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Síndrome de Angelman2°MEDIO AINTEGRANTES: -FRANCISCO BLANCO -IGNACIO GONZALES-ENRIQUE VIVANCO
Colegio San IgnacioBiologíaProfesor: Ignacio Díaz
¿Qué es?-Es un trastorno neurológico y crónico producido por un problema genético el cual genera retraso mental, y un aspecto y conducta feliz.-Fue descubierto por el pediatra Harry Angelman en el año 1964 en 3 niños que atendía.-Este síndrome se logra observar entre los 6 y 12 meses de edad.-Este síndrome no es mortal
Características Genéticas
Falla el gen UBE3A región 15q12 por parte de la madre 2 copias de UBE3A del padre y no de la madre disomia
uniparental Delecion del brazo del cromosoma 15
Características Físicas
Estadísticas 1 de 15.000 niños nacen con este síndrome Tienen un rango de vida promedio normal Afecta a hombres y mujeres por igual Un 20% de los afectados por este síndrome siente atracción por el agua y el plástico