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José Evaldo Leandro Júnior R4 de neurologia infantil

Crise febril e crise febril plus

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Page 1: Crise febril e crise febril plus

José Evaldo Leandro Júnior

R4 de neurologia infantil

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Representam a maioria das convulsões em crianças

2-5% das crianças antes dos 5 anos

Pelo menos 9 genes descritos

Duas definições:◦ “Evento que ocorre entre 3 meses e 5 anos associado a

febre, sem evidência de infecção intracraniana ou causa definida para convulsão.” – NIH

◦ “Uma crise que ocorre desde o primeiro mês de idade, associada a febre, sem crises neonatais ou epilépticas não-provocadas prévias, e sem critérios para outro tipo de crise aguda sintomática” - ILAE

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A temperatura necessária para a CF não faz parte da definição

Academia Americana de Pediatria (1999):◦ Previamente hídidos

◦ 6 meses e 5 anos

◦ Crises < 15 minutos

◦ Generalizadas

◦ Ocorrem só uma vez em 24 horas

◦ Excluem crianças com infecção do SNC ou anormalidade de SNC

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Temperatura◦ > 38°C ou > 38,4ºC.◦ A convulsão pode aparecer antes da

febre ser aparente

Idade◦ A maioria ocorre entre 6 meses e 3 anos◦ Pico de incidência: 18 meses◦ Raramente após os 6 anos

Sexo◦ Meninos 60%:40% Meninas

Prevalência e Incidência◦ 3% (Japão 7%; Guam 14%)◦ 460/100.00 em crianças de 0-4 anos

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NIH – Não usa o termo convulsão, e sim evento

80% CTC

13% Tônicas

4% Crises tônico-clônicas de início focal ou unilateral

3% Atônicas

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Não se sabe porque a febre gera convulsão

Pacientes suscetíveis por imaturidade do cérebro e susceptibilidade genética

Certos canais de sódios são susceptíveis à temperatura

Hiperventilação e alcalose

Infecções virais e bacterianas

Foi postulada associação entre CF e HVH 6

Vacinas MMR e DPT

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Fatores imunológicos◦ Neopterina◦ Deficiência de ferro

Bases genéticas◦ HF (+) em irmãos ou pais aumenta o risco em 4-5x◦ Não está estabelecido um gen ou lócus para CF◦ Crises epilépticas generalizadas com Crises Febris plus

(GESF+): É um dos mais importantes identificados.

Fenótipo heterogêneo de convulsões epilépticas focais e generalizadas.

Comprometimendo de vários canais de sódios, receptores GABA e proteínas auxiliares

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Síncopes Crises anóxicas Espasmos de soluços Apnéia

Convulsão febril x convulsão com febre◦ Meningite◦ Encefalite herpética◦ Paralisia cerebral com infecção concomitante◦ Enfermidades metabólicas ou degenerativas

Gastroenterite leve + crises com febre leve ou afebris

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Simples (70%):◦ < 15 minutos◦ Não têm carater focal◦ Não se repetem nas 24 horas seguintes◦ Se resolvem espontaneamente

Complexas (30%):◦ > 15 minutos◦ Focais com paralisia pós-ictal◦ Se repetem em < 24h◦ Ocorrem em série ou duram mais de 30 minutos

Estado convulsivo febril:◦ Uma crise ou uma série de crises, sem recuperar a

consciência entre elas, que durem mais de 30 minutos◦ 25% de todos os status convulsivos◦ 1/3 está associado ao HHV 6 ou HHV 7

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CF: Crise febril

CF+: Crise febris plus

EGCF+: Epilepsia generalizada com convulsões febris

EMA: Epilepsia mioclônica astática, (síndrome de Doose)

EMS: Epilepsia mioclônica grave (síndrome de Dravet)

EFMR: Epilepsia restrita a meninas com ou sem retardo mental

FIRES: Síndrome epiléptica relacionada a infecção febril

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Grande tendência familiar Iniciadas antes dos 6 meses e persistem após os

6 anos Tendem a desaparecer ao redor dos 11 anos Se persistirem podem ser de difícil controle Podem apresentar crises afebris Uma CF complexa, prolongada ou focal, após os

5 anos, pode evoluir para uma epilepsia do lobo temporal ou para uma síndrome de Dravet anos após

Scheffer e Berkovic:◦ “Aquela que ocorre após os 6 anos e pode surgir na

ausência de febre, portanto, é epiléptica”

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Familia australiana numerosa com crises epilépticas em diferentes gerações

A maioria iniciava com história de CF que não parava aos 6 anos ou passavam a apresentar crises afebris

Diferentes fenótipos de uma pessoa para outra

O fenótipo mais comum: TCG afebris

Autossômico dominante com penetrância incompleta

Mutações nos canais de sódio voltagem dependentes

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Espectro extenso◦ De CF > 6 anos até síndrome de Dravet

Variável dentro da mesma família O fenótipo mais comum é o de CF e CF+ A coexistencia de diferentes tipos de crises em

um mesmo paciente orienta ao diagnóstico de síndromes epilépticas específicas:◦ Epilepsia mioclônica astática◦ Epilepsia mioclônica juvenil◦ Epilepsia hemiconvulsiva◦ Epilepsia do lobo temporal◦ Epilepsia do lobo frontal

Evolução e resposta ao tratamento é variável

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ILAE 2008: “Encefalopatia de início no primeiro ano de vida com bases genéticas, mais frequentemente uma canalopatia e possivelmente do espectro da EGCF+.”

80% dos pacientes com mutação do SCN1A

Se inicia entre 4-10 meses de idade como CF+ frequentes, prolongadas e as vezes unilaterais, com temperaturas não muito altas, e que recorrem nos primeiros anos a cada 4-6 semanas

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4-10 meses CF+ frequentes, prolongadas e as vezes unilaterais, com temperaturas não muito altas, e que recorrem nos primeiros anos a cada 4-6 semanas

18-24 meses, crises afebris, inicialmente TCG e após mioclônicas, ausências atípicas ou status epilépticus não convulsivo

Vacinação e viroses leves podem ser os desencadeantes Atraso psicomotor Ataxia ou tremores EEG: com disrritmia de ondas lentas com espículas difusas

e focais Tratamento: é uma síndrome refratária. Deve se usar

anticonvulsivantes dependentes dos canais de sódios como carbamazepina e lamotrigina.

Ácido valpróico, topiramato e dieta cetogênica podem ajudar

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Descrita em 1971 e publicada em 2007

Não tem classificação na ILAE

Meninas hígidas que entre 3-36 meses (antes dos 3 anos) iniciam convulsões

Na maioria das vezes associado a quadro febril

Fenótipo variável

Pode desaparecer aos 12 anos, mas a maioria evolui para crises clônicas com deterioração intelectual

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O EEG tem padrão variável: desde normal a alentecimento com delta difuso ou espívulas ou poliespículas difusas

Sem anormalidade à RM Padrão de herança atípido Ligado ao cromossomo X Mal funcionamento da proteína PCDH19

(protocadherin 19) 2/3 apresentam problemas:

aprendizagem, atraso mental, depressão, autismo ou comportamento agressivo

Tratamento: responde bem aos benzodiazepínicos

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Crises generalizadas ou focais de longa duração em forma de status epilépticus seguido de paralisia de Todd ou hemiplegia permanente.

Manifestações radiológicas: Edema cerebral com atrofia posterior do hemisfério afetado

Usualmente < 4a + febre

Crises prolongadas > 24 horas, clônicas unilaterais

Tratamento: seguimento clínico. Se edema grave pode ser usado um antagonista do receptor nmda. 2/3 podem evoluir com epilepsia refratária após um período de acalmia.

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Encefalite com status epiléptico multifocal que evolui para uma epilepcia crônica, refratária, focal com deterioração cognitica e comportamental

Não há agente etiológico, metabólico ou genético identificado

É resistente a qualquer tratamento

Tem 3 fases:◦ 1 - CF simples◦ 2 – Convulsões recorrentes ou status epiléptico refratário

sem febre e sem lesão neurológica adicional◦ 3 – Fase crônica – epilepsia refratária

Faz diagnóstico diferencial com encefalite viral, encefalomielite, encefalite de Rasmussen, anormalidades estruturais e transtornos metabólicos

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Inicia como uma enfermidade febril

Pleocitose no LCR

Assemelha clinicamente com síndrome de Dravet

Não há evidência de canalopatia