La revolució genètica

índex

1. Matèria viva – matèria inert.

2. Genètica mendeliana.

3. Els gens: què, on, com, utilitat?

4. El genoma humà.

5. Estudis i aplicacions dels gens

2

introducció

3

Quina és la clau de la nostra existència ???...

La informació de COM SOM...

... es troba codificada al...

GENS

GENOMA

ADN

Modificacions naturalsModificacions artificials

Com son? Com es transmeten?

Mutacions Encreuament sexual

Biotecnologia

- Cèl·lules mare.- Clonació.- Aliments transgènics.- Teràpies gèniques.

1. MATÈRIA VIVA - INERT

MATÈRIA INERT MATÈRIA VIVA

No hi ha capacitat de reproducció.

No es poden emmagatzemar ni transmetre caràcters.

Sí hi ha capacitat de reproducció.

Sí es poden emmagatzemar i transmetre caràcters.

Còpies ≠ Progenitors

En aquesta transmissió d’informació

Adaptació al medi

EVOLUCIÓ

SELECCIÓ

5

EXEMPLE D’ADAPTACIÓ: BISTON BETULARIA

DEPREDADOR

Adaptació d’alguns individus

Selecció dels

millors adaptats

Canvi ambiental

6

2. GENÈTICA MENDELIANA

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

=> G. J. Mendel va ser la primera persona que volia descobrir com es transmetien els caràcters.

Al 1856 inicià experiments amb la planta del pèsol al seu convent de Brünn. Va trigar 7 anys en obtenir els resultats que avui dia es coneixen com: LLEIS DE MENDEL

Charles Darwin (1809-1882)

Espècie a Espècie b

Selecció natural

Com es trameten els caràcters ??

No ho sabia i moriria sense saber-ho => argumentava una “barreja dels caràcters en els fills”.

fill1

fill2

fill3

7

CONCLUSIONS DELS TREBALLS DE MENDEL

A la 1ª generació (F1) desapareixien caràcters parentals que tornaven a aparèixer a generacions posteriors (F2) => els caràcters no es barrejaven => els caràcters mantenen la seva individualitat. A la 1ª i 2ª generacions apareixen individus diferents als pares (P) => els caràcters es trameten independentment els uns respecte els altres.

1 Caràcter hereditari = 1 GEN (Wilhelm Johannsen)

GENÈTICA MENDELIANAHERÈNCIA 1 CARÀCTER

1ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA UNIFORMITAT DE LA 1ª GENERACIÓSi encreuem dos individus de raça pura (homozigots), per a un determinat caràcter => tots els individus seran iguals per aquest caràcter.

P = generació paternaF1 = primera generació filialG = llavor de color groc g = llavor de color verd => al·lelsGG = homozigot dominant gg = homozigot recessiu => genotips paterns

P : GG x gg

F1 : 100% Gg

G G

g Gg Gg

g Gg Gg

Va observar que tots els individus de la 1ª generació eren grocs

GENÈTICA MENDELIANAHERÈNCIA 1 CARÀCTER

2ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA SEGREGACIÓ DE CARACTERS EN F2

En encreuar 2 individus de la 1ª generació, els caràcters se separen i es distribueixen en els gàmetes de manera independent.

F1 Aa Aax

Gàmetes A a A a

AA Aa Aa aaF2

A la 2ª generació apareixien novament individus de color verd

GENÈTICA MENDELIANAHERÈNCIA 2 CARÀCTERS

3ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA DE CARACTERS Els diferents caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència.

En el seu 3r experiment Mendel va combinar dos progenitors homozigòtics que diferien en dos caràcters: AALL (groc llis) i aall (verd rugós).Qué passarà a la F1?

P x

F1

AALL aall

AL al

AaLl

Gàmetes

Si ara combinem els individus de la F1: s’originen 4 tipus de gàmetes => AL, Al, aL i al

AaLlF1 AaLlx

AL Al aL al Gàmetes

LA La lA la

LA

La

lA

la

LA La lA la

LA LLAA LLAa LlAA LlAa

La LLAa LLaa LlAa Llaa

lA LlAA LlAa llAA llAa

la LlAa Llaa llAa llaa

9 3 3 1

Apareixien individus diferents als pares (P)

12

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?

El nucli Microfotografia del nucli d'una cèl·lula del fetge humà.

20.740 augments

CROMATINA

La cromatina és una substància que es troba dispersa al nucli de les cèl·lules i que es condensa just abans del procés de divisió cel·lular.

13

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?

Quan la cromatina es condensa forma els CROMOSOMES.

cromatina

ADN

cromosoma

histones

video

14

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?

Els éssers humans tenim 23 parells de cromosomes homòlegs.

Cromosoma X

De cada parell un prové del pare i altre de la mare => total 46 cromosomes. Un d’aquests parells és el sexual: XX = dona / XY = home

Cromosoma Y

15

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?

Totes les cèl·lules del teu cos contenen als seus nuclis 23 parells de cromosomes homòlegs, excepte les cèl·lules sexuals o gàmetes que tenen 23 cromosomes, per què?

♂ 22 + X o Y

♀ 22 + X

Fecundació i nou individu = 23 parells de cromosomes

16

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?

1 GEN = segment de CROMOSOMA

Si s’han determinat milers de gens (factors o caràcters hereditaris) i només tenim 23 parells de cromosomes, llavors:

17

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?Els gens estan formats per ADN, però com es va saber que hi havia ADN i no proteïnes ?

Soca S => pneomococs virulentsSoca R => pneumococs innocus

Els bacteris R van aprofitar l’ADN (no destruït) dels S (morts) per sintetitzar la càpsula externa causant de la malaltia

18

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?

L’ADN és una molècula 3D formada per una seqüència de compostos químics que es repeteix: NUCLEÒTIDS

Nucleòtid

Base nitrogenada

Àcid fosfòric

Sucre

Adenina

Timina

Citosina

Guanina

Elements estructurals

19

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?

Com hem dit abans, la seva disposició és tridimensional, en forma de doble hèlix, a on:

Les bases nitrogenades sempre s’emparellen complementàriament de la mateixa manera:

A - TC - G

Aquesta és la clau del mecanisme de replicació del material genètic.

vídeo

20

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?QUI VA DONAR LA RESPOSTA?

James Watson (1928-) i Francis Crick (1916-2004)

(1953) No van fer cap experiment, però van recollir les dades obtingudes per altres científics:

1.- Radiografies per difracció de raigs X fetes per Rosalind Franklin (1920-1958) i Maurice Wilkins (1916-2004)

Dimensions i forma (doble hèlix)

2.- Lleis d’Edwin Chargaff (1905-2002):- Contingut d’adenines (A) i timines (T) coincidia.- Contingut de guanines (G) i citosines (C) coincidia.

Vídeo 1Vídeo 2

21

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DUPLICACIÓ DE l’ADN?

Els gens es copien duplicant la molècula d’ADN.

vídeos

22

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS QUINA UTILITAT TENEN?

ADN Fa còpies de si mateix Transmet la informació hereditària

Com expressa l’ADN aquesta informació ?:

Cèl·lules formades proteïnes

Les proteïnes = cadenes

aminoàcids

Controlen la majoria de funcions

biològiques

Cada 3 nucleòtids (ADN) codifiquen 1

aminoàcid

Els gens (ADN) expressen la

seva informació mitjançant la fabricació de

proteïnes

Diferent ordre => diferent

proteïna

23

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS QUINA UTILITAT TENEN?

Exemple il·lustratiu: l’anèmia falciforme

Un canvi en la seqüència dels tres nucleòtids que codifiquen la proteïna glutamina => dóna lloc a la proteïna

valina => glòbuls vermells defectuosos.

Glòbul vermell defectuós amb forma

de mitja lluna => redueix l’eficiència

transport O2

24

CARACTERÍSTIQUES DELS GENS QUINA UTILITAT TENEN?

Com es sintetitzen les proteïnes?

Vídeo transcipció

Vídeo traducció

DOGMA CENTRAL BIOLOGIA

25

4. EL GENOMA HUMÀ

L’any 2003 es va completar la seqüència de totes les bases => “text” sencer gens

Després de saber què és un gen i quina era l’estructura de l’ADN, quin va ser el següent pas?...

PROJECTE GENOMA HUMÀ

Quines dades es van obtindre?

23.000 gens (5% genoma) 98 % => ADN no codificant

3,1·108 parells bases codifica 100.000 proteïnes

Gen => ADN

Segment ADN d’un gen

EXONS: segments codifiquen

INTRONS: segments no codifiquen

ADN escombraria => No pertany a cap gen => no se’n sap la utilitat ¡¡¡¡GE

NO

MA

HU

MÀ

26

27

Els introns són eliminats de l’ ARN abans de començar la síntesi de proteïnes.

EL GENOMA HUMÀ

Resulta paradoxal que la major part del genoma està format per matèria (ADN) que és rebutjat o del qual no es coneix la funció:

Gens (24%)

28

EL GENOMA HUMÀ

Més qüestions interessants: la dimensió del genoma vol dir major complexitat de l’organisme generat?

Veient aquesta taula podem contestar que no.

La genòmica es dedica a l’estudi dels genomes.

Estudi de malalties complexes (càncer) que depenen de més 1 gen.

Aplicacions

La proteòmica es dedica a l’estudi de les proteïnes sintetitzades pel genoma.

29

5. ESTUDIS i APLICACIONS DELS GENS

5.1. BIOTECNOLOGIA: FABRICACIÓ PROTEÏNES

Tot s els coneixements sobre genètica assolits porten rel 1972 a deixar només d’observar => MANIPULAR => creació de molècules no existents a la natura.

EXEMPLE: fabricació d’insulina humana per diabètics (1975)

3. Recombinació ADN humà i bacterià.

1. ADN pàncrees humà sa.2. ADN bacteri. 4. Cultiu bacteris amb

ADN recombinat => producció massiva insulina humana.

30

5.2. BIOTECNOLOGIA: TRANSGÈNICS

Organisme transgènic => organisme modificat genèticament per incorporació d’un gen estrany => creació de nova espècie.

“Millora” genètica

Què es pretén?

Bacteris superdegradadors de petroli. Bacteris productors de plàstics biodegradables. Plantes resistents a plagues => menys pesticides.

Benefici ésser humà

Desconeixement efectes sobre l’ésser humà. Repercussions mediambient. Adaptacions insectes més resistents als canvis.

Tot són beneficis??

Evolució consum

31

5.3. BIOTECNOLOGIA: CÈL·LULES MARE (Notícia EL País)

Cèl·lules mare => cèl·lules no diferenciades que es poden convertir en altre tipus de teixit => tractament malalties com diabetis, Parkinson, cardiopaties, osteoporosi, artritis i transplantament de medul·la.

EMBRIONÀRIESProcedents d’embrions

CLASSIFICACIÓ

1. Segons Forma d’obtenció

- Per clonació: transferència nucli cèl·lula pell adulta a un òvul. - Excedents fertilització in vitro amb embrions 4 dies.- Teixits fetals humans.

ADULTES

- S’han identificat de: fetge, medul·la, musculars, oculars, adipòcits, intestinals i neuronals.S’extreuen directament de l’adult i es tornen a injectar a on es requereixen.

REPROGRAMADES - Cèl·lules pell reprogramades.

Sí Sí

No No

No No

Problemes ètics? Rebuig?

32

REPROGRAMADES => James Thomson (2007)

Utilització de retrovirus per introduir els 4 gens que permeten l’obtenció de les cèl·lules mare.

33

2. Segons capacitat

Poden créixer i formar un organisme complet.

No poden formar un organisme complet però sí qualsevol altre tipus de cèl·lula.

Diferenciació limitada a un nombre de teixits.

Poden formar un únic tipus de cèl·lula

34

5.4. BIOTECNOLOGIA: CLONACIÓ

CLONAR: reprogramar una cèl·lula qualsevol de l’organisme per tal que desenvolupi el programa embrionari.

35

Clonació a partir d’una cèl·lula de glàndula mamaria per transferència del seu nucli al nucli d’un òvul donant.

Ovella DOLLY (1r ésser viu clonat, 1997)

36

5.5. BIOTECNOLOGIA: TERÀPIA GÈNICA

Remediació de malalties hereditàries per substitució a l’individu del gen defectuós que provoca la malaltia per altre que funciona correctament .