CROMOSOMAS HUMANOS

BIOLOGIA - LECTURA

CROMOSOMAS HUMANOS

• Las células somáticas diploides del hombre contienen 46 cromosomas:

44 son autosomas o cromosomas somáticos (transmiten las características físicas)

El último par son los llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas:

Transmiten el sexo.

CROMOSOMAS HUMANOS

• Los organismos euploides presentan juegos cromosómicos completos.

• Los organismos aneuploides presentan:

Variación en la cantidad de cromosomas.

CROMOSOMAS HUMANOS

• 44 autosomas + XY

• 44 autosomas + XX

• Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7 grupos con diferentes morfologías:

Metacéntricos Submetacéntricos Acrocéntricos con satélites, etc.

CROMOSOMAS HUMANOS

• El cromosoma “X” es Submetacéntrico y pertenece al grupo C.

• El cromosoma “Y” está en el grupo de los pequeños Acrocéntricos, pero:

Carece de satélite.

CROMOSOMAS HUMANOS

• Grupo “A”: Pares del 1 al 3

Grandes, casi metacéntricos

• Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos

• Grupo “C”: Pares del 6 al 12

Metacéntricos de tamaño mediano.

CROMOSOMAS HUMANOS

• Grupo “D”: Pares del 13 al 15

Acrocéntricos grandes con satélite

• Grupo “E”: Pares del 16 al 18

16: Metacéntrico

17 – 18: Submetacéntricos pequeños

CROMOSOMAS HUMANOS

• Grupo “F”: Pares 19 y 20

Metacéntricos pequeños

• Grupo G: Pares 21 – 22 + Y

Acrocéntricos cortos con satélite

El “Y” carece de satélite.

CARIOTIPO

• Se refiere al grupo de características que permiten la identificación de un conjunto cromosómico, como:

Número de cromosomas Tamaño relativo Posición del centrómero Largo de los brazos Constricciones secundarias Satélites, etc.

CARIOTIPO

• En el cariotipo humano abunda los cromosomas submetacéntricos.

• Un cuerpo de Barr es un cromosoma X inactivo (heterocromático facultativo).

CARIOTIPO

• Un hombre varón que presenta un corpúsculo de Barr y una mujer sin corpúsculo de Barr,

Padecen de los síndromes de Klinefelter y Turner, respectivamente.

CROMOSOMAS HUMANOS

• Los cromosomas presentan 4 formas:

• Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.

• Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.

• Metacéntrico: Tiene la forma de una V.

• Submetacéntrico: La forma de casi una V.

CROMOSOMAS HUMANOS

• El cromosoma telocéntrico no presenta brazo “p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.

Este tipo de cromosoma no existe en el humano.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

CROMÁTIDA

• Es cada uno de los componentes simétricos de un cromosoma metafásico,

Cada una de las cuales contiene una sola molécula de ADN.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

CROMONEMA:

• Son filamentos finos que representan cromátidas en estadíos tempranos de condensación.

• Por lo tanto, cromátida y cromonema son dos nombres para una misma estructura.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

CROMÓMEROS:

• Son acúmulos de material cromatínico, visibles a lo largo de los cromosomas en la Interfase,

Al que le imparten el aspecto de “collar de cuentas”.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

CROMÓMEROS:

• Los cromómeros se observa muy bien en los cromosomas politénicos.

• En la metafase los cromómeros dejan de observarse.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

CENTRÓMERO O CINETOCORO:

• Es la región del cromosoma donde convergen las fibras del huso mitótico.

• Se encuentra en la parte más delgada del cromosoma, la constricción primaria.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

TELÓMERO:

• Se refiere a los extremos de los cromosomas.

• Si se fragmentan los cromosomas por rayos X, los extremos libres (sin telómeros):

Son “pegajosos” y se fusionan con otros fragmentos.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

TELÓMERO:

• El telómero le da estabilidad al cromosoma.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

CONSTRICCIONES SECUNDARIAS:

• Son constantes en su posición y tamaño.

• Resultan útiles para identificar un cromosoma particular.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

ORGANIZADORES NUCLEOLARES:

• Son ciertas constricciones secundarias en las que los genes:

Codifican a los ARN ribosómicos ARNr 18 S y 28 S, e

Inducen la formación de nucleólos.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

ORGANIZADORES NUCLEOLARES:

• En el hombre los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22:

Todos los cuales son acrocéntricos y tienen satélites.

NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA

SATÉLITE:

• Se presenta como un cuerpo esférico, separado del resto por una constricción secundaria.

• Tanto el Satélite como la constricción primaria:

Son característicos de cada cromosoma en particular.