) eklenmesi.Monosistronik: Tek bir polipeptid zincirini kodlayan mesajc RNA.mRNA = mesajc RNA.mtDNA = Mitokondri DNAs.Multigen ailesi = Birlikte evrimleen genler grubu.Mutajen = Mutasyon oluturabilen kimyasal ya da fiziksel etken. ,Mutasyon = Genetik materyaldeki kalc deiikliktir. Bir gen ierisine baz iftlerinin katlmas(insersiyon), kayb yada deimesi eklinde nokta mutasyonu olarak veya kromozomyapsndaki deimeler eklinde kromozomal mutasyon olarak farkl tipte grlebilir. Yanlanlaml (missens) mutasyon, gen rnnde yanl amino asidin balanmasna neden olan birdeiikliktir. Anlamsz (nonsens) mutasyon, bir genetik mesajn ortasnda dur kodonuoluturarak tmyle ilevsiz bir gen rn kmasna neden olan bir deiikliktir.Mutasyon oran = Her bir jenerasyon iin, birey bana, her bir gen lokusundaki mutasyonskldr.-N-Nokta mutasyonu = Genetik kodun tek kodonda snrl olarak deimesidir. Bir bazndeimesinde olas tipler: bir pirimidin yerine dier pirimidin (veya bir prn yerine bakaprin), yani, sitozin yerine timin (veya guanin yerine adenin) gibi transisyon, yada; pirimidinyerine prin, yani, timin yerine adenin veya tam tersi gibi transversiyondur. Bu iki tip dndanokta mutasyonu, bir nkleotid baznn eklenmesi veya bir yada birka baz iftinin delesyonuile de ortaya kabilir.Nondisjunction = (ayrlamama) Mayozda homolog kromozomlarn hatal dalmdr. Mitotiknondisjunctionda dalm hatas mitoz srasnda meydana gelir.Northern blot = Southern blot yntemindekine benzer bir ilemle, RNA molekllerinin birmembrana transferi.Nkleik asit: Drt tr baz, inorganik fosfat ve deoksiriboz ya da riboz ekerden oluan birmakromolekldr.Nkleik asit hibridizasyonu: Komplementer baz elemesi ile, ift sarmal DNA ve/veyaRNA molekllerinin olumas. 19. Nkleotid = Nkleik asidi oluturan polinkleotid zincirindeki monomerik yap talardr.Nkleotid, prin veya pirimidin baz, bir eker (bir pentoz; riboz veya deoksiriboz) ve bir fosfatgrubundan olumu bir fosfat esteridir.Nkleozid = Prin yada pirimidin baznn bir ekerle (riboz veya deoksiriboz) bileimidir.Nkleotid ile karlatrnz.Nkleozom = DNAnn histon proteinleri zerine, belirli bir uzaysal konfigrasyondadolanmas ile olumu bir kromatin altbirimidir.-O-Obligate carrier (zorunlu tayc): Aile hikyesinin incelenmesine gre mutant gentaycs olmas gereken fakat klinik olarak etkilenmemi olan kii.Ochre kodonu = UAA dizilimli dur kodonudur.Okazaki fragman = Replikasyon srasnda DNAnn aksak ipliinden sentezlenen ksankleotid dizini . ,Oksotrofik = Belirli besin maddeleri eklenmemi minimal besiyerinde reyemeyen hcrelerya da hcre hatlarn tanmlar ( Prototrofik ile karlatrnz).Okuma erevesi = Bir peptidi kodlayan tripletler halinde okunabilen DNA nkleotid dizisidir(Ak okuma erevesi, ORF ile karlatrnz).Onarm = Yapsal ve ilevsel DNA hasarnn dzeltilmesi.Onkogen = Hcre genomuna katldnda bir karyot hcrenin malign (kt huylu)dnmne neden olan viral kkenli bir DNA dizini (Protoonkogene baknz).Operatr = Bir operanda, genetik transkripsiyonun negatif kontrolnn, reseptrnbalanmas ile gerekletii tanma blgesidir.Operon = Prokaryotlarda, yapsal ve ilevsel olarak ilikili ve birlikte denetlenen gengrubudur.Otoradyografi = Metabolizma yoluyla hcrelerin yada dokularn iine katlm radyoaktif birmaddenin fotorafik yolla saptanmas. Radyoaktif iaretlenmi maddenin, hcre, doku ya dametafaz kromozomundaki dalm, preparatla temasta olacak ekilde yerletirilen bir fotoraffilmi ya da emlsiyonu vastasyla gsterilebilir.Otozom = Cinsiyet kromozomu (genellikle X ve Y olarak tanmlanr) dnda herhangi birkromozom. Otozom zerinde yerleik genlere ve kromozom blmlerine otozomal denir.karyot = Prokaryotlann aksine, kromozom ieren bir ekirdee sahip olan ve mitoz vemayozla blnen hcrelere sahip hayvan ve bitkilerdir. 20. kromatin = Heterokromatinden daha az youn boyanan kromozom ya da kromozomblgesi. kromatin, interfaz nkleusunda tam younlamayan, genetik olarak aktif kromatinitanmlar.nc dizi Proteinin N-ucunda, proteini hedefe ynlendirmekle grevli ksa bir dizi.ploid = Tr iin karakteristik olan normal kromozom setini tam olarak tayan, hcre, dokuya da birey ( anploid, heteroploid, poliploid ile kyaslaynz).-P-Pakiten = I.mayoz, profazda bir evre.Palindrom = DNAda komplementer dizilerin baz elemesi ile sa tokasna benzer bir yapoluumunu destekleyen, bitiik, ters (inverted) tekrarlanan baz dizileri.Panmiks = Uygun, seili elemenin kart olarak, gelii gzel e seimi ile iftlemesistemi.Paraseksel = Kltrdeki hcrelerin hibridizasyonu ( hibridizasyona baknz) gibi, eeyselboyutu olmayan genetik rekombinasyonu tanmlar.Parmak izi = (fingerprint) DNA veya peptid fragmanlarnn zel paterni.PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) = Belli bir DNA dizininin in vitro artn (ampliflkasyon)salayan yntem. lgilenilen diziye sahip genomik DNAnn denatrasyonu, DNAnn uygunoligonkleotid pirimerler ile hibridizasyonu ve DNA segmentinin replikasyonu ile uzamasnkapsayan, tekrarlayan scaklk dngs ilemidir.Penetrans = Bir allelin ekspresyon olasl yada skldr (Ekspresivite ile karlatrnz).Peptid = Peptid ba ile balanm iki yada daha ok amino asilin bileimidir,Plastid = Bitki hcrelerinde bulunan birka organel tipinden biri. rn; kloroplast.Plazmid = Bakterilerde bulunan, kendi bana (otonom) replike olabilen, embersel DNAyaplardr. Genellikle esas genomdan ayr bulunmakla birlikte, bazen konak kromozomunakatlabilirler.Pleotrofi = ok sayda, ilikisiz grnen fenotipik zelliklere neden olan bir geninekspresyonu.Polar cisim = Oogenez srasnda ortaya kan, daha ileri geliim gstererek oositednmeyen bir hcre.Poliadenilasyon = Transkripsiyon sonrasnda karyotik mRNAnn 3 ucuna ok saydaadenin nkleotid eklenmesi. 21. Poligenik = Etkileri bireysel olarak belirlenemeyen birka yada birok genden kken alanzellik. Bazen bunun yerine multigenik terimi kullanlr.Polimerazlar = DNA veya RNA oluturmak zere ( replikasyon veya transkripsiyon) nkleotidbirleimini katalizleyen enzimler.Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR): n-vivo klonlama prosedrn kullanmadan spesifikDNA dizilerinin in-vitro enzimatik amplifikasyonu iin uygulanan teknik.Polimorfizm, genetik = Bir gen lokusunda, en nadiri %1 frekansn aan birden fazla normalallelin bulunmas durumu. Polimorfizm; DNA dizisi, amino asit dizisi, kromozomal yap, yadafenotipik zellik varyantlar gibi birka dzeyde grlebilirPolipeptid = Peptide baknz.Poliploid = Haploid genomun ikiden daha fazla, rn; (triploid) veya drt (tetraploid)kopyasna sahip hcre, doku yada bireyi tanmlar. nsanda, gebelikte triploidi ve tetraploidigenellikle letaldir ve kural olarak dkle sonlanr.Polisistronik mesajc = Birden fazla genin kodlayan blgelerini ieren mRNA(prokaryotlarda).Politen = Tek bir kromozomun ardarda endoreduplikasyonlan ile oluan zel bir tipkromozomdur. Dev kromozomlar bu ekilde ortaya kar (Kromozoma baknz).Populasyon = Kendi iinde iftleen ve ortak bir gen havuzu oluturan, ayn trn bireyleri(Irkla kyaslayn).Pozitif negatif etki = Bir allelde olumsuz ilevsel etki (ilev kayb) ortaya koyan birmutasyon.Premutasyon: l baz tekrar hatalarnda fenotipik etkisi olmayan ancak mayoz srasndaartarak risk oluturabilecek dzeye erien l tekrar says.Prematre kromozom kondensasyonu = Mitozdaki bir hcre ile birletirerek bir interfaznkleusunda kromozom kondansasyonunun balatlmas. Kondanse (younlam) S- evresikromozomlar dank grnr (kromozomal pulverizasyon).Prevalans = nsidansa baknz.Pribnow box = Prokaryotlarda promotrn bir blgesi (genin l0bp yukarsnda TATAATdizisi).Primer = Komplementer DNAya hibridize olduunda, yeni zincir sentezi iin DNA polimeraztarafndan nkleotidlerin eklenmesine uygun 3OH ucu oluturan bir DNA veya RNAoiigonkleotidi.Primer transkript = karyot geninden transkribe olmu orijinal, henz ilenmemi (splicing,ap eklenmesi ve poliadenilasyon yaplmam) RNA dizisi. 22. Prion = Sadece proteinden ibaret, nkleik asidi bulunmayan enfeksiyz bir etken.Prob: Komplementer diziyi ortaya koymak zere molekler hibridizasyonda kullanlan iaretliDNA ya da RNA dizisi.Proband = Propozitusa baknz.Profaj = Bakteri (konak) genomuna katlm durumdaki bir viral (faj) genom.Prokaryot = Hcre ekirdei ve sitoplazmik organelleri bulunmayan tek hcreli organizma.Promotr = Bir genin 5 ucunda yer alan, transkripsiyonun balangcnda transkripsiyonfaktrlerini ve RNA polimeraz balayan, tanmlanm DNA blgesi. Prokaryotik geninyaklak 10 bp yukarsnda -10 dizini TATAATG eklinde bir konsenss dizidir (Pribnow box).Propozitus, proband = Bir pedigride, genetik alma iin aile ilikisini balatan birey. ,Protoonkogen = (hcresel onkogen) Bir karyot genidir. Retrovirusta deimi ve onkogenkarakteri kazanm olarak bulunabilir.Prototrofik = Kltr ortamna zel bir besin eklenmesini gerektirmeyen hcre yada hcrehattdr (oksotrofik ile karlatrnz).Provirus = Retrovirus RNAsndan tremi ve karyot DNA sna katlm bir ift sarmal DNA.Psdogen = Bir gene ok benzemesine karn, bir dur kodonu oluumu, delesyon veyabaka yapsal deiimler nedeni ile ilevsel olmayan DNA dizileri. Bir psdogen, tremiolduu atasal genin mRNA kopyas ile benzeir, yani, intron iermez.Psdohermafroditizm = Bir bireyin bir cinse ait gonadlara ve kar cinse ait fenotipikzelliklere sahip olma durumu.-R-Raportr gen = Dier bir geni incelemek iin kullanlan bir gen, zellikle genin reglatrblgesi.Reglatr gen = Dier genleri dzenleyen bir proteini kodlayan gen.Rekombinant DNA = Farkl kkenli blmlere sahip (yapay) bir DNA molekl.Rekombinasyon = Mayoz srasnda homolog kronozomlar arasnda krossover sonucu yenigen bileimlerinin olumas.Rekombinasyon frekans = ki yada daha fazla gen lokusu arasnda rekombinasyon skl.Teta deeri ile ifale edilir. Teta 0.01 (%1 rekombinasyon skl) 1 santimorgana (cM)edeerdir. 23. Renatrasyon, DNA = Komplementer DNA tek ipliklerinin ift sarmal DNA oluturmak zerebirletirilmesi ( Denatrasyon ile karlatrnz).Replikasyon = DNA nn kendisini elemesi.Replikasyon atal = DNA ift sarmalnda, ierisinde replikasyonun gerekletii zlmblge.Replikasyon orijini (ORI) = DNA replikasyonunun balad yer.Replikon = karyot DNAsnda aralkl DNA replikasyonundaki her bir birim.Reseptr = Bir hcre sinyalinin iletilmesi ile grevli transmembran veya sitoplazmik proteinmolekl.Resesif = Bir gen lokusundaki, ancak homozigot durumda fenotip olarak belirti veren birallelin genetik etkisini tanmlar.Resiprokal translokasyon = Kromozom blmlerinin karlkl yer deitirmesi.Restriction fragment length polymorphism(RFLP): DNA endonukleazlar tarafndankesilerek farkl uzunlukta DNA segmentlerinin olumasn salanarak oluturulan yntemdir.Restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi. Restriksiyon blgelerinin kaltmsal farkllnedeniyle, belirli bir restriksiyon enzimi ile farkl uzunluklarda DNA fragmanlarnn eldeedilmesidir.Restriksiyon blgesi = DNAda, nkleotid bazlarnn zel bir dizinidir, zel bir restriksiyonenziminin DNA molekln tam oradan veya yaknndan kesmesini salar.Restriksiyon enzimi, restriksiyon endonkleaz = DNA y zgl baz dizisinden (restriksiyonyeri yada tanma dizisi) kesen enzim.Restriksiyon haritas = Belirli bir restriksiyon blgesi paterni ile karakterize edilen DNAsegmenti.Retrovirus = RNA dan ibaret bir genoma sahip olan ve karyot hcrede ift sarmal DNA yaevrilerek oalan bir virusdur.Revers transkriptaz = Baz RNA viruslarnda bulunan ve RNA kalbndan DNAsentezleyebilen bir enzim kompleksi.Rho faktr = E.colide transkripsiyonun sonlanmasnda grev alan bir protein.Ribozom = Prokaryotik ve karyotik hcrelerde, protein ve ribozomal RNAlardan ibaretkompleks molekler oluum. Genetik bilginin translasyonu (proteine evrimi) ribozomlardagerekleir.RNA = (ribonkleik asit) DNA ya benzer yap gsteren ancak deoksiriboz yerine riboz ekerieren bir polinkleotiddir. 24. RNA interferans (RNAi): Bak siRNA.-S-S- evresi = karyot hcre dngsnn Gl ve G2 evreleri arasnda yer alan DNA sentez(DNA replikasyonu) evresi.Santimorgan = Linkaj (balant) haritalarnda kullanlan bir uzunluk birimidir (100santimorgan (cM) = l Morgan). ki gen lokusunun santimorgan olarak birbirine uzakl,grlen yzde rekombinasyon sklna eittir Yani, bir cM yzde bir rekombinasyon skldemektir. Drosophilada klasik genetik deneylerin ncs olan Thomas H. Morgann (18661945) ad verilmitir.Satellit = Bir akrosentrik kromozomun ksa koluna dar bir uzant yada sap ile tutunmu kkbir kromozomal materyal ktlesidir. ekirdekiin organizasyonuyla ilgilidir. Sap blgesi zelbir gm boyama yntemi ile (NOR, ekirdekii organize eden blge) boyanabilir. Satellitinbykl, sapn uzunluu ve akridinle boyanma sonrasnda verdii floresan younluupolimorfik genetik markerlerdir.Satellit DNA (sDNA) = Asl DNA dan daha hafif (AT zengin) yada daha ar (GC zengin)olan DNA (DNAya baknz). Akrosentrik kromozomlarn satellit blgeleri ile kartrlmamal.SCE (karde kromatid deiimi) = Bir metafaz kromozomunun iki kromatidi arasnda birpara deiimidir. Halojenlenmi bir baz analou (rn; 5-bromodeoksiridin) ieren bir hcrekltrnde iki replikasyon dngs sonrasnda, kromatidlerden birinde baz anolou her ikiDNA ipliine de katld halde dier kromatidde sadece tek DNA ipliine katlr. Sonuolarak, iki kromatid boyanma iddetleri ile farkl olacaklarndan, iki kromatid arasnda neredepara deiimi oldu ise belirlenebilecektir.Seici ortam = Kltrde, belirli bir geni tayan hcrelerin oalmasn destekleyen ortamdr.Seim = (seleksiyon) Farkl genotiplerin farkl evresel koullarda canl kalma ve oalmatercihleri.Seme katsays = Genlerin bir sonraki dle aktarlmasnda bir genotipin sahip olduu(standart genotipe kyasla) dezavantajn kantitatif ifadesidir (0dan 1e kadar). Semekatsays, biyolojik uyumdaki azalmann saysal miktardr, yani, seme katsaysnn1 olmas,biyolojik uyumun olmad anlamna gelir.Segregasyon = Bir gen lokusundaki alicilerin mayozda ayrlarak farkl gametlere dalmas.Segregasyon, allelik genlerin farkl kromozomlara 1:1 dalmn aklar.Semikonservatif = Normal tip DNA replikasyonu. DNA ipliklerinden biri tmyle korunur,dieri tmyle yeni sentezlenir.Sendrom = nsan genetiinde, ilikilerinin detay henz aydnlatlmam dahi olsa etiyolojikolarak ilikilendirilmi klinik ve patolojik zellikler grubudur.Sense: Bir genin transkripsiyonu yaplan normal dizisidir. 25. Sentromer = Mitoz ve mayoz srasnda i ipliklerinin baland kromozom blgesi.Metafazda darlk olarak grlr.Ksa heterokromatik RNA (sh RNA): Kk farkl uzunlukta RNAlar.Siklin = Hcre dngs reglasyonunda grevli bir protein.Single-stranded conformational polymorphism(SSCP): Jel elektroforezinde anormal geden tek zincir DNA segmentlerinin belirlenmesi.SNE (ksa, serpitirilmi nklearelemanlar) = Tekrarlayan, ksa DNA dizileri (LINE ilekarlatrnz).Sinaps = Mayotik profaz srasnda homolog kromozomlarn elemesi.Sinaptonemal kompleks = Mayoz srasnda kiyazma oluumu ile ilikili olan ve elektronmikroskop ile grlebilen, paralel yaplar.Sinteni = Bal olsun olmasn, ayn kromozom zerinde yerleik gen lokuslar iin kullanlr.siRNA: karyotlarda gen ekspresyonu, RNA interference olarak adlandrlan RNAya balbir mekanizmayla transkripsiyon srasnda veya sonrasnda kontrol edilmektedir. smallinterference RNA (siRNA) olarak adlandrlan kk inhibe edici RNAlar, ift zincirli RNAnn(ds RNA) hcresel enzimler ile paralanmas sonucunda oluur. siRNAlar heterokromatinoluumu, d kkenli nkleik asitlerin paralanmas gibi nemli hcresel grevstlenmektedirler. siRNAnn gen susturma yeteneinden yararlanlarak yaplan ekspresyonvektrleri, gen fonksiyon analizinde kullanlan gvenli ve kullanl bir aratr. Bu vektrlertipik olarak siRNAnn yapsna benzeyen kk hairpin RNAnn transkripsiyonunu veekspresyonunu salayan standart bir promotor kullanlr.Sis/trans = Kimyasal izomerizme benzer ekilde, ift heterozigotlarda (iki komu gen lokusuiin heterozigot) homolog kromozomlar zerinde genlerin konumlan iin kullanlr. ki gen aynkromozom zerinde yerleik ise sis konumundadrlar. Farkl kromozomlar zerinde iselertrans konumdadrlar. Sis/trans testinde, iki mutant genin sis konumunda m yoksa transkonumunda m bulunduklarn belirlemek iin genetik yntemlerden (genetikkomplemantasyon) yararlanlr.Sistron = Sis/trans testi ile gsterilen, ilevsel gen etkisi birimidir. Alleller sis konumunda ikenbirbirini tamamlamyorsa (genetik komplemantasyon) ve fenotip mutant ise, bu alleller aynsistronun elemanlardr. Birbirlerini tamamlyorlarsa nonallelik kabul edilirler. Bu tanm dahasonra geniletilmitir: buna gre, sistron bir birim gen rn kodlayan DNA blmntanmlamaktadr. Bir sistron ierisinde trans konumdaki mutasyonlar birbirini tamamlamaz.levsel olarak sistron terimi gen terimi ile e anlamlandrlabilir.Sitoplazmik kaltm = Mitokondride bulunan genetik bilginin kaltmdr. Sperm hcrelerindemitokondri bulunmad iin aktarlan bilgi anne kkenlidir.Kk nklear RNA lar (sno RNA): Nkleolus blgesinde bulunan ve pre RNAlarnilenmesinde rol oynayan RNAlar. 26. rol oynayan kk RNAlarsnRNPler (kk, nklear ribonkleoprotein partiklleri) = Kk nklear RNAlarnprotein kompleksleri.Somatik = Eey (germ) hcrelerine kart olarak, vcut doku ve hcreleri iin kullanlr.Somatik hcre hibridizasyonu = Kltrde hcre hibridlerinin oluturulmas.Sonlanma (terminasyon) kodonu = Translasyonun sonunu belirleyen tripletten (UAG,UAA, UGA) biri.Southern blot = Elektroforez ile byklklerine gre ayrlm olan DNA fragmanlarnnagoroz jelden bir membrana aktarlmas, zgl DNA fragmanlarn saptamak amacylaradyoaktif iaretli problarn kullanld bir yntem.Spesiyasyon = Evrim srecinde bir trn olumas. Spesiyasyona doru ilk admlardan biri,genetik alverii nleyecek bir oalma engelinin olumasdr. Sk karlalanmekanizmalardan biri kromozomal inversiyondur.Splice balants = (junction) ntron/ ekson snrndaki diziler.Splicing = Primer RNA transkriptinin ilenmesinde, intronlarn kartlmas ve eksonlarnbirletirilmesini kapsayan bir aama.Splisozom = RNAyi kesip-kaynatrabilen (splicing) deiik molekller topluluu.STS (sekans etiketli blge) = Bilinen dizideki, ksa DNA blgesi.Submetasentrik = Sentromerinin pozisyonu nedeni ile bir ksa ve bir uzun koldan oluankromozomu tanmlar.aperon = Bir dier proteinin katlanmas veya montaj iin gerekli bir protein.-T-T- hcreler = T lenfositler.Tamamlayc DNA (cDNA): Revers transkriptaz enzimi kullanlarak bir mRNA moleklnetamamlayc olarak sentezlenen bir DNA moleklTandem duplikasyon = Birbirine bitiik, ksa, ayn DNA semenderi.TATA box = karyot genlerinin ounun 5 blgesinde, 25bplik, korunmu, kodlamayanDNA dizisi. Transkripsiyon faktrlerinin balanma blgesi. Esas olarak TATAAAA motiflidizilerden olumutur. Ayn zamanda Hogness box (prokaryotlardaki Pribnow box ilekarlatrnz) olarak da bilinir. 27. Tek tabaka = (monolayer) Kltre konmu diploid hcrelerin kltr kabnn dibindeoluturduklar tek katl rt.Telomer = Bir kromozomun her iki ucunda, zel konsenss diziler ieren u blgeler.Telomeraz = Telomer blgeye nkleotid bazlar ekleyen bir ribonkleoprotein enzim.Telosentrik = Uta lokalize bir sentromere sahip olan, ksa kolu yada satelliti bulunmayankromatid veya kromozom. nsanda grlmez.Teratojen = Embriyonik geliimi bozan ve yap bozukluklarna (malformasyon) neden olankimyasal ya da fiziksel etken.Terminatr = Transkripsiyonun sonunu belirleyen DNA dizisi.Ters (inverted) tekrar = Ayn DNA dizisinin birbirine ters yndeki iki ayn kopyas.Retroviruslarda grlen nemli bir zelliktir,Tetraploid = ift diploid kromozom setine, yani, her kromozondan drt taneye, sahip olmak(2n yerine 4n).Tohum = Eey (germ) hcresi anlamndadr, somatik hcrenin tersi.Transdksiyon = Bir hcreden (bakteri) dierine zellemi viruslarla (bakteriyofaj) gentanmas.Transfeksiyon Saf DNAnn canl bir hcreye sokulmas (Transformasyon ile karlatrn).Transformasyon = Bu terim biyolojide birka farkl anlam tar. Genetikte tiptransformasyon tanmlanmtr: 1) Malign transformasyon; proliferasyon kontrolnnkaybolmas ile normal hcrenin malign duruma gemesi, 2) Genetik transformasyon; genetikbilgi aktarm yoluyla bir hcrenin genetik niteliinin deimesi, 3) Blastik transformasyon;lenfositlerin mitojenik maddelere (rn; fitohemagglutinin veya zgl antijen) tepkisi ile hcreblnmesinin balamas.Transkripsiyon = DNAda bulunan bilginin zgl bir proteine dntrlmesinde ilk admolarak mesajc RNA (mRNA)nn sentezi.Transkripsiyon birimi = Belli bir gen rnnn kodlanmas iin gerekli DNA dizilerinin tm(gerekte bir gene tekabl eder). Promotr, kodlayan ve kodlamayan dizileri kapsar.Transkript = Aktif bir genin DNAsnn bir blmnn RNA kopyas.Translasyon = DNAda bulunan bilginin zgl bir proteine dntrlmesinde ikinci aama.Bu aamada, mRNAdaki triplet dizini, gen rn olan polipeptidi oluturacak amino asitdizinine evrilir.Translokasyon = Bir kromozomun tamamnn veya paralarnn dier bir kromozomaaktarlmasdr. Homolog olmayan paralarn deimesiyle sonulanan resiprokaltranslokasyon yaygndr. ki akrosentrik kromozom arasnda, ksa kollarn kayb vesentromerlerden birleme ile oluan translokasyon, fzyon tipi translokasyondur(Robertsonyan translokasyon). 28. Transpozon = Hareket edebilen ve genomda konum deitirebilen DNA dizini.Triplet = Nkleik asitte bir kodonu oluturan ve bir amino asidi kodlayan nkleotidlik dizi(l ifre. Kodona bakn).Trizomi = Homolog kromozom iftlerine ek olarak bir fazla kromozom.Tmr supressr gen: Hcre bymesi ve farklamasndan sorumlu genlerdir. Resesifmutasyonlar sonucu heterozigotluun kaybedilmesi ile tmr geliebilir.Tr = Ortak bir gen havuzunu paylaan bireylerin kendi iinde iftletii doal bir populasyon.UPD =(uniparental dizomi) Bir kromozomun iki kopyasnnda ayn ebebeyinden kaltlmas.l tekrarlar: Trinkleotid sekanslar gen iinde rastgele yerlerde birok kez tekrar eder.Bireyler arsnda Klinik nemi olmadan tekrar saylarnda normal polimorfik varyasyonlarolabilir. Anormal byk aleller byklklerine gre srasyla mutable normal alel, azalmpenetrans alel, tam penetrans alel diye snflandrlr.-V-Variable number of tandem repeats (VNTR): Ksa DNA paralarnn oklu kopyalarnnrastlantsal olarak pepee dizilmesi ile oluan DNA polimorfizm tipi. Yksek seviyedepolimorfik olduu iin balant analizleri, babalk testi, kimerizim analizleri ve adli tpta parmakizleri iin kullanlr.Vektr = DNA y balayp tayabilen bir molekl.Western blot = Esas olarak Southern blot yntemine ok benzeyen, protein antijenlerintanmlanmasnda kullanlan bir teknik. mmn blot olarak da bilinir.-X-X inaktivasyonu = Dii memelilerin somatik hcrelerindeki X kromozomlarndan birinin,erken embriyonik dnemde X kromatin oluumuyla inaktivasyonu.X kromatini = (nceleri Barr cisimcii veya seks kromatini olarak tannrd) nterfazdaki hcreekirdeinde, inaktive olmu bir X kromozomunu koyu boyanan bir youn oluum.-Y-Y kromatini = (F cismi) Y kromozomunun, interfaz ekirdeinde parlak floresans ilegrlebilen uzun kolu.YAC (maya yapay kromozomu) = oalan maya hcrelerinde replikasyonu salamakamacyla yabanc bir DNA katlm maya kromozomudur. YAClar 1000 kba kadar, greliolarak byk DNA fragmanlarn inkorpore edebilirler.Yukar ksm = (upstream) Bir genin 5 yn. 29. Ynlendirilmi mutagenez (site-directed mutagenesis): Mutant bir baz yada mutant birdizi ieren sentetik oligonkleotidleri primer olarak kullanarak, klonlanan bir genin belli birblgesinde mutasyon oluturmak iin yaplan ilem.-Z-Z DNA = DNAnn farkl bir konformasyonu. Normal B DNAdan (WatsonCrick modeli) farklolarak heliks sol el dnl ve bklmtr (zikzak, bu nedenle Z DNA).Zenogenik = Farkl trden bireyler arasndaki transplantasyondur.Zigot = Fertilizasyonda iki haploid gametin, yumurta ve spermin birlemesi ile oluan, yenidiploid hcre. Embriyonun gelitii hcredir.Zigoten = Mayoz 1de profazn bir evresi.Zoo blot = Farkl trlerin ilikili genlerine ait korunmu dizileri ieren bir Southern blot.Dizilerin, gene ait kodlayan diziler olduklarna kant olarak kullanlr.