Upload
nigel-niels
View
331
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
PEDIATRIA I
CATEDRATICO: Dr. Julio Ortega
EXPOSITOR:Nigel Niels Rodríguez
Anemia DrepanocíticaUniversidad Nacional Autónoma de
Honduras en el Valle de Sula
Forma parte de una hemoglobinopatía…Durante la vida embrionaria, fetal y adulta se producen
diferentes hemoglobinas.Cada una consta de un tetrámero de cadenas de
globina:Un par globinas-αUn par globinas-β
Tipos de hemoglobinas:EmbrionariasFetalesAdulto
Las propiedades principales que se alteran en las hemoglobinopatías son la solubilidad y la unión reversible del oxigeno.
Bioembriología de las hemoglobinasLos eritrocitos aparecen unas 6 semanas des pues
de la concepción y contienen las hemoglobinas embrionarias:Hb Portland (ζ₂ϒ₂)Hb Gower I (ζ₂ε₂)Hb Gower II (α₂ε₂)
Entre la 10 y 11 semana predomina la HbF (α₂ϒ₂).El cambio a la síntesis casi exclusiva de Hb de
adulto (HbA; α₂β₂) se produce a las 38 semanas.Vida posnatal→ precursores eritroides inmaduros
aun tienen capacidad de producir HbF (Tensiones intensas elevan la [HbF]).
Epidemiologia
Es la hemoglobinopatía estructural mas frecuente.
Su forma heterocigota afecta el 8% de la raza negra y la forma homocigota a 1 de cada 400.
Anemia DrepanocíticaSe produce por una mutación del gen de la
globina β que sustituye por valina el sexto aminoácido el acido glutámico.
Manifestaciones ClínicasEpisodios de vasooclusión recurrente
denominados, crisis dolorosas, son la manifestación clínica mas común.
El dolor puede aparecer en casi cualquier lugar del cuerpo y durar pocas horas a dos semanas.
Factores de riesgo
1. Infección2. Fiebre3. Ejercicio intenso4. Ansiedad5. Variaciones repentinas de
la temperatura6. Hipoxia
Enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica.
• Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruídos
Fatiga, palidez y dificultad respiratoria.
• Estos son síntomas de anemia
Infecciones
• En general, tanto los niños como los adultos con anemia falciforme son más vulnerables a las infecciones y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contraen.
Problemas oculares
• Cuando la retina, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, puede desprenderse.
Síndrome torácico agudoSe caracteriza por:
Dolor precordialTaquipneaTosFiebreDesaturación arterial de O₂
Episodios repetidos de dolor precordial agudo guarda relación con una menor supervivencia.
• El rasgo drepanocítico suele ser asintomático.• Un síntoma infrecuente, pero muy característico es la hematuria asintomática (necrosis papilar).
Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico
DiagnósticoEl diagnostico se confirma por medio de la
electroforesis de hemoglobina.
Suele diagnosticarse en la niñez, al sospecharlo debido a la anemia hemolítica, morfología de los eritrocitos y los episodios intermitentes de dolor isquémico.
Factores que conllevan mayor morbi-mortalidad son:
1. >3 crisis por año que obligan hospitalización2. Neutrofília crónica3. Antecedentes de secuestro esplénico ó Sd mano-
pie y segundos episodios de Sd torácico agudo.
Tratamiento
Hidratación enérgica vía oralProfilaxis antibiótica para pacientes que
realicen procedimientos invasivosVacunas contra neumococo y H. influenza en
fechas tempranas de la vida de los individuos con drepanocitosis.
Síndrome mano-pie → Paracetamol dosis de 10-15 mg/kg/Dosis cada 6-8 hrs
El avance mas importante en el tratamiento de la drepanocitosis ha sido la introducción de la HIDROXIUREA (10-3-mg/kg/día) como piedra angular del tratamiento.
El trasplante de medula ósea puede lograr la curación definitiva, pero solo se sabe que resulta eficaz y seguro en los niños.Datos que justifican el trasplante:Crisis repetidas en edades tempranasRecuento leucocítico alto o aparición de Sd. Mano-
pie