Hans von Chiari

Primer entrega…..

La malformación fue descripta por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, ("Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia“).

Ocho años más tarde, el neurólogo austríaco Hans Chiari escribió "Acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral",

En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".

En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación

Las malformaciones de Chiari consisten en defectos estructurales del cerebelo. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo del foramen.

• No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari.

• Malformaciones de Chiari primarias• Una o varias fallas en el desarrollo embrionario mutaciones

genéticas falta de nutrientes o vitaminas en la dieta materna.

• Malformaciones de Chiari secundarias• Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una

infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR y empujan al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria.

Desplazamiento descendente de las amígdalas cerebelosas, lo cual las deja ubicadas debajo del agujero occipital, es más frecuente en las niñas. Si bien es de causa incierta, se cree que es importante el papel que tienen las anomalías de la expresión de los genes homeobox agrupados (Hox A-D) y discontinuos (Gbx y Dbx) en la aparición de esta malformación.

Los síntomas son la cefalea, el nistagmo, el dolor cervical y la disfunción de pares craneales. La mayoría de las hernias amigdalinas que superan los 12 mm genera síntomas, mientras que, de los pacientes cuya hernia es de 5 mm a 10 mm, sólo 30% es sintomático.

En 25% a 45% de estos pacientes, se hallan anomalías óseas asociadas: platibasia, invaginación basilar, craneosinostosis (CS) y síndrome de Klippel-Feil. Además, es tos pacientes pueden presentar hidrocefalia y anomalías de la circulación del LCR a la altura de las cisternas básales y del agujero occipital

La malformación de Chiari tipo II es compleja y a menudo se la detecta durante la gestación mediante ecografía uterina. Es más frecuente entre las niñas y prácticamente todos los pacientes presentan mielomeningocele (generalmente, en la región lumbosacra). Las anomalías intra craneales son complejas pero, desde el punto de vista clínico, la más importante es la presenciade hidrocefalia La hidrocefalia está presente en alrededor de 50% y aparece en algún momento hasta en 80% de ellos. Una última hipótesis unificada postula que una pérdida crónica de LCR que se produce a través de la disrafia medular abierta deriva en acumulación insuficiente de líquido y presión intracraneal baja. La ausencia de distensión de los espacios que contienen LCR se traduce en colapso y hernia de las estructuras de la fosa posterior, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de la migración neuroblástica y anomalías mesenquimatosas.

El cuadro clínico más frecuente está conformado por disnea, apnea y disfunción de pares craneales, según se cree, son producto de una desorganización interna de los núcleos troncales. De todos los pacientes que presentan esta malformación, son asintomáticos entre 5% y 30% aproximadamente. La ausencia de distensión de los espacios que contienen LCR se traduce en colapso y hernia de las estructuras de la fosa posterior, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de la migración neuroblástica y anomalías mesenquimatosas. El cuadro clínico más frecuente está conformado por disnea, apnea y disfunción de pares craneales, según se cree, son producto de una desorganización interna de los núcleos troncales. De todos los pacientes que presentan esta malformación, son asintomáticos entre 5% y 30% aproximadamente.

Chiari tipo II

T1 descenso del vermis cerebeloso (flecha curva), ausencia de cuarto ventrículo, la lámina cuadrigémina con forma de pico (flecha grande), la masa intermedia grande (flecha pequeña), la dlsgenesia del cuerpo calloso y un quiste interhemisférico. B. hernia descendente del vermis (flecha) y un quiste medular situado en la región cervical. C. Imagen de T2 en corte axial que muestra la hernia ascendente del cerebelo con forma de corazón (flechas) causada por incompetencia de la escotadura tentorial. D. Imagen de T2 en corte axial que muestra un "sobrecredmiento ante rior" (flechas) de los hemisferios cerebelosos.

La malformación de Chiari tipo III es la más grave de todas, porque está vinculada a una anomalía del cierre del tubo neural a la altura de la unión craneocervical. Por definición, los pa cientes que padecen esta malformación tienen un meningoencefalocele (occipital, parietal, cer-vical, o una combinación de estas ubicaciones) sumado a las características intracraneales de la malformación de Chiari tipo II

A. Imagen de T1 en corte sagital que muestra un encefalocele occipital y una hernia descendente de las estructuras cerebelosas, que atraviesa el agujero occipital. Se observa disgenesia del cuerpo calloso. B. Este paciente presenta un encefalocele suboccipital, principalmente lleno de líquido (cabe destacar la presencia de tejidos (flechas) dentro de él.. Hay disgenesia del cuerpo calloso.

El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa. Esta forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.

Segunda entrega…..