Ataxias Valoracion

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  • 1.
    • ATAXIAS
    • CASO CLNICO
    • Y
    • ESTUDIO DIAGNSTICO

2. Evaluacin de un paciente atxico 3. Ataxia

  • La palabra ataxia simplemente significa
  • " falta de coordinacin " .
  • Por ello, aunque tambin se utilice para referirse a la enfermedad, o trauma, que lo provoca, en s, la ataxia es solamente un signo.

4. Ataxia

  • Es un signo neurolgico.
  • Disminucin o prdida de coordinacin del movimiento.
  • Sntoma predominante de afectacin cerebelar
  • Se puede ver en
    • Debilidad muscular
    • Alteracin del tono
    • Superposicin de movimientos involuntarios
    • Prdida sensibilidad cordones posteriores

5. Diagnstico.

  • Evaluar si el pcte presenta ataxia.
  • De ser as se deben descartar causas adquiridas.
  • Si existe historia familiar, se debe estudiar patrn gentico.
  • Causas secundarias en general:
    • Condicin nutricional, estructural, endocrina, txicas, paraneoplsica e inflamatoria

6. Pasos a determinar

  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

7. Pasos a determinar

  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

8. Definiendo el fenotipo neurolgico en pacientes con ataxia como sntoma primario

  • Es ataxia? Es cerebelar?

9.

  • La historia y el examen neurolgico ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido.
    • Aumento de la base de sustentacin
    • Problemas para girar.
    • Dificultad de la marcha
    • Mantener equilibrio con una pierna
    • * Se presenta en ataxia pero no son especificas de cerebelo.

10.

  • Hipotona
  • Alteraciones de la marcha
    • Ataxia
    • Disimetra (perdida de las distancias)
    • Descompensacin de movimientos
    • Asinergia (perdida de coordinacin del movimiento)

Signos cerebelosos

  • Disdiadococinesia (alteracion de los movimientos alternantes)
  • Temblor intencional
  • Vrtigo
  • Disartria
  • Nistagmus

11. Trastorno de la posicin y la marcha 12. Dismetra 13. Topografa anatmica 14. Sindrome cerebeloso

  • 1.-dismetra
  • 2.-disdiadicocinesiaHEMISFERIO
  • 3.-AsinergiaCEREBELOSO
  • 4.-Temblor cerebeloso
  • 5.-Ataxia de troncoVERMIS

15. Pasos a determinar

  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

16. Sntomas asociados comprometidos

  • Es slo cerebeloso o cerebeloso plus?

17.

  • El examen neurolgico permite discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o ambos.

18.

  • Es importante determinar la presencia de:
    • Demencia
    • Convulsiones
    • Mioclonas
    • Prdida audicin sensorioneural
    • Alteraciones de tronco
    • Disfuncin autonmica.

19.

  • Atrofia muscular o debilidad
  • Espasticidad o rigidez
  • Movimientos involuntarios
  • Inestabilidad postural
  • Prdida de sensibilidad
  • Signos vestibulares
  • Prdida visual

20.

  • Sistemas no neurolgicos pueden estar comprometidos que al examen fsico nos permiten identificar diagnsticos especficos.
  • Anormalidades esquelticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatas, anemia, enfermedades tirodeas, DM, D inspida, problemas renales, infecciones recurrentes o cncer.

21. Pasos a determinar

  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

22. Clasificaciones

  • Edad de aparicin
  • Defectos:
    • Metabolismo desde el nacimiento
    • Reparacin del DNA
    • Causa desconocida

23. A guda E pisdica Crnica ATAXIA 24. Tiempo de evolucin

  • Agudo:
    • Traumtico
    • Vascular
    • Txico/metablico
    • Infeccioso
    • inflamatorio
  • Subagudo:
    • Post traumtico
    • Post infeccioso
    • Post inflamatorio
    • Post txico/metablico
    • Paraneoplasias

25.

  • Lentamente progresiva:
    • Post traumtico
    • Post infeccioso
    • Post inflamatorio
    • Post txico/metablico
    • Enfermedad gentica o neurodegenerativa

26. SIMTRICA ASIMTRICA ATAXIA 27. ATAXIAS SIMETRICAS

  • AGUDAS
      • FARMACOLOGICAS
      • CEREBELITIS AGUDA VIRAL
  • SUBAGUDAS
      • ALCOHOLICA NUTRICIONAL
  • CRONICAS
      • PARANEOPLASICA
      • HIPOTIROIDISMO
      • TABES DORSAL
  • HEREDITARIAS

28. ATAXIAS ASIMETRICAS

  • AGUDAS
    • INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS
    • ABSCESOS
  • SUBAGUDAS
    • NEOPLASIA
    • ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
    • LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL
  • CRONICAS
    • MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

29. Pasos a determinar

  • Definir sistema neural comprometido
  • Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas.
  • Perfil temporal
  • Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
  • Estudio de laboratorio

30.

  • Se han descrito variadas entidades genticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el consejo gentico en las familias.

31. Ataxia como entidad gentica

  • Ataxias hereditarias:
    • Lentamente progresivas
    • Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia cerebelar en imgenes
    • Importante el antecedente familiar
    • Construccin de Pedigree

32.

  • Test genticos para confirmacin diagnstica:
    • Test estandarizados

33. 34.

  • Se debe solicitar estudio gentico a todos los pctes con Sd atxico progresivo?
    • Opinin de expertos es controversial.
    • Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pctes con ataxias adquiridas tenan una hereditaria.
          • Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109, 2001.
          • Moseley ML et al, Neurology 51: 16661671, 1998.

35. Aproximacin clnica. Confirmar si la ataxiaest presente. Descartar causastratables . Hayclarahistoriafamiliar. Buscar causasinfrecuentes. Es conocido elgenalterado. Estudiogentico . Obtenerreporteconfirmado. Consejo gentico ymanejo sintomtico. 36. Ataxias hereditarias.

  • Autosmicas dominante.
  • El defecto gnico est localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los p