Definiciones (Genética)

Por: María DelgadoExp: HPS 131-00196V

Universidad de YacambúPsicología

Modalidad: Virtual

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

LA CROMATINA : La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico.

Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases (el número depende del organismo) enrollados alrededor de un octámero de histonas core, y una histona externa llamada H1. Las histonas core que constituyen el octámero se denominan H3, H4, H2A y H2B. Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN linker, que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas".

La cromatina se puede encontrar en dos formas: ■Heterocromatina, es una forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo, que se tiñe fuertemente con las coloraciones. La heterocromatina puede ser de dos tipos diferentes: ■La constitutiva, idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, ■La facultativa, diferente en los distintos tipos celulares y que contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan. ■Eucromatina, diseminada por el resto del núcleo y no visible con el microscopio de luz. Representa la forma activa de la cromatina en la que se está transcribiendo el material genético de las moléculas de ADN a moléculas de mARN.

EL CENTROMERO : El centrómero es la constricción primaria o cinetóforo de los cromosomas. El centrómero sólo es visible en los cromosomas metafásicos. El centrómero une a los dos filamentos paralelos idénticos que son las cromátidas en un estrechamiento que se tiñe pálidamente en las preparaciones microscópicas y que es el lugar de inserción de las fibras del huso mitótico o microtúbulos del huso a ese cromosoma en la metafase, para la separación de las cromátidas en la anafase de la división celular.

Los cromosomas los podemos dividir en dos grupos:

Cromosomas procarióticos: El cromosoma de los procariontes está formado por una cadena única de DNA y se encuentra situado en la zona media o nucleoide, son filamentos de DNA circulares que se encuentran unidos en un punto a la membrana celular, además en los procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de DNA circular más pequeños que en algún momento pueden unirse al cromosoma principal, estos pueden en determinadas ocasiones pasar a otras células y son una manera de que se intercambie información genética entre diversas cepas de bacterias o procariontes. El cromosoma procarionte también existe en los eucariontes dentro de algunos organelos como las mitocondrias y los cloroplastos

Cromosomas eucarióticos: Los procariontes tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena única de DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la molécula de DNA se halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en el interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan durante la división celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos, este punto se denomina centrómero,

Según la posición del centrómero en los cromosomas, éstos se clasifican en:

■Cromosomas metacéntricos: Si el centrómero está localizado en la mitad del cromosoma. ■Cromosomas submetacéntricos: Si el centrómero divide desigualmente al cromosoma. ■Cromosomas acrocéntricos: Si el centrómero divide muy desigualmente al cromosoma. ■Cromosomas telocéntricos: Si el centrómero se localiza en un extremo del cromosoma.

Todas las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas)

En muchos eucariontes en que se presentan sexos diferentes podemos dividir los cromosomas en dos clases: Cromosomas sexuales y Autosomas

Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

Autosomas : son los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo

Existen diferentes formas como se determina el sexo:Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.

Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

Sistema de determinación XO: otras especies (peces, muchos insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Sistema de determinación genética: el sexo lo pueden determinar genes ubicados en uno o más cromosomas.

Sistema de determinación Haploide / Diploide : otras especies (himenópteros: hormigas, abejas etc) los machos son haploides (tienen un solo juego de cromosomas) y las hembras son diploide no podemos hablar aquí de cromosomas sexuales

Sistema de determinación por el ambiente: otras especies determinan su sexo por factores ambientales, otras son hermafroditas, etc. En estos tampoco podemos hablar de cromosomas sexuales.

Se aplica al cigoto que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es aa o AA). HOMOCIGOTA DOMINANTE: Son los caracteres iguales que se encuentran en el alelo de los cromosomas y dominarán sobre otro caracter recesivo, que quedará oculto, pero surgirá en próximas generaciones.HOMOCIGOTA RECESIVO: Son los caracteres diferentes que se encuentran en el alelo de los cromosomas y no surgirán en la 1ra generación, sino en las consecutivas.

Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentesHETEROCIGOTA: Son los cromosomas que poseen en sus alelos diferente información, una es dominante y la otra recesiva.En síntesis: HOMOCIGOTA: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota DOMINANTE; dd es un homocigota RECESIVO; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés.HETEROCIGOTA: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos o gonosomas.En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

Anomalía Frecuencia Alteración cromosómica

Características fenotípicas

Síndrome de Down

trisomía 21: (47, XX, +21)

1/ 800 nacidos ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeaday mas: obstrucción del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil

Síndrome de Patau

trisomía 13: (47, XX, +13)

1/10.000 nacidos

múltiples anomalías,no alcanzan el mes de vida.Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos cardíacos,microcefalia, labio leporino



Síndrome de Eduards

trisomía 18: (47, XY, +18)

1/6.000 nacidos

Múltiples anomalías,no alcanzan el mes de vida.Bajo peso, retraso mental,características faciales propias, problemas infecciosos,defectos cardíacos y respiratorios

Síndrome de Klinefelter

(47, XXY) 1:1000 Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados.



Síndrome de Tuner monosomía del cromosoma X: (45, X)

1/4.000 nacidas vivas baja estatura, cuello ancho,infantilismo sexual, defectos cardiacos y renales, no retraso mental.y problemas en la percepción espacial

XXX Trisomía del X (47, XXX)

1:1000 Benigno, aunque estériles. La causa que explica la existencia de talla alta es la presencia de un cromosoma X extra. Mosaicos 46,XX/47,XXX presentan una talla normal. Pueden sufrir de trastornos menstruales, esterilidad y menopausia precoz



XYY (47. XYY) 1:1000 Se detectó un incremento en la prevalencia de estecariotipo XYY (20/1000 vs 1/1000 en la población) entre los varones altos, con retraso mental y encarcelados, creándose un estereotipo para estos individuos de tener alteraciones de conducta, con agresividad física y violencia (1 % de riesgo vs 0,1 % de riesgo en varones 46,XY)La talla alta en los varones 47,XYY está relacionada con la existencia de genes extra de crecimiento en el cromosoma Y adicional: SHOX y GCY (gen del crecimiento específico del cromosoma Y)



X Frágil La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.

En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500,

Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

Es la primera causa de retraso mental hereditario En varones:En los recién nacidos las características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).En mujeres:Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.

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