- 1. Sndrome Down Prof. Carls EspinozaAlumno. Sadim flores
molina.
2. Sndrome de Down El sndrome de Down (SD) es un trastorno
gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma
del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad
cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon
Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en
1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En
julio de 1958 un joven investigador 3. Langdon Haydon Down 4.
Posibles causas. No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente
con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de
corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. 5. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos
de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva,
pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que
haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un
cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. 6.
Gentica. Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23
pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la
mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada
par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y). 7. Tradicionalmente los pares de
cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1
al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo
que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de
Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha
perdurado hasta nuestros das, mantenindose 8. Causas frecuentes de
aparicin desndrome Down. Trisoma libre Translocacion mosaicismo 9.
Trisoma libre El sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del
par 21) en las clulas del organismo. La mayor parte de las personas
con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error
durante la primera divisin meitica aquella por la que los gametos,
vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas
llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se
debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico
de uno de los progenitores. 10. Cuando no se produce la disyuncin
setransmiten ambos cromosomas. No seconocen con exactitud las
causas queoriginan la disyuncin errnea. Como en otrosprocesos
similares se han propuesto hiptesismultifactoriales (exposicin
ambiental,envejecimiento celular), sin que se hayaconseguido
establecer ninguna relacindirecta entre ningn agente causante y
laaparicin de la trisoma. El nico factor quepresenta una asociacin
estadstica establecon el sndrome es la edad materna, lo queparece
apoyar las teoras que hacen hincapien el deterioro del material
gentico con elpaso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los
casos el 11. Cuadro clnico. El SD es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos
los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico
ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se
asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica
final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes
se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo
en el crecimiento. 12. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms
de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en
un individuo un nmero muy variable de ellos. 13. Algunos de los
rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predo minio del dimetro transversal de la cabeza),
hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la
musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos
(pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y
ancho con exceso de pliegue 14. Patologas asociadas msfrecuentescon
sndrome Down Cardiopatas Alteraciones gastrointestinales Trastornos
de la visin Trastornos de la audicin Trastornos
odontoestomatolgicos 15. Tratamientofisioteraputico ennios o
personas consndrome Down 16. Introduccin. Sndrome de Down es una
trisoma del cromosoma 21 hallazgo indispensable para su diagnostico
presenta una variabilidad ampliamente descrita respecto ala
actividad fsica no hay que considerarle como una enfermedad sino
17. Nios con sndrome Down. 18. El objetivo de la fisioterapia en
nioscon sndrome Down. El objetivo no es acelerar la velocidad del
desarrollo motriz grueso. Muchos terapeutas y muchas compaas de
seguros suponen que el valor en fisioterapia puede ser medido en si
el nio adquiere o no sus habilidades motrices gruesas con mas
rapidez. 19. Rehabilitacin fsica 20. Desarrollo. Esta influido por
factores que son: La hipotona. La laxitud de los ligamentos. La
reduccin de la fuerza. La cortedad de brazos y piernas. 21.
Tratamiento. Las primeras sesiones pueden realizarse de manera
quincenal, la familia tambin encargada de realizar el tratamiento
en el hogar por ser este el espacio donde el nio/a va a
desenvolverse la mayor parte del tiempo en fase de su 22. Factores.
Un diagnostico concreto de las patologasde cada nio/a determinando
las funcionesque estn comprometidas y en que gradoestn. Inicio
precoz del tratamiento. Calidad del tratamiento en cuanto a
tcnicasadecuadas aplicadas, de una formaindividual no sistemtica.
Deben considerarse los siguientes factores. Sensoriales. motrices.
23. La oportunidad de la fisioterapia. Esta es capaz de restringir
al mximo el desarrollo de los patrones anormales del movimiento,
habr influido sobre la salud del nio/a a lo largo de su vida. Pero
en realidad existe una oportunidad mas all del desarrollo de las
habilidades motoras. 24. Aplicaciones en fisioterapia. 25. Etapas
del desarrollo motorgrueso Etapa 1 cabeza en la lnea media manos a
la lnea media rotacin neutral de la cadera (Cada una de las tres
posiciones indicadas arriba se debern practicar con el nio de
costado, boca arriba, sentado con apoyo y 26. Etapa 2 alcanzar en
posicin supina juego de mano a pie en posicin supina hacer puente
(posicin de gancho) en posicin supina apoyarse en los codos en
posicin prona apoyarse en las manos en posicin prona apoyarse y
alcanzar en posicin prona sentarse con apoyo en la parte superior y
media del tronco levantarse a la posicin de sentado sostenindose
con dos manos rodar 27. Etapa 3 sentarse girar levantarse a la
posicin de sentado... 28. Trastornos Trastornos ortopdicos mas
frecuentesson: Escoliosis. Genu varo. Genu valgo. Pies planos. Pies
valgo. Otros menos frecuentes son: Inestabilidad rotuliana 29.
Conclusin. Ante la situacin del sndrome Down las terapias
principales ante un nio contada por los padres es la paciencia y el
amor con las cuales se pude lograr el desarrollo total de las
capacidades del nio/a. 30. Gracias
