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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS Integrantes: María Puentes O. Maritza León R. CURSO: FUNDAMENTOS DE LA AUDICIÓN

Diapos de sindrome treacher collins

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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Integrantes: María Puentes O.

Maritza León R.CURSO: FUNDAMENTOS DE LA

AUDICIÓN

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O Es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales. También llamado Disóstosis mandíbulo facial.

DEFINICIÓN

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O Es un síndrome bastante complejo y comprende numerosos cuadros.

O Compromete los elementos que se encuentran en la cara (ojos, nariz y boca), pero puede comprometer también los oídos externo y medio, el cráneo, el cuello, la columna cervical y las manos.

DEFINICIÓN

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O La Disostosis Mandibulofacial debe su causa a una mutación cromosómica en la que uno o varios genes funcionan de forma anómala o no funcionan. El cromosoma afectado es el 5, al que los investigadores han llamado Treacle. Estos genes alterados serían los encargados que regir el crecimiento y desarrollo bucofacial, por lo que su alteración producirá una serie de malformaciones. Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe estar disfuncional. La mutación cromosómica se traducirá en una malfunción proteica.

CAUSAS E INCIDENCIAS

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• Causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

• Hay dos maneras en las que se desarrolla el Síndrome de Treacher-Collins. Primero, Treacher-Collins puede desarrollarse como una mutación nueva. Esto significa que ambos padres les pasan genes normales a sus hijos. Sin embargo, en el desarrollo hay un cambio en uno de los genes conduce a una mutación.

• Segundo, el Síndrome de Treacher-Collins puede ser heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno de sus hijos nace con el síndrome.

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CAUSAS EN INCIDENCIAS

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O La etiopatogenia del síndrome aún no esté claramente descrita. Es un síndrome que no sobresale por su poca frecuencia, sin embargo es uno de los más conocidos y fáciles de diagnosticar debido a su particular grupo de características.

O Afecta hombres y mujeres en igual proporción. Se considera un síndrome de afección rara ya que se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos. Si uno de los padres padece la enfermedad la probabilidad de que tener un descendiente con la misma es del 50%.

CAUSAS E INCIDENCIAS

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1) FÍSICASO Cráneo redondeadoO Hipoplasia de los molares y del maxilar

inferior (mandíbula pequeña).O Huesos de la mejilla planos.O Ojos inclinados, debido al escaso

desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro.

O Boca grande, paladar hendido, labio leporino.

O Cortes en el párpado inferior. Ausencia de pestañas.

CARACTERÍSTICAS

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2) AUDITIVASO Sordera tipo conductiva.O Microtia (oreja muy pequeña).O Oídos externos desde anormales

hasta casi totalmente ausentes. O La pérdida de la audición es

usualmente bilateral.

CARACTERÍSTICAS

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3) COMUNICATIVAS

O Debido al crecimiento anómalo de orejas, mandíbula y demás rasgos, se ven afectados, la respiración, la audición y por ende el habla.

O Retraso del habla. Dificultades fonéticas.

CARACTERÍSTICAS

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4) COGNITIVASO La mayoría de las personas

con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normal. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. No evidencias de retraso mental.

CARACTERÍSTICAS

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EVALUACIÓN

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1) Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección. Se hace una exploración física completa. El diagnóstico podrá comprobarse por medio de exámenes de laboratorio para buscar las mutaciones del gen. Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TACS1.

O En la evaluación clínica, el Síndrome de Treacher Collins (TCS) se diagnostica después de una evaluación clínica. Un médico examina los signos y síntomas característicos de la enfermedad, tales como defectos del oído, los ojos oblicuos hacia abajo, anormalidades del párpado, pómulos poco desarrollados, y una mandíbula inferior pequeña.

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O Las pruebas como radiografías y tomografías de resonancia magnética por imágenes (MRI) proporcionan imágenes detalladas de los huesos y las estructuras.

O Las pruebas realizadas en IVAMI, se realizan mediante la amplificación por PCR de los 25 exones del gen TCFO1, seguido de su secuenciación directa para detectar la presencia de mutaciones. Las muestras recomendadas son la sangre extraída con EDTA para la separación de leucocitos sanguíneos.

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TRATAMIENTO

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O En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular.

O La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir: hipoplasia de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica).

O El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal.

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RECOMENDACIONES

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O Buscar una evaluación temprana hecha por un especialista de la audición (audiólogo) y un especialista del habla y del lenguaje.

O Es necesario un programa de terapia a temprana edad. Los especialistas que mejor preparados están para evaluar y manejar los problemas de su niño son aquellos que son miembros de un equipo multidisciplinario cráneo-facial.

O Así mismo la asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

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