MALFORMACIONES GENETICAS

Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.

QUE SON….

En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.

ESTADISTICAS…

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas o exposición teratogénica a sustancias nocivas (como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico.

FACTORES EXTERNOS…..

Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad.Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas

CARÁCTER HEREDITARIO

La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticas moleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.

ESTUDIO Y ANALISIS…

Piel de mariposaLa piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende. También recibe el nombre de "piel de mariposa".Los llamados “niños mariposa” padecen una extraña enfermedad congénita denominada epidermólisis bullosa, que afecta la piel y las membranas mucosas.También llamada Síndrome de Weber-Cockayne o epidermólisis ampollar, es de carácter hereditario pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos.

ALGUNAS ENFERMEDADES CONGENITAS…

EctrodactiliaLa ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindáctila. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

Síndrome del sabioSe conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autísticos del savant pueden estar ligados.De acuerdo con Treffert, si existe una característica común que describe a los savants es su memoria prodigiosa, que es de un tipo especial. Es una memoria que él define como muy profunda, pero excesivamente estrecha. Estrecha en el sentido de que pueden recordar pero tienen dificultad a la hora de utilizar su memoriaEn general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de conocimientos del ser humano, es curioso el hecho de que las habilidades más usuales de los savant se centren en 4 categorías principales:Arte (música, pintura y escultura): Se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la músicaCálculo de fechas: Algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días.