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ATAXIAS ATAXIAS CASO CLÍNICO CASO CLÍNICO Y Y ESTUDIO DIAGNÓSTICO ESTUDIO DIAGNÓSTICO

Ataxias Valoracion

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Page 1: Ataxias Valoracion

ATAXIASATAXIASCASO CLÍNICOCASO CLÍNICO

YYESTUDIO DIAGNÓSTICOESTUDIO DIAGNÓSTICO

Page 2: Ataxias Valoracion

Evaluación de un Evaluación de un paciente atáxicopaciente atáxico

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AtaxiaAtaxia

►La palabra ataxia simplemente La palabra ataxia simplemente significa significa

""falta de coordinaciónfalta de coordinación""..

► Por ello, aunque también se utilice Por ello, aunque también se utilice para referirse a la enfermedad, o para referirse a la enfermedad, o trauma, que lo provoca, en sí, la ataxia trauma, que lo provoca, en sí, la ataxia es solamente un signo. es solamente un signo.

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AtaxiaAtaxia

► Es un signo neurológico.Es un signo neurológico.► Disminución o pérdida de coordinación del Disminución o pérdida de coordinación del

movimiento.movimiento.► Síntoma predominante de afectación Síntoma predominante de afectación

cerebelarcerebelar► Se puede ver enSe puede ver en

Debilidad muscularDebilidad muscular Alteración del tonoAlteración del tono Superposición de movimientos involuntariosSuperposición de movimientos involuntarios Pérdida sensibilidad cordones posterioresPérdida sensibilidad cordones posteriores

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Diagnóstico.Diagnóstico.

► Evaluar si el pcte presenta ataxia.Evaluar si el pcte presenta ataxia.

► De ser así se deben descartar causas De ser así se deben descartar causas adquiridas.adquiridas.

► Si existe historia familiar, se debe Si existe historia familiar, se debe estudiar patrón genético.estudiar patrón genético.

► Causas secundarias en general:Causas secundarias en general: Condición nutricional, estructural, Condición nutricional, estructural,

endocrina, tóxicas, paraneoplásica e endocrina, tóxicas, paraneoplásica e inflamatoriainflamatoria

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Pasos a determinarPasos a determinar

►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido►Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías

médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.►Perfil temporalPerfil temporal►Historia familiar acuciosa y anamnesis Historia familiar acuciosa y anamnesis

detallada.detallada.►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Page 7: Ataxias Valoracion

Pasos a determinarPasos a determinar

►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido►Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías

médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.►Perfil temporalPerfil temporal►Historia familiar acuciosa y anamnesis Historia familiar acuciosa y anamnesis

detallada.detallada.►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Page 8: Ataxias Valoracion

Definiendo el fenotipo Definiendo el fenotipo neurológico en pacientes con neurológico en pacientes con ataxia como síntoma primarioataxia como síntoma primario

►¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?

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►La historia y el examen neurológico La historia y el examen neurológico ayuda a identificar el sistema ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido.neuronal comprometido. Aumento de la base de sustentaciónAumento de la base de sustentación Problemas para girar.Problemas para girar. Dificultad de la marchaDificultad de la marcha Mantener equilibrio con una piernaMantener equilibrio con una pierna

* Se presenta en ataxia pero no son * Se presenta en ataxia pero no son especificas de cerebelo.especificas de cerebelo.

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► HipotoníaHipotonía► Alteraciones de la Alteraciones de la

marchamarcha AtaxiaAtaxia Disimetría Disimetría

(perdida de las (perdida de las “distancias”)“distancias”)

Descompensación Descompensación de movimientosde movimientos

Asinergia (perdida Asinergia (perdida de coordinación de coordinación del movimiento)del movimiento)

Signos cerebelososSignos cerebelosos

► Disdiadococinesia Disdiadococinesia

(alteracion de los (alteracion de los

movimientos movimientos

alternantes)alternantes)

► Temblor intencionalTemblor intencional

► VértigoVértigo

► DisartriaDisartria

► NistagmusNistagmus

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Trastorno de la posición y la Trastorno de la posición y la marchamarcha

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DismetríaDismetría

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Topografía anatómicaTopografía anatómica

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Sindrome cerebelosoSindrome cerebeloso

► 1.-dismetría1.-dismetría► 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO ► 3.-Asinergia CEREBELOSO3.-Asinergia CEREBELOSO► 4.-Temblor cerebeloso4.-Temblor cerebeloso

► 5.-Ataxia de tronco VERMIS5.-Ataxia de tronco VERMIS

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Pasos a determinarPasos a determinar

►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido►Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías

médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.►Perfil temporalPerfil temporal►Historia familiar acuciosa y anamnesis Historia familiar acuciosa y anamnesis

detallada.detallada.►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Page 16: Ataxias Valoracion

Síntomas asociados Síntomas asociados comprometidoscomprometidos

►¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso ¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?plus?

Page 17: Ataxias Valoracion

►El examen neurológico permite El examen neurológico permite discriminar si existe compromiso discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o ambos.cerebeloso o extracerebelar o ambos.

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►Es importante determinar la presencia Es importante determinar la presencia de:de: DemenciaDemencia ConvulsionesConvulsiones MiocloníasMioclonías Pérdida audición sensorioneuralPérdida audición sensorioneural Alteraciones de troncoAlteraciones de tronco Disfunción autonómica.Disfunción autonómica.

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►Atrofia muscular o debilidadAtrofia muscular o debilidad►Espasticidad o rigidezEspasticidad o rigidez►Movimientos involuntariosMovimientos involuntarios► Inestabilidad posturalInestabilidad postural►Pérdida de sensibilidadPérdida de sensibilidad►Signos vestibularesSignos vestibulares►Pérdida visualPérdida visual

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►Sistemas no neurológicos pueden estar Sistemas no neurológicos pueden estar comprometidos que al examen físico comprometidos que al examen físico nos permiten identificar diagnósticos nos permiten identificar diagnósticos específicos.específicos.

►Anormalidades esqueléticas, hepato o Anormalidades esqueléticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatías, esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia, enfermedades tiroídeas, DM, D anemia, enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas renales, infecciones insípida, problemas renales, infecciones recurrentes o cáncer.recurrentes o cáncer.

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Pasos a determinarPasos a determinar

►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido►Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías

médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.►Perfil temporalPerfil temporal►Historia familiar acuciosa y anamnesis Historia familiar acuciosa y anamnesis

detallada.detallada.►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Page 22: Ataxias Valoracion

ClasificacionesClasificaciones

►Edad de apariciónEdad de aparición►Defectos:Defectos:

Metabolismo desde el nacimientoMetabolismo desde el nacimiento Reparación del DNAReparación del DNA Causa desconocidaCausa desconocida

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Aguda EpisódicaCrónica

ATAXIA

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Tiempo de evoluciónTiempo de evolución

► Agudo:Agudo: TraumáticoTraumático VascularVascular Tóxico/metabólicoTóxico/metabólico InfecciosoInfeccioso inflamatorioinflamatorio

► Subagudo:Subagudo: Post traumáticoPost traumático Post infecciosoPost infeccioso Post inflamatorioPost inflamatorio Post tóxico/metabólicoPost tóxico/metabólico ParaneoplasiasParaneoplasias

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►Lentamente progresiva:Lentamente progresiva: Post traumáticoPost traumático Post infecciosoPost infeccioso Post inflamatorioPost inflamatorio Post tóxico/metabólicoPost tóxico/metabólico Enfermedad genética o Enfermedad genética o

neurodegenerativaneurodegenerativa

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SIMÉTRICA ASIMÉTRICA

ATAXIA

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ATAXIAS SIMETRICASATAXIAS SIMETRICAS

► AGUDASAGUDAS► FARMACOLOGICASFARMACOLOGICAS►CEREBELITIS AGUDA VIRALCEREBELITIS AGUDA VIRAL

► SUBAGUDASSUBAGUDAS►ALCOHOLICA NUTRICIONALALCOHOLICA NUTRICIONAL

► CRONICASCRONICAS►PARANEOPLASICAPARANEOPLASICA►HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMO►TABES DORSALTABES DORSAL

► HEREDITARIASHEREDITARIAS

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ATAXIAS ASIMETRICASATAXIAS ASIMETRICAS

► AGUDASAGUDAS INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSASINFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS ABSCESOSABSCESOS

► SUBAGUDASSUBAGUDAS NEOPLASIANEOPLASIA ENFERMEDADES DESMIELINIZANTESENFERMEDADES DESMIELINIZANTES LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALLEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL

► CRONICASCRONICAS MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICALMALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

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Pasos a determinarPasos a determinar

►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido►Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías

médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.►Perfil temporalPerfil temporal►Historia familiar acuciosa y anamnesis Historia familiar acuciosa y anamnesis

detallada.detallada.►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Page 30: Ataxias Valoracion

►Se han descrito variadas entidades Se han descrito variadas entidades genéticas causantes de ataxia lo cual genéticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el consejo genético en ha favorecido el consejo genético en las familias.las familias.

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Ataxia como entidad Ataxia como entidad genéticagenética

►Ataxias hereditarias:Ataxias hereditarias: Lentamente progresivasLentamente progresivas Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia

cerebelar en imágenescerebelar en imágenes Importante el antecedente familiarImportante el antecedente familiar Construcción de PedigreeConstrucción de Pedigree

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►Test genéticos para confirmación Test genéticos para confirmación diagnóstica:diagnóstica: Test estandarizadosTest estandarizados

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►¿Se debe solicitar estudio ¿Se debe solicitar estudio genético a todos los pctes con Sd genético a todos los pctes con Sd atáxico progresivo?atáxico progresivo?

Opinión de expertos es Opinión de expertos es controversial.controversial.

Estudios han demostrado que entre Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pctes con “ataxias un 5 a 15% de pctes con “ataxias adquiridas” tenían una hereditaria.adquiridas” tenían una hereditaria.

► Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109, 2001.1109, 2001.

► Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671, 1998.1671, 1998.

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Aproximación clínica.Aproximación clínica.

Confirmar si la ataxia está presente.

Descartar causas tratables.

Hay clara

historia familiar.

Buscar causas infrecuentes.

Es conocido el gen

alterado.

Estudio genético.

Obtener reporte

confirmado.

Consejo genético y manejo sintomático.

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Ataxias hereditarias.Ataxias hereditarias.

► Autosómicas dominante.Autosómicas dominante.El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos

sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los padres.heredado de uno solo de los padres.

Autosómicas recesivas. Autosómicas recesivas. El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta

a ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los a ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos genes defectuosos heredados uno de cada padre.dos genes defectuosos heredados uno de cada padre.

► Ligadas a X. Ligadas a X. El defecto génico se encuentra en el cromosoma El defecto génico se encuentra en el cromosoma

determinante del sexo. Sólo los varones son afectados, las determinante del sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son portadoras.hembras son portadoras.

► Mitocondriales. . Mitocondriales. . Es de transmisión únicamente por línea maternal.Es de transmisión únicamente por línea maternal.

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Ataxias hereditarias.Ataxias hereditarias.Autosómicas dominante

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

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Autosómicas dominanteAutosómicas dominante

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Autosómicas recesivasAutosómicas recesivas

- La ataxia de Friedreich,

La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de Louis‑Barr.

Ataxia por deficiencia en vitamina E.

Abetalipoproteinemia

Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima

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Autosómicas recesivasAutosómicas recesivas

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Ligadas al XLigadas al X

► ataxia cerebelosa ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia congénita con oftalmoplejia externaexterna

Síndrome de Pain

Síndrome de ataxia congénita y anemia sideroblástica

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MitocondrialesMitocondriales

NARP NARP (neuropatía, ataxia, y (neuropatía, ataxia, y

retinitis pigmentosaretinitis pigmentosa).).MELAS (encefalomiopatía mitochondrial, acidosis láctica con ataques episódicos).

Mioclonus epiléptico con fibras rojas rotas (MERRF

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Causas de historia familiar Causas de historia familiar negativa en desórdenes negativa en desórdenes

hereditarios.hereditarios.

► Inadecuada obtención de historia Inadecuada obtención de historia familiar.familiar.

► Herencia ligada a X o recesiva.Herencia ligada a X o recesiva.► Penetrancia reducida.Penetrancia reducida.► Anticipación genética.Anticipación genética.► Variabilidad genética.Variabilidad genética.► Nueva mutación.Nueva mutación.► Falsa paternidad.Falsa paternidad.► Muertes tempranas.Muertes tempranas.

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ATAXIAS CEREBELARES NO ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASHEREDITARIAS

AMSAMS► Síndrome acineto rígidoSíndrome acineto rígido

BilateralBilateral Rápida evoluciónRápida evolución

► Trastornos autonómicos Trastornos autonómicos Hipotensión ortostaticaHipotensión ortostatica ImpotenciaImpotencia IncontinenciaIncontinencia

► Síndrome piramidalSíndrome piramidal Plantar extensorPlantar extensor

► Síndrome cerebelosoSíndrome cerebeloso Dismetría leveDismetría leve

► Mioclonias reflejasMioclonias reflejas► Trastorno del sueñoTrastorno del sueño

HiponeaHiponea Estridor laringeoEstridor laringeo

► Trastorno movimientos Trastorno movimientos ocularesoculares Square wave jerksSquare wave jerks SacadasSacadas DisimetríaDisimetría Elentecimiento Elentecimiento

movimientomovimiento

Pobre respuesta levodopa Wenning: J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):160-166

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ATAXIAS CEREBELARES NO ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASHEREDITARIAS

AMSAMSTipo Estrionigrica(predomina Parkinsonismo)

Tipo Olivopontocelebelosa(predomina trastorno cerebloso)

DIAGNOSTICO POSIBLE

* Esporádica* Inicio adulto* Parkinsonismo con ninguna o escasa respuesta la levodopa.(Sin otra causa definida)

* Esporádica* Inicio adulto* Síndrome cerebeloso con parkinsonismo

DIAGNOSTICO PROBABLE

Lo anterior y trastornos autonómicos severos o signos cerebelosos, signos piramidales y/o EMG de esfínter vesical alterado

Lo anterior con o sin síndrome parkinsoniano o piramidal mas trastorno autonómico severo y/o EMG de esfínter vesical alterado

DIAGNOSTICO DEFINIDO

Anatomía patológica compatible

Quinn, Mov.Disd. 3 1995

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ATAXIAS CEREBELARES NO ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASHEREDITARIAS

► Ataxia debida a traumasAtaxia debida a traumas..

► Ataxia por exposiciones a substancias tóxicasAtaxia por exposiciones a substancias tóxicas

► Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etcetc

► Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebeloAtaxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo

► Ataxia paraneoplásicaAtaxia paraneoplásica

Ataxia debida a malformaciones cerebelaresAtaxia debida a malformaciones cerebelares. .

► Ataxia glutémica (o celíaca)Ataxia glutémica (o celíaca). .

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ATAXIAS NO PROGRESIVASATAXIAS NO PROGRESIVAS ► malformación del cerebelo malformación del cerebelo

ocurrida en etapa prenatalocurrida en etapa prenatal. .

► ataxia cerebelar como ataxia cerebelar como resultado de un virus, como la resultado de un virus, como la varicelavaricela

► ataxia por intoxicaciones ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de otra (medicamentosas, o de otra índoleíndole..

► Ataxias no evolutivas debidas Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones congénitas:a malformaciones congénitas:

--AA Síndrome de Norman: Síndrome de Norman: microcefalia, retraso mental, microcefalia, retraso mental, convulsiones, espasticidad y convulsiones, espasticidad y movimientos atetósicos, con o sin movimientos atetósicos, con o sin ceguera; ceguera;

--AA Síndrome de Gillespie: Síndrome de Gillespie: La La asociación de aniridia, ataxia asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental cerebelosa y retraso mental

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Pasos a determinarPasos a determinar

►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido►Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías

médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.►Perfil temporalPerfil temporal►Historia familiar acuciosa y anamnesis Historia familiar acuciosa y anamnesis

detallada.detallada.►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Page 50: Ataxias Valoracion

►El estudio electrofisiológico puede El estudio electrofisiológico puede ayudar a proveer una base anatómica ayudar a proveer una base anatómica para el fenotipo observado e para el fenotipo observado e identificar algunas etiologías.identificar algunas etiologías. Debe ser obtenido cuando el examen Debe ser obtenido cuando el examen

neurológico no confirma o define con neurológico no confirma o define con certeza el sistema neural afectado.certeza el sistema neural afectado.

Page 51: Ataxias Valoracion

Confirmando el fenotipo con Confirmando el fenotipo con imágenes y estudio imágenes y estudio

electrofisiológicoelectrofisiológico►Estudio imagenológicoEstudio imagenológico

► Desde Rx a RNMDesde Rx a RNM

►RNM es de elecciónRNM es de elección

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Resonancia nuclear Resonancia nuclear magnéticamagnética

► Atrofia de cerebeloAtrofia de cerebelo► Tronco cerebralTronco cerebral► Estructuras cerebrocorticales o subcorticalesEstructuras cerebrocorticales o subcorticales► MédulaMédula► Hipo o hiperintensidadHipo o hiperintensidad► Alteraciones cerebrovascularesAlteraciones cerebrovasculares► Malformaciones congénitasMalformaciones congénitas► Lesiones expansivasLesiones expansivas► Infección – inflamaciónInfección – inflamación► Esclerosis múltipleEsclerosis múltiple

Page 53: Ataxias Valoracion

►La atrofia vista en RNM puede definir La atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo pero no la etiología.el fenotipo pero no la etiología.

Page 54: Ataxias Valoracion

►Atrofia cerebelar pura:Atrofia cerebelar pura: Causas congénitasCausas congénitas Síndrome de certeza genéticaSíndrome de certeza genética Infeccioso o postinfecciosoInfeccioso o postinfeccioso Metabólicas.Metabólicas. Paraneoplásico.Paraneoplásico. Tóxicos.Tóxicos. Drogas.Drogas.

Page 55: Ataxias Valoracion

Imágenes funcionalesImágenes funcionales

►PET- Spect:PET- Spect: Características fisiológicasCaracterísticas fisiológicas

►PerfusiónPerfusión►Actividad metabólicaActividad metabólica►Localización y densidad de neurotransmisores Localización y densidad de neurotransmisores

y receptores específicas.y receptores específicas.

Page 56: Ataxias Valoracion

►Es importante descartar otras causas:Es importante descartar otras causas: Función tiroídeaFunción tiroídea DesvitaminosisDesvitaminosis InfeccionesInfecciones Enfermedades autoinmunesEnfermedades autoinmunes CupremiaCupremia LCRLCR

Page 57: Ataxias Valoracion

►Anticuerpos Paraneoplásicos Anticuerpos Paraneoplásicos anticerebelosos:anticerebelosos:

Deben ser pedidos de rutina???Deben ser pedidos de rutina???

Terapias inmunomoduladorasTerapias inmunomoduladoras

Page 58: Ataxias Valoracion

GRACIASGRACIAS

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BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

An overview of the patient with ataxia; Caterina Mariotti.J Neurol (2005) 252 : 511–518.

"¿Qué es la Ataxia?" FEDAES"¿Qué es la Ataxia?" FEDAES http://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDE-PP.htmhttp://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDE-PP.htm..

Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens.Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens. Genetics of Movement Disorders 2003: 253-267.Genetics of Movement Disorders 2003: 253-267. Archivos Cetram.Archivos Cetram.