Cardiopatias Congenitas

Ricardo Armisen Y.

ICBM

Facultad de Medicina

Universidad de Chile

1. Desarrollo normal del sistema cardiovascular2. Circulacion fetal y transicional3. Conceptos claves en cardiopatia congenita-incidencia-riesgos-causas-deteccion y sospecha.4. Cardiopatias congenitas mas comunes-cianoticas-acianoticas5. Sindrome de Eisenmenger

Normal development of thecardiovascular system:

Development of the Heart Tube

Normal development of the cardiovascular system: Formation of theHeart Loop

Normal development of the cardiovascular system: Septation

Normal development of the cardiovascularsystem: Septation

Normal development of thecardiovascular system: Development of

the Cardiac Valves

Normal development of the cardiovascular system: Fetal andtransitional circulations

Figure 16.10. The fetal circulation. Arrows indicate the direction of blood flow. Threeshunts (ductus venosus, foramen ovale, and ductus arteriosus) allow most of theblood to bypass the lungs and liver during fetal life but cease to function shortly afterbirth. (Modified from Moore KL, Persaud TVN. The Developing Human. Philadelphia:WB Saunders, 1993:344.)

PREVIO AL NACIMIENTO

Alguna sangre puentea el hígado a través del ductus venoso. El paso através de los pulmones esta disminuido por el foramen oval y elductus arterioso

AL NACIMIENTO

El ductus arterioso se cierra. El aumento del retorno venoso pulmonaraumenta la presión auricular izquierda, cerrando el foramen oval

Eventos adaptativos

• Inspiración.

• Aumento de PO2.

• Vasodilatación pulmonar.

• Descenso de resistencias.

• Cierre del ductus.

• Aumento de flujo en A.I.

• Cierre del Foramen Oval, con loque la sangre desoxigenada vaal V.D. y luego a los pulmones

Hematosis

• Desaparece la placenta.

• Aumento de R. Sistémica.

• Disminuye el flujo por la V.C.I.

• Cierre del Foramen Oval.

Diversos moduladores involucrados(ej NO).

Muchos de estos eventos sonsincrónicos, aumentando sucomplejidad.

DefinicionAlteración funcional o estructural del corazón en el recién nacido establecida

durante la gestación.

Incidencia:5-8/1000 RNV

no se incluyen las cardiopatías leves ni las muy graves con muerteintraútero, sin incluir aorta vivalva ni DAP prematuro.

El 80% se presenta antes del año de vida (50% en el período neonatal)

Es la tercera causa de muerte en UTI NEO (después de la prematurez y lasinfecciones).

Incidencia familiar y riesgo:1familiar en 1er grado 3%2 familiares de 1er grado: 9%3 familiares: incidencia aumenta hasta el 50%

ETIOLOGIA

• Interacción de factores genéticos por genes mutantes simples -S.Noonan,Olt Oram.

• Anomalías cromosómicas- S. Down, Turner, Trisomía 13 y18.

• Infecciones virales: rubéola, Coxackie.

• Medicamentos:

-sales de litio (anomalías valvulares tricuspídeas y mitrales), ácido retinóico,alcohol.

-Anfetaminas: CIV, DAP,CIA y TGA.

-Hidantoína: EP, CoA, DAP

-Estrógenos/progesterona: CIV, TF, TGA

Sospechar cardiopatía:Antecedentes de cardiopatìas congénitas en la familia (0.5-1% sin

antecedentes contra 4% con antecedentes).Antecedentes maternos de ingesta de alcohol, diazepam o corticoides

(altas dosis).Infecciones perinatales (Rubeola, Sarampión, Influenza, Cocksackie).Diabetes materna.Lupus materno.Paciente sindromático:

Anomalías del cayado aórtico -Fallot -Atresia aórtica.

80 %Sd. de Di GiorgeCoartación Aórtica.45 %Sd. de TurnerCIV80-85 %Trisomía 13CIV, Ductus, doble salida VD90 %Trisomía 18Canal AV,CIV, Ductus, T. De Fallot40-50 %Trisomía 21

MalformaciónIncidenciaSíndrome

Hernia diafragmática.Onfalocele.Defectos genito-urinarios.Ano imperforado.

Cerca del 33% de los pacientes internados concardiopatías congénitas presenta alguna

malformación extracardíaca.

Sospechar cardiopatía:

• Cuando el paciente presenta uno o mas de los siguientessíntomas:Cianosis.Insuficiencia cardíaca.Soplo.Arritmias.

Sospechar cardiopatía:

CianosisDefinición: coloración azulada de piel y mucosas por presencia de Hbreducida > 5mg/dl.La cianosis puede ser localizada (ej: una extremidad), central o periférica.A-Cianosis centralDescartar

Enf. Pulmonar.H.P.P. (en neonatos).SepsisFrío (en neonatos).Transfusión materno fetal (...en neonatos).Metahemoglobinemia.

Métodos de estudio:

1-Rx Tórax: sensible-específica2- ECG: es muy inespecífico (rotado a la derecha).3-Prueba de la Hiperoxia: se administra O2 (FIO2=1) durante 10´ y luego deesto se constatan la sat. y la PO2 arterial.

Es una cardiopatíaSat <100 PO2 <70º

Cardiopatía probableSat cercana a 100 PO2 150-200

Es muy raro que sea una cardiopatíaSat >100 PO2> 200

B- Cianosis localizada (en mitad inferior)

El ejemplo clásico es la Coartación de aorta.

C-Cianosis periférica (respeta las mucosas)

FRIO!!!!!!!

Cardiopatías Congénitas Cianóticas (Ductus dependientes)

T.G.VFallot severo

Atresia PulmonarEstenosis Pulmonar crítica

A.T.R.V. obstructivaVentrículo único

Enf. de Ebstein con o sin hipertensión pulmonar

Insuficiencia Cardíaca

• Clínica: taquicardia (FC>180), taquipnea, dif. respiratoria,

hepatomegalia, cardiomegalia, pulsos débiles, precordio activo,

llanto débil, dificultad para alimentarse, étc ...

Otras causas de Insuf. Cardíaca no cardiológicas

Anemia.Asfixia.Sepsis.Intoxicaciones.Hipotermia.Hiper/hipovolemia.Alteraciones hidroeletrolíticas o metabólicas

¿Qué cardiopatías debutan con Insuf. Cardíaca?

Las mas frecuentes son:

Est. Aórtica.CoA severa.Hipoplasia de V. I.Tronco arterioso.Ductus.A.T.R.V. no obstructiva.

Las menos frecuentes:

Canal AV completo.CIV no restrictiva.Vetrículo único.Arritmias severas.

Soplos

¿Qué hacer frente a la presencia de un soplo ?

•Descartar cualquier situación de hiperdinamia (fiebre, anemia, dolor, .etc...).

•Ver el estado general del paciente y el desarrollo pondoestatural.

•Consignar la edad (<1 y >5 años deben ser estudiados).

•¿Qué tipo de soplo es?

•Los diastólicos y los contínuos son siempre patológicos.

•¿Qué intensidad tiene ?

•¿Irradia? ¿Hacia donde?

•Los soplos que irradian a dorso SIEMPRE deben estudiarse.

¿Qué patologías pueden presentarse con soplo?

1. Estenosis pulmonar2. Ductus3. C.I.V.4. Est. Aórtica5. C.I.A.

Arritmias

Se pueden presentar con arritmias las siguientes cardiopatías:

• Enf. de Ebstein.

• Atresia tricuspídea.

• T.C.G.A.

• Tumores.

• Heterotaxia.

CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA Y CLINICA

CIANOTICAS:

FLUJO PULMONAR DISMINUIDO

FLUJO PULMONAR AUMENTADO

ACIANOTICAS:

FLUJO PULMONAR NORMAL

FLUJO PULMONAR AUMENTADO

DIRECCION DEL CORTOCIRCUITO (SHUNT)

IZQ a DERECHA

DERECHA a IZQ

NO CIANOTICASNO CIANOTICAS

FLUJO PULMONAR AUMENTADOFLUJO PULMONAR AUMENTADO -Defectos del tabique interventricular.-Defectos del tabique interventricular.-Defectos del tabique -Defectos del tabique interauricular interauricular CIA.CIA.--Ductus Ductus arterioso persistente.arterioso persistente.-Defecto de cojinetes -Defecto de cojinetes endocárdicosendocárdicos((septum auriculoventricularseptum auriculoventricular).).

FLUJO PULMONAR NORMALFLUJO PULMONAR NORMAL-Estenosis pulmonar.-Estenosis pulmonar.-Insuficiencia mitral.-Insuficiencia mitral.-Coartación aórtica.-Coartación aórtica.Estenosis aórtica.Estenosis aórtica.

CARDIOPATIAS CONGENITAS

CARDIOPATIAS NO CIANOTICAS

CON FLUJO PULMONAR AUMENTADO

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

7-15% de todas las cardiopatías,

1 de cada 1500 NV.

Más frecuente en mujeres 2:1 y en poblaciones de grandes alturas.

Etiología multifactorial 92%.

Clasificación: Ostium secundum 80%

Seno venoso 10%, seno coronario, ostium primum.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

• FISIOPATOLOGIA:-Flujo de izquierda-derecha con dilatación cavidades derechas, sobrecarga

de volumen, aumento del flujo pulmonar.-Hipertensión pulmonar poco frecuente en la infancia, se observa más en

3ra y 4ta década de la vida, pricipalmente en mujeres.-HTP puede revertir el shunt y producir cianosis e hipoxemia

• CLINICA: generalmente asintomáticos.-Disnea leve-moderada adolescentes.-5% falla cardiaca en el 1er año.-Compromiso pondoestatural e infecciones pulmonares recurrentes poco

frecuentes.-El cortocircuito a través del defecto NO SOPLA. Puede haber soplo por

insuf tricuspídea y pulmonar por hiperflujo (estenosis pulmonar relativa).-Cierre espontáneo en el 1er año en ptes. asintomáticos y sin otra

cardiopatia asociada

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

• RX TÓRAX: aumento del flujo pulmonar, cardiomegalia a expensasde cavidades derechas.

• Pedículo aórtico disminuido.

• EKG: niños ritmo sinusal, adultos: FA, flutter. Eje a la derecha.

• Ecocardiograma: hace el dg, permite ver el tamaño del defecto,grado de cortocircuito,calcular QP/QS, evaluar cavidades derechas,compromiso hemodinámico.

• TTO MEDICO:

• -No necesaria restricción actividad fisica.

• -NO PROFILAXIS ENDOCARDITIS, excepto si se asocia aenfermedad valvular mitral.

Acyanotic Lesions: Atrial Septal Defect (comunicacion interauricular)

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR• Solución de continuidad en el septum interventricular, que ocasiona

cortocircuito de izquierda a derecha.

• Cardiopatía congénita más frecuente después de la aorta vivalva,Incidencia: 1 caso por 1000 NV.

• CLINICA: soplo que aparece semanas después del nacimiento. Endefectos grandes: insuficiencia cardiaca: dificultades en la alimentación,diaforesis, taquipnea.

• Soplo pansistólico en borde esternal izquierdo.• RX tórax: normal en defectos pequeños.Grandes: aurícula y VD prominentes, con aumento de la trama vascular

pulmonar.• ECOCARDIOGRAMA: altamente sensible para demostrar el defecto.• TRATAMIENTO:-Vigilante en niños con defectos pequeños, cierre espontáneo.-defectos grandes: cierre quirúrgico temprano.-Tto falla cardiaca-vigilar signos de Hipertensión pulmonar.-Adecuada higiene dental –prevención ENDOCARDITIS BACTERIANA.

Acyanotic Lesions: Ventricular Septal Defect(comunicacion interventricular)

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE

• Cierre post-nacimiento-funcional 10-15 horas-anatómico después de la tercera semana en RN a término.-En pretérminos: entre los 10-12 días• Relación hombre-mujer 2:1.• 30-40% pretérminos de menos de 1750 gr• Inhabilidad del ductus de responder a las presiones de oxigeno

aumentadas y cambios en concentración de PG.

• FACTORES QUE AUMENTAN INCIDENCIA:-Pretérmino.-Síndrome de dificultad respiratoria: surfactante.-Aumento de carga de líquidos endovenosos.-Asfixia perinatalSíndromes congénitos: rubeola congénita 60-80%-Altitud.-Otras cardiopatías: CoA, TGA, atresia pulmonar con tabique IV íntegro.

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE

• CLINICA: en RN pulsos amplios, taquicardia, ritmo de galope,posteriormente signos de falla cardiaca.

En niños mayores: pulsos saltones, aumento de presión de pulso oasintomáticos.

-Soplo sistodiastólico.

• TTO:

-Pretérmino: inhibidores de síntesis de PG: indometacina. No respuesta:cierre quirurgico.

-RN término y lactantes: tto.quirurgico por riesgo de Enfermedad vascularpulmonar y endocarditis.

Acyanotic Lesions: Patent ductus arteriosus (ducto arterial persistente)

CARDIOPATIAS NO CIANOTICAS

CON FLUJO PULMONAR NORMAL

ESTENOSIS AORTICA

• 5-7% de las cardiopatías congénitas.• 4 veces mas frecuente en hombres.• Hipoplasia de 1 valva que se fusiona con otra dando apariencia de

válvula bicúspide.• Lactantes: soplo desde el nacimiento con apariciòn de falla cardiaca

días después.• Grupo de niños prácticamente asintomáticos o disminución

tolerancia al ejercicio.• Soplo sistólico áspero en borde ED irradiado cuello.• EKG normal o Hipertrofia ventricular izquierda.

• Rx tórax: normal o presencia de hipertrofia ventricular izda.

• En lactantes la estenosis grave, cardiomegalia masiva, congestiónvenosa pulmonar.

• Ecocardiograma: anomalias valvulares-grado de estenosis.

• TTO: conducta expectante, mayor compromiso: comisurotomìa oremplazo valvular.

Acyanotic Lesions: Congenital Aortic Valve Stenosis

Estenosis pulmonar

• 10% niños con cardiopatía congénita.

• Engrosamiento y fusión de las valvas con disminución de tamaño yapertura valvular.

• Mayoría niños asintomáticos, casos severos con disminución de latolerancia al ejercicio, dolor retroesternal.

• 1er ruido normal con soplo sistólico de 3-4/6 en superior del bordeesternal izdo.

• Rx Tórax: silueta normal o indicios de crecimiento de cavidadesderechas, con dilatación post-estenótica.

• Ecocardiograma: estrechamiento anillo,severidad de la obstrucción.

• Estenosis severa: valvulotomía

• Presiones de VD mayores a 60mmHg: quirurgico.

• En pacientes con foramen oval permeable, defecto septalauricular : cianosis central por el shunt derecha-izqda.

Acyanotic lesions: Pulmonic Stenosis

COARTACION AORTICA

• 10% cardiopatías congénitas.• Segmento angosto u obliterado de la aorta, la mayoría zona

conducto arterioso.• Alta asociación con V. aórtica bicúspide y defectos del tabique

interventricular.• Lactantes y RN: IC intensa 1eras semanas.• Niños mayores: HTA en miembros superiores. Pulsos débiles en

extremidad inferiores.• Auscultación normal o S2 aumentado, soplo sistólico que se irradia

al cuello (v. aórtica bicúspide).• Rx tórax:signos de falla cardiaca en RN, en niños mayores normal o

con crecimiento de cavidades izqdas, después 5 años imágenes enmuescas en borde costal por vasos colaterales.

• TTO: digital-diuréticos en RN con falla cardiaca. MANTENERDUCTUS PERMEABLE CON PG E1 y cx correctiva al compensarla falla cardiaca.

• Niños mayores candidatos a la corrección electiva del defecto

COARTACION DE LA AORTA

Acyanotic lesions: Coarctation of the Aorta

CARDIOPATIAS CARDIOPATIAS CIANOSANTESCIANOSANTES

FLUJO PULMONAR AUMENTADOFLUJO PULMONAR AUMENTADO-Transposición de grandes vasos.-Transposición de grandes vasos.-Retorno venoso pulmonar-Retorno venoso pulmonar totalmente anómalo. totalmente anómalo.-Síndrome de corazón-Síndrome de corazón izqdo hipoplásicoizqdo hipoplásico-Síndrome de -Síndrome de EisenmengerEisenmenger

FLUJO PULMONAR DISMINUIDOFLUJO PULMONAR DISMINUIDO-Atresia pulmonar con tabique IV integro.-Atresia pulmonar con tabique IV integro.-Atresia -Atresia tricuspideatricuspidea..-Tetralogía de -Tetralogía de FallotFallot..-Anomalía de -Anomalía de EbsteinEbstein

CARDIOPATIAS CIANOSANTES

CON DISMINUCION DEL FLUJO PULMONAR

TETRALOGIA DE FALLOT

• 5% de las cardiopatías congénitas.

1. Defecto interventricular.

2. Estenosis de la arteria pulmonar

3. Hipertrofia del ventriculo derecho.

4. Diversos grados de cabalgamiento de la aorta (25% a la derecha).

• CLINICA: cianosis semanas despuès del nacimiento, si hay atresiapulmonar: cianosis al nacimiento.

• -Hipocratismo digital, soplo sistólico intenso.

• Tetralogía rosada: obstrucción parcial del flujo pulmonar que impidecortocircuito grande y la presencia de cianosis.

• RX: corazón tamaño normal con pulmones avascularizados.

• Tto: evitar crisis hipóxicas, tto Qco: anastomosis sistémico-pulmonares paliativas y cirugias correctoras.

Cyanotic Lesions: Tetralogy of Fallot

CARDIOPATIAS CIANOSANTES

CON FLUJO PULMONAR AUMENTADO

TRANSPOSICION DE GRANDES ARTERIAS

• Cardiopatia cianosante congénita más frecuente en el neonato.

• Presentan cianosis desde temprana edad, taquipnea, ICC, sobrecargadel ventrículo derecho.

• Sobrevivencia depende de otros defectos que permitan una mejormezcla de las circulaciones paralelas.

• RX TORAX: cardiomegalia, flujo pulmonar aumentado, cardiomegalia.

• Cateterismo: revisar defectos asociados, presiones, atrioseptostomìacon balón para mejorar las mezclas sanguíneas.

Cyanotic lesions: Transposition of the Great Arteries

Aumento adquirido e IRREVERSIBLE de la resistencia vascular pulmonar,hasta alcanzar niveles similares a la RVS, produciendo inversión del flujo ysignos de hipoxemia.

Signos clínicos: disnea, síncope, insuficiencia cardiaca, segundo ruidointensificado.

Mal pronóstico con exacerbaciones de la falla cardiaca.

Se puede presentar en cualquier defecto con mezcla de la circulacióngeneral y pulmonar.

SINDROME DE EISENMENGER

CARDIOPATIAS DUCTUS DEPENDIENTES

VENTRICULO IZQUIERDO HIPOPLASICO.

TETRALOGIA DE FALLOT EXTREMA

ATRESIA PULMONAR CON SEPTUM INTEGRO

TGA CON TABIQUE IV INTEGRO

ESTENOSIS AORTICA Y E. PULMONAR CRÍTICA DEL RN.

COARTACION AÓRTICA SEVERA

INTERRUPCION DEL ARCO AORTICO

ATRESIA TRICUSPIDEA CON ATRESIA PULMONAR GRAVE.

COMPLICACIONES DE LAS C. C.

• MUERTE SUBITA• HIPERTENSION PULMONAR• INFECCIONES PULMONARES A REPETICION (flujo pulmonar

aumentado, CIV)• ENDOCARDITIS BACTERIANA (CoA, CIV, DAP, EA, AORTA VIVALVA)• INFARTOS PULMONARES• INFARTOS CARDIACOS• CRISIS HIPOXICAS• HIPODESARROLLO• ICC: diaforesis, síncope, disnea, cianosis, dedos en palillo de tambor.

FIN